ХВОРОБА МЕНКЕСА: ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XIV.1.51.2024.20Ключові слова:
хвороба Менкеса; дитина малюкового віку; діагностикаАнотація
Хвороба кучерявого волосся Менкеса (Menkes Kinky Hair Disease MKHD) (MD; OMIM: 309400) характеризується
аномалією метаболізму міді, яка обумовлена мутацією в гені ATP7A, розташованому на Xq13.3, який має 23 екзони.
Цей ген відповідає за кодування 1500 амінокислот і у великій кількості експресується у різних органах. Описано
357 різних мутацій у гені ATP7A. Хвороба Менкеса є відносно рідкісним захворюванням із частотою 1 випадок на
100 000-250 000 живонароджених дітей. Хвороба кучерявого волосся Менкеса – Х-зчеплена рецесивна патологія, яка
вражає майже виключно хлопчиків.
Діагноз хвороби Менкеса встановлюється на основі молекулярно- генетичного дослідження гену АТР7А або мультигенних панелей, які містять ген АТР7А та біохімічного фенотипу (зниження рівня міді та церулоплазміну у сироватці крові).
При розробці терапевтичних стратегій для осіб із хворобою Менкеса розглядають три фундаментальні проблеми:
1) розблокування всмоктування міді в кишечнику; 2) мідь має бути доступною для ферментів усередині клітин, які
потребують її як кофактор і 3) немовлят із хворобою кучерявого волосся Менкеса необхідно ідентифікувати та
розпочати лікування на дуже ранньому етапі життя до того, як відбудеться незворотня нейродегенерація.
У статті представлено клінічний випадок хвороби Менкеса у хлопчика віком 7 місяців. Діагноз підтверджено молекулярно-генетичним методом дослідження панелі «Спадкових епілепсій», яка включала ген АТР7А та біохімічного фенотипу.
Описаний випадок демонструє складність діагностики хвороби Менкеса у періоді новонародженості через
неспецифічність ознак захворювання (млявість, кволе смоктання, втрата ваги тощо) та важливість біохімічного та
молекулярно- генетичного методів дослідження плоду при наступній вагітності або у новонародженого сибса з метою
ранньої діагностики та його лікування.
Даний випадок опубліковано за згодою матері з дотриманням принципів біоетики.
Посилання
Vairo FPE, Chwal BC, Perini S, Ferreira MAP, de Freitas Lopes AC, Saute JAM. A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease. Mol Genet Metab. 2019; 126(1):6-13. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.12.005
Morrell A, Tallino S, Yu L, Burkhead JL. The role of insufficient copper in lipid synthesis and fatty-liver disease. IUBMB Life. 2017; 69(4):263-270. doi: 10.1002/iub.1613
Kaler SG. ATP7A-related copper transport diseases-emerging concepts and future trends. Nat Rev Neurol. 2011; 7(1):15-29. doi: 10.1038/nrneurol.2010.180
Kaler SG, Ferreira CR, Yam LS. Estimated birth prevalence of Menkes disease and ATP7A-related disorders based on the Genome Aggregation Database (gnomAD). Mol Genet Metab Rep. 2020; 24:100602. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100602
Ashrafi MR, Ghasemi D, Safavi M. Menkes Disease. Arch Iran Med. 2021; 1;24(12):919-920. doi: 10.34172/aim.2021.138
Means MJ, Santos FJR, Sotardi ST, Beslow LA. Menkes Disease: Clinical Presentation and Imaging Characteristics. Neuropediatrics. 2022; 53(3):218-220. doi: 10.1055/a-1762-0354
Møller LB, Hicks JD, Holmes CS, Goldstein DS, Brendl C, Huppke P, et al. Diagnosis of copper transport disorders. Curr Protoc Hum Genet. 2011; 17:Unit17.9. doi: 10.1002/0471142905.hg1709s70
Kim YH, Lee R, Yoo HW, Yum MS, Bae SH, Chung SC, et al. Identification of a novel mutation in the ATP7A gene in a Korean patient with Menkes disease. J Korean Med Sci. 2011; 26(7):951-3. doi: 10.3346/jkms.2011.26.7.951
Skjørringe T, Amstrup Pedersen P, Salling Thorborg S, Nissen P, Gourdon P, Birk Møller L. Characterization of ATP7A missense mutants suggests a correlation between intracellular trafficking and severity of Menkes disease. Sci Rep. 2017; 7(1):757. doi: 10.1038/s41598-017-00618-6
Ferreira CR. Prevalence of adenylosuccinate lyase deficiency based on aggregated exome data. Mol Genet Metab Rep. 2017; 10: 81-82. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.12.009
Karczewski KJ, Francioli LC, Tiao G, et al. Variation across 141,456 human exomes and genomes reveals the spectrum of loss-of-function intolerance across human protein-coding genes. bioRxiv (Preprint). 2019; doi: 10.1101/531210
Bhattacharjee A, Yang H, Duffy M, Robinson E, Conrad-Antoville A, Lu YW, et al. The Activity of Menkes Disease Protein ATP7A Is Essential for Redox Balance in Mitochondria. J Biol Chem. 2016; 291(32):16644-58. doi: 10.1074/jbc.M116.727248
Donsante A, Yi L, Zerfas PM, Brinster LR, Sullivan P, Goldstein DS, et al. ATP7A gene addition to the choroid plexus results in long-term rescue of the lethal copper transport defect in a Menkes disease mouse model. Mol Ther. 2011: 19(12):2114-23. doi: 10.1038/mt.2011.143
Evans JB, Hastings JG, Kaffenberger BH. Acquired Pili Torti. JAMA Dermatol. 2019; 155(4):488. doi: 10.1001/jamadermatol.2018.4677
Gironi LC, Peruzzi C, Chierici V, Marolda A, Papa A, Zottarelli F, Savoia P, Bona G, Colombo E. Pili torti, pale and elastic skin, and severe neurological impairment. J Dtsch Dermatol Ges. 2018;16(3):360-363. doi: 10.1111/ddg.13407
Ceccanti S, Mastrangelo M, Andreoli G, Denis A Cozzi DA. Laparoscopic patch repair of a Morgagni hernia in Menkes disease. Asian J Endosc Surg. 2021;14(3):553-556. doi: 10.1111/ases.12865
De Feyter S, Beyens A, Callewaert B. ATP7A-related copper transport disorders: A systematic review and definition of the clinical subtypes. J Inherit Metab Dis. 2023; 46(2):163-173. doi: 10.1002/jimd.12590
Møller LB. Small amounts of functional ATP7A protein permit mild phenotype. J Trace Elem Med Biol. 2015; 31:173-7. doi: 10.1016/j.jtemb.2014.07.022
Hu W, Fang H, Tang J, Zhou Z, Wu L. Genetic analysis of a child with early onset neurodevelopmental disorder with involuntary movement and a literature review. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2023; 40(4):385-389. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20221206-00844
Altarelli M., Ben-Hamouda N., Schneider A., Berger M. M. Copper deficiency: Causes, manifestations, and treatment. Nutr. Clin. Pract. 2019; 34 (4): 504–513. doi: 10.1002/ncp.10328
Ahmed MI, Hussain N. Neuroimaging in Menkes Disease. J Pediatr Neurosci. 2017; 12(4):378-382. doi: 10.4103/jpn.JPN_20_17
Bhat JN, Maertens P. Low function of natural killer cells in treated classic Menkes disease. Turk J Pediatr. 2020; 62(3):498-500. doi: 10.24953/turkjped.2020.03.021
Gerdes AA, Møller LB, Horn N. Ethics in pre-ART genetics: a missed X-linked Menkes disease case. J Assist Reprod Genet. 2023; 40(4):811-816. doi: 10.1007/s10815-023-02778-z
Ramani PK, Sankaran BP. Menkes Kinky Hair Disease. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2023. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32809752/
Wang Z, Chen Q, Wang Y, Liu L, Li C. Clinical and genetic analysis of three children with Menkes disease due to variants of ATP7A gene. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2023; 40(6):668-673. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20220816-00550
Chen J., Jiang Y., Shi H., Peng Y., Fan X., Li C. The molecular mechanisms of copper metabolism and its roles in human diseases. Pflugers Arch. 2020; 472(10):1415–1429. doi: 10.1007/s00424-020-02412-2
Li X, Jia T, Zhang X, Gan L, Guo Q, Li X. Pedigree study and analysis of ATP7A gene variants in three children with Menkes disease. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2021; 38(2):108-111. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20200216-00083
Fujisawa C, Kodama H, Hiroki T, Akasaka Y, Hamanoue M. ATP7A mutations in 66 Japanese patients with Menkes disease and carrier detection: A gene analysis. Pediatr Int. 2019; 61(4):345-350. doi: 10.1111/ped.13817
Smpokou P, Samanta M, Berry GT, Hecht L, Engle EC, Lichter-Konecki U. Menkes disease in affected females: the clinical disease spectrum. Am J Med Genet A. 2015; 167A (2):417-20. doi: 10.1002/ajmg.a.36853
Aguila-Rosas J, García-Martínez BA, Ríos C, Diaz-Ruiz A, Obeso JL, Quirino-Barreda CT, Ibarra IA, Guzmán-Vargas A, Lima E. Copper release by MOF-74(Cu): a novel pharmacological alternative to diseases with deficiency of a vital oligoelement. RSC Adv. 2024; 2;14(2):855-862. doi: 10.1039/d3ra07109j
Zlatic S, Comstra HS, Gokhale A, Petris MJ, Faundez V. Molecular basis of neurodegeneration and neurodevelopmental defects in Menkes disease. Neurobiol Dis. 2015; 81:154-61. doi: 10.1016/j.nbd.2014.12.024
Schmidt K, Ralle M, Schaffer T, Jayakanthan S, Bari B, Muchenditsi A, Lutsenko S. ATP7A and ATP7B copper transporters have distinct functions in the regulation of neuronal dopamine-β-hydroxylase. J Biol Chem. 2018; 293(52):20085-20098. doi: 10.1074/jbc.RA118.004889
Quarles Jr CD, Macke M, Michalke B, Zischka H, Karst U, Sullivan P, Field MP. LC-ICP-MS method for the determination of "extractable copper" in serum. Metallomics. 2020; 12(9):1348-1355. doi: 10.1039/d0mt00132e
Lee T, Yagi M, Kusunoki N, Nagasaka M, Koda T, Matsuo K, Yokota T, Miwa A, Shibata A, Morioka I, Kodama H, Takeshima Y, Iijima K. Standard values for the urine HVA/VMA ratio in neonates as a screen for Menkes disease. Brain Dev. 2015; 37(1):114-9. doi: 10.1016/j.braindev.2014.01.014
Fernandez Ballesteros MD, Gómez-Moyano E.J Visual Dermatology: Menkes Disease. J Cutan Med Surg. 2021; 25(2):211. doi: 10.1177/1203475420932516
Rangarh P, Kohli N. Neuroimaging findings in Menkes disease: a rare neurodegenerative disorder. BMJ Case Rep. 2018; 22:bcr2017223858. doi: 10.1136/bcr-2017-223858
ManaraR, D'Agata L, Rocco MC, Cusmai R, Freri E, Pinelli L, Darra F, Procopio E, Mardari R, Zanus C, Di Rosa G, Soddu C, Severino M, Ermani M, Longo D, Sartori S, Menkes Working Group in the Italian Neuroimaging Network for Rare Diseases.. Neuroimaging Changes in Menkes Disease, Part 1. AJNR Am J Neuroradiol. 2017; 38(10):1850-1857. doi: 10.3174/ajnr.A5186
Kim MY, Kim JH, Cho MH, Choi YH, Kim SH, Im YJ, Park K, Kang HG, Chae JH, Cheong HI. Urological Problems in Patients with Menkes Disease. J Korean Med Sci. 2018; 34(1):e4. doi: 10.3346/jkms.2019.34.e4
Hui WF, Hon KL, Leung AKC, Pang KKY, Leung MWY. Tubular Dysfunction and Ruptured Ureter in a Child with Menkes Syndrome. Case Rep Pediatr. 2021; 17:2021:4398456. doi: 10.1155/2021/4398456
Caicedo-Herrera G, Candelo E, Pinilla J, Vidal A, Cruz S, Pachajoa HM. Novel ATP7A gene mutation in a patient with Menkes disease. Appl Clin Genet. 2018; 11:151-155. doi: 10.2147/TACG.S180087
Panichsillaphakit E, Kwanbunbumpen T, Chomtho S, Visuthranukul C. Copper-histidine therapy in an infant with novel splice-site variant in the ATP7A gene of Menkes disease: the first experience in South East Asia and literature review. BMJ Case Rep. 2022; 15(4):e247937. doi: 10.1136/bcr-2021-247937
Matsumoto A, Kano S, Kobayashi N, Matsuki M, Furukawa R, Yamagishi H, Yoshinari H, Nakata W, Wakabayashi H, Tsuda H, Watanabe K, Takahashi H, Yamagata T, Matsumura T, Osaka H, Mori H, Iwamoto S. Unfavorable switching of skewed X chromosome inactivation leads to Menkes disease in a female infant. Sci Rep. 2024; 3;14(1):440. doi: 10.1038/s41598-023-50668-2
Ogata R, Chong PF, Maeda K, Imagi T, Nakamura R, Kawamura N, Kira R. Long surviving classical Menkes disease treated with weekly intravenous copper therapy. J Trace Elem Med Biol. 2019; 54:172-174. doi: 10.1016/j.jtemb.2019.04.020
Ojha R, Prasad AN. Menkes disease: what a multidisciplinary approach can do. J Multidiscip Healthc. 2016; 9:371-85. doi: 10.2147/JMDH.S93454
Costa LS, Pegler SP, Lellis RF, Krebs VL, Robertson S, Morgan T, Honjo RS, Bertola DR, Kim CA. Menkes disease: importance of diagnosis with molecular analysis in the neonatal period. Rev Assoc Med Bras. 2015; 61(5):407-10. doi: 10.1590/1806-9282.61.05.407
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
