Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина

ОСОБЛИВОСТІ МАРКЕРІВ ХРОНІЧНОГО БОЛЮ ТА СТРЕСУ У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ НЕМОВЛЯТ

2023-04-18T15:10:52+03:00

Передчасно народжені діти – це особлива когорта новонароджених із функціональною незрілістю, мультисистемними порушеннями та високою захворюваністю, які потребують тривалого лікування у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (ВІТН). Перебування у ВІТН, що супроводжуються численними надмірними стимулами, болючими процедурами та відокремлення від батьків призводить до високого ризику хронічного болю та стресу.
Метою дослідження було вивчити рівень маркерів хронічного болю та стресу у передчасно народжених немовлят із гестаційним віком менше 34 тижнів, а також їх зв’язок з різними факторами.
Матеріали та методи. У дослідженні взяли участь 104 недоношених новонароджених із гестаційним віком (ГВ) менше 34 тижнів, які перебували на лікуванні у відділенні інтенсивної терапії. Рівень маркерів хронічного болю та стресу (дофамін, β-ендорфін, серотонін) у зразках сечі визначали за допомогою імуноферментного аналізу з використанням стандартних наборів (Dopamin Elisakit, Elabscience, м. Ухань, Китай; Serotonin Elisakit, Elabscience, м. Ухань, Китай; β-endorphin Elisakit, Elabscience, м. Ухань, Китай). Зразки аналізували в дублікатах, а аналізи проводили з використанням наданих контролів відповідно до інструкцій виробника.
Дослідження було проведено відповідно до Гельсінської декларації Всесвітньої медичної асоціації про етичні принципи проведення наукових медичних досліджень за участю людини. На проведення досліджень отримано дозвіл біоетичної комісії Тернопільського національного медичного університету імені І.Я. Горбачевського. Інформована згода була отримана від усіх батьків, діти яких брали участь у дослідженні.
Статистичний аналіз даних проводили за допомогою програми „STATISTICA 13.0. FOR WINDOWS” (Tulsa, OK). Результати дослідження представляли у вигляді абсолютних та відносних значень. Кількісні показники представлено у вигляді медіани (Me) та міжквартильного діапазону (нижнього (Lq) та верхнього (Uq) квартилів). Для порівняння числових характеристик використовували U-тест Манна-Уітні (для двох незалежних груп), тест Крускала-Уолліса (для трьох незалежних груп). Відмінності між групами вважали статистично достовірними при р<0,05. Ступінь взаємозв’язку між кількісними показниками визначали за допомогою коефіцієнта кореляції Спірмена (r).
Дослідження є фрагментом науково-дослідної роботи на тему: «Впровадження елементів нейро-розвиткового догляду за передчасно народженими дітьми та їх катамнестичне спостереження» (шифр 0120U104281, терміни виконання 01.01.2020-31.12.2022).
Результати дослідження та їх обговорення. Рівень допаміну у сечі немовлят становив 132,20 [104,80; 183,70] пг/мл. Він був значно вищим у дітей, яким проводилася ШВЛ порівняно з тими, які не потребували інвазивної вентиляційної підтримки (164,60 [110,00; 253,70] пг/мл проти 123,20 [98,65; 158,70] пг/мл), р=0,030, та асоціювався із ступенем тяжкості дихальних розладів (H=5,84; p=0,049). Виявлено, що показники допаміну були значно нижчі у двійнят у порівнянні із немовлятами, що народилися від одноплідної вагітності (113,70 [78,75; 164,70] пг/мл проти 145,10 [111,80; 208,50] пг/мл), р=0,017.
Рівень β-ендорфіну у сечі передчасно народжених немовлят становив 29,87 [20,61; 46,94] пг/мл. Даний показник був значно вищим у двійнят у порівнянні із немовлятами, які народилися від одноплідної вагітності (38,30 [21,97; 59,61] пг/мл проти 27,80 [19,66; 39,16] пг/мл), р=0,046. Рівень β-ендорфіну був значно нижчим у дітей із судомним синдром (р=0,039).
Рівень серотоніну у сечі передчасно народжених немовлят становив 23,49 [16,13; 32,19] нг/мл. Немовлята, народженні шляхом кесарського розтину, мали значно вищі показники серотоніну порівняно з тими, хто народився природнім шляхом (25,62 [18,87; 38,53] нг/мл проти 17,41 [13,36; 27,89] нг/мл, р=0,017). Рівень серотоніну був дещо вищим у двійнят у порівнянні із немовлятами, які народилися від одноплідної вагітності (27,19 [18,87; 41,75] нг/мл проти 21,98 [14,41; 29,70] нг/мл), однак статистичної достовірності не встановлено (р=0,073).
Дослідження встановило позитивні кореляційні зв’язки між рівнем серотоніну та β-ендорфіну у дітей, які потребували механічної вентиляції (r=0,68; р<0,001) та при наявності неонатальних судом (r=0,59; р<0,001). Також виявлено позитивний кореляційний зв’язок між рівнями β-ендорфіну та серотоніну у передчасно народжених двійнят (r=0,72, р<0,001).
Висновки. Це проспективне когортне дослідження показало, що важкі дихальні розлади у передчасно народжених дітей асоціювалися зі зниженням рівня допаміну, при цьому рівні серотоніну та β-ендорфіну були взаємопов’язаними. Неонатальні судоми були пов'язані зі зниженням рівня β-ендорфіну, при цьому був виявлений позитивний кореляційний зв'язок між рівнем β-ендорфіну та серотоніну. Показники допаміну були значно нижчі, а рівень ендорфіну вірогідно вищим у двійнят порівняно з немовлятами, народженими від одноплідної вагітності. Рівень серотоніну був значно вищим у дітей, народжених шляхом кесаревого розтину. Гестаційний вік, маса при народженні, стать, ранній сепсис та ВШК не були пов’язані з підвищенням або зниженням рівню маркерів хронічного болю та стресу у передчасно народжених немовлят.

ЕФЕКТИВНІСТЬ ЗАСТОСУВАННЯ ПОСТУРАЛЬНОЇ ТЕРАПІІЇ У НЕМОВЛЯТ ІЗ ЧАСТИМИ КИШКОВИМИ КОЛЬКАМИ

2023-04-18T15:48:21+03:00

Дитячі кольки – це загальний термін, який використовується для позначення надмірного плачу, болю в животі та дискомфорту в перші місяці життя, і вони викликають стрес у батьків та занепокоєння в клініцистів. Кольки у немовлят розповсюджені в усьому світі. Римські критерії пропонують діагностичні критерії для функціональних симптомів шлунково-кишкового тракту, але не обговорюють їх лікування. Маніпулятивні методи лікування розглядаються як ефективні втручання для зменшення тяжкості симптомів.
Мета. Оцінити ефективність постуральної терапії в немовлят із кишковими кольками.
Матеріали і методи. У поточному проспективному когортному дослідженні використовувалися дані, отримані від когорти «мати-дитина». Під спостереженням знаходилися 37 пар «мати-дитина» (вік немовлят від 2 тижнів до 4 місяців). Методом простої рандомінізації створено дві групи спостереження: I група – 17 немовлят, які отримували традиційну терапію (препарати на основі симетикону, прокінетики, ферменти, спазмолітики, при значному метеоризмі застосовували газовідвідну трубку чи мікроклізму), II група – 20 немовлят, яким виконували постуральну терапію.
Для виявлення статистичної різниці між показниками в групах, розподілених нормально, застосовувався t-критерій достовірності Ст’юдента, ступінь значимості – р. Вірогідність різниці між відносними величинами визначалася методом кутового перетворення Фішера (Рφ).
Дизайн дослідження та всі методи, використані в цьому дослідженні, розглянуто та схвалено комісією з біоетики Буковинського державного медичного університету (протокол № 8 від 17.02.2023).
Дослідження проведено в рамках науково-дослідної роботи «Рання діагностика, лікування і профілактика поєднаної патології шлунково-кишкового тракту та щитоподібної залози у дітей» (номер державної реєстрації 0116U002937, термін виконання 02.2016-11.2022 рр.).
Результати. У 81,1% немовлят кольки розпочиналися після 2 тижня життя, у 18,9% - після 1-го місяця життя. Середній вік появи симптомів становив 1,1 ± 0,1 місяця. Спочатку кольки виникали рідше (1-2 рази на тиждень) та тривали до 15 хвилин, з віком їх частота та тривалість збільшувалися. Нами виділено основні фактори ризику розвитку кольки у немовлят: молодший вік батьків (Ф = 0,529, p = 0,001), тютюнопалінням матері (Ф = 0,498, р= 0,01), гіподинамія матері під час вагітності (Ф = 0,511, p = 0,02), позитивний анамнез у батька щодо функціональних захворювань шлунково-кишкового тракту (Ф = 0,788, р= 0,004), позитивний анамнез у матері щодо функціональних захворювань шлунково-кишкового тракту (Ф = 0,489, р= 0,01), харчова алергія у матері (Ф = 0,476, p = 0,02), харчова алергія у батька (Ф = 0,329, p = 0,05), раннє (до 3 місяців) переведення дитини на змішане або штучне вигодовування (Ф = 0,324, р = 0,05), гіпоксично-ішемічне ураження ЦНС (Ф = 0,467, р = 0,05), маса тіла при народженні <2900г (Ф = 0,531, р = 0,01). Динаміка симптомів у дітей обох груп спостереження була майже однаковою, за виключенням таких ознак кольки як метеоризм та бурчання, які в дітей, що знаходилися на постуральній терапії, зникали швидше на 2,7±0,6 дні. Зменшувалася також частота нападів кольки. Відзначено позитивну динаміку прибавки маси тіла у немовлят обох груп.
Висновки
1. Середній вік появи симптомів кишкових кольок у немовлят становив 1,1 ± 0,1 місяця.
2. Встановлено зв'язок між віком батьків, тютюнопалінням матері та гіподинамією матері під час вагітності, позитивним анамнезом у батьків щодо функціональних захворювань шлунково-кишкового тракту, гіпоксично-ішемічним ураженням ЦНС та масою тіла при народженні менше 2900г та кишковими кольками у немовлят.
3. Застосування постуральної терапії у немовлят із кишковими кольками є ефективним методом їх лікування, що підтверджується позитивною динамікою симптомів, зменшенням частоти та тривалості нападів кольки, достатньою прибавкою маси тіла та не потребує витрат на ліки.

ЗМІНИ ПОКАЗНИКІВ АБДОМІНАЛЬНОГО АРТЕРІАЛЬНОГО КРОВООБІГУ ПРИ ВИКОРИСТАННІ РІЗНИХ МЕТОДИК ЗНЕБОЛЕННЯ У ДІТЕЙ

2023-04-18T16:20:10+03:00

Внутрішньочеревна гіпертензія і абдомінальний компартмент-синдром виникають внаслідок підвищеного внутрішньочеревного тиску. Крім того, повідомляється, що внутрішньочеревна гіпертензія є незалежним фактором ризику смертності в педіатричному відділенні інтенсивної терапії.
Метою дослідження було порівняти ефективність та вплив різних методів знеболення із використанням методик регіонарної анальгезії на показники абдомінального артеріального кровообігу при оперативних втручаннях на передній черевній стінці у дітей.
Матеріали та методи дослідження. У дослідженні взяли участь 90 дітей віком 7-18 років, яким виконувалось оперативне втручання на передній черевній стінці під загальним знеболенням. І групу склали 30 дітей, оперованих на передній черевній стінці під загальним знеболенням із використанням морфіну. ІІ групу склали 30 дітей, оперованих на передній черевній стінці, під загальним знеболенням із застосуванням регіонарного блоку поперечної фасції живота, в поєднанні з блокадою квадратного м'яза попереку із одного уколу. ІІІ групу склали 30 дітей, оперованих на передній черевній стінці, під загальним знеболенням із застосуванням регіонарного блоку поперечної фасції живота.
Стаття пройшла комісію з питань етики на базі КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня ІФОР», що підтверджується витягом з протоколу комісії №2 від 24.02.2022 року.
Статистичну обробку отриманих даних проводили із застосуванням методів варіаційної статистики, кореляційного аналізу, критерію Стьюдента. Вірогідними вважались відмінності при р<0,05. Порівняння часток здійснювалось за допомогою z-критерія.
Робота є фрагментом науково-дослідної роботи кафедри дитячих хвороб ПО ІФНМУ: «Стан здоров’я та особливості адаптації дітей Прикарпаття із соматичними захворюваннями, їх профілактика», номер державної реєстрації 0121U111129, терміни виконання 2021-2026 рр., автор є співвиконавцем теми.
Результати дослідження та їх обговорення. Аналіз гострого болю згідно вибраних шкал встановив, що достовірно вищі показники гострого болю за шкалою FLACC у пацієнтів групи традиційного знеболення (Iгрупа, р<0,001) порівняно із II групою, де використовувався комбінований міофасціальний блок. II група мала значно нижчий показник болю за опитувальником Likert на етапі всього лікування в порівнянні з I та III групами (p<0,001). Висока інтенсивність болю в дітей, яким використовувалось традиційне знеболення веде до зростання внутрішньочеревного тиску (р<0,05) та тривалості перебування (шкала FLACC (rx,y=0,38±0,16, р=0,02).
Висновки. Регіонарні методики знеболення в комплексі із традиційною анальгезією приводять до зниження внутрішньочеревного тиску, зростання абдомінального перфузійного тиску та зниження індексу резистентності в брижовій артерії, а також скорочення термінів перебування у стаціонарі, порівняно із виключно традиційною анестезією.

МЕНША КІЛЬКІСТЬ ВУЗЛІВ ПРИ ОБРІЗАННІ ПОВ’ЯЗАНА З МЕНШИМ ПІСЛЯОПЕРАЦІЙНИМ БОЛЕМ: РЕТРОСПЕКТИВНЕ ПОРІВНЯЛЬНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ

2023-04-20T08:37:03+03:00

Чоловіче обрізання є найбільш часто виконуваною хірургічною процедурою серед мусульманських і єврейських громад, головним чином з медичних, релігійних і традиційних причин. У США обрізання часто виконується з косметичною метою. Хоча це вважається простою процедурою, вона досить схильна до ускладнень, як і інші хірургічні процедури. Ранні та віддалені ускладнення обрізання добре відомі, і загальна частота ускладнень становить від 0,2% до 3,9%. Поширеними ускладненнями, пов’язаними з обрізанням, є гостра кровотеча, біль, набряк, інфекція рани та непотрібна крайня плоть. Рідкісні ускладнення включають стеноз м’яса, уретральну фістулу, часткові та повні ампутації залоз, некроз залоз, викривлення статевого члена та ротацію статевого члена. Крім того, утворення келоїдів і гіпертрофія рубців є деякими рідкісними ускладненнями, які спричиняють поганий косметичний вигляд.
Мета: Мета цього дослідження полягала в тому, щоб дослідити вплив кількості швів, накладених під час обрізання, на післяопераційний біль, інфекцію, кількість кровотечі та потребу в знеболювальних у дітей.
Матеріали та методи. Ретроспективно проаналізовано 715 пацієнтів, які звернулися до нашої лікарні з проханням про обрізання в період з листопада 2019 року по січень 2022 року. Пацієнти були випадковим чином розділені на три групи відповідно до кількості хірургічних швів, використаних під час оперативного втручання: група 1 (8 швів), група 2 (6 швів) і група 3 (4 шви). Пацієнтів оцінювали з точки зору того, чи потребували вони використання знеболювальних препаратів у післяопераційному періоді (перша година), статус кровотечі та чи потребує ця кровотеча повторного втручання.
Результати: Середній вік учасників дослідження склав 4,06±2,51 року, а середня вага – 18,66±7,07 кг. Операцію виконано з використанням 8 швів (1 група) у 47,5 %, 6 швів (2 група) — 27,7 %, 4 швів (3 група) — 24,9 % хворих. Післяопераційна інфекція розвинулася у 2,8% учасників, а кровотеча спостерігалася у 25,1%. Кількість учасників, які потребували знеболення протягом першої години після операції, склала 66,8%. Середнє значення шкали післяопераційного болю становило 5 (діапазон: 1-9), а тих, хто мав шкалу болю 5-9, було 65,5%. Достовірної різниці між групами за віком, масою тіла, розвитком інфекції та кровотечами не було (p>0,05). Застосування аналгезії потребували 88,7% пацієнтів 1 групи, 69,9% пацієнтів 2 групи та 21,6% пацієнтів 3 групи (p<0,001). Оцінка (MPOS) 5 або вище була виявлена у 86,8% пацієнтів у групі 1, 71% у групі 2 та 18,6% у групі 3 (p<0,001).
Висновки: Проведене дослідження показало, що діти 3групи (використання 4 швів) мали нижчі показники болю, рідше потребували споживання анальгетиків і мали нижчий рівень показників збудження після обрізання порівняно з іншими групами.

ГОСТРИЙ ДЕСТРУКТИВНИЙ ПАНКРЕАТИТ У ДІТЕЙ

2023-04-20T10:15:21+03:00

На відміну від дорослого контингенту, гострий панкреатит у дітей є рідкісним захворюванням. Відсутність уніфікованих стандартів діагностики, лікування та реабілітації дітей з гострим деструктивним панкреатитом, а також високі цифри ускладнень та летальності визначили актуальність нашого дослідження.
Матеріали та методи. Було вивчено результати лікування 11 дітей з гострим деструктивним панкреатитом. Вік хворих коливався від 2 до 16 років. Лабораторне обстеження у всіх пацієнтів включало загальні та біохімічні аналізи крові, сечі, перитонеального та торакального ексудату. Всім дітям було проведено ультразвукове дослідження органів живота, грудної порожнини та середостіння, оглядова рентгенографія органів грудної та черевної порожнини. Комп'ютерну томографію виконано 6 пацієнтам (54,5%). Фіброгастродуоденоскопію (ФГДС) було виконано 3 хворим (27,3%). Усіх пацієнтів було прооперовано. У 8 випадках (72,7%) первинно було виконано серединну лапаротомію. У 3 спостереженнях (27,3%) оперативне лікування розпочинали з відеохірургічної ревізії органів живота, надалі переходили на конверсію. Трьом пацієнтам (27,3%) надалі була проведена цистопанкреатоєюностомія. В однієї дитини виконано транскутанне дренування хибної кісти підшлункової залози під відеохірургічним контролем. Як таргетну терапію застосовували синтетичні аналоги соматостатину та інгібітори протеїназ. Усі хворі отримали тривалу антибактеріальну терапію. У 6 пацієнтів (54,5%) використовували різні методи екстракорпоральної детоксикації.
Статистичну обробку результатів дослідження проводили за допомогою стандартних методів з розрахунком відносних величин (абсолютна кількість спостережень, % співвідношення).
Схвалення наукової роботи було отримано від Біоетичної комісії Донецького національного медичного університету (Україна).
Робота є фрагментом ініціативно - пошукової наукової роботи кафедри загальної та дитячої хірургії Донецького національного медичного університету (Україна).
Результати. Ускладнення у ранньому післяопераційному періоді відзначено у 8 дітей (72,7%). До групи найбільш важких ускладнень відносили прогресуючий ферментативно-бактеріальний перитоніт, ранню спайкову кишкову непрохідність, неспроможність цистопанкреатоєеюноанастомозу, профузну ерозивну кровотечу з підшлункової залози, цистопакреатодигестивну норицю та евентерацію. У ранньому післяопераційному періоді померла 1 дитина 14 років (9,1%), решта пацієнтів була виписана із задовільним станом. Середнє перебування дітей у стаціонарі становило 23,1 доби. У 7 пацієнтів (63,6%) надалі виникли скарги, що характеризують "ентеричний" дискомфорт.
Висновки. Принципи хірургічної та терапевтичної тактики у дітей з гострим деструктивним панкреатитом базуються на диференційованому підході залежно від форми панкреонекрозу та розвитку гнійно-деструктивних ускладнень. Подальшого вивчення вимагають визначення ситуаційної хірургічної тактики, оцінка ефективності комбінованої терапії препаратами соматостатину та інгібіторів протеїназ, вибір оптимального режиму нутриційної терапії та реабілітації.

МОРФОЛОГІЧНІ ЕВОЛЮЦІЯ І ДІАГНОСТИКА БРОНХОЛЕГЕНЕВОЇ ДИСПЛАЗІЇ У ЗНАЧНО НЕДОНОШЕНИХ НЕМОВЛЯТ

2023-04-21T10:57:57+03:00

Бронхолегенева дисплазія (БЛД) залишається одним з найпоширеніших і найтяжчих захворювань у значно недоношених немовлят, яке може бути причиною їх смерті. Від першого опису БЛД у 1967 р. змінились не лише розуміння природи цього захворювання, його визначення, класифікація, епідеміологія, особливості клінічного перебігу, діагностика, профілактика, лікування і прогноз, але і специфічні гістопатологічні ознаки, які виявляють на автопсії у померлих дітей. Це насамперед пов’язано зі зміною популяції хворих і померлих немовлят внаслідок удосконалення клінічної практики, покращення показників виживання найбільш незрілих дітей, зменшення частоти тяжких форм БЛД і пов’язаної з ними летальності. Форма БЛД, яка була описана початково, сьогодні має назву «старої» БЛД і характеризується значним ураженням легень. У найменших новонароджених дітей, яких лікували екзогенним сурфактантом, гістологічні ознаки захворювання змінились, визначаючи потребу модифікації теоретичної концепції БЛД. Провідною ознакою нової форми БЛД було порушення розвитку і формування легень, а не їх ураження. Морфологічно це виявлялось зменшеною кількістю та спрощеною будовою ацинусів, змінами у структурі капілярів з менш явним фіброзом легень. Для гістопатологічної діагностики спрощеної будови легень можна застосувати такі морфометричні методики як-от радіальний підрахунок кількості альвеол та підрахунок середньої кількості альвеолярних перегородок. Застосування цих методик допомагає об’єктивно оцінити затримку росту легень. Хоча кількість випадків «нової» БЛД на сьогодні переважає, частину автопсій все ще характеризують гістопатологічні зміни, характерні для «старої» форми захворювання. Можливим є також поєднання класичних і нових ознак. Встановлюючи патологоанатомічний діагноз БЛД, важливо враховувати усі специфічні гістопатологічні зміни, які можуть свідчити за наявність і тяжкість захворювання, а також його роль у танатогенезі. Це є важливими не лише для правильної посмертної діагностики БЛД, а і для вивчення різних фенотипів цього захворювання.
У статті описані основні гістопатологічні ознаки, характерні для різних форм БЛД, а також методи оцінки спрощеної будови легень.

ГЕНЕТИЧНІ ЕПІЛЕПТИЧНІ ТА РОЗВИТКОВІ ЕНЦЕФАЛОПАТІЇ РАННЬОГО ВІКУ: ВІД СИМПТОМІВ ДО ДІАГНОЗУ

2023-04-21T12:08:15+03:00

Вступ. Проблема ранньої діагностики орфанних (рідкісних або раритетних) захворювань є актуальною для більшості країн світу. Викликом для медицини є попередження нових випадків орфанних захворювань шляхом медико-генетичного консультування на етапі планування сім’ї. Відділення психоневрології ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» займається проблемою орфанних захворювань з 2012 року і має значний досвід їх діагностики та лікування у дітей.
Мета роботи: розробити алгоритм генетичної діагностики епілептичних та розвиткових енцефалопатій дітей із затримкою розвитку та стигмами дизембріогенезу на основі сучасних даних щодо застосування та інтерпретації методів генетичного дослідження. Навести приклад складності інтерпретації отриманих результатів та алгоритмів ранньої діагностики пацієнтів та важливість проведення медико-генетичного консультування на етапах планування сім’ї.
Матеріал та методи дослідження: загально-клінічний огляд та дослідження неврологічного статусу, відео-ЕЕГ моніторинг під час нічного сну, магнітно-резонансна томографія головного мозку (3,0Т), повноекзомне секвенування (WES).
Результати дослідження. У статті представлено алгоритм генетичної діагностики орфанних захворювань у дітей, що супроводжуються епілептичними енцефалопатіями, затримкою розвитку та синдромом дисморфізму. Наведено приклад клінічного випадку хлопчика із загальною затримкою розвитку та атонічними епілептичними припадками. При проведенні ЕЕГ-моніторингу нічного сну було виявлено епілептиформну активність у стадії повільного сну, що локалізувалася у центрально-тім’яній та лівій скроневій ділянках у вигляді доброякісних епілептиформних патернів дитинства.
При проведенні повноекзомного секвенування виявлено варіант нуклеотидної послідовності c.5887C>T(p.Arg1963Cys), у гені SON (англ. SON DNA binding protein) в гетерозиготному стані, який призводить до заміни аргініну на цистеїн. Мутації в гені SON в гетерозиготному стані описані у пацієнтів із синдромом Чжу-Токіта-Такенучі-Кім (ОMIM: 617140) раніше були представлені у базі даних ClinVar як варіант невизначеного значення (VUS – variant of uncertain significance).
Висновки: Важливо, щоб спеціаліст у галузі педіатрії був обізнаний стосовно виявлення орфанних захворювань. Генетичні дослідження доступні і відкривають нові можливості діагностики, але потребують фахової клінічної лікарської інтерпретації. Після отримання результатів важливим є співставлення отриманих даних і клінічних ознак описаного синдрому. Тільки при відповідності клінічних проявів та результатів генетичного дослідження (наприклад, VUS) ми можемо стверджувати, що саме дана мутація є етіологічним фактором захворювання. У нашому випадку клінічні ознаки співпадали з даними, описаними авторами у 2015 році щодо першого випадку синдрому Чжу-Токіта-Такенучі-Кім, - таким чином, проведене генетичне дослідження допомогло верифікувати остаточний діагноз. Медико-генетичне консультування родин дозволяє проводити профілактику поширення орфанних захворювань в популяції.

ЛІКУВАЛЬНА ГІПОТЕРМІЯ НОВОНАРОДЖЕНИХ: РЕКОМЕНДАЦІЇ UNIVERSITÄTSKLINIKUM CARL GUSTAV CARUS (М. ДРЕЗДЕН, НІМЕЧЧИНА)

2023-04-27T17:00:39+03:00

Лікувальна гіпотермія (ЛГ) – сучасний стандарт допомоги новонародженим дітям з терміном гестації ≥36 тижнів, які мають прояви помірної та важкої гіпоксично-ішемічної енцефалопатії. Впровадження ЛГ засновано на даних доказової медицини, а чисельні рандомізовані контрольовані дослідження підтверджують її ефективність у достовірному зниженні ризику смерті або тяжкої інвалідності дітей. Сучасні рекомендації наголошують на критичній важливості чітко визначених протоколів проведення ЛГ та її застосування у закладах неонатальної допомоги з можливостями мультидисциплінарного догляду та наявності відповідних ресурсів для проведення комплексного моніторингу та лікування.
У статті представлено локальний протокол проведення ЛГ у відділенні неонатальної інтенсивної терапії університетської клініки Карла Густава Каруса Технічного університету Дрездена (м. Дрезден, Німеччина). ЛГ проводиться новонародженим з проявами помірної або тяжкої гіпоксично-ішемічної енцефалопатії, які народилися при терміні гестації ≥ 36+0 тижнів, мають вік менше 6 годин і не мають ознак значного внутрішньочерепного крововиливу. Критеріями виключення є загроза життю, вроджені вади розвитку, значний внутрішньочерепний крововилив та поганий прогноз. Перевага надається охолодженню всього тіла до внутрішньої температури тіла дитини 33,5°C. Тривалість охолодження становить 72 години, зігрівання проводиться зі швидкістю 0,2°C на годину, після чого забезпечується нормотермія протягом наступних 48 годин.
Комплексний моніторинг стану дитини включає оцінку за шкалою Томпсона, проведення амплітудної та стандартної електроенцефалографії, магнітно-резонансної томографії, контроль показників коагуляції крові, кислотно-лужного стану та газів крові тощо. Підтримуюча терапія спрямована на забезпечення адекватної вентиляційної підтримки з уникненням гіпокапнії, достатнього рідинного навантаження, ефективного знеболення та протисудомної терапії тощо. Акцентована увага на необхідності проведення подальшого катамнестичного спостереження за дітьми, яким була проведена ЛГ.

ОНОВЛЕНІ КЛІНІЧНІ ПРОТОКОЛИ ІЗ СПАДКОВИХ ПОРУШЕНЬ ОБМІНУ ЖИРНИХ КИСЛОТ У НОВОНАРОДЖЕНИХ: ЗВЕДЕНІ ДАНІ З МІЖНАРОДНИХ КЛІНІЧНИХ НАСТАНОВ

2023-04-27T17:14:57+03:00

Порушення окиснення жирних кислот (FAODs, fatty acid oxidation disorders) – група спадкових захворювань обміну речовин (СХОР), обумовлених порушеннями мітохондріального β-окиснення жирних кислот (ЖК) внаслідок дефектів генів, які кодують ферменти, транспортери, мембранні канали та рецептори, що опосередковують цей процес. Загальною рисою даної групи СХОР є енергодефіцит, пов'язаний із пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях через зниження продукції кетонових тіл та субстрату циклу трикарбонових кислот – ацетил-коензиму А. Оскільки енергодефіцит є загальним патогенетичним фактором всієї групи FAODs, маніфестація цих спадкових захворювань є подібною, і лише для окремих нозологій притаманні певні відмінності у клінічній картині, відповідно, ці розлади потребують подібного лікування. Початкові прояви FAODs в неонатальному та ранньому дитячому віці найчастіше включають кардіоміопатію, дисфункцію печінки та гіпокетотичну гіпоглікемію. Для новонароджених із FAODs головною небезпекою є швидкопрогресуючі кризові стани метаболічної декомпенсації із тяжкими, часто фатальними наслідками. У підлітковому віці, крім наведених важких симптомів, можуть також виникати епізоди рабдоміолізу.
Оскільки тривалі інтервали між прийомами їжі є одним з основних факторів, що провокують епізоди метаболічної декомпенсації у пацієнтів із FAODs, ключовим інструментом їх профілактики є уникнення тривалого голодування. У випадках розвитку метаболічних кризових станів застосовують симптоматичне лікування із введенням карнітину за показаннями. Особлива роль карнітину полягає у його залученні до транспортування довголанцюгових ЖК через мембрану мітохондрій. Лікування FAODs, спричинених дефіцитом ферментів, субстратами яких є довголанцюгові ЖК, передбачає застосування дієти з обмеженим вмістом жирів та додаванням в раціон середньоланцюгових тригліцеридів та докозагексаєнової кислоти. Успіх у лікуванні СХОР як таких, і FAODs зокрема, безпосередньо пов'язаний із раннім виявленням хвороби і початком лікування, оскільки руйнівний вплив токсичних метаболітів на внутрішні органи і головний мозок збільшується відповідно до тривалості експозиції і призводить до їх незворотних ушкоджень, затримки фізичного та розумового розвитку.
Дієвим інструментом раннього виявлення новонароджених із СХОР є програми розширеного неонатального скринінгу, впровадження яких, за оцінкою ВООЗ, стало найбільшим досягненням систем охорони здоров’я розвинутих країн світу по зниженню рівнів дитячої смертності та інвалідності за перші 10 років 21-го сторіччя. У 2019 році програма розширеного скринінгу новонароджених на СХОР стартувала в Україні за ініціативи ДУ «ІПАГ ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України», ВГО “Асоціація неонатологів України” та ТОВ “КДЦ “Фармбіотест” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua).
Однією з головних причин, яка обмежує масове застосування цієї діагностичної процедури, є недостатня інформованість і настороженість лікарів стосовно СХОР, причин цих тяжких захворювань, алгоритмів діагностичного пошуку, підходів до лікування та супроводу пацієнтів. Існує гостра потреба у стислій медичній інформації, що включає: короткий опис окремого генетичного дефекту; характеристику біохімічних порушень та перелік маркерних речовин, що накопичуються у крові та сечі новонародженого із СХОР; процедури первинних та уточнюючих лабораторних досліджень; клінічні прояви хвороби; стратегію лікування та прогноз. За рішенням команди виконавців програми Baby Screen, ця інформація подається у формі стислих протоколів.
В даній публікації наводимо вісім Клінічних Протоколів, які підготовлені командою фахівців з метаболічної педіатрії, медичної генетики та лабораторної аналітики, які пройшли навчання в провідних медико-генетичних центрах країн ЄС та регулярно приймають участь у тренінгах та науково-практичних семінарах по цій тематиці. Джерелами інформації, що наведена в Протоколах, є міжнародні та національні Настанови з розширеного неонатального скринінгу, сайти провідних організацій, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні СХОР, загальновідомі монографії та періодичні видання.