Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина http://neonatology.bsmu.edu.ua/ <p>Медичний науково-практичний журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» заснований у вересні 2011 року (свідоцтво про державну реєстрацію серія КВ № 18106-6906Р від 02.09.2011 р).</p><p><strong>Засновники журналу:</strong></p><p>Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет» (м.Чернівці, Україна)</p><p>Всеукраїнська громадська організація «Асоціація неонатологів України».</p><p><strong>Міжнародний</strong><strong> стандартний</strong><strong> серійний</strong><strong> номер</strong><strong> журналу (International Standard Serial Number, ISSN):</strong></p><p><strong>ISSN 2226-1230 (Print)</strong></p><p><strong>ISSN 2413-4260 (Online)</strong><strong></strong></p><p><strong>DOI</strong><strong>: </strong><strong>10.24061/2413-4260</strong><strong></strong></p><p><strong>Передплатний індекс журналу в каталозі періодичних видань «Укрпошта» 89773.</strong></p><p><strong>Галузь </strong>- медицина</p><p>Журнал є офіційним засобом масової інформації, публікується як періодичне друковане видання українською, російською та англійською мовами і здійснює свою діяльність відповідно до закону України "Про друковані засоби масової информации (пресу) в Україні" (Відомості Верховної Ради України (ВВР), 1993 , N 1, ст. 1, зі змінамі N 2051-VIII (2051-19 від 18.05.2017 р.)</p><p>Рішенням Атестаційної колегії Міністерства освіти і науки, молоді та спорту України № 893 від 04.07.2013 року журнал внесено до Переліку наукових фахових видань України, рекомендованих для публікації результатів дисертаційних робіт на здобуття наукового ступеня кандидата і доктора наук, розділ «медицина».</p><p>До складу редакційної колегії і редакційної ради журналу входять провідні фахівці з неонатології, акушерства та гінекології, педіатрії, дитячої хірургії, медичної генетики, клінічної фармакології, патофізіології та патоморфології України та країн зарубіжжя (США, Росії, Австрії, Італії, Грузії, Азербайджану, Республіки Вірменія , Республіки Білорусь, Республіки Молдова).</p><p><strong>Мета журналу</strong> - висвітлення сучасних аспектів розвитку і організаційних принципів перинатальної медицини в Україні та країнах зарубіжжя, обговорення актуальних проблем і передових технологій в неонатології та неонатальній хірургії, педіатрії, акушерстві та гінекології, медичній генетиці та інших дисциплінах; формування наукового і клінічного світогляду лікарів і медичних сестер в режимі міждисциплінарної інтеграції; допомога практичній охороні здоров'я у впровадженні принципів доказової медицини, актуалізації принципів етики і деонтології для підвищення якості медичної допомоги жінкам репродуктивного віку, матерям і новонародженим, дітям всіх вікових категорій.</p><p>Журнал випускається в друкованій формі з періодичністю 4 номери на рік (1 раз в 3 місяці) і має ідентичну за змістом повнотекстову електронну версію, яка розміщується в мережі Інтернет після виходу друкованого варіанту/</p><p class="Pa0">Офіційний сайт журналу: <a href="/">http://neonatology.bsmu.edu.ua/</a></p><p> (Українська науково-освітня телекомунікаційна мережа "УРАН", Проект «Наукова періодика України)</p><p class="Pa0">e-mail: <a href="mailto:neonatology@bsmu.edu.ua">neonatology@bsmu.edu.ua</a></p><p class="Default">Електронна версія журналу представлена:</p><p class="Pa0">в архівах Національної бібліотеки ім. В.І.Вернадського (м Київ, Україна) <a href="http://irbis-nbuv.gov.ua/cgi-bin/irbis_all/cgiirbis_64.exe?C21COM=S&I21DBN=JRN&P21DBN=JRN&S21FMT=fullwebr&S21ALL=%28%3C%2E%3EK%3D%D0%9D%D0%95%D0%9E%D0%9D%D0%90%D0%A2%D0%9E%D0%9B%D0%9E%D0%93%D0%86%D0%AF%24%3C%2E%3E%2A%3C%2E%3EK%3D%D0%A5%D0%86%D0%A0%D0%A3%D0%A0%D0%93%D0%86%D0%AF%24%3C%2E%3E%29&Z21ID=&S21SRW=&S21SRD=&S21STN=1&S21REF=10&S21CNR=20&FT_REQUEST=&FT_PREFIX=">http://irbis-nbuv.gov.ua/cgi-bin/irbis_all/cgiirbis_64.exe?C21COM=S&I21DBN=JRN&P21DBN=JRN&S21FMT=fullwebr&S21ALL=%28%3C%2E%3EK%3D%D0%9D%D0%95%D0%9E%D0%9D%D0%90%D0%A2%D0%9E%D0%9B%D0%9E%D0%93%D0%86%D0%AF%24%3C%2E%3E%2A%3C%2E%3EK%3D%D0%A5%D0%86%D0%A0%D0%A3%D0%A0%D0%93%D0%86%D0%AF%24%3C%2E%3E%29&Z21ID=&S21SRW=&S21SRD=&S21STN=1&S21REF=10&S21CNR=20&FT_REQUEST=&FT_PREFIX=</a>,</p><p class="Pa0">на сайті Вищого державного навчального закладу України «Буковинський державний медичний університет» (м Чернівці, Україна)</p><p><a href="http://www.bsmu.edu.ua/uk/science/scientific_mags_bsmu/neonatal">http://www.bsmu.edu.ua/uk/science/scientific_mags_bsmu/neonatal</a></p><p>Журнал розсилається згідно державного реєстру в усі провідні бібліотеки, державні установи та вищі медичні навчальні заклади України.</p><p>Публікаційна етика журналу відповідає положенню «Єдині вимоги до рукописів, що представляються в біомедичні журнали, підготовці та редагування біомедичних публікацій» Міжнародного Комітету Редакторів Медичних Журналів (International Committee of Medical Journal Editors (ICMJE) <a href="http://www.icmje.org/">http://www.icmje.org/</a>)</p><p>За рішенням редакційної колегії журналу можуть видаватися окремі випуски додатку до журналу, друкуватися інформація рекламного характеру, що відповідає його основній тематиці.</p> Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет» uk-UA Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина 2226-1230 <p>Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:<br /><br /></p><ol type="a"><ol type="a"><li>Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії <a href="http://creativecommons.org/licenses/by/3.0/" target="_new">Creative Commons Attribution License</a>, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.</li><li>Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.</li><li>Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. <a href="http://opcit.eprints.org/oacitation-biblio.html" target="_new">The Effect of Open Access</a>).</li></ol></ol><p> </p><p><strong>Критерії авторського права, форми участі та авторства</strong></p><p>Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:</p><ul><li>істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;</li><li>написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;</li><li>остаточне твердження версії статті для публікації.</li></ul><p>Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.</p><p>Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.</p><p><strong>Роль відповідального учасника.</strong></p><p>Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.</p><div class="separator"> </div> СТАН МЕДИЧНОЇ ДОПОМОГИ НОВОНАРОДЖЕНИМ В УКРАЇНІ http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/228154 <p><strong>Вступ.</strong> В умовах депопуляції, що зберігається, низького рівня народжуваності, найважливішим медико-соціальним завданням і одним з основних напрямків діяльності МОЗ України та закладів охорони здоров'я на місцях є формування і збереження здоров’я нових народжених поколінь.</p> <p><strong>Метою дослідження </strong>було здійснення аналізу і оцінки&nbsp;&nbsp; ефективності медичної допомоги новонародженим в Україні та її впливу на основні показники&nbsp; здоров’я новонароджених.</p> <p><strong>Матеріали і методи дослідження.</strong> Проведено ретроспективний аналіз і оцінку динаміки&nbsp;неонатологічної допомоги в Україні&nbsp;за даними державної і галузевої статистики, перинатального аудиту&nbsp;за методикою ВООЗ «MATRIX – BABIES»&nbsp;за&nbsp; період 2001-2019 рр., моніторингу і оцінки регіоналізації перинатальної допомоги (за 2014-2017 рр.). Застосовано методи&nbsp; системного підходу, бібліографічний, статистичної обробки даних,&nbsp; графічного зображення.</p> <p><strong>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; </strong><strong>Результати дослідження: </strong>дані проведеного дослідження засвідчили, що за період дослідження чисельність новонароджених, що народилася в закладах МОЗ України,&nbsp; скоротилася з 387,9 тис. у 2000 р. до 294,1 тис. у 2019 р. при негативній тенденції до збільшення узагальненого об’єктивного критерію здоров’я покоління, що народжується, та соціально-економічного благополуччя населення – частоти недоношених, маловагових новонароджених, у т.ч. з дуже малою масою тіла при народженні. При цьому частота народжених хворими і захворілих новонароджених зменшилася з 280,8 на 1000 народжених живими у 2000 р. до 172,14 у 2019 р. при хвилеподібному характеру її динаміки.</p> <p>&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Сформована державна система інтегрованої в перинатальну службу трирівневої неонатальної допомоги дозволяє забезпечити базову, кваліфіковану і висококваліфіковану спеціалізовану медичну допомогу новонародженим на всіх етапах її надання. За період спостереження збільшено забезпеченість новонароджених лікарями педіатрами-неонатологами з 4,58 на 1000 народжених живими до 5,34, ліжками для недоношених і хворих новонароджених – з 5,62 до 6,91 відповідно.</p> <p>Досягнута незначна тенденція до збільшення – 99,36% у 2001 р. і 99,7%у 2019 р., вагомого критерію як стану здоров’я новонароджених, так і діяльності неонатологічної служби – виживання новонароджених у перші 168 годин життя в основному за рахунок збільшення у 2,6 разу виживання новонароджених&nbsp;з масою тіла при народженні 500-999 г. Достатня ефективність медичної допомоги новонародженим підтверджується позитивною тенденцією ранньої неонатальної смертності з 4,71 ‰ у 2000 р. до 3,04 ‰ у 2019 р. та&nbsp; неонатальної смертності з 6,65 ‰ до 4,57 ‰ відповідно.</p> <p>Водночас викликає занепокоєння збільшення захворюваності новонароджених на хвороби, що мають безпосередній вплив на розвиток хронічних і інвалідизуючих захворювань – уроджені пневмонії з 3,18 ‰ у 2000 р. до 5,46 ‰ у 2019 р., сепсис новонароджених з 0,09 ‰ до 0,74 ‰ відповідно, а за період з 2010 р. – інші порушення церебрального статусу новонародженого з 18,5 ‰ до 28,5 ‰, з 2015 р. – неонатальну жовтяницю з 31,11 ‰ до 43,65 ‰. Виявлено перевищення у 1,5 разу рекомендованого&nbsp; ВООЗ&nbsp; стандарту пропорційного показника ранньої неонатальної смертності серед немовлят з масою тіла при народженні більше 1500 г. Установлено перевищення реального показника ранньої неонатальної смертності над фактичним у 2,2-2,3 разу, що приводить до заниження загального показника неонатальної і малюкової смертності.</p> <p><strong>Висновки. </strong>Подальше підвищення ефективності неонатологічної допомоги і&nbsp; зниження рівня ранньої неонатальної та неонатальної смертності потребує продовження регіоналізації перинатальної допомоги, завершення створення центрів перинатальної допомоги ІІІ рівня, перегляду і забезпечення маршрутів пацієнтів, розробки і забезпечення&nbsp; гарантованих державою медичних послуг/стандартів (стандарт безпеки дитини, вагітної і породіллі), достовірності визначення маси тіла при народженні, критеріїв живонародженості і мертвонародженості, впровадження&nbsp; катамнестичного спостереження за новонародженими з малою масою тіла при народженні, формування єдиної системи моніторингу діяльності служби охорони здоров'я матері і дитини.</p> Ю. Антипкін Т. Знаменська Р. Марушко О. Дудіна В. Лапшин О. Власов Авторське право (c) 2021 Ю. Антипкін, Т. Знаменська, Р. Марушко, О. Дудіна, В. Лапшин, О. Власов http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 5 24 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.1 ГОСТРЕ ПОШКОДЖЕННЯ НИРОК У НЕДОНОШЕНИХ ДІТЕЙ З ГЕМОДІНАМІЧНО ЗНАЧУЩОЮ АРТЕРІАЛЬНОЮ ПРОТОКОЮ http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225229 <p><strong>Вступ. </strong>Гемодинамічно значуща відкрита артеріальна протока<strong> (ГЗВАП) </strong>приводить до феномену «обкрадання» великого кола кровообігу і гіпоперфузії нирок, що може сприяти розвитку гострого пошкодження нирок (ГПН).</p> <p><strong>Мета дослідження. </strong>Оцінити частоту та тяжкість ГПН за критеріями неонатальної модифікації KDIGO у недоношених новонароджених з ГЗВАП.</p> <p><strong>Матеріал і методи дослідження.</strong> Обстежено 74 недоношених дітей (гестаційний вік 29-36 тижнів), які знаходились на лікування у відділенні анестезіології та інтенсивної терапії новонароджених. Тривалість спостереження - десять діб з першої доби життя. Пацієнти були розподілені на три групи залежно від наявності відкритої артеріальної протоки та її гемодинамічної значущості: І група - 40 дітей з ГЗВАП, ІІ група - 17 дітей з відкритою артеріальною протокою (ВАП) без гемодинамічних розладів, ІІІ група - 17 дітей з закритою артеріальною протокою. Клінічне обстеження та лікування недоношених новонароджених здійснювалось за загальноприйнятою методикою. При ГЗВАП для закриття артеріальної протоки використовували 32 недоношеним ібупрофен, 8 - рестриктивну інфузійну терапію.</p> <p>Ехокардіографія з доплерометрією виконувалася на 5-11 години життя і далі щодня для визначення ВАП, її розміру та гемодинамічної значущості. Діагностика та стратифікація ступеня тяжкості ГПН проводились за критеріями неонатальної модифікації KDIGO, для чого вивчались концентрація сироваткового креатиніну на першу, третю, п’яту, сьому, десяту добу та рівень діурезу кожні 6-12 годин.</p> <p><strong>Результати дослідження. </strong>ГПН на третю добу життя діагностовано у 52,5 % дітей з ГЗВАП, що в 2,2 рази частіше, ніж у дітей з ВАП без гемодинамічної значущості (р&lt;0,05) і в 4,4 рази частіше, ніж з закритою артеріальною протокою (р&lt;0,007). На п'яту добу життя ГПН виявлено ще у двох дітей і загальна кількість їх збільшилася до 57,5%. На сьому та десяту добу життя ГПН у дітей з ГЗВАП зустрічалося частіше, ніж у дітей з закритою протокою (50,0 % проти 11,8 %, р&lt;0,008, та 29,4 % проти 0 %, р&lt;0,02, відповідно).</p> <p>Аналіз тяжкості ГПН показав вплив ГЗВАП на даний показник. Наявність ГЗВАП була фактором, який привів до розвитку ІІ стадії ГПН на третю та п'яту добу життя. Крім того, на тлі ГЗВАП частота ІІІ стадії ГПН зросла протягом чотирьох діб в 2,7 рази, при тому, що відсоток І-ІІ стадії ГПН знизився в півтора рази.</p> <p>Частота і тяжкість ГПН у дітей з ГЗВАП залежали від розміру артеріальної протоки. При ВАП діаметром до 2 мм на третю та п’яту добу життя відзначено у кожного п'ятого пацієнта лише I стадія ГПН, а на десяту добу життя - тільки у одного пацієнта. Між тим, у переважної кількості дітей з діаметром ВАП більше 2 мм діагностовано ГПН на третю, п’яту і сьому добу, лише на десяту добу життя кількість таких пацієнтів зменшилась в 1,3 рази. Але питома вага важкого ступеня ГПН практично не змінилася - II-III стадії ГПН на десяту добу спостерігалися в кожної другої дитини з великим діаметром ВАП.</p> <p>Рівень сироваткового креатиніну на третю та десяту добу прямо залежав від розміру ВАП на першу добу (ρ=0,493, р˂0,001 і ρ=0,432, р˂0,002, відповідно). При ГЗВАП дана залежність була більш вираженою (ρ=0,732, р˂0,001 і ρ=0,731, р ˂0,001, відповідно), ніж у групі з ВАП без гемодинамічної значущості (ρ=0,285, р&gt;0,05 і ρ=0,324, р&gt;0,05, відповідно). Концентрація сироваткового креатиніну напряму корелювала з добою закриття ВАП. Аналіз зв’язку швидкості закриття ВАП і наявності ГПН у групі ГЗВАП показав, що у разі пізнього закриття артеріальної протоки (на 3-5 добу життя) пошкодженням нирок страждали 16 (94,1 %) недоношених проти 1 (5,9 %) випадку серед дітей, у котрих протока закрилася у перші дві доби (OR = 36,57; CI: 4,02-332,34; р&lt;0,001). Встановлений також тісний кореляційний зв'язок швидкості закриття ВАП і максимальної стадії ГПН (ρ=0,700, р˂0,001).</p> <p><strong>Висновки.</strong> ГЗВАП сприяє розвитку ГПН у недоношених новонароджених. Діаметр та швидкість закриття артеріальної протоки визначають частоту, ступінь тяжкості ГПН у недоношених з ГЗВАП. Необхідні додаткові дослідження з метою ранньої діагностики ГПН у передчасно народжених дітей з ГЗВАП.</p> Т. Борисова О. Оболонська Д. Сурков Авторське право (c) 2021 Т. Борисова, О. Оболонська, Д. Сурков http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 26 34 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.2 ЗМІНИ ГОРМОНАЛЬНОГО СТАТУСУ У ВАГІТНИХ З НЕВИНОШУВАННЯМ У РАННІ ТЕРМІНИ ГЕСТАЦІЇ http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225457 <p><strong>Вступ. </strong>У статті наведені результати дослідження рівня гормонів плацентарного комплексу в ранні терміни гестації (4-15 тижнів).</p> <p><strong>Мета дослідження. </strong>Провести аналіз показників рівня гормонів фетоплацентарного комплексу у вагітних з невиношуванням, а також динаміку змін цих показників. Оцінити особливості гормонального статусу жінок протягом неускладненої вагітності та з невиношуванням в анамнезі та вплив цих особливостей на функціональний стан фетоплацентарного комплексу і подальший перебіг вагітності.</p> <p>&nbsp;<strong>Матеріал і методи дослідження.&nbsp; </strong>Нами обстежено 30 соматично здорових жінок із фізіологічним перебігом вагітності (контрольна група) та 30 вагітних з невиношуванням в анамнезі (основна група).&nbsp;</p> <p><strong>Результати досліджень.</strong> Було виявлено, що&nbsp; вміст естрадіолу, хоріонічного&nbsp; гонадотропіну&nbsp; та&nbsp; плацентарного лактогену у плазмі крові вагітних основної групи протягом всього гестаційного періоду був вірогідно нижчим&nbsp; порівняно з контролем. Рівень естрадіолу у вагітних з невиношуванням був в 4,2 рази нижчим, ніж у здорових вагітних. Показники рівня плацентарного лактогену у вагітних основної групи були в 6,1 рази нижчими, а хоріонічного гонадотропіну – в 3,7 рази нижчими в порівнянні з групою контролю. Також відзначене значне відставання у прирості рівня гормонів по мірі прогресування вагітності. Це, в свою чергу, свідчить про розвиток у жінок з невиношуванням в анамнезі плацентарної дисфункції уже на ранніх термінах гестації.</p> <p><strong>Висновки.</strong> Внаслідок описаних змін виникає порушення першої хвилі інвазії цитотрофобласта і, як наслідок, незавершеність гестаційної перебудови сегментів&nbsp; спіральних артерій. Стінки судин не заміщуються повністю фібриноїдом і сформовані&nbsp; плацентарні судини не забезпечують постійний приплив артеріальної крові в міжворсинковий простір. Як наслідок цього, матково-плацентарна ділянка і сформована плацента не готові забезпечити потреби плоду, який розвивається. В подальшому це може призвести до перинатальних втрат.</p> К. Лісова І. Каліновська П. Токар Авторське право (c) 2021 К. Лісова, І. Каліновська, П. Токар http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 35 40 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.3 ФАКТОРИ ПРЕДИКЦІЇ СТРАНГУЛЯЦІЇ У ДІТЕЙ ЗІ СПАЙКОВОЮ КИШКОВОЮ НЕПРОХІДНІСТЮ http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225640 <p><strong>Вступ. </strong>Спайкова кишкова непрохідність (СКН) є однією з основних причин ургентних хірургічних втручань у дітей. За даними різних авторів, частота СКН залишається високою (у 2–6 % дітей після абдомінального хірургічного втручання), не зважаючи на впровадження мініінвазивних технологій та сучасних засобів профілактики.</p> <p><strong>Мета дослідження:</strong> покращення результатів лікування хворих з СКН шляхом виявлення факторів предикції странгуляції для визначення показань до термінового хірургічного втручання.</p> <p><strong>Матеріали та методи дослідження. </strong>Було проаналізовано прогностичну цінність клініко-анамнестичних та параклінічних ознак у 89 дітей з СКН, які патогенетично можуть бути пов’язані із наявністю странгуляції. З них у 75,3 % (67) хворих спостерігався обтураційний характер непрохідності, у 24,7 % (22) – странгуляційний. Аналіз проводився з використанням таблиць спряженості за допомогою критерію χ<sup>2 </sup>Пірсона. Зв'язок вважали за достовірним при р&lt;0,05.</p> <p><strong>Результати дослідження. </strong>Визначено 8 ознак, які продемонстрували наявність статистично достовірного зв’язку із странгуляційним характером непрохідності, серед яких найбільшу прогностичну цінність (р ≤ 0,001) мали позитивні перитонеальні ознаки (χ<sup>2</sup>=15,256), наявність вільної рідини у черевній порожнині при ультразвуковому моніторингу малого тазу (χ<sup>2</sup>=13,777) та у вигляді міжпетельного випоту (χ<sup>2</sup>=6,473). Визначені у результаті дослідження ознаки можуть бути швидко та доступно отримані при первинному огляді пацієнта та дозволяють ефективно оцінити вірогідність странгуляційної непрохідності та, відповідно, допомогти у прийнятті клінічного рішення.</p> <p><strong>Висновки.</strong> Для своєчасної діагностики незворотних змін стінки кишечника при странгуляційної непрохідності ультразвукове дослідження органів черевної порожнини необхідно виконувати одразу при звертанні або госпіталізації дитини з СКН, щоб уникнути пошкодження кишечнику внаслідок странгуляції та розвиток перитоніту. Наявність 2-х або більше з визначених прогностичних факторів (89,5 %) у дітей з СКН має «сильний» зв'язок із наявністю странгуляції (КСП=0,627), що може бути розглянуте як показання до екстреного хірургічного лікування.</p> М. Мельниченко А. Квашніна Авторське право (c) 2021 М. Мельниченко, А. Квашніна http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 41 45 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.4 ПОРІВНЯЛЬНА ОЦІНКА МЕТОДІВ ХІРУРГІЧНОГО ЛІКУВАННЯ РИГІДНОЇ ПЛОСКОСТОПОСТІ В ДІТЕЙ ІЗ ДИСФУНКЦІЄЮ СУХОЖИЛКА ЗАДНЬОГО ВЕЛИКОГОМІЛКОВОГО М’ЯЗА http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225641 <p><strong>Вступ. </strong>Ригідна форма статичної плоскостопості в дітей зустрічається від 18 до 20 % випадків від загальної патології опорно-рухової системи. На сьогодні не розроблені об’єктивні методи діагностики, не визначені алгоритми лікування ригідної форми плоскостопості в залежності від ступеня тяжкості, деформації кісток передплюсни, мобільності стопи та дисфункції сухожилля заднього великогомілкового м’яза (СЗВГМ).</p> <p><strong>Мета: </strong>визначити оптимальні&nbsp; методи&nbsp; хірургічного лікування ригідної плоскостопості в дітей у залежності від індексу мобільності, коефіцієнта компресії та стадії дисфункції&nbsp; СЗВГМ.</p> <p><strong>Методи і матеріали дослідження.</strong> Проаналізовано ефективність лікування ригідної форми статичної плоскостопості ІІ-ІІІ ступенів тяжкості в 15 дітей (30 стоп) у віці від 14 до 18 років, які були розподілені на контрольну та основну групи. Використані клінічні та рентгенологічні методи діагностики. Пацієнти контрольної групи (8 хворих) були прооперовані методом підтаранного артроерезу. Пацієнтам основної групи (7&nbsp; хворих) було проведено оперативне втручання на кістках та м’яких тканинах.</p> <p><strong>Результати.</strong> Оперативне лікування виявилося неефективним при застосуванні підтаранного артроерезу у випадках деформації кісток передплюсни, тяжкої стадії дисфункції СЗВГМ та порушення мобільності стопи. Позитивних результатів досягли застосуванням двохсуглобового артродезу з формуванням човноподібно-великогомілкової зв’язки.</p> <p><strong>Висновок.</strong> Під час лікування ригідної стопи слід враховувати ступінь тяжкості, коефіцієнт компресії човноподібної кістки, індекс мобільності, стадію дисфункції сухожилка заднього великогомілкового м’яза та кут його натягу. Віддалені результати свідчать про ефективність застосування оперативних втручань на кістках та м’яких тканинах при лікуванні тяжких форм ригідної плоскостопості.</p> О. Шульга Авторське право (c) 2021 О. Шульга http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 46 52 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.5 ДИФЕРЕНЦІЙОВАНИЙ ПІДХІД ДО АНЕСТЕЗІОЛОГІЧНОГО СУПРОВОДУ НОВОНАРОДЖЕНИХ І НЕМОВЛЯТ З ХІРУРГІЧНОЮ ПАТОЛОГІЄЮ http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225642 <p><strong>Вступ.</strong> У дитячій анестезіології при хірургічних втручаннях використовуються різні методи комбінованої анестезії з поєднанням інгаляційного, регіонального, та внутрішньовенного знеболювання. Важливо проводити диференційований підхід до призначення анестезії у дітей на всіх етапах операційного втручання, що має запобігти реалізації ускладнень і випадків смерті дітей.</p> <p><strong>Мета дослідження.</strong> Проаналізувати різні види анестезіологічного супроводу новонароджених і немовлят з природженими вадами розвитку при торакальному, урологічному та абдомінальному видах оперативного лікування та визначити найбільш безпечну комбінацію анестезії.</p> <p><strong>Матеріали і методи дослідження. </strong>У ретроспективне дослідження були включені новонароджені з природженими вадами розвитку хірургічного профілю, а також немовлята, які отримували та продовжували поетапне хірургічне лікування з приводу природжених вад розвитку в залежності від обраного комбінованого анестезіологічного супроводу (інгаляційне + регіональне знеболення; інгаляційне + внутрішньовенне знеболювання та тотальне внутрішньовенне). Після ідентифікації та оцінки 41 прогностичних змінних методом простої логістичної регресії з розрахунком відношення шансів було проведено покроковий множинний логістичний регресійний аналіз для виявлення достовірних факторів, що асоціювалися зі смертельними випадками.</p> <p><strong>Результати дослідження.</strong> Доведено відсутність залежності між віком дітей, видом хірургічного втручання у новонароджених і немовлят з природженими вадами розвитку при різних варіантах анестезіологічного супроводу та смертельними випадками. Можна стверджувати про безпечність обраних для аналізу варіантів комбінованої анестезії.</p> <p><strong>Висновки.</strong> Для запобігання шансів смертельних випадків при різних видах оперативного втручання та варіантах анестезіологічного супроводу новонароджених і немовлят з природженими вадами розвитку доцільно більш ретельно контролювати показники артеріального тиску (особливо діастолічного), церебральної, периферійної оксиметрії на всіх етапах лікування та своєчасно корегувати порушений стан дитини.</p> В. Снісар О. Власов Авторське право (c) 2021 В. Снісар, О. Власов http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 53 59 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.6 ФЕТАЛЬНИЙ АЛКОГОЛЬНИЙ СПЕКТР ПОРУШЕНЬ: ЛІТЕРАТУРНІ ДАНІ ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225706 <p>За даними статистики, у багатьох країнах світу від 3 до 10&nbsp;% жінок зловживають алкогольними напоями під час вагітності, що призводить до формування фетального алкогольного спектру порушень (ФАСП) / Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD). Дана дефініція включає в себе фетальний алкогольний синдром (ФАС) / Fetal Alcohol Syndrome (FAC); частковий фетальний алкогольний синдром (ЧФАС) / Partial Fetal Alcohol Syndrome (PFAS); розлади неврологічного розвитку, пов'язані з алкоголем / Alcohol-related Neurodevelopmental Disorder (ARND) та уроджені вади розвитку, пов'язані з алкоголем / Alcohol-related Birth Defects (ARBD).</p> <p>Відповідно до критеріїв Центру контролю та профілактики захворювань США (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) основними критеріями ФАСП є&nbsp; дисморфологія обличчя (згладжений носогубний жолобок, плоска верхня губа, вкорочення очної щілини); затримка росту (анте- або постнатальна маса тіла або довжина тіла ≤ 10 перцентиля); функціональні розлади нервової системи (глобальний когнітивний дефіцит, дисфункція дрібної моторики, розлад дефіциту уваги та гіперактивності, сенсорні порушення, дефіцит пам’яті, проблеми соціальної адаптації); структурні розлади нервової системи (обвід голови ≤ 10 перцентиля (або ≤ 3 перцентиля для дітей з масою тіла ≤ 10 перцентиля) або клінічно значущі аномалії мозку при нейровізуалізації). Поєднання саме даних ознак з вживанням матір’ю алкоголю під час вагітності в анамнезі лежать в основі діагностики ФАСП.</p> <p>За даними дослідників, основні патогенетичні ланки ФАСП пов'язані з токсичним впливом етанолу на метаболізм плода, а саме, активацією процесів оксидативного стресу та зниженням інтенсивності антиоксидантного захисту; зниженням експресії генів, які необхідні для розвитку; активацією процесів апоптозу нервових клітин; затримкою клітинної міграції нейронів та порушенням їх проліферації на фоні недостатньої активності ферментативної системи печінки, яка приймає участь у знешкодженні етанолу.</p> <p>У статті представлено клінічний випадок ФАСП у новонародженої дівчинки, яка народилася від ХІ вагітності, з приводу якої вагітна жінка не перебувала на обліку, не проходила скринінгові обстеження, палила, регулярно вживала алкоголь; від Х пологів у 34 тижня гестації природнім шляхом на фоні передчасного розриву навколоплідних оболонок, безводного проміжку 160 годин. Вагітній проведена повна антенатальна профілактика респіраторного дистрес-синдрому.</p> <p>Маса тіла дівчинки при народженні склала 1600 г, довжина тіла – 43 см. Стан дитини при народженні розцінений як компенсований за вітальними функціями, оцінка за шкалою Апгар – 8/8 балів. Відповідно до оцінки нервово-м'язової та фізичної зрілості за новою шкалою Баллард дівчинка набрала 25 балів, що відповідає 33 тижням гестації. При оцінці фізичного розвитку значення маси тіла розташовано нижче 10 центиля, довжини тіла та обвіду голови – у межах 10-90 центилі. При зовнішньому огляді дитини відмічено ознаки дизморфії, а саме, згладжений носогубний жолобок (5 балів), тонка сплощена верхня губа, вкорочені очні щілини. Перебіг постнатальної адаптації у дитини ускладнився патологічною неврологічною симптоматикою у вигляді проявів синдрому пригнічення. Після надання комплексної медичної допомоги дівчинка у задовільному стані виписана додому з рекомендаціями щодо необхідності включення даної дитини до програми катамнестичного спостереження з ретельною оцінкою фізичного та нервово-психічного розвитку.</p> <p>Постановка діагнозу ФАСП – це складний медичний діагностичний процес, який найкраще виконується за допомогою структурованого міждисциплінарного підходу потужної клінічної команди, яка складається зі спеціалістів різного профілю зі&nbsp; взаємодоповнюючим досвідом, кваліфікацією та навичками. Неможливо переоцінити важливу роль лікаря-неонатолога у виявленні дітей з ФАСП з послідовним наданням їм первинної медичної допомоги та розробленням професійного діагностичного маршруту, спрямування до служби катамнестичного спостереження та подальшої реабілітації.&nbsp;</p> А. Бабінцева Ю. Годованець А. Кобилянська-Васільєва В. Петров Авторське право (c) 2021 А. Бабінцева, Ю. Годованець, А. Кобилянська-Васільєва, В. Петров http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 60 68 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.7 СУЧАСНИЙ ДОСВІД ПРОВЕДЕННЯ ПАРЕНТЕРАЛЬНОГО ХАРЧУВАННЯ СТАНДАРТИЗОВАНИМИ ПРЕПАРАТАМИ ПРОМИСЛОВОГО ВИРОБНИЦТВА В ПЕДІАТРИЧНІЙ ПРАКТИЦІ: ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/228158 <p>Парентеральне харчування може врятувати життя новонароджених та дітей, які не можуть отримувати адекватне пероральне або ентеральне харчування через передчасне народження, функціональну незрілість, кишкову недостатність або нездатність переносити вигодовування ентерально внаслідок природженої хірургічної патології шлунково-кишкової системи, вад дихальної, серцево-судинної систем тощо. Педіатричні пацієнти, зокрема діти з дуже малою та надзвичайно малою масою тіла при народжені, особливо вразливі до дефіциту енергії та обмеження білка, яке спостерігається відразу після народження та/або в періоди серйозних захворювань.</p> <p><strong>Мета. </strong>Оцінити сучасний досвід використання стандартизованих препаратів для парентерального харчування аптечного та промислового виробництва на підставі аналізу результатів міжнародних клінічних досліджень та опублікованих оглядів з цього приводу.</p> <p><strong>Матеріали та методи дослідження. </strong>Ретроспективно селективно проаналізовано результати 27 наукових публікацій з представленими чіткими отриманими результатами клінічних рандомізованих спостережень (дослідження типу випадок-контроль, проспективнікогортного дослідження, тимчасові ряди і ретроспективні дані), мультицентрових досліджень, мета-аналізи і систематичні огляди з приводу використання стандартизованих препаратів для парентерального харчування, промислового виробництва: Numeta G13Е, Numeta G16Е компанії «Baxter» (США) тощо, а також 1 системний огляд з менеджменту «готових для використання» препаратів для парентерального харчування у новонароджених. Проведено огляд даних з наукометричних інтернет баз: PubMed, UpToDate, Medscape EU, MedscapePediatrics та ін.</p> <p><strong>Результати дослідження.</strong>За даними літератури, ПЕХ може бути надано у вигляді стандартної суміші, в теперішній час переважно промислового виробництва, яка призначена для задоволення харчових потреб більшості пацієнтів тієї ж вікової групи (педіатричної, зокрема неонатальної) з аналогічним станом.</p> <p><strong>Висновки. </strong>Стандартні розчини для парентерального харчування можна безпечно використовувати у більшості пацієнтів дитячого віку та новонароджених, у тому числі у передчасно народжених дітей з дуже малою масою при народженні, зазвичай протягом короткого періоду часу (до 2-3 тижнів), необхідних більшості дітей. В основному слід віддавати перевагу стандартизованим препаратам для парентерального харчування перед індивідуалізованими розчинами у більшості пацієнтів дитячого віку та новонароджених, у тому числі у передчасно народжених дітей з дуже малою масою при народженні.Готовий до використання стандартизований препарат промислового виробництва має потенційну користь зменшувати ризик інфікування, забезпечуватидостатній запас поживних речовин, забезпечувати ріст дитини у межах очікуваного діапазону, простий у використанні, зменшує помилки в рецепті та потенційно зменшує економічні витрати. Необхідно оцінити коротко- та довгостроковий вплив його використання в подальших клінічних дослідженнях.</p> Т. Знаменська О. Воробйова Ю. Марушко Авторське право (c) 2021 Т. Знаменська, О. Воробйова, Ю. Марушко http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 69 76 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.8 ЯКІСТЬ СУХИХ ПЛЯМ КРОВІ – НЕВІД`ЄМНА СКЛАДОВА ШВИДКОГО ВИЯВЛЕННЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225719 <p><strong>Вступ. </strong>Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – це група генетичних хвороб, які пов’язані з дефектами синтезу або катаболізму складних молекул, порушенням проміжного метаболізму та процесами продукування/утилізації енергії. Клінічна маніфестація&nbsp; СХОР є неспецифічною і нагадує септицемію, найчастіше виникає у неонатальний період у вигляді загрожуючих життю гострих метаболічних кризових станів. Найбільш ефективним методом ранньої діагностики СХОР є розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження крові усіх без винятку новонароджених з метою виявлення маркерних речовин, характерних для кожної хвороби. Якість біоматеріалу (сухих плям крові) безпосередньо впливає на терміни виконання, точність та надійність результатів біохімічних досліджень. Отримання хибних результатів при дослідженні неякісно відібраних зразків крові потребує повторних лабораторних досліджень, що призводить до затримки діагностичного процесу і відтермінування початку специфічного лікування, наслідком чого зазвичай є незворотне ураження головного мозку та внутрішніх органів дитини.</p> <p><strong>Мета </strong><strong>роботи.</strong> За результатами виконання розширеного неонатального скринінгу (пілотної частини програми Baby Screen) та аналізу даних літератури щодо впливу неналежної якості сухих плям крові на лабораторні визначення вмісту маркерних речовин охарактеризувати типові помилки при відборі та обробці плям крові, а також надати практичні рекомендації стосовно належного виконання вказаних процедур.</p> <p><strong>Матеріал та методи дослідження. </strong>У статті проаналізовано та систематизовано власні дані та інформацію з літературних джерел щодо впливу помилок при відборі зразків та приготуванні сухих плям крові на точність і надійність лабораторних визначень та швидкість діагностики спадкових хвороб обміну речовин при проведенні розширеного неонатального скринінгу.</p> <p><strong>Результати дослідження.</strong> Якість відбору біоматеріалу є важливою ланкою отримання достовірних результатів&nbsp; при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Забір капілярної крові здійснюється у пологовому будинку з 48-72 год (у доношених) та на 7-11 добу (у передчасно народжених) після народження з п’яти дитини. При цьому декілька крапель крові наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку висушують та відправляють до лабораторії. Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії в лабораторії «Фармбіотест», яка знаходиться в Україні. Надходження до лабораторії проб низької якості призводить до отримання хибних результатів вимірювань, що потребує повторних досліджень та відтерміновує встановлення діагнозу і початок лікування, що може мати фатальні наслідки для дитини зі СХОР.</p> <p><strong>Висновки. </strong>Інформування медичних працівників та батьків про поточні результати лабораторного моніторингу якості сухих плям крові, типові помилки при відборі та приготуванні зразків, а також надання відповідних практичних рекомендацій – перевірений шлях до скорочення термінів діагностики, які, з огляду на важкі наслідки, є критичними для СХОР.</p> Тетяна Знаменська О. Воробйова І. Кузнєцов І. Ластівка А. Кремезна М. Обод І. Самойленко В. Кривошеєва О. Лисенко Т. Голота Авторське право (c) 2021 Oleksii Godovanets; Тетяна Знаменська, О. Воробйова, І. Кузнєцов, І. Ластівка, А. Кремезна, М. Обод, І. Самойленко, В. Кривошеєва, О. Лисенко, Т. Голота http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 77 86 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.9 КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225882 <p><strong>Резюме.</strong> Спадковий бульозний епідермоліз (БЕ) – це група генетично та клінічно гетерогенних захворювань, що характеризуються утворенням на шкірі та&nbsp; слизових пухирів та. внаслідок травмування. Різні форми БЕ можуть супроводжуватися різними позашкірними ускладненнями, а саме утворення пухирів та ерозій на рогівці та слизових, стенозами та структурами органів дихальної системи, шлунково-кишкового тракту, сечовидільної системи, м’язовою дистрофією та злоякісними пухлинами.</p> <p>Спадковий бульозний епідермоліз ділять на три типи в залежності від рівня утворення пухирів: простий, пограничний та дистрофічний. При простому БЕ відбувається розшарування епідерміса за рахунок цитоліза кератиноцитів, при пограничному БЕ пухирі утворюються на межі епідерміса та дерми внаслідок розщеплення світлої пластинки базальної мембрани (lamina lucida),&nbsp; при дистрофічному БЕ пухирі утворюються під&nbsp; щільною пластинкою базальної мембрани (lamina densa), що відшаровує дерму.</p> <p>В теперішній час виявлені мутації більше ніж в 10 генах, що кодують структурні білки кератиноцитів та базальної мембрани шкіри та слизових. Загальна властивість цих білків – їх участь в утворенні міцних зв’язків між епітелієм та базальною мембраною. Характер мутацій та їх локалізація визначають важкість клінічних проявів БЕ. Інформація про мутації є необхідною умовою ефективного медико-генетичного консультування, пренатальної та преімлантаційної ДНК-діагностики.</p> <p>Таким чином, постановка&nbsp; діагнозу та призначення відповідного лікування та подальшого догляду є важливим завданням для неонатологів та дитячих дерматологів.&nbsp; Оскільки прояви спадкового БЕ багаточисельні, для оптимального догляду потрібен спеціалізований центр, де буде забезпечена мультидисциплінарна допомога (неонатологи, дитячі хірурги, дитячі дерматологи та ін.)</p> <p>Мета клінічного спостереження&nbsp; - привернути увагу фахівців до захворювання, яке зустрічається рідко, представити 2 клінічні випадки бульозного епідермолізу у новонароджених дітей, які майже одночасно поступили у відділення анестезіології та інтенсивної терапії новонароджених Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні.</p> О. Рубіна К. Берцун О. Ізюмец Р. Гомон А. Задорожна Авторське право (c) 2021 О. Рубіна, К. Берцун, О. Ізюмец, Р. Гомон, А. Задорожна http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 87 91 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.10 ЛЕТАЛЬНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ЕДВАРДСА У НОВОНАРОДЖЕНОЇ ДІВЧИНКИ http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225884 <p><strong>Резюме.</strong> Синдром Едвардса (СЕ) – це спадкове захворювання, яке характеризується трисомією 18-ої хромосоми. Частота СЕ становить 1 випадок на 6000 живонароджених, співвідношення дівчата: хлопчики – 3:1.</p> <p>У 95 % усіх випадків розвитку СЕ в клітинах знаходиться зайва 18-а хромосома (повна трисомія), у 2 % спостерігається транслокація з іншої хромосоми на 18-у (часткова трисомія); у 3 % випадків має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-а хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певної його частини. Найважливішим, але не єдиним, чинником ризику виникнення трисомії 18-ої хромосоми є вік матері старше 40 років.</p> <p>Пренатальна діагностика СЕ включає УЗД та біохімічний скринінг вагітної на 11-13 тижні гестації з вивченням рівнів β-хоріонічного гонадотропину людини та плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю, а також визначення каріотипу плода у вагітних групи ризику.</p> <p>У статті представлено клінічний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки, яка народилася від І вагітності (анемія вагітних, ранній токсикоз, хронічний пієлонефрит у матерів, контакт батьків з професійними шкідливостями), І пологів на 40-41 тижні природнім шляхом у сідничному передлежанні з масою тіла 1480 г та довжиною тіла 40 см, оцінкою за шкалою Апгар 4/4 бали.</p> <p>Встановлено, що на обліку з приводу вагітності жінка знаходилася з 15 тижня гестації, від скринінгового обстеження категорично відмовлялася. Перше УЗД проведене у 30 тижнів гестації, під час якого виявлено складні уроджені вади розвитку серця та синдром затримки розвитку плода. Ризик народження дитини з вродженою патологією розцінено як високий.</p> <p>Стан дитини при народженні та впродовж усього лікування та виходжування в умовах відділення інтенсивної терапії новонароджених розцінено як важкий з прогресивною негативною динамікою за рахунок поглиблення проявів поліорганної недостатності.&nbsp; При огляді пацієнта встановлено множинні дизморфні ознаки, включаючи маленькі очні щілини, низько розташовані вуха, мікростомію, мікрогнатію, деформації кінцівок. За допомогою інструментальних методів обстеження встановлено семілобарну форму голопрозенцефалії; подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка, дефект міжшлуночкової перетинки підаортальний, гіпертрофію правого шлуночку, дефект міжпередсердної перетинки, ознаки легеневої гіпертензії; цитогенетичного дослідження - 47, ХХ, +18, синдром Едвардса.</p> <p>Враховуючи важкість множинних уроджених вад розвитку, незважаючи на проведене лікування, дівчинка померла у віці 29 діб 3 годин 30 хвилин. Основним захворюванням та причиною смерті доношеної, морфологічно незрілої та маловагової дівчинки послужила хромосомна аномалія – трисомія 18-ої хромосоми (синдром Едвардса), яка ускладнилася розвитком поліорганної недостатності.</p> <p>Наведений клінічний випадок ілюструє невчасну діагностику СЕ (трисомії 18-ої хромосоми) у зв`язку з пізньою постановкою вагітної на облік, її відмовою від проходження скринінгових обстежень, включаючи УЗД та визначення рівнів β-хоріонічного гонадотропину людини й плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю. Пізня пренатальна діагностика множинних уроджених вад розвитку плода, відсутність пренатального інвазивного дослідження з цитогенетичним аналізом та, відповідно, діагностика хромосомної патології у дитини після народження асоціюються з вирішенням етичних питань щодо вибору «агресивної» терапевтичної тактики або надання паліативної допомоги дитині з синдромом Едвардса.&nbsp;</p> І. Ластівка А. Бабінцева Ю. Годованець М. Соболева Д. Колюбакін Авторське право (c) 2021 І. Ластівка, А. Бабінцева, Ю. Годованець, М. Соболева, Д. Колюбакін http://creativecommons.org/licenses/by/4.0 2020-12-31 2020-12-31 10 4(38) 92 97 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.11