КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ОСИФІКУЮЧОГО МІОЗИТУ У ПРАКТИЦІ ЛІКАРЯ-ПЕДІАТРА
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XIII.2.48.2023.19Ключові слова:
діти; прогресуюча осифікуюча фібродисплазія; кальциноз.Анотація
Вступ. Осифікуючий міозит – патологічний процес у м'язах, що характеризується формуванням осифікатів у м'яких тканинах. На тепер етіологічні фактори захворювання залишаються не до кінця з’ясованими. Пусковими факторами захворювання вважаються травматичні ушкодження, інвазивні медичні маніпуляції на тлі генетичної схильності.
Мета дослідження. Привернути увагу лікарів загальної практики і лікарів-педіатрів до рідкісного захворювання, а саме прогресуючої осифікуючої фібродисплазії у дітей та особливостей їїдіагностики.
Результати. У статті представлено клінічний випадок прогресуючої осифікуючої фібродисплазії (хвороба Munchmeyer) у дівчинки 4 років. При народжені у дитини була діагностована характерна для даної патології деформація стоп (укорочення I пальця плюснової кістки, згинально-ротаторна контрактура обох стоп). Клініка захворювання проявилась у віці 3-х років, коли після падіння на спину було помічено щільнеутворення в ділянці лівої лопатки. Через пів року після падіння з’явилась набряклість та болючість у крижово-куприковому відділі хребта. Дівчинка була консультована ортопедом, дерматологом, онкологом. При огляді дитини були виявлені характерні клінічні особливості прогресуючої осифікуючої фібродисплазії, а саме деформація і фіксоване положення грудної клітки, натягнуті м'язи шиї, різке обмеження рухів у всіх відділах хребта, обмеження згинання в лівому ліктьовому суглобі, клінодактилія, вальгусна деформація великих пальців ніг. При ультразвуковому досліджені були діагностовано наступні зміни: набряк м'язової тканини в ділянці шиї, підлопатковій ділянці ліворуч і крижово-куприковому зчленуванні; множинні гіпоехогенні утворення неправильної форми, неоднорідної ехоструктури з гіперехогенними включеннями з акустичною тінню; осередкова зміна м'язової структури у вигляді втрати характерної перистої структури перимизія. Діагноз підтверджено гістологічно. Характерних змін в клінічних та біохімічних дослідженнях виявлено не було. Дівчинка перебуває під наглядом. За останні чотири роки погіршення стану дитини не зафіксовано.
Посилання
Gugala Z, Olmsted-Davis EA, Xiong Y, Davis EL, Davis AR. Trauma-Induced Heterotopic Ossification Regulates the Blood-Nerve Barrier. Front Neurol [Internet]. 2018[cited 2023 May 12];9:408. Available from: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2018.00408/full doi: 10.3389/fneur.2018.00408
Davis EL, Davis AR, Gugala Z, Olmsted-Davis EA. Is heterotopic ossification getting nervous?: The role of the peripheral nervous system in heterotopic ossification. Bone. 2018;109:22-7. doi: 10.1016/j.bone.2017.07.016
Akesson LS, Savarirayan R. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. 2020 Jun 11 [updated 2023 May 11]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, et al, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.
Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva: diagnosis, management, and therapeutic horizons. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(2):437-48.
Oshlians'ka OA, Artsymovych AH, Samonenko NV. Ridkisni khvoroby: dva vypadky prohresuiuchoi osyfikuiuchoi fibrodysplazii u praktytsi dytiachoho revmatoloha. [Rare diseases: two cases of progressive ossifying fibrodysplasia in the practice of a pediatric rheumatologist]. Ukrains'kyi revmatolohichnyi zhurnal. 2019;78(4):53-60. doi: 10.32471/rheumatology.2707-6970.78.13031 (in Ukrainian).
De Brasi D, Orlando F, Gaeta V, De Liso M, Acquaviva F, Martemucci L, et al. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: A Challenging Diagnosis. Genes (Basel) [Internet]. 2021[cited 2023 May 12];12(8):1187. Available from: https://www.mdpi.com/2073-4425/12/8/1187 doi: 10.3390/genes12081187
Kaplan FS, Xu M, Glaser DL, Collins F, Connor M, Kitterman J, et al. Early diagnosis of fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatrics [Internet]. 2008[cited 2023 May 12];121(5):e1295-300. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3502043/pdf/nihms417228.pdf doi: 10.1542/peds.2007-1980
Shah ZA, Rausch S, Arif U, El Yafawi B. Fibrodysplasia ossificans progressiva (stone man syndrome): a case report. J Med Case Rep [Internet]. 2019[cited 2023 May 12];13(1):364. Available from: https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13256-019-2297-z doi: 10.1186/s13256-019-2297-z
Sun D, Liu P, Wang Z, Mu J, Cao J. Fibrodysplasia ossificans progressiva: A rare disease with spinal deformity and severe hip dysfunction. Front Pediatr [Internet]. 2022[cited 2023 May 12];10:981372. Available from: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2022.981372/full doi: 10.3389/fped.2022.981372
Haga N, Nakashima Y, Kitoh H, Kamizono J, Katagiri T, Saijo H, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva: Review and research activities in Japan. Pediatr Int. 2020;62(1):3-13. doi: 10.1111/ped.14065
Mishra D, Dhooria A. A Rare Grotesque Skeletal Deformity: Munchmeyer's Disease. Mediterr J Rheumatol [Internet]. 2021[cited 2023 May 12];32(1):91. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8314880/pdf/MJR-32-1-91.pdf doi: 10.31138/mjr.32.1.91
Sheth SB, Santhosh Kumar SN, Sabhlok S, Singh M. Munchmeyer's disease-a rare case report and review of literature. Dentomaxillofac Radiol [Internet]. 2014[cited 2023 May 12];43(5):20140022. Available from: https://www.birpublications.org/doi/reader/10.1259/dmfr.20140022 doi: 10.1259/dmfr.20140022
Bhansali SP, Tiwari AD, Mittal S, Pareek S, Nasir I. Fibrodysplasia ossificans progressiva or Munchmeyer's disease: A rare case report. Natl J Maxillofac Surg. 2021;12(1):120-3. doi: 10.4103/njms.NJMS_52_19
Zhvania M. Juvenile dermatomyositis and calcinosis. Georgian Med News. 2015;(244-245):56-61.
Mandengue CE, Nouedoui C, Atangana PJ. Unrecognized juvenile dermatomyositis complicated by calcinosis universalis: a case report from Cameroon. Med Sante Trop. 2013;23(4):458-61. doi: 10.1684/mst.2013.0248
Wang A, Morgan GA, Paller AS, Pachman LM. Skin disease is more recalcitrant than muscle disease: A long-term prospective study of 184 children with juvenile dermatomyositis. J Am Acad Dermatol. 2021;84(6):1610-8. doi: 10.1016/j.jaad.2020.12.032
Li D, Tansley SL. Juvenile Dermatomyositis-Clinical Phenotypes. Curr Rheumatol Rep [Internet]. 2019[cited 2023 May 12];21(12):74. Available from: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/s11926-019-0871-4.pdf?pdf=button doi: 10.1007/s11926-019-0871-4
Santili C, Akkari M, Waisberg G, Kessler C, Alcantara Td, Delai PL. Calcinosis universalis: a rare diagnosis. J Pediatr Orthop B. 2005;14(4):294-8. doi: 10.1097/01202412-200507000-00012
Shah R, Ellis S. Subcutaneous fat calcinosis in adult-onset dermatomyositis. BMJ Case Rep [Internet]. 2011[cited 2023 May 12];2011:bcr0520114268. Available from: https://casereports.bmj.com/content/casereports/2011/bcr.05.2011.4268.full.pdf doi: 10.1136/bcr.05.2011.4268
de Ruiter RD, Smilde BJ, Pals G, Bravenboer N, Knaus P, Schoenmaker T, et al. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: What Have We Achieved and Where Are We Now? Follow-up to the 2015 Lorentz Workshop. Front Endocrinol (Lausanne) [Internet]. 2021[cited 2023 May 12];12:732728. Available from: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2021.732728/full doi: 10.3389/fendo.2021.732728
Lin H, Shi F, Gao J, Hua P. The role of Activin A in fibrodysplasia ossificans progressiva: a prominent mediator. Biosci Rep [Internet]. 2019[cited 2023 May 12];39(8):BSR20190377. Available from: https://portlandpress.com/bioscirep/article/39/8/BSR20190377/219360/The-role-of-Activin-A-in-fibrodysplasia-ossificans doi: 10.1042/BSR20190377
Kaplan FS, Glaser DL, Hebela N, Shore EM. Heterotopic ossification. J Am Acad Orthop Surg. 2004;12(2):116-25. doi: 10.5435/00124635-200403000-00007
Sferopoulos NK, Kotakidou R, Petropoulos AS. Myositis ossificans in children: a review. Eur J Orthop Surg Traumatol. 2017;27(4):491-502. doi: 10.1007/s00590-017-1932-x
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
