ОСОБЛИВОСТІ МУКОВІСЦИДОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ НА ПРИКЛАДІ КЛІНІЧНОГО ВИПАДКУ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.3.45.2022.14Ключові слова:
муковісцидоз; меконіальний ілеус; новонароджені; неонатальний скринінгАнотація
Муковісцидоз - це важке генетичне захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом, характеризується поліорганністю клінічних проявів із враженням екзокринних залоз органів дихання і травної системи. Щорічно у всьому світі народжується більше 45000 дітей із даним генетичним захворюванням. За офіційною статистикою на обліку в Україні перебуває 674 дитини з муковісцидозом, 25 з них – у Вінницькій області. Дане захворювання спричиняється мутацією гена, котрий кодує білок «трансмембранний регулятор муковісцидозу» (ТРБМ). Найбільш часто серед дитячого населення трапляється мутація F508del (19-34%). Найбільш частими клінічними проявами муковісцидозу у новонароджених є розлади з боку шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози та органів дихання. У 20% новонароджених одним із найбільш ранніх проявів муковісцидозу є наявність меконіального ілеусу, який може бути небезпечним такими ускладненнями як меконієвий перитоніт, заворот, гангрена або некроз кишки. Рання діагностика за допомогою неонатального скринінгу, покращення допомоги при неонатальних проявах – меконіальному ілеусі та адекватний медичний супровід мультидисциплінарною командою спеціалістів, удосконалення пожиттєвої замісної ферментотерапії значно впливає на тривалість життя пацієнтів з муковісцидозом.
У статті представлено клінічний випадок ранньої діагностики муковісцидозу в новонародженої дитини. При наявності меконіального ілеусу та підозрі на муковісцидоз у новонародженої дитини, окрім вчасно і правильно проведеного неонатального скринінгу, обов'язковим є проведення ранньої генетичної діагностики. Комплексне та своєчасне лікування призводить до поліпшення стану хворих на муковісцидоз та уповільнює розвиток патологічних змін у бронхолегеневій і гепатобіліарній системі.
Висновки. Профілактика важкого перебігу при муковісцидозі полягає у ранньому виявленні даного захворювання під час неонатального скринінгу, у вчасно встановленому діагнозі при появі перших ознак захворювання та ранньому початку патогенетичного лікування, що покращує якість життя пацієнтів.
Посилання
.1 Deignan JL, Astbury C, Cutting GR, Del Gaudio D, Gregg AR, Grody WW, et al. CFTR variant testing: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2020;22(8):1288-95. doi: 10.1038/s41436-020-0822-5
.2 Scotet V, Gutierrez H, Farrell PM. Newborn Screening for CF across the Globe-Where Is It Worthwhile? Int J Neonatal Screen [Internet]. 2020[cited 2022 Sep 25];6(1):18. doi: Available from: https://www.mdpi.com/2409-515X/6/1/18 doi: 10.3390/ijns6010018
.3 Fabie NAV, Pappas KB, Feldman GL. The Current State of Newborn Screening in the United States. Pediatr Clin North Am. 2019;66(2):369-86. doi: 10.1016/j.pcl.2018.12.007
.4 El-Hattab AW, Almannai M, Sutton VR. Newborn Screening: History, Current Status, and Future Directions. Pediatr Clin North Am. 2018;65(2):389-405. doi: 10.1016/j.pcl.2017.11.013
.5 Pro zatverdzhennia ta vprovadzhennia medyko-tekhnolohichnykh dokumentiv zi standartyzatsii medychnoi dopomohy pry mukovistsydozi [About the statement and introduction of medical and technological documents on standardization of medical care at cystic fibrosis]. Nakaz MOZ Ukrainy vid 05.07.2016r. №868 [Internet]. Kyiv: MOZ Ukrainy; 2016 [tsytovano 2022 Ver 29]. Dostupno: https://ips.ligazakon.net/document/MOZ26216 (in Ukrainian).
.6 Scotet V, L'Hostis C, Férec C. The Changing Epidemiology of Cystic Fibrosis: Incidence, Survival and Impact of the CFTR Gene Discovery. Genes (Basel) [Internet]. 2020[cited 2022 Sep 24];11(6):589. Available from: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/6/589 doi: 10.3390/genes11060589
.7 Farrell PM, Rock MJ, Baker MW. The Impact of the CFTR Gene Discovery on Cystic Fibrosis Diagnosis, Counseling, and Preventive Therapy. Genes (Basel) [Internet]. 2020[cited 2022 Sep 26];11(4):401. Available from: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/4/401 doi: 10.3390/genes11040401
De Boeck K. Cystic fibrosis in the year 2020: A disease with a new face. Acta Paediatr. 2020;109(5):893-9. doi:10.1111/apa.15155
.9 Castellani C, Linnane B, Pranke I, Cresta F, Sermet-Gaudelus I, Peckham D. Cystic Fibrosis Diagnosis in Newborns, Children, and Adults. Semin Respir Crit Care Med. 2019;40(6):701-14. doi: 10.1055/s-0039-1697961
.10 Galante G, Freeman AJ. Gastrointestinal, Pancreatic, and Hepatic Manifestations of Cystic Fibrosis in the Newborn. Neoreviews [Internet]. 2019[cited 2022 Sep 29];20(1):e12-24. Available from: https://publications.aap.org/neoreviews/article-abstract/20/1/e12/88487/Gastrointestinal-Pancreatic-and-Hepatic?redirectedFrom=fulltext doi: 10.1542/neo.20-1-e12
.11 Ooi CY, Durie PR. Cystic fibrosis from the gastroenterologist's perspective. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2016;13(3):175-85. doi: 10.1038/nrgastro.2015.226
.12 Tan SMJ, Coffey MJ, Ooi CY. Differences in clinical outcomes of paediatric cystic fibrosis patients with and without meconium ileus. J Cyst Fibros. 2019;18(6):857-62. doi: 10.1016/j.jcf.2019.09.008
.13 Long AM, Jones IH, Knight M, McNally J. Early management of meconium ileus in infants with cystic fibrosis: A prospective population cohort study. J Pediatr Surg. 2021;56(8):1287-92. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2021.02.047
.14 Chaudhry S. Cystic Fibrosis: Improving quality of life. J Community Health Manag 2021;8(2):91-6. doi: 10.18231/j.jchm.2021.021
.15 Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, Macek M, Madge S, Davies JC, et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020;8(1):65-124. doi: 10.1016/S2213-2600(19)30337-6
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2022 О.Г. Мазур, О.С. Рубіна, К.Т. Берцун, Р.О. Гомон, К. І. Сліпчук
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
