ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ

Автор(и)

  • Т. Знаменська ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» , Ukraine
  • О. Воробйова ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» , Ukraine
  • І. Кузнєцов Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест» , Ukraine
  • І. Ластівка Буковинський державний медичний університет , Ukraine
  • Т. Голота ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» , Ukraine
  • А. Кремезна Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест» , Ukraine
  • В. Кривошеєва Донецький національний медичний університет , Ukraine
  • М. Обод Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест» , Ukraine
  • І. Самойленко Донецький національний медичний університет , Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.XI.3.41.2021.1

Ключові слова:

розширений неонатальний скринінг; спадкові хвороби обміну речовин; передчасно на- роджені діти.

Анотація

Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в гру- пі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов’язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональ- ної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагности- ки як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симп- томів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтер- претація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних по- казників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень.
У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, крат- ність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров’я матері, супутню патологію, склад сумі- шей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов’язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією.
Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов’язана із спадковими хворобами обміну речовин.

Посилання

Про внесення змін до наказу МОЗ України від 15 грудня 2003 року N 582 "Про затвердження клінічних протоколів з акушерської та гінекологічної допомоги", наказу МОЗ від 31.12.2004 року N 676 "Про затвердження клінічних протоко- лів з акушерської та гінекологічної допомоги". Наказ МОЗ України від 03.11.2008 № 624 [Інтернет]. Київ: МОЗ України; 2012 [оновлено 2014 Тра 8; цитовано 2021 Лип 18]. Доступно:https://zakon.rada.gov.ua/rada/show/v0624282-08#Text

Manuck TA, Varner MW. Neonatal and early childhood outcomes following early vs later preterm premature rupture of membranes. J Obstet Gynecol [Internet]. 2014[cited 2017 Sep6];211(3):308.e1-6.Availablefrom: http://www.ajog.org/article/ S0002-9378(14)00498-0/fulltextdoi:10.1016/j.ajog.2014.05.030

Moyses HE, Johnson MJ, Leaf AA, Cornelius VR. Early parenteral nutrition and growth outcomes in preterm infants: a systematic review and meta-analysis. Am J ClinNutr. 2013;97(4):816-26. doi: 10.3945/ajcn.112.042028

Koletzko B, Poindexter B, Uauy R, editors. Nutritional care of preterm infants: scientific basis and practical guidelines. Basel: S. Karger AG; 2014. 314p.

Senterre T, Rigo J. Reduction in postnatal cumulative nutritional deficit and improvement of growth in extremely preterm infants. ts. Acta Paediatr [Internet]. 2012 [cited 2020 May 6];101(2): e64-70. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/ doi/abs/10.1111/j.1651-2227.2011.02443.xdoi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02443.x

Majors CE, Smith CA, Natoli ME, Kundrod KA, Point-of-care diagnostics to improve maternal and neonatal health in low-resource settings. LabChip. 2017;17(20):3351-87. doi: 10.1039/c7lc00374a

Martin JA, Hamilton BE, Osterman MJK, Driscoll AK, Drake P. Births: FinalDatafor 2016. NatlVitalStatRep. 2018;67(1):1-55.

Oltman SP, Rogers EE, Baer RJ, Jasper EA, Anderson JG, Steurer MA, et al. Newborn metabolic vulnerability profile identifies preterm infants at risk for mortality and morbidity. Pediatr Res. 2021;89(6):1405-13. doi: 10.1038/s41390-020-01148-0

Asghar A, Shabanova V, Mercurio MR. A high rate of false positive newborn screening results in the neonatal intensive care unit.J ChildAdolescHealth. 2019;3(1):14-8.

Антипкін ЮГ, Знаменська ТК, Воробйова ОВ, Кузнецов ІЕ, Дженчако ОО. Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні. Неонатологія,хірургія та перинатальна медицина. 2019; 9(1):5-15. doi: 10.24061/2413-4260.IX.1.31.2019.1

Знаменська ТК, Воробйова ОВ, Антипкін ЮГ, Кирилова ЛГ, Юзва ОО, Кузнецов ІЕ та ін. Сучасні підходи до діагностики та лікування гострих метаболічних декомпенсованих станів у новонароджених зі спадковими хворобами об- міну. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 2019;9(3): 64-73.

Знаменська ТК, Воробйова ОВ, Кузнецов ІЕ, Ластівка ІВ, Кривошеєва ВВ, Кремезна АВ, та ін. Оптимізація діа- гностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу. Неона- тологія, хірургія та перинатальна медицина. 2020;2(36):19-28. doi: 10.24061/2413-4260.X.2.36.2020.2

Знаменська ТК, Воробйова ОВ, Кузнецов ІЕ, Ластівка ІВ, Кривошеєва ВВ, Кремезна АВ, та ін. Якість сухих плям крові – невід`ємна складова швидкого виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Неонатологія, хірургія та перина- тальна медицина. 2020;4(38):77-86.doi: 10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.9

Slaughter JL, Meinzen-Derr J, Rose SR, et al. The effects of gestational age and birth weight on false-positive newborn- screening rates. Pediatrics. 2010;126(5):910-16.

Van Goudoever JB, Carnielli V, Darmaun D, Sainz de Pipaon M. ESPGHAN/ESPEN/ESPR/CSPEN guidelines on pediatric parenteral nutrition: Amino acids. Clin Nutr. 2018;37(6):2315-23. doi: 10.1016/j.clnu.2018.06.945.

doi: 10.1016/j.clnu.2018.06.945

Литвицкий ПФ, Мальцева ЛД. Нарушения метаболизма белков, аминокислот и нуклеиновых кислот. Вопросы современной педиатрии. 2015;14(1):95-107.doi: 10.15690/vsp.v14i1.1267

Morris M, Fischer K, Leydiker K, et al. Reduction in newborn screening metabolic false-positive results following a new collection protocol. Genet Med. 2014;16(6):477-83.

Clark RH, Kelleher AS, Chace DH, Spitzer AR: Gestational age and age at sampling influence metabolic profiles in premature infants. Pediatrics 134(1):e37–e46, 2014. doi: 10.1542/peds.2014-0329.

Lapillonne A, Fidler Mis N, Goulet O, van den Akker CHP, Wu J, Koletzko B. ESPGHAN/ESPEN/ESPR/CSPEN guidelines on pediatric parenteral nutrition: Lipids. Clin Nutr. 2018;37(6):2324-36. doi: 10.1016/j.clnu.2018.06.946. doi: 10.1016/j.clnu.2018.06.946

Welling L, Bernstein LE, Berry GT, Burlina AB, Eyskens F, Gautschi M, Grünewald S, Gubbels CS, Knerr I, Labrune P, van der Lee JH, MacDonald A, Murphy E, Portnoi PA, Õunap K, Potter NL, Rubio-Gozalbo ME, Spencer JB, Timmers I, Treacy EP, Van Calcar SC, Waisbren SE, Bosch AM; Galactosemia Network (GalNet). International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. Available online. 2017. Accessed 2-26-21. [PMC free article] [PubMed] doi: 10.1007/s10545-016-9990-5

George RS, Moat SJ. Effect of dried blood spot quality on newborn screening analyte concentrations and recommendations for minimum acceptance criteria for sample analysis. Clin Chem. 2016;62(3):466-475. doi: 10.3390/ijns5030029

Ramaswamy M., Skrinska V., Mitri R. Diagnosis of Carnitine Deficiency in Extremely Preterm Neonates Related to Parenteral Nutrition: Two Step Newborn Screening Approach Int. J. Neonatal Screen. 2019, 5, 29. doi:10.3109/14767058.2013 .791267.21

Roumeliotis N, Dix D, Lipson A. Vitamin B12 deficiency in infants secondary to maternal causes. CMAJ. 2012;184(14):1593-1598. doi: 10.1503/cmaj.112170

Pearce M, DeMartino L, McMahon R, et al. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in New York State. Mol Genet Metab Rep. 2016;7:1-7. Available from: https://www.ajog.org/article/S0002-9378(14)00498-0/fulltextdoi: 10.1016/j. ymgmr.2016.02.005

Pearce M, DeMartino L, McMahon R, et al. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in New York State. Mol Genet Metab Rep. 2016;7:1-7.doi: 10.1038/jp.2016.213

Prentice P. Guideline review: congenital adrenal hyperplasia clinical practice guideline // Archives of Disease in Childhood, 2018 – Education and Practice Published Online First: 03 December 2020.Available from: https://ep.bmj.com/ content/early/2020/12/03/archdischild-2019-317573.long doi: 10.1136/archdischild-2019-317573

Torresani T., Biason-Lauber A. Congenital adrenal hyperplasia: Diagnostic advances. J Inherit Metab Dis (2007) 30:563– 575 doi: 10.1007/s10545-007-0696-6

Hayashi G.Y., Carvalho D.F., de Miranda M.C., Faure C., Vallejos C., Brito V.N., Rodrigues A.S., Madureira G., Mendonca B.B., Bachega T.A. Neonatal 17-hydroxyprogesterone levels adjusted according to age at sample collection and birthweight improve the efficacy of congenital adrenal hyperplasia newborn screening. Clin Endocrinol (Oxf). 2017 Apr;86(4):480-487. doi: 10.1111/cen.13292

Hetty J. van der Kamp, Caren G. M. Oudshoorn, Bert H. Elvers, Maja van Baarle, Barto J. Otten, Jan M. Wit, Paul H. Verkerk, Cutoff Levels of 17-α-Hydroxyprogesterone in Neonatal Screening for Congenital Adrenal Hyperplasia Should Be Based on Gestational Age Rather Than on Birth Weight, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 90, Issue 7, 1 July 2005, Pages 3904–3907. doi: 10.1210/jc.2004-2136

Chan C.L., McFann K., Taylor L., Wright D., Zeitler P.S., Barker J.M. Congenital adrenal hyperplasia and the second newborn screen. J Pediatr. 2013 Jul;163(1):109-13.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.01.002. Available from: https://www.jpeds. com/article/S0022-3476(13)00011-5/fulltextdoi: 10.1016/j.jpeds.2013.01.002

Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI). Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight, and Sick Newborns. 2nd ed. CLSI guideline NBS03 (ISBN 978-1-68440-052-2 [Print]; ISBN 978-1-68440-053-9 [Electronic]). Clinical and Laboratory Standards Institute, 950 West Valley Road, Suite 2500, Wayne, Pennsylvania 19087 USA, 2019

Jiang X, Tang F, Feng Y, Li B, Jia X, Tang C, Liu S, Huang Y. The adjustment of 17-hydroxyprogesterone cut-off values for congenital adrenal hyperplasia neonatal screening by GSP according to gestational age and age at sampling. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2019;32(11): 1253-1258. doi.10.1515/jpem-2019-0140

doi.10.3390/ijns1010036

Kelli K Ryckman1, Oleg A Shchelochkov1,2, Daniel E Cook1, Stanton L. Berberich3, Sara Copeland4, John M Dagle1, and Jeffrey C Murray Влияние материнского заболевания на метаболиты, измеренное в рамках скрининга новорожденных. 2013 September ; 26(14): 1380–1383. doi:10.3109/14767058.2013.791267.21 doi.10.1515/jpem-2019-0140

Про затвердження Тимчасового порядку проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та му- ковісцидоз і оцінки його результатів. Наказ МОЗ України від 29.03.2012 № 221 [Інтернет]. Київ: МОЗ України; 2012 [оновлено 2016 Січ 1; цитовано 2021 Лип 18]. Доступно:https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/z0604-12#Text

Dion-Berboso AG, Cabic AG, Carluen- Nario I, Valeza G, Alcausin MM. Newborn screening in preterm babies at the Newborn Screening Center-National Institutes of Health, Manila: impact, implications, and outcomes on its first year of implementation. Ann Transl Med 2015;3(S2):AB058. doi: 10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB058

Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4563480/doi: 10.3978/j.issn.2305-5839.2015.AB058

Subramanian KN, Barton AM, Montazami S. Extremely low birth weight infant. Medscape Emedicine. 2009. http:// emedicine.medscape.com/article/979717-overview. Accessed 3 July 2019.

Available from: https://emedicine.medscape.com/article/979717-overview

Kloosterboer M, Hoffman G, Rock M, et al. Clarification of laboratory and clinical variables that influence cystic fibrosis newborn screening with initial analysis of immunoreactive trypsinogen. Pediatrics. 2009;123(2):e338-e346. Available from: https://pediatrics.aappublications.org/content/123/2/e338.longdoi: 10.1542/peds.2008-1681

Mak CM, Lee HC, Chan AY, Lam CW. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci. 2013;50(6):142-162. doi: 10.3109/10408363.2013.847896

Tim AT, Harmon HM, Nock ML, et al. Stopping parenteral nutrition for 3 hours reduces false positives in newborn screening. J pediatr. 2015;167(2):312-16.doi: 10.1016/j.jpeds.2015.04.063

##submission.downloads##

Опубліковано

2021-11-16

Статті цього автора (авторів), які найбільше читають