DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.2.36.2020.2

ОПТИМІЗАЦІЯ ДІАГНОСТИКИ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН ПРИ ПОЗИТИВНИХ РЕЗУЛЬТАТАХ РОЗШИРЕНОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНІНГУ

T. K. Znamenska, O. V. Vorobiova, I. E. Kuzneczov, I. V. Lastivka, I. H. Samoylenko, V. V. Kryvosheieva, A. V. Kremezna, T. V. Holota, O. S. Lysenko

Анотація


В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки СХОР неспецифічні,  вони можуть перебігати під маскою інших, більш поширених, соматичних хвороб, що затримує встановлення правильного діагнозу. З метою раннього виявлення новонароджених зі СХОР впроваджений розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження висушених на фільтрувальному папері плям крові з п’яти новонароджених. В плямах вимірюється вміст маркерних речовин, що накопичуються у крові при генетично обумовлених дефектах певних ферментів. Для новонароджених зі СХОР встановлення вірного діагнозу у стислі терміни є важливим, з огляду на стрімке накопичення токсичних продуктів і незворотні пошкодження внутрішніх органів та головного мозку.

Мета роботи. Систематизувати інформацію про клінічні прояви, анамнестичні, загально клінічні і лабораторні дані та результати інструментальних обстежень для проведення уточнюючої та диференційної діагностики СХОР, а також розробити та впровадити медичну форму для збору позначених даних, яка використовується міждисциплінарною командою лікарів-метаболістів при інтерпретації результатів уточнюючих досліджень новонароджених із підозрою на СХОР.

Матеріали та методи дослідження. З урахуванням усіх важливих ланок діагностичного пошуку, авторами цієї статті було розроблено форму CHECKLIST, що представляє собою перелік послідовної інформації, необхідної для уточнюючої діагностики СХОР. Для заповнення форми необхідно провести прості рутинні лабораторні тести: вимірювання газів крові, розрахунок аніонної різниці, визначення вмісту електролітів, глюкози, лактату та аміаку в крові, загальний аналіз сечі, які є доступними та розширяють можливості діагностичного пошуку.

Висновки. Широке впровадження запропонованої форми, надасть можливість прискорити етап диференційної діагностики, звузити діагностичний пошук та спрямувати пацієнта в спеціалізовану лабораторію для діагностики спадкових хвороб обміну речовин. Рання діагностика та своєчасно розпочате специфічне лікування надасть можливість значно покращити якість життя хворого, знизити рівень інвалідності та дитячої смертності.


Ключові слова


спадкові хвороби обміну речовин; розширений неонатальний скринінг; уточнююча діагностика; CHEСKLIST

Повний текст:

PDF

Посилання


.1 Agana M, Frueh J, Kamboj M, Patel DR, Kanungo S. Common metabolic disorder (Inborn errors of metabolism) concerns in primary care practice. Ann Transt Med [Internet]. 2018[cited 2020 Feb 5]6(24):469. Available from: http://atm.amegroups.com/article/view/23102/22204

.2 Antypkin YuH, Volosovets OP, Maidannyk VH, Berezenko VS, Moiseienko RO, Vyhovs'ka OV, ta in. Stan zdorov’ia dytiachoho naselennia - maibutnie krainy (chastyna 2) [Child health status – the future of the country (part 2)]. Zdorov'e rebenka. 2018;13(2):142-52. (in Ukrainian).

.3 Pro zatverdzhennia Protokolu medychnoho dohliadu za zdorovoiu novonarodzhenoiu dytynoiu [On approval of the Protocol of medical care for a healthy newborn child]. Nakaz MOZ Ukrainy vid 04.04.2005r. № 152 [Internet]. Kyiv: MOZ Ukrainy; 2005 [tsytovano 2020 Ber 1]. Dostupno: http://search.ligazakon.ua/l_doc2.nsf/link1/MOZ11104.html (in Ukrainian).

.4 Pro zatverdzhennia Tymchasovoho poriadku provedennia skryninhu novonarodzhenykh na adrenohenitalnyi syndrom ta mukovistsydoz i otsinky yoho rezultativ[Pro zatverdzhennia Tymchasovoho poriadku provedennia skryninhu novonarodzhenykh na adrenohenitalnyi syndrom ta mukovistsydoz i otsinky yoho rezultativ]. Nakaz MOZ Ukrainy vid 29.03.2012r. Dostupno: http://search.ligazakon.ua/l_doc2.nsf/link1/RE20917.html (in Ukrainian).

.5 Znamens'ka TK, Vorobiova OV, Dubinina TIu. Stratehichni napriamky rekonstruktsii systemy okhorony zdorov'ia novonarodzhenykh ta ditei Ukrainy[Strategic directions for reconstruction of the health system newborns and children of Ukraine]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatal'na medytsyna. 2017;7(4):5-12. doi: 10.24061/2413-4260.VII.4.26.2017.1. (in Ukrainian).

.6 Antypkin YuH, Znamenska TK, Vorobiova OV, Kuznetsov IE, Dzhenchako OO. Praktychni kroky po udoskonalenniu diahnostyky spadkovykh khvorob obminu rechovyn u novonarodzhenykh ta ditei starshoho viku v Ukraini [Practical steps to improve the diagnostics of inherited metabolic diseases in newborns and older children in Ukraine]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatalna medytsyna. 2019;9(1):5-15. doi: 10.24061/2413-4260.IX.1.31.2019.1 (in Ukrainian).

.7 Saudubray J-M, Baumgartner MR, Walter JH, editors. Inborn Metabolic Disease. Diagnosis and treatment. 6th ed. Berlin: Springer-Verlag; 2016. 658p.

.8 Yoon HJ, Kim JH, Jeon TY, Yoo SY, Eo H. Devastating metabolic brain disorders of newborns and young infants. Radiographics. 2014;34(5):1257-72. doi: 10.1148/rg.345130095.

.9 Temyn PA, Kazantseva LZ, redaktor. Nasledstvennыe narushenyia nervno-psykhycheskoho razvytyia detei. Rukovodstvo dlia vrachei. Moskva: Medytsyna; 2001. 432s. Nykolaeva EA. Nasledstvennыe bolezny obmena amynokyslot, soprovozhdaiushchyesia narushenyem nervno-psykhycheskoho razvytyia[Inherited diseases of amino acid metabolism, accompanied by a violation of neuropsychic development]. S.9-52. (in Russian).

.10 Khalaf SM, El-Tellawy MM, Refat NH, Abd El-Aal AM. Detection of some metabolic disorders in suspected neonates admitted at Assiut University Children Hospital. Egypt J Med Hum Genet[Internet]. 2019[cited 2020 Feb 20];20. Available from: https://link.springer.com/article/10.1186/s43042-019-0030-5#citeas doi:10.1186/s43042-019-0030-5.

.11 Santra S, Morris A, Chakrapani A, Murphy E, Batten W, Dixon M, et al. British Inherited Metabolic Diseases Group. Emergency Guidelines. Online: http://www.bimdg.org.uk/site/guidelines-enbs.asp?t=1.

За посиланням є неточність видає сторінку без авторів. Необхідне уточнення British Inherited Metabolic Diseases Group[Internet]. 20… [csted 2020 Mar 5]. Available from: http://www.bimdg.org.uk/site/research.asp

.12 Parisi E, Nicotera A, Alagna A, Di Rosa C. Neonatal Seizures and Inborn Errors of Metabolism: An Update. Int J Pediatr Neonat Care[Internet]. 2015[cited 2020 Feb 12];1:111. Available from: https://www.graphyonline.com/archives/IJPNC/2015/IJPNC-111/index.php?page=abstract. doi: 10.15344/2455-2364/2015/111

.13 Yoon HJ, Kim JH, Jeon TY, Yoo SY, Eo H. Devastating metabolic brain disorders of newborns and young infants. Radiographics. 2014;34(5):1257-72. doi: 10.1148/rg.345130095.

.14 Bower A, Imbard A, Benoist JF, Pichard S, Rigal O, Baud O, et al. Diagnostic contribution of metabolic workup for neonatal inherited metabolic disorders in the absence of expanded newborn screening. Sci Rep[Internet]. 2019[cited 2020 Mar 10];9(1):14098. Available from: https://www.nature.com/articles/s41598-019-50518-0 doi: 10.1038/s41598-019-50518-0.

.15 Cerone J, Rios A. Galactosemia. Pediatr Rev. 2019;40(1):24-7; doi: 10.1542/pir.2018-0150

.16 Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnosis, management and long-term outcome. Paediatr Child Health. 2015;25(3):113-8. doi:10.1016/j.paed.2014.12.007.

.17 Guerrero RB, Salazar D, Tanpaiboon P. Laboratory diagnostic approaches in metabolic disorders. Ann Transl Med [Internet]. 2018[cited 2020 Feb 12];6(24):470. Available from: http://atm.amegroups.com/article/view/22705/22205. doi: 10.21037/atm.2018.11.05.

.18 Berend K. Diagnostic Use of Base Excess in Acid–Base Disorders. N Engl J Med. 2018;378:1419-28. doi: 10.1056/NEJMra1711860.

.19 ACMG ACT Sheets and Algorithms [Internet]. American College of Medical Genetics; 2001[cited 2018 Oct 29]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55832/

.20 Economic costs associated with mental retardation, cerebral palsy, hearing loss, and vision impairment--United States, 2003. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2004;53(3):57-9.

.21 Znamenska TK, Vorobiova OV, Antypkin YuH, Kyrylova LH, Yuzva OO, Kuznetsov IE, ta in. Suchasni pidkhody do diahnostyky ta likuvannia hostrykh metabolichnykh dekompensovanykh staniv u novonarodzhenykh iz spadkovymy khvorobamy obminu [Сontemporary approaches to the diagnostics and treatment of acute metabolic decompensated states in newborns with inherited metabolic disorders]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatalna medytsyna. 2019;9(3):64-73. (in Ukrainian).




Copyright (c) 2020 T. K. Znamenska, O. V. Vorobiova, I. E. Kuzneczov, I. V. Lastivka, I. H. Samoylenko, V. V. Kryvosheieva, A. V. Kremezna, T. V. Holota, O. S. Lysenko

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.