DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.1.35.2020.11

КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ДІ ДЖОРДЖІ В ДІТЕЙ З ДВІЙНІ

L. Yu. Khlunovska, M. M. Maslianko

Анотація


У статті наведено клінічний випадок двох дівчат з двійні з синдромом Ді Джорджі. Синдром Ді Джорджі клінічно асоціюється як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету та проявляється поєднанням вроджених вад серця, гіпо- чи аплазії тимусу, паращитоподібних залоз, мальформацій лицевої частини черепа, затримкою фізичного розвитку, когнітивними та психічними розладами. Причинним фактором синдрому Ді Джорджі є делеція центральної ділянки довгого плеча 22 хромосоми. Молекулярно-генетичним методом (FISH-методом) дослідження можливо верифікувати субмікроскопічну делецію 22q11.2. Синдром Ді Джорджі характеризується поліморфністю клінічних ознак та ступенем їхнього прояву.

Описаний випадок демонструє встановлення попереднього діагнозу синдрому Ді Джорджі у якості діагностичної знахідки (аплазія тимусу) під час корекції вродженої вади серця (транспозиція великих артерій з дефектом міжшлункової перетинки; додатковий м’язовий дефект міжшлункової перетинки; відкрите овальне вікно; відкрита артеріальна протока) у другої дівчинки з двійні на базі ДУ «Науково-практичний медичний центр дитячої кардіології та кардіохірургії», м. Київ. У зв’язку з встановленою аплазією тимуса в другої дівчинки, перша дитина з двійні була скерована на дообстеження, оскільки стан її після народження був задовільним і вона не потребувала медичного спостереження. Обоє дітей проходили обстеження у медико-генетичному центрі Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ», м. Київ. За допомогою FISH-методу було підтверджено діагноз синдрому Ді Джорджі в результаті виявлення мікроделеції критичного локусу (22q11.2) 22 хромосоми в обох дітей з двійні. Враховуючи наявні типові клінічні ознаки (вроджена вада серця, аплазія тимуса, лицевий диморфізм) та результати лабораторно-інструментальних методів обстеження (імунограма, ехокардіографія, каріотипування, FISH-метод), лікарем генетиком виставлено заключний діагноз: синдром Ді Джоржі.

Висновки. Враховуючи поліморфізм клінічних ознак захворювання, необхідно якомога частіше висвітлювати випадки синдрому Ді Джорджі в джерелах літератури з метою поширення інформації та підвищення настороженості лікарів різних спеціальностей щодо ймовірного діагнозу. Рання діагностика синдрому Ді Джорджі дає можливість своєчасного призначення лікування. Прогноз життя для обох дітей залежить від можливої підтримки нормальної імунної відповіді організму, крім того, для таких дітей необхідно розробляти персоналізовані схеми вакцинації, діагностики та лікування. У подальшому потрібно створити сприятливі умови для психо-соціальної адаптації дітей.


Ключові слова


діти; синдром Ді Джорджі; хромосома; вроджений імунодефіцит

Повний текст:

PDF

Посилання


Razzhivin SA, Demyashkina MS, Radaeva OA, Novikova LV, Izmaylova EE. Sindrom Di Dzhordzhi – slozhnyy klinicheskiy diagnoz [Di george syndrome is a complexclinical diagnosis]. Trudnyy patsient. [Internet]. 2018[tsitirovano 2019 Dek 15];1-2(16):32-5. Dostupno: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-di-dzhordzhi-slozhnyy-klinicheskiy-diagnoz (in Russian).

Fung WLA, Butcher NJ, Costain G, Andrade DM, Boot E, Chow EWC, et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2015:17(8):599-609. doi: 10.1038/gim.2014.175.

Namazova-Baranova LS, Ginter OV, Polunina TA, Davydova IV, Savost'yanov KV, Pushkov AA, i dr. Sindrom deletsii 22q11.2: simptomy, diagnostika, lechenie. Voprosy sovremennoy pediatrii [22q11.2 Deletion Syndrome: Symptoms, Diagnosis, Treatment]. [Internet]. 2016[tsitirovano 2019 Okt 12];15(6):590-5. Dostupno: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1697 doi: 1010.15690/vsp.v15i6.1656. (in Russian).

Volianska LA, Stetsenko VV, Fedorchak OH. Klinichni aspekty syndromu Di Dzhordzhi u dytyny (klinichnyi vypadok) [Clinical aspects of Di Geordge syndrome]. Aktualni pytannia pediatrii, akusherstva ta hinekolohii. [Internet]. 2014[tsytovano 2019 Zhov 25];2:59-61. Dostupno: https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/4844 (in Ukrainian).

Tuzankina IA, Deryabina SS, Vlasova EV, Bolkov MA. Cemeynyy sluchay sindroma Di Dzhordzhi (sindroma deletsii 22q11.2) [Familial case of chromosome 22q11.2 deletion syndrome]. Meditsinskaya immunologiya. 2017;19(1):95-100. doi: 10.15789/1563-0625-2017-1-95-100. (in Russian).

Celep G, Ogur G, Gunal N, Baysal K. Di George syndrome (Chromosome 22q11.2 deletion syndrome): A historical perspective with review of 66 patients. J Surg Med [Internet]. 2019[cited 2019 Dec 17];3(1):00-00. Available from: https://www.researchgate.net/publication/330570783_DiGeorge_syndrome_Chromosome_22q112_deletion_syndrome_A_historical_perspective_with_review_of_66_patients

Wonkam A, Toko R, Chelo D, Tekendo-Ngongang C, Kingue S, Dahoun S. The 22q11.2 Deletion Syndrome in Congenital Heart Defects: Prevalence of Microdeletion Syndrome in Cameroon. Glob Heart. 2017;12(2):115-20. doi: 10.1016/j.gheart.2017.01.003

Korenyuk ES, Yaroshevskaya TV, Samoylenko IG, Baraley TV. Osobennosti diagnostiki i taktiki vedeniya patsienta s sindromom Di Dzhordzhi [Features of diagnosing and managing a patient with Di George syndrome]. Zdorov'e rebenka. 2016;3:124-7. (in Russian).

Honchar MO, Lohvinova OL, Strashok AI, Konovalova NV, Ivakhnenko DA. Deletsiia 22q11.2 khromosomy: svitovi kryterii vyznachennia, standarty diahnostyky ta monitorynhu [Chromosome 22q11.2 deletion: world definition criteria, standards for diagnosis and monitoring]. Zdorove rebёnka. 2018;13(1):106-14. doi: 10.22141/2224-0551.13.1.2018.127073 (in Ukrainian).

McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JA, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers [Internet]. 2015[cited 2019 Dec 3];1:15071. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4900471/ doi: 10.1038/nrdp.2015.71




Copyright (c) 2020 L. Yu. Khlunovska, M. M. Maslianko

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.