КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ДІ ДЖОРДЖІ В ДІТЕЙ З ДВІЙНІ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.1.35.2020.11Ключові слова:
діти, синдром Ді Джорджі, хромосома, вроджений імунодефіцитАнотація
У статті наведено клінічний випадок двох дівчат з двійні з синдромом Ді Джорджі. Синдром Ді Джорджі клінічно асоціюється як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету та проявляється поєднанням вроджених вад серця, гіпо- чи аплазії тимусу, паращитоподібних залоз, мальформацій лицевої частини черепа, затримкою фізичного розвитку, когнітивними та психічними розладами. Причинним фактором синдрому Ді Джорджі є делеція центральної ділянки довгого плеча 22 хромосоми. Молекулярно-генетичним методом (FISH-методом) дослідження можливо верифікувати субмікроскопічну делецію 22q11.2. Синдром Ді Джорджі характеризується поліморфністю клінічних ознак та ступенем їхнього прояву.
Описаний випадок демонструє встановлення попереднього діагнозу синдрому Ді Джорджі у якості діагностичної знахідки (аплазія тимусу) під час корекції вродженої вади серця (транспозиція великих артерій з дефектом міжшлункової перетинки; додатковий м’язовий дефект міжшлункової перетинки; відкрите овальне вікно; відкрита артеріальна протока) у другої дівчинки з двійні на базі ДУ «Науково-практичний медичний центр дитячої кардіології та кардіохірургії», м. Київ. У зв’язку з встановленою аплазією тимуса в другої дівчинки, перша дитина з двійні була скерована на дообстеження, оскільки стан її після народження був задовільним і вона не потребувала медичного спостереження. Обоє дітей проходили обстеження у медико-генетичному центрі Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ», м. Київ. За допомогою FISH-методу було підтверджено діагноз синдрому Ді Джорджі в результаті виявлення мікроделеції критичного локусу (22q11.2) 22 хромосоми в обох дітей з двійні. Враховуючи наявні типові клінічні ознаки (вроджена вада серця, аплазія тимуса, лицевий диморфізм) та результати лабораторно-інструментальних методів обстеження (імунограма, ехокардіографія, каріотипування, FISH-метод), лікарем генетиком виставлено заключний діагноз: синдром Ді Джоржі.
Висновки. Враховуючи поліморфізм клінічних ознак захворювання, необхідно якомога частіше висвітлювати випадки синдрому Ді Джорджі в джерелах літератури з метою поширення інформації та підвищення настороженості лікарів різних спеціальностей щодо ймовірного діагнозу. Рання діагностика синдрому Ді Джорджі дає можливість своєчасного призначення лікування. Прогноз життя для обох дітей залежить від можливої підтримки нормальної імунної відповіді організму, крім того, для таких дітей необхідно розробляти персоналізовані схеми вакцинації, діагностики та лікування. У подальшому потрібно створити сприятливі умови для психо-соціальної адаптації дітей.
Посилання
Razzhivin SA, Demyashkina MS, Radaeva OA, Novikova LV, Izmaylova EE. Sindrom Di Dzhordzhi – slozhnyy klinicheskiy diagnoz [Di george syndrome is a complexclinical diagnosis]. Trudnyy patsient. [Internet]. 2018[tsitirovano 2019 Dek 15];1-2(16):32-5. Dostupno: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-di-dzhordzhi-slozhnyy-klinicheskiy-diagnoz (in Russian).
Fung WLA, Butcher NJ, Costain G, Andrade DM, Boot E, Chow EWC, et al. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genet Med. 2015:17(8):599-609. doi: 10.1038/gim.2014.175.
Namazova-Baranova LS, Ginter OV, Polunina TA, Davydova IV, Savost'yanov KV, Pushkov AA, i dr. Sindrom deletsii 22q11.2: simptomy, diagnostika, lechenie. Voprosy sovremennoy pediatrii [22q11.2 Deletion Syndrome: Symptoms, Diagnosis, Treatment]. [Internet]. 2016[tsitirovano 2019 Okt 12];15(6):590-5. Dostupno: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/1697 doi: 1010.15690/vsp.v15i6.1656. (in Russian).
Volianska LA, Stetsenko VV, Fedorchak OH. Klinichni aspekty syndromu Di Dzhordzhi u dytyny (klinichnyi vypadok) [Clinical aspects of Di Geordge syndrome]. Aktualni pytannia pediatrii, akusherstva ta hinekolohii. [Internet]. 2014[tsytovano 2019 Zhov 25];2:59-61. Dostupno: https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/act-pit-pediatr/article/view/4844 (in Ukrainian).
Tuzankina IA, Deryabina SS, Vlasova EV, Bolkov MA. Cemeynyy sluchay sindroma Di Dzhordzhi (sindroma deletsii 22q11.2) [Familial case of chromosome 22q11.2 deletion syndrome]. Meditsinskaya immunologiya. 2017;19(1):95-100. doi: 10.15789/1563-0625-2017-1-95-100. (in Russian).
Celep G, Ogur G, Gunal N, Baysal K. Di George syndrome (Chromosome 22q11.2 deletion syndrome): A historical perspective with review of 66 patients. J Surg Med [Internet]. 2019[cited 2019 Dec 17];3(1):00-00. Available from: https://www.researchgate.net/publication/330570783_DiGeorge_syndrome_Chromosome_22q112_deletion_syndrome_A_historical_perspective_with_review_of_66_patients
Wonkam A, Toko R, Chelo D, Tekendo-Ngongang C, Kingue S, Dahoun S. The 22q11.2 Deletion Syndrome in Congenital Heart Defects: Prevalence of Microdeletion Syndrome in Cameroon. Glob Heart. 2017;12(2):115-20. doi: 10.1016/j.gheart.2017.01.003
Korenyuk ES, Yaroshevskaya TV, Samoylenko IG, Baraley TV. Osobennosti diagnostiki i taktiki vedeniya patsienta s sindromom Di Dzhordzhi [Features of diagnosing and managing a patient with Di George syndrome]. Zdorov'e rebenka. 2016;3:124-7. (in Russian).
Honchar MO, Lohvinova OL, Strashok AI, Konovalova NV, Ivakhnenko DA. Deletsiia 22q11.2 khromosomy: svitovi kryterii vyznachennia, standarty diahnostyky ta monitorynhu [Chromosome 22q11.2 deletion: world definition criteria, standards for diagnosis and monitoring]. Zdorove rebёnka. 2018;13(1):106-14. doi: 10.22141/2224-0551.13.1.2018.127073 (in Ukrainian).
McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JA, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers [Internet]. 2015[cited 2019 Dec 3];1:15071. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4900471/ doi: 10.1038/nrdp.2015.71
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2020 L. Yu. Khlunovska, M. M. Maslianko
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
