ЛЕТАЛЬНИЙ ВИПАДОК АХОНДРОПЛАЗІЇ ПАРРО У НОВОНАРОДЖЕНОГО ХЛОПЧИКА

Автор(и)

  • I. V. Lastivka Вищий державний навчальний заклад України "Буковинський державний медичний університет", Ukraine
  • Yu. D. Hodovanets Вищий державний навчальний заклад України "Буковинський державний медичний університет", Ukraine
  • A. G. Babintseva Вищий державний навчальний заклад України "Буковинський державний медичний університет", Ukraine
  • L. V. Agafonova Вищий державний навчальний заклад України "Буковинський державний медичний університет", Ukraine
  • V. V. Antsupova Вищий державний навчальний заклад України "Буковинський державний медичний університет", Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.VIII.3.29.2018.12

Ключові слова:

ахондроплазія Парро, уроджені вади розвитку, опорно-рухова система, паліативна допомога.

Анотація

Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенс-мутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток.

У статті представлено випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла2460 г, довжиною тіла –36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні β-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та α-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв'язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку.

Посилання

Kozlova SI, Demikova NS. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. M.: KMK, Avtorskaja akademija, 2007. 448 p. (in Russian).

Pauli RM. Achondroplasia. Gene Reviews [Internet]. 2012 [cited 2018 Sep 10]. Available from: http://www.ncbi.nih.gov/books/NBK1152/

Chen H. Achondroplasia. In: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York: Springer, 2015. doi: 10.1007/978-1-4614-6430-3_3-2

Sanjeeva GN, Meenakshi B. Achondroplasia and other FGFR3-related short limbed dysplasia: molecular heterogeneity and therapeutic approaches. Colloquium Series on Genomic and Molecular Medicine [Internet]. 2018[cited 2018 Sep 15]:7(1):i-52. Available from: https://www.morganclaypool.com/doi/pdf/10.4199/C00163ED1V01Y201805GMM009 doi: 10.4199/C00163ED1V01Y201805GMM009

Vasserman NN, Shhagina OA Poljakov AV. Rezul'taty ispol'zovanija novoj medicinskoj tehnologii «Sistema detekcii naibolee chastyh mutacij gena FGFR3, otvetstvennogo za ahondroplazіju i gipohondroplaziju» v DNK-diagnostike [Results of the use the new medical technologies "Detection system the most frequent mutations in FGFR3 gene, liability for achondroplasia and hypochondroplasia" in DNA diagnostics]. Medicinskaja genetika. Медицинская генетика. 2016;2:37-41. (in Russian). doi: 10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-37-41

Dmytruk IM, Makukh HV, Tyrkus MIa, Shuvarska VI, Markevych NV, Lialiuk OV. Molekuliarno-henetychna diahnostyka mutatsii hena FGFR3 pry akhondroplazii ta hipokhondroplazii [Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia]. Faktory eksperymentalnoi evoliutsii orhanizmiv. 2015;16:197-200. (in Ukrainian).

Hodzhaeva FS, Urmanova JuM, Rihsieva NT. Sluchaj sochetanija gipoplazii gipofiza i ahondroplazii u shestiletnego mal'chika [A case of achondroplasia combined with pituitary hypoplasia in 6-year-old boy]. Mizhnarodnyi endokrynolohichnyi zhurnal. 2015;1(65):127-30. (in Russian).

Simmons K, Hashmi SS, Scheuerle A, Canfield M, Hecht JT. Mortality in babies with achondroplasia: revisited. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology [Internet]. 2014 [cited 2018 Sep 10];100(4). Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/bdra.23210 doi: 10.1002/bdra.23210

Aranovich AM, D'jachkova GV, Klimov OV, D'jachkov KA. Klinicheskaja differencial'naja diagnostika nekotoryh sistemnyh displazij skeleta [Clinical differential diagnosis of some systemic skeletal dysplasias]. Genij ortopedii. 2014;4:63-66. (in Russian).

Shelmerdine SC, Brittain H, Atrhurs OJ, Calder AD. Achondroplasia: really rhizomelic? AJMG [Internet]. 2016[cited 2018 Sep 11]. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.37776 doi: 10.1002/ajmg.a.37776

Shumakov JuA, Meshherjakov RJu, Zaharov VV. Ahondroplazija: sluchaj prenatal'noj diagnostiki vo ІІ trimestre beremennosti i differencial'naja diagnostika [Achondroplasia: the case of prenatal diagnosis in the 2nd trimester of pregnancy and differential diagnosis]. Prenatal'naja diagnostika. 2007;6(4):297-302. (in Russian).

Dhungel K, Gupta MK, Ahmad K, Ansari S, Rauniyar RK. Antenatal diagnosis of achondroplasia. Bangladesh Journal of Medical Science. 2014;13(1):84-87. doi: 10.3329/bjms.v13i1.17443

Fagen KE, Blask AR, Rubio EI, Bulas DI. Achondroplasia in the premature infant: an elusive diagnosis in the neonatal intensive care unit. AJP Rep [Internet]. 2017[cited 2018 Sep 10];7(1):e8-e12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5310945/ doi: 10.1055/s-0036-1592188

Rjabov II, Nikolaev LT. Prenatal'naja ul'trazvukovaja diagnostika tanatoformnoj displazii u ploda [Prenatal ultrasound diagnosis of tanatoform dysplasia in the fetus. Description of the case]. Opisanie sluchaja. Sonoace International. 2000;6:57-59. (in Russian).

Riha OO, Kovalova OM, Korobka OV, Honchar MO, Pokhylko VI, Artomova NS. Paliatyvna dopomoha u novonarodzhenykh: medyko-etychni ta finansovo-ekonomichni aspekty [Palliative care in the newborn: medical, ethical, financial and economic aspects]. Ekonomika okhorony zdorovia. 2015;1(1):31-35. (in Ukrainian).

Shunko YeIe, Laksha OT, Konchakovska TV, Krasnova YuIu, Sirenko OI. Paliatyvna dopomoha v neonatolohii: problemni pytannia [Palliative care in neonatology: problematic issues]. Reabilitatsiia ta paliatyvna medytsyna. 2015;2(2):98-101. (in Ukrainian).

##submission.downloads##

Опубліковано

2018-10-26

Як цитувати

Lastivka, I. V., Hodovanets, Y. D., Babintseva, A. G., Agafonova, L. V., & Antsupova, V. V. (2018). ЛЕТАЛЬНИЙ ВИПАДОК АХОНДРОПЛАЗІЇ ПАРРО У НОВОНАРОДЖЕНОГО ХЛОПЧИКА. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 8(3(29), 69–73. https://doi.org/10.24061/2413-4260.VIII.3.29.2018.12