DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.VIII.3.29.2018.12

ЛЕТАЛЬНИЙ ВИПАДОК АХОНДРОПЛАЗІЇ ПАРРО У НОВОНАРОДЖЕНОГО ХЛОПЧИКА

I. V. Lastivka, Yu. D. Hodovanets, A. G. Babintseva, L. V. Agafonova, V. V. Antsupova

Анотація


Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенс-мутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток.

У статті представлено випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла2460 г, довжиною тіла –36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні β-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та α-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв'язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку.


Ключові слова


ахондроплазія Парро; уроджені вади розвитку; опорно-рухова система; паліативна допомога.

Повний текст:

PDF

Посилання


Kozlova SI, Demikova NS. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. M.: KMK, Avtorskaja akademija, 2007. 448 p. (in Russian).

Pauli RM. Achondroplasia. Gene Reviews [Internet]. 2012 [cited 2018 Sep 10]. Available from: http://www.ncbi.nih.gov/books/NBK1152/

Chen H. Achondroplasia. In: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York: Springer, 2015. doi: 10.1007/978-1-4614-6430-3_3-2

Sanjeeva GN, Meenakshi B. Achondroplasia and other FGFR3-related short limbed dysplasia: molecular heterogeneity and therapeutic approaches. Colloquium Series on Genomic and Molecular Medicine [Internet]. 2018[cited 2018 Sep 15]:7(1):i-52. Available from: https://www.morganclaypool.com/doi/pdf/10.4199/C00163ED1V01Y201805GMM009 doi: 10.4199/C00163ED1V01Y201805GMM009

Vasserman NN, Shhagina OA Poljakov AV. Rezul'taty ispol'zovanija novoj medicinskoj tehnologii «Sistema detekcii naibolee chastyh mutacij gena FGFR3, otvetstvennogo za ahondroplazіju i gipohondroplaziju» v DNK-diagnostike [Results of the use the new medical technologies "Detection system the most frequent mutations in FGFR3 gene, liability for achondroplasia and hypochondroplasia" in DNA diagnostics]. Medicinskaja genetika. Медицинская генетика. 2016;2:37-41. (in Russian). doi: 10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-37-41

Dmytruk IM, Makukh HV, Tyrkus MIa, Shuvarska VI, Markevych NV, Lialiuk OV. Molekuliarno-henetychna diahnostyka mutatsii hena FGFR3 pry akhondroplazii ta hipokhondroplazii [Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia]. Faktory eksperymentalnoi evoliutsii orhanizmiv. 2015;16:197-200. (in Ukrainian).

Hodzhaeva FS, Urmanova JuM, Rihsieva NT. Sluchaj sochetanija gipoplazii gipofiza i ahondroplazii u shestiletnego mal'chika [A case of achondroplasia combined with pituitary hypoplasia in 6-year-old boy]. Mizhnarodnyi endokrynolohichnyi zhurnal. 2015;1(65):127-30. (in Russian).

Simmons K, Hashmi SS, Scheuerle A, Canfield M, Hecht JT. Mortality in babies with achondroplasia: revisited. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology [Internet]. 2014 [cited 2018 Sep 10];100(4). Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/bdra.23210 doi: 10.1002/bdra.23210

Aranovich AM, D'jachkova GV, Klimov OV, D'jachkov KA. Klinicheskaja differencial'naja diagnostika nekotoryh sistemnyh displazij skeleta [Clinical differential diagnosis of some systemic skeletal dysplasias]. Genij ortopedii. 2014;4:63-66. (in Russian).

Shelmerdine SC, Brittain H, Atrhurs OJ, Calder AD. Achondroplasia: really rhizomelic? AJMG [Internet]. 2016[cited 2018 Sep 11]. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.37776 doi: 10.1002/ajmg.a.37776

Shumakov JuA, Meshherjakov RJu, Zaharov VV. Ahondroplazija: sluchaj prenatal'noj diagnostiki vo ІІ trimestre beremennosti i differencial'naja diagnostika [Achondroplasia: the case of prenatal diagnosis in the 2nd trimester of pregnancy and differential diagnosis]. Prenatal'naja diagnostika. 2007;6(4):297-302. (in Russian).

Dhungel K, Gupta MK, Ahmad K, Ansari S, Rauniyar RK. Antenatal diagnosis of achondroplasia. Bangladesh Journal of Medical Science. 2014;13(1):84-87. doi: 10.3329/bjms.v13i1.17443

Fagen KE, Blask AR, Rubio EI, Bulas DI. Achondroplasia in the premature infant: an elusive diagnosis in the neonatal intensive care unit. AJP Rep [Internet]. 2017[cited 2018 Sep 10];7(1):e8-e12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5310945/ doi: 10.1055/s-0036-1592188

Rjabov II, Nikolaev LT. Prenatal'naja ul'trazvukovaja diagnostika tanatoformnoj displazii u ploda [Prenatal ultrasound diagnosis of tanatoform dysplasia in the fetus. Description of the case]. Opisanie sluchaja. Sonoace International. 2000;6:57-59. (in Russian).

Riha OO, Kovalova OM, Korobka OV, Honchar MO, Pokhylko VI, Artomova NS. Paliatyvna dopomoha u novonarodzhenykh: medyko-etychni ta finansovo-ekonomichni aspekty [Palliative care in the newborn: medical, ethical, financial and economic aspects]. Ekonomika okhorony zdorovia. 2015;1(1):31-35. (in Ukrainian).

Shunko YeIe, Laksha OT, Konchakovska TV, Krasnova YuIu, Sirenko OI. Paliatyvna dopomoha v neonatolohii: problemni pytannia [Palliative care in neonatology: problematic issues]. Reabilitatsiia ta paliatyvna medytsyna. 2015;2(2):98-101. (in Ukrainian).




Copyright (c) 2018 I. V. Lastivka, Yu. D. Hodovanets, A. G. Babintseva, L. V. Agafonova, V. V. Antsupova

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.