ВИПАДОК СИНДРОМУ ГЕТЧИНСОН-ГИЛФОРДА (МУТАЦІЯ G608G В ГЕНІ LMNA), АСОЦІЙОВАНОГО З НЕДОСТАТНІСТЮ МЕТІЛЕНТЕТРАГІДРОФОЛАТРЕДУКТАЗИ (MTHFR 677TT)

L. V. Molodan, O. Grechanina, Yu. Grechanina

Анотація


Постановка проблеми і її значення. Вивчення особливостей перебігу прогерії за умови поєднання з недостатністю метілентерагідрофолатредуктази як  амостійного епігенетичного захворювання. Значення такого роду сінтропіі, що вивчається нами з 2007 року (Е.Я.Гречаніна і співав., 2008 р.) дозволяє розширити асортимент симптоматичних видів лікування, направленого на  нормалізацію епігенетичного статусу. У даний час все частіше  постерігається феномен сінтропіі, коли у одного хворого виявляють конгломерат хвороб, кожна з яких вносить свій вклад у реалізацію клінічної картини патології, що нерідко ускладнює своєчасну їх діагностику. Пошук і оцінка епігенетичних механізмів, ме таболічних порушень при моногенній патології, уточнення їх характеру дозволяють розробити індивідуальну тактику ведення хворого з урахуванням виявлених порушень. У роботі представлений феномен сінтропії - поєднання синдрому Гетчінсона-Гілфорда з гіпергомоцистеїнемією, недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, порушенням ліпідного  бміну і вторинною мітохондріальною дисфункцією. Поєднання прогерії дитячого віку з  недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, як самостійного епігенетичного захворювання (C.D. Allis et al., 2010), гіпергомоцистеїнемією, порушенням ліпідного та енергетичного обміну представлено в нашій роботі. Розроблений індивідуальний підхід до ведення хворого з позиції епігенетичних механізмів, що лежать в основі розвитку захворювання, проведена корекція виявлених метаболічних порушень дозволили послабити клінічні прояви захворювання, значно поліпшити якість життя хворого і сім'ї.


Ключові слова


синдром Гетчінсона-Гілфорда; передчасне старіння; мутація G608G в гені LMNA; недостатність метілентетрагідрофолатредуктази; феномен сінтропії; епігенетична патологія.

Повний текст:

PDF

Посилання


Hrechanina YuB, Hrechanina OIa, Romanenko OP. Spadkovi zakhvoriuvannia i osteoporoz [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. Kharkiv: KhNDAU; 2011. 613s. (in Ukrainian).

Kozlova SI, Demakova NS, Semanova E, Blinnikova OE. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. Spravochnik. 2-e izd. Moskow: Praktika; 1996. 400s. (in Russian).

Lyubchenko LN, Chernenko PA, Khatyrev SA, Emel'yanova MA, Nasedkina TV, Pisareva EE, i dr. Kliniko-geneticheskaya geterogennost' melanomy kozhi [Clinical and genetic heterogeneity of skin melanoma]. Zlokachestvennye opukholi. 2012;2(2):81-89. doi:10.18027/2224-5057-2012-2-80-89. (in Russian).

Sukolin GI. Klinika nasledstvennykh dermatozov [Clinic of hereditary dermatoses]. Atlas-spravochnik. Moskva: BINOM; 2014. 312s. (in Russian).

Uts SR, Sal'nikova EE, Sherstneva VN, Rumyantseva EV. Progeriya (obzor) [Progeria]. Saratovs'kiy nauchnyy-meditsinskiy zhurnal. 2014;10(3):522-4.(in Russian).

Burtner CR, Kennedy BK. Progeria syndromes and age¬ing: what is the connection? Nat Rev Mol Cell Biol. 2010;11(8):567-78.

Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, Glynn MW, Singer J, Scott L, et al. Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford syndrome. Nature. 2003;423:293-8.

Hutchinson J. A case of congenital absence of hair with atrophic condition of the skin and its appendages. Lancet. 1886;(1):923.

Gilford H. On a condition of mixed premature and imma¬ture development. Medico-Chirurgical Transactions [Internrt]. 1897 [cited 2018 Jan 25];80:17-45. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2036669/

Gilford H. Progeria: a form of senilism. Practitioner 1904;73:188-217.

Scaffidi P, Misteli T. Lamin A-Dependent Nuclear Defects in Human Aging. Science [Internet]. 2006 May 19 [updated 2007 Apr 24; cited 2018 Jan 25];312(5776):1059-63. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1855250/

Jones KL, editors. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 6th ed. Elsevier Saunders; 2006. 954p.




DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.VIII.1.27.2018.14

Copyright (c) 2018 L. V. Molodan, O. Grechanina, Yu. Grechanina

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.