ВИПАДОК СИНДРОМУ ГЕТЧИНСОН-ГИЛФОРДА (МУТАЦІЯ G608G В ГЕНІ LMNA), АСОЦІЙОВАНОГО З НЕДОСТАТНІСТЮ МЕТІЛЕНТЕТРАГІДРОФОЛАТРЕДУКТАЗИ (MTHFR 677TT)
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.VIII.1.27.2018.14Ключові слова:
синдром Гетчінсона-Гілфорда, передчасне старіння, мутація G608G в гені LMNA, недостатність метілентетрагідрофолатредуктази, феномен сінтропії, епігенетична патологія.Анотація
Постановка проблеми і її значення. Вивчення особливостей перебігу прогерії за умови поєднання з недостатністю метілентерагідрофолатредуктази як амостійного епігенетичного захворювання. Значення такого роду сінтропіі, що вивчається нами з 2007 року (Е.Я.Гречаніна і співав., 2008 р.) дозволяє розширити асортимент симптоматичних видів лікування, направленого на нормалізацію епігенетичного статусу. У даний час все частіше постерігається феномен сінтропіі, коли у одного хворого виявляють конгломерат хвороб, кожна з яких вносить свій вклад у реалізацію клінічної картини патології, що нерідко ускладнює своєчасну їх діагностику. Пошук і оцінка епігенетичних механізмів, ме таболічних порушень при моногенній патології, уточнення їх характеру дозволяють розробити індивідуальну тактику ведення хворого з урахуванням виявлених порушень. У роботі представлений феномен сінтропії - поєднання синдрому Гетчінсона-Гілфорда з гіпергомоцистеїнемією, недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, порушенням ліпідного бміну і вторинною мітохондріальною дисфункцією. Поєднання прогерії дитячого віку з недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, як самостійного епігенетичного захворювання (C.D. Allis et al., 2010), гіпергомоцистеїнемією, порушенням ліпідного та енергетичного обміну представлено в нашій роботі. Розроблений індивідуальний підхід до ведення хворого з позиції епігенетичних механізмів, що лежать в основі розвитку захворювання, проведена корекція виявлених метаболічних порушень дозволили послабити клінічні прояви захворювання, значно поліпшити якість життя хворого і сім'ї.
Посилання
Hrechanina YuB, Hrechanina OIa, Romanenko OP. Spadkovi zakhvoriuvannia i osteoporoz [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. Kharkiv: KhNDAU; 2011. 613s. (in Ukrainian).
Kozlova SI, Demakova NS, Semanova E, Blinnikova OE. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. Spravochnik. 2-e izd. Moskow: Praktika; 1996. 400s. (in Russian).
Lyubchenko LN, Chernenko PA, Khatyrev SA, Emel'yanova MA, Nasedkina TV, Pisareva EE, i dr. Kliniko-geneticheskaya geterogennost' melanomy kozhi [Clinical and genetic heterogeneity of skin melanoma]. Zlokachestvennye opukholi. 2012;2(2):81-89. doi:10.18027/2224-5057-2012-2-80-89. (in Russian).
Sukolin GI. Klinika nasledstvennykh dermatozov [Clinic of hereditary dermatoses]. Atlas-spravochnik. Moskva: BINOM; 2014. 312s. (in Russian).
Uts SR, Sal'nikova EE, Sherstneva VN, Rumyantseva EV. Progeriya (obzor) [Progeria]. Saratovs'kiy nauchnyy-meditsinskiy zhurnal. 2014;10(3):522-4.(in Russian).
Burtner CR, Kennedy BK. Progeria syndromes and age¬ing: what is the connection? Nat Rev Mol Cell Biol. 2010;11(8):567-78.
Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, Glynn MW, Singer J, Scott L, et al. Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford syndrome. Nature. 2003;423:293-8.
Hutchinson J. A case of congenital absence of hair with atrophic condition of the skin and its appendages. Lancet. 1886;(1):923.
Gilford H. On a condition of mixed premature and imma¬ture development. Medico-Chirurgical Transactions [Internrt]. 1897 [cited 2018 Jan 25];80:17-45. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2036669/
Gilford H. Progeria: a form of senilism. Practitioner 1904;73:188-217.
Scaffidi P, Misteli T. Lamin A-Dependent Nuclear Defects in Human Aging. Science [Internet]. 2006 May 19 [updated 2007 Apr 24; cited 2018 Jan 25];312(5776):1059-63. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1855250/
Jones KL, editors. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 6th ed. Elsevier Saunders; 2006. 954p.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2018 L. V. Molodan, O. Grechanina, Yu. Grechanina
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
