НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ У НОВОНАРОДЖЕНОГО НЕЗ’ЯСОВАНОГО ГЕНЕЗУ (КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК)

O. Kostiuk, V. Tyshkevych, O. Baranovska, N. Nikonova, S. Staren'ka, A. Trokhymenko

Анотація


В статті наведено рідкісний випадок важкого для діагностики нейроденеративного захорювання у новонародженої дитини. Проведено диференційну діагностику з хворобою Галлервордена-Шпатца та синдромом хореї-акантоцитоза, проте остаточний діагноз поки що не встановлено.

Ключові слова


новонароджений; неврологічні порушення; судоми; нейродегенеративне захворювання; хвороба Галлервордена-Шпатца; синдром хореї-акантоцитоза.

Повний текст:

PDF

Посилання


.1 Jahno MM, redaktor. Bolezni nervnoj sistemy[Diseases of the nervous system]. Rukovodstvo dlja vrachej. V 2-h tomah. 4-e izd. T 2. Moskva: OAO "Izdatel'stvo Medicina"; 2005. 512s. (in Russian).

.2 Yevtushenko SK, redaktor.Neordynarni (rarytetni) syndromy i zakhvoriuvannia nervovoi systemy u ditei i doroslykh [Extraordinary (rare) syndromes and diseases of the nervous system in children and adults]. Donets'k: Sviatohirs'k; 2003. 285s. (in Ukrainian).

.3 SachinS, GoyalV, SinghS,Shukla G, Sharma MC, Gaikwed S, etal. ClinicalspectrumofHallervorden – Spatz Syndrome in India. J Clin Neurosci. 2009;16(2):253-8. doi:10.1016/j.jocn.2008.04.004.

.4 Szumowski J, Bas E, Gaarder K, Schwarz E, Erdogmus D, Hayflick S. Measurement of brain iron distribution in Hallervorden –Spatz Syndrome. J Magn Reson Imaging.2010;31(2)482-9. doi: 10.1002/jmri.22031.

.5 Moor DP.Textbook of Clinical Neuropsychiatry.2nd edition.London: Hodder Arnos; 2008. c.364-5.

.6 Kruer MC,Hiken M, Gregory A, Malandrini A, Clark D, Hogarth P, et al. Novel histopathologic findings in molecularlyconfirmed pantothenate kinaseassociated neurodegeneration. Brain.2011;134(4):947-58.doi: 10.1093/brain/awr042.

.7 Kurian M, Mcneill A, Lin JP, Maher C. Childhood disorders of neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA). Dev Med Child Neurol. 2011;53(3):394-404.doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.03955.x.

.8 Kruer MC, Paisán-Ruiz C, Boddaert N, Yoon MY, Hama H, Gregory A, et al. Defective FA2H Leads to a Novel Formof Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA). Ann Neurol. 2010;68(5):611-8.

.9 Sunwoo YK, Lee JS, Kim WH, Shin YB, Lee MJ, Cho IH, et al. Psychiatric disorder in two siblings with Hallervorden-spatz disease. Psychiatry Investig.2009;6(3):226-9.

.10 Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. Clinical and genetic delineation of neurodegenerationwith brain iron accumulation. J Med Genet.2009;46(2):73-80.doi: 10.1136/jmg.2008.061929.

.11 Harti MB, Iuso A, Haack T, Kmiec T, Jurkiewicz E, Heim K, et al.Absence of an Orphan Mitochondrial Protein,C19orf12, Causes a Distinct Clinical Subtype of Neurodegenerationwith Brain Iron Accumulation. Am J Hum Genet. 2011;89(4):543-50.doi: 10.1016/j.ajhg.2011.09.007.

.12 Hurtado P, Salvador L, Carrero E, Rumia J, Fàbregas N. Anesthesia considerations for deepbrain stimulation in a patient withtype2 pantothenate kinase deficiency (Hallervorden – Spatz disease).Rev Esp Anestesiol Reanim. 2009;56(3):180-4. (in Spanish).

.13 Mahoney R, Selway R, Lin JP. Cognitive functioning in children with pantothenate-kinase-associated neurodegeneration undergoing deep brain stimulation. Dev Med Child Neurol. 2011;53(3):275-9.doi: 10.1111/j.1469-8749.2010.03815.x.




DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.VII.4.26.2017.18

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


Copyright (c) 2017 O. Kostiuk, V. Tyshkevych, O. Baranovska, N. Nikonova, S. Staren'ka, A. Trokhymenko

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.