НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ У НОВОНАРОДЖЕНОГО НЕЗ’ЯСОВАНОГО ГЕНЕЗУ (КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК)
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.VII.4.26.2017.18Ключові слова:
новонароджений, неврологічні порушення, судоми, нейродегенеративне захворювання, хвороба Галлервордена-Шпатца, синдром хореї-акантоцитоза.Анотація
В статті наведено рідкісний випадок важкого для діагностики нейроденеративного захорювання у новонародженої дитини. Проведено диференційну діагностику з хворобою Галлервордена-Шпатца та синдромом хореї-акантоцитоза, проте остаточний діагноз поки що не встановлено.Посилання
.1 Jahno MM, redaktor. Bolezni nervnoj sistemy[Diseases of the nervous system]. Rukovodstvo dlja vrachej. V 2-h tomah. 4-e izd. T 2. Moskva: OAO "Izdatel'stvo Medicina"; 2005. 512s. (in Russian).
.2 Yevtushenko SK, redaktor.Neordynarni (rarytetni) syndromy i zakhvoriuvannia nervovoi systemy u ditei i doroslykh [Extraordinary (rare) syndromes and diseases of the nervous system in children and adults]. Donets'k: Sviatohirs'k; 2003. 285s. (in Ukrainian).
.3 SachinS, GoyalV, SinghS,Shukla G, Sharma MC, Gaikwed S, etal. ClinicalspectrumofHallervorden – Spatz Syndrome in India. J Clin Neurosci. 2009;16(2):253-8. doi:10.1016/j.jocn.2008.04.004.
.4 Szumowski J, Bas E, Gaarder K, Schwarz E, Erdogmus D, Hayflick S. Measurement of brain iron distribution in Hallervorden –Spatz Syndrome. J Magn Reson Imaging.2010;31(2)482-9. doi: 10.1002/jmri.22031.
.5 Moor DP.Textbook of Clinical Neuropsychiatry.2nd edition.London: Hodder Arnos; 2008. c.364-5.
.6 Kruer MC,Hiken M, Gregory A, Malandrini A, Clark D, Hogarth P, et al. Novel histopathologic findings in molecularlyconfirmed pantothenate kinaseassociated neurodegeneration. Brain.2011;134(4):947-58.doi: 10.1093/brain/awr042.
.7 Kurian M, Mcneill A, Lin JP, Maher C. Childhood disorders of neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA). Dev Med Child Neurol. 2011;53(3):394-404.doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.03955.x.
.8 Kruer MC, Paisán-Ruiz C, Boddaert N, Yoon MY, Hama H, Gregory A, et al. Defective FA2H Leads to a Novel Formof Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA). Ann Neurol. 2010;68(5):611-8.
.9 Sunwoo YK, Lee JS, Kim WH, Shin YB, Lee MJ, Cho IH, et al. Psychiatric disorder in two siblings with Hallervorden-spatz disease. Psychiatry Investig.2009;6(3):226-9.
.10 Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. Clinical and genetic delineation of neurodegenerationwith brain iron accumulation. J Med Genet.2009;46(2):73-80.doi: 10.1136/jmg.2008.061929.
.11 Harti MB, Iuso A, Haack T, Kmiec T, Jurkiewicz E, Heim K, et al.Absence of an Orphan Mitochondrial Protein,C19orf12, Causes a Distinct Clinical Subtype of Neurodegenerationwith Brain Iron Accumulation. Am J Hum Genet. 2011;89(4):543-50.doi: 10.1016/j.ajhg.2011.09.007.
.12 Hurtado P, Salvador L, Carrero E, Rumia J, Fàbregas N. Anesthesia considerations for deepbrain stimulation in a patient withtype2 pantothenate kinase deficiency (Hallervorden – Spatz disease).Rev Esp Anestesiol Reanim. 2009;56(3):180-4. (in Spanish).
.13 Mahoney R, Selway R, Lin JP. Cognitive functioning in children with pantothenate-kinase-associated neurodegeneration undergoing deep brain stimulation. Dev Med Child Neurol. 2011;53(3):275-9.doi: 10.1111/j.1469-8749.2010.03815.x.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2017 O. Kostiuk, V. Tyshkevych, O. Baranovska, N. Nikonova, S. Staren'ka, A. Trokhymenko
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
