НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ У НОВОНАРОДЖЕНОГО НЕЗ’ЯСОВАНОГО ГЕНЕЗУ (КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК)

Автор(и)

  • O. Kostiuk Кафедра неонатології НМАПО імені П.Л.Шупика, Ukraine
  • V. Tyshkevych Київський перинатальний центр, Ukraine
  • O. Baranovska Київський перинатальний центр, Ukraine
  • N. Nikonova НДСЛ ОХМАТДИТ, Ukraine
  • S. Staren'ka НДСЛ ОХМАТДИТ, Ukraine
  • A. Trokhymenko НДСЛ ОХМАТДИТ, Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.VII.4.26.2017.18

Ключові слова:

новонароджений, неврологічні порушення, судоми, нейродегенеративне захворювання, хвороба Галлервордена-Шпатца, синдром хореї-акантоцитоза.

Анотація

В статті наведено рідкісний випадок важкого для діагностики нейроденеративного захорювання у новонародженої дитини. Проведено диференційну діагностику з хворобою Галлервордена-Шпатца та синдромом хореї-акантоцитоза, проте остаточний діагноз поки що не встановлено.

Посилання

.1 Jahno MM, redaktor. Bolezni nervnoj sistemy[Diseases of the nervous system]. Rukovodstvo dlja vrachej. V 2-h tomah. 4-e izd. T 2. Moskva: OAO "Izdatel'stvo Medicina"; 2005. 512s. (in Russian).

.2 Yevtushenko SK, redaktor.Neordynarni (rarytetni) syndromy i zakhvoriuvannia nervovoi systemy u ditei i doroslykh [Extraordinary (rare) syndromes and diseases of the nervous system in children and adults]. Donets'k: Sviatohirs'k; 2003. 285s. (in Ukrainian).

.3 SachinS, GoyalV, SinghS,Shukla G, Sharma MC, Gaikwed S, etal. ClinicalspectrumofHallervorden – Spatz Syndrome in India. J Clin Neurosci. 2009;16(2):253-8. doi:10.1016/j.jocn.2008.04.004.

.4 Szumowski J, Bas E, Gaarder K, Schwarz E, Erdogmus D, Hayflick S. Measurement of brain iron distribution in Hallervorden –Spatz Syndrome. J Magn Reson Imaging.2010;31(2)482-9. doi: 10.1002/jmri.22031.

.5 Moor DP.Textbook of Clinical Neuropsychiatry.2nd edition.London: Hodder Arnos; 2008. c.364-5.

.6 Kruer MC,Hiken M, Gregory A, Malandrini A, Clark D, Hogarth P, et al. Novel histopathologic findings in molecularlyconfirmed pantothenate kinaseassociated neurodegeneration. Brain.2011;134(4):947-58.doi: 10.1093/brain/awr042.

.7 Kurian M, Mcneill A, Lin JP, Maher C. Childhood disorders of neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA). Dev Med Child Neurol. 2011;53(3):394-404.doi: 10.1111/j.1469-8749.2011.03955.x.

.8 Kruer MC, Paisán-Ruiz C, Boddaert N, Yoon MY, Hama H, Gregory A, et al. Defective FA2H Leads to a Novel Formof Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA). Ann Neurol. 2010;68(5):611-8.

.9 Sunwoo YK, Lee JS, Kim WH, Shin YB, Lee MJ, Cho IH, et al. Psychiatric disorder in two siblings with Hallervorden-spatz disease. Psychiatry Investig.2009;6(3):226-9.

.10 Gregory A, Polster BJ, Hayflick SJ. Clinical and genetic delineation of neurodegenerationwith brain iron accumulation. J Med Genet.2009;46(2):73-80.doi: 10.1136/jmg.2008.061929.

.11 Harti MB, Iuso A, Haack T, Kmiec T, Jurkiewicz E, Heim K, et al.Absence of an Orphan Mitochondrial Protein,C19orf12, Causes a Distinct Clinical Subtype of Neurodegenerationwith Brain Iron Accumulation. Am J Hum Genet. 2011;89(4):543-50.doi: 10.1016/j.ajhg.2011.09.007.

.12 Hurtado P, Salvador L, Carrero E, Rumia J, Fàbregas N. Anesthesia considerations for deepbrain stimulation in a patient withtype2 pantothenate kinase deficiency (Hallervorden – Spatz disease).Rev Esp Anestesiol Reanim. 2009;56(3):180-4. (in Spanish).

.13 Mahoney R, Selway R, Lin JP. Cognitive functioning in children with pantothenate-kinase-associated neurodegeneration undergoing deep brain stimulation. Dev Med Child Neurol. 2011;53(3):275-9.doi: 10.1111/j.1469-8749.2010.03815.x.

##submission.downloads##

Опубліковано

2017-12-28

Як цитувати

Kostiuk, O., Tyshkevych, V., Baranovska, O., Nikonova, N., Staren’ka, S., & Trokhymenko, A. (2017). НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЕ ЗАХВОРЮВАННЯ У НОВОНАРОДЖЕНОГО НЕЗ’ЯСОВАНОГО ГЕНЕЗУ (КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК). Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 7(4(26), 102–106. https://doi.org/10.24061/2413-4260.VII.4.26.2017.18