ГЕНЕТИЧНІ ФОРМИ НЕДОСТАТНОСТІ СОМАТОТРОПНОГО ГОРМОНУ, ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІКИ ТА ДІАГНОСТИКИ

I. V. Lastivka, M. O. Ryznychuk, L. Yu. Khlunovska, A. B. Mihalchan

Анотація


У статті розглянуті генетичні форми недостатності гормону росту в дітей. Аналіз генів, дефекти яких можуть призводити до вираженої затримки росту, зумовленої соматотропною недостатністю або синдро-мальними порушеннями, є актуальним не тільки для вдосконалення діагностики, але і для вибору адекватної терапії та прогнозування кінцевого зросту. Вибір аналізованого гена визначається сукупністю клінічних даних і особливостями гормональної секреції.
Обговорюється як первинна недостатність ІФР-1 (порушення синтезу і секреції ГР (нейросекреторна дис-функція), біологічно неактивний ГР (мутації гена GH1), часткова (парціальна) нечутливість до ГР в резуль-таті дефекту його рецептора (мутації гена GHR).
У статті дані принципи діагностичного пошуку при генетичних формах недостатності ГР, проаналізовані
молекулярно-генетичні дефекти генів системи ростової вісі гормон росту - інсуліноподібний ростовий фактор 1.


Ключові слова


генетичні форми недостатності гормону росту; молекулярно-генетична діагностика; гормон росту; інсуліноподібний фактор росту 1

Повний текст:

PDF

Посилання


.1 Bozzola E, Lauriola S, Messina MF, Bona G, Tinelli C, Tatò L. Effect of different growth hormone dosages on the growth velocity in children born small for gestational age. Horm. Res. 2004;62(3):141-2.

.2 Murray PG, Dattani MT, Clayton PE. Controversies in the diagnosis and management of growth hormone deficiency in childhood and adolescence. Arch. Dis. Child. 2016;101:96-100.

.3 Savage MO, Attie KM, David A, et al. Endocrine assessment, molecular characterization and treatment of growth hormone insensitivity disorders. Nat. Clin. Pract. Endocrinol. Metab. 2006;2(7):395-07.

.4 Camacho HC, Storr A, Miraki-Moud F, et al. Recombinant human insulin-like growth factor (IGF-1) / IGF-binding protein-3 complex administered to patients with growth hormone insensitivity syndrome. Horm. Res. 2003;60(2):15-6.

.5 Rakover Y, Lavi I, Masalah R, et al. Comparison between four immunoassays for growth hormone (GH) measurement as guides to clinical decisions following GH provocative tests. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2000;13:637-3.

.6 Rosenbloom A.L., Guevara-Aguirre J. Controversy in clinical endocrinology: reclassifi cation of insulin-like growth factor I production and action disorders. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2006;91(11):4232-4.

.7 Phillips JA, Cogan JD. Genetic basis of endocrine disease 6: molecular basis of familial human growth hormone deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 1994;78:11-6.

.8 Shulman DI, Root AW, Diamond FB, et al. Effects of one year of recombinant human growth hormone (GH) therapy on cardiac mass and function in children with classical GH deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 2003;88:4095-9. doi:10.1210/jc.2003-030030.

.9 Hernández LM, Lee PD, Camacho-Hübner C. Isolated growth hormone deficiency. Pituitary. 2007;10(4):351-357. doi:10.1007/s11102-007-0073-3.

.10 Bonapace G, Concolino D, Formicola S, Strisciuglio P. A novel mutation in a patient with insulin-like growth factor 1 (IGF1) deficiency. J. Med. Genet. 2003;40:913-917.

.11 Woods K. Genetic defects of the growth-hormone-IGF axis associated with growth hormone insensitivity. Endocr. Dev. 2007;11: 6-15. doi: 10.1159/0000111053.

.12 Laron Z. Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004;89(3):1031-44.

.13 Woods KA, Camacho-Hubner C, Savage MO, Clark AJ. Intrauterine growth retardation and postnatal growth failure associated with deletion of the insulin-like growth factor I gene. N. Engl. J. Med. 1996;335:1363-7.

.14 Conley ME, Burks AW, Herrod HG, Puck JM. Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency. J. Pediat. 1991;119:392-7.


Пристатейна бібліографія ГОСТ


1. Bozzola E, Lauriola S, Messina MF, Bona G, Tinelli C, Tatò L. Effect of different growth hormone dosages on the growth velocity in children born small for gestational age. Horm. Res. 2004;62(3):141-2.

2. Murray PG, Dattani MT, Clayton PE. Controversies in the diagnosis and management of growth hormone deficiency in childhood and adolescence. Arch. Dis. Child. 2016;101:96-100.

3. Savage MO, Attie KM, David A, et al. Endocrine assessment, molecular characterization and treatment of growth hormone insensitivity disorders. Nat. Clin. Pract. Endocrinol. Metab. 2006;2(7):395-07.

4. Camacho HC, Storr A, Miraki-Moud F, et al. Recombinant human insulin-like growth factor (IGF-1) / IGF-binding protein-3 complex administered to patients with growth hormone insensitivity syndrome. Horm. Res. 2003;60(2):15-6.

5. Rakover Y, Lavi I, Masalah R, et al. Comparison between four immunoassays for growth hormone (GH) measurement as guides to clinical decisions following GH provocative tests. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2000;13:637-3.

6. Rosenbloom A.L., Guevara-Aguirre J. Controversy in clinical endocrinology: reclassifi cation of insulin-like growth factor I production and action disorders. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2006;91(11):4232-4.

7. Phillips JA, Cogan JD. Genetic basis of endocrine disease 6: molecular basis of familial human growth hormone deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 1994;78:11-6.

8. Shulman DI, Root AW, Diamond FB, et al. Effects of one year of recombinant human growth hormone (GH) therapy on cardiac mass and function in children with classical GH deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 2003;88:4095-9. doi:10.1210/jc.2003-030030.

9. Hernández LM, Lee PD, Camacho-Hübner C. Isolated growth hormone deficiency. Pituitary. 2007;10(4):351-357. doi:10.1007/s11102-007-0073-3.

10. Bonapace G, Concolino D, Formicola S, Strisciuglio P. A novel mutation in a patient with insulin-like growth factor 1 (IGF1) deficiency. J. Med. Genet. 2003;40:913-917.

11. Woods K. Genetic defects of the growth-hormone-IGF axis associated with growth hormone insensitivity. Endocr. Dev. 2007;11: 6-15. doi: 10.1159/0000111053.

12. Laron Z. Laron syndrome (primary growth hormone resistance or insensitivity): the personal experience 1958-2003. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004;89(3):1031-44.

13. Woods KA, Camacho-Hubner C, Savage MO, Clark AJ. Intrauterine growth retardation and postnatal growth failure associated with deletion of the insulin-like growth factor I gene. N. Engl. J. Med. 1996;335:1363-7.

14. Conley ME, Burks AW, Herrod HG, Puck JM. Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency. J. Pediat. 1991;119:392-7.





DOI: http://dx.doi.org/10.24061/2413-4260.VII.1.23.2017.13

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


Copyright (c) 2017 I. V. Lastivka, M. O. Ryznychuk, L. Yu. Khlunovska

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.