ГЕННИЙ ПОЛІМОРФІЗМ G211A ГЕНУ UGT1A1 ТА ПРОЛОНГОВАНА НЕОНАТАЛЬНА ЖОВТЯНИЦЯ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.VI.2.20.2016.7Ключові слова:
Пролонгована неонатальна жовтяниця, новонароджені, генний поліморфізм, 1А1 уридинфосфатглюкуронілтрансфераза.Анотація
Неонатальна гіпербілірубінемія є поширеною проблемою серед новонароджених дітей в усьому світі. В останні роки з'явилися повідомлення про роль генного поліморфізму в розвитку неонатальних жовтяниць. У статті наведені клініко-анамнестичні дані доношених новонароджених дітей із пролонгованою неонатальною жовтяницею. Метою роботи було вивчення поліморфізму гену уридиндифосфатглюкуронілтрансферази (UGT1A1) G211A у дітей Вінницької області із пролонгованою неонатальною жовтяницею. Було обстежено 15 доношених дітей віком 14-30 діб, які знаходилися на лікуванні у відділенні патології новонароджених Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні. Більшість дітей із пролонгованою неонатальною жовтяницею народилися від матерів із різноманітною екстрагенітальною та акушерською патологією. Тривалість жовтяничного забарвлення в середньому склала 32±2,07 дні. У біохімічному аналізі крові у всіх дітей досліджуваної групи відмічалося підвищення рівня загального білірубіну сироватки крові за рахунок його непрямої фракції (265±17,09 мкмоль/л). Показники трансаміназ знаходилися в межах норми. Аналіз поліморфізму гену UGT1A1 показав, що у досліджуваної групи дітей був визначений кодуючий регіон G211A, генотип GG. Дослідження не виявило достовірного впливу поліморфізму G211A гену UGT1A1 на розвиток пролонгованої неонатальної жовтяниці у дітей Вінницької області.
Посилання
Amzarakova T.F. Vyjavlenie faktorov riska zatjazhnogo techenija neonatal'nyh zheltuh [Identification of risk factors for prolonged flow of neonatal jaundice]/ T.F. Amzarakova, A. K. Dushina // V mire nauchnyh otkrytij.2010; 4 (10),9: 95-8. (in Russian).
Fetisova T. G. Neinvazivnye podhody k diagnostike i lecheniju otsrochennyh neonatal'nyh zheltuh [Non-invasive approaches to the diagnosis and treatment of neonatal jaundice deferred]/ T. G. Fetisova, L. Z. Shakirova, L. Z. Safina // Vopr. sovr. pediatrii. 2005; 4, 3: 71-4. (in Russian).
Watchko J. F. Understanding neonatal hyperbilirubinemia in the era of genomics / J. F. Watchko, M. J. Daood, M. Biniwale // Semin Neonatol. 2002;7: 143–152.
Watchko J. F. Exploring the genetic architecture of neonatal hyperbilirubinemia / J. F. Watchko, Z. Lin // Semin Fetal Neonatal Med. 2010; 15:169–75.
Watchko J. F. Identification of neonates at risk for hazardous hyperbilirubinemia: emerging clinical insights / J. F. Watchko // Pediatr Clin North Am.2009;56:671–87.
Chang P. F. Risk of hyperbilirubinemia in breast-fed infants / P. F. Chang, Y. C. Lin, K. Liu, S. J. Yeh // J Pediatr.2011;159:61–565.
Sun L. L. .Genetic factors in the occurrence of neonatal unconjugated hyperbilirubinemia / L. L. Sun, Y. S. Chen, Z. Z. Yu // Pediatr Res .2012;14, 4: 256-59.
Long Jun Neonatal hyperbilirubinemia and Gly71Arg mutation of UGT1A1 gene: a Chinese case-control study followed by systematic review of existing evidence / Jun Long, Zhang Shaofang, Fang Xiaoyan // Acta Paediatr.2011;1, 100,7:966-71.
Hiroko S. Association of breast-fed neonatal hyperbilirubinemia with UGT1A1 polymorphisms: 211G4A (G71R) mutation becomes a risk factor under inadequate feeding / S. Hiroko, U. Toshihiki, T. Kentaro // Journal of Human Genetics.2013; 58:7–10.
Skierka J. M. UGT1A1 genetic analysis as a diagnostic aid for individuals with unconjugated hyperbilirubinemia / J. M. Skierka, K. E. Kotzer, S. A. Lagerstedt // J Pediatr. 2013; 162:1146–52.
Watchko J. F. Care of the jaundiced neonate / J. F. Watchko, Z. Lin, D. K. Stevenson //New York: McGraw-Hill. 2012:1–27.
Horsfall L. J. Prevalence of clinically relevant UGT1A alleles and haplotypes in African populations / L. J. Horsfall, D. Zeitlyn, A. Tarekegn // Ann Hum Genet. 2011; 75:236–46.
Chou H. C. 211G to A variation of UDP-glucuronosyl transferase 1A1 gene and neonatal breastfeeding jaundice / H. C. Chou, M. N. Chen, H. I, Yang // Pediatr. Res.2011; 69:170-74.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2017 O. Yablon, O. Mazur
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
