КЛІНІКО-ЛАБОРАТОРНА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ФЕЛАН-МАКДЕРМІДА У ДІТЕЙ

Автор(и)

  • V. Galagan Національна дитяча спеціалізована лікарня (НДСЛ) «ОХМАТДИТ», Україна
  • M. Tsyhankova Національна дитяча спеціалізована лікарня (НДСЛ) «ОХМАТДИТ», Україна
  • O. Radzyhovs’ka Національна дитяча спеціалізована лікарня (НДСЛ) «ОХМАТДИТ», Україна
  • S. Kulbalaieva Національна дитяча спеціалізована лікарня (НДСЛ) «ОХМАТДИТ», Україна
  • V. Kurakova Національна дитяча спеціалізована лікарня (НДСЛ) «ОХМАТДИТ», Україна
  • O. Olifir Національний медичний університет імені О.О.Богомольця, Україна

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.IX.3.33.2019.7

Ключові слова:

синдром Фелан-МакДерміда, медико-генетичне консультування, каріотипування, FISH-метод.

Анотація

У роботі представлено аналіз клініко-лабораторних даних однієї з рідкісних хромосомних патологій – синдрому Фелан-МакДерміда. В основі синдрому полягає наявність мікроделеції довгого плеча хромосоми 22 (del(22)(q13)), а також кільцева хромосома 22. Медико-генетичне консультування проводилось на базі СМГЦ НДСЛ «ОХМАТДИТ» МЗ України у трьох дітей у віці 1,5 міс., 7,5 міс., 1рік 6 міс, з діагнозом при надходженні затримка психо-речового розвитку.
Використані генетичні (клініко-генеалогічний, цитологічний, у т.ч. молекулярно-цитогенетичний (FISH), біохімічний і інструментальні методи обстеження. У статті представлено алгоритм роботи лікаря-генетика і лаборанта-генетика під час синдромологічної діагностики. Клінічні прояви синдрому не є специфічними і можуть бути виражені у вигляді м`язевої гіпотонії (починаючи з неонатального періоду), затримки стато-кінетичного і психо-речового розвитку, а також лицьовими дизморфіями. Дані ознаки служать показанням для медико-генетичного консультування і цитогенетичного обстеження з використанням FISH-методу (визначення мікроделеції довгого плеча хромосоми 22, локусу ARSA). При відсутності синдрому необхідно застосовувати диференційну діагностику з іншою незбалансованою хромосомною патологією (синдром Прадера-Віллі, Ангельмана, Сміта-Магеніса, велокардіофасциальний синдром), а також з синдромами генного характеру (Мартін-Белл, Опіца-Каведжі тощо).

 

Посилання

.1 Watt JL, Olson IA, Johnston AW, Ross HS, Couzin DA, Stephen GS. A familial pericentric inversion of chromosome 22 with a recombinant subject illustrating a ‘pure’ partial monosomy syndrome. J Med Genet.1985;22(4):283-7. doi: 10.1136/jmg.22.4.283.

.2 Mitz AR, Philyaw TJ, Boccuto L, Shcheglovitov A, Sarasua SM, Kaufmann WE, et al. Identification of 22q13 genes most likely to contribute to Phelan McDermid syndrome. Eur J Hum Genet. 2018;26(3):293-302. doi: 10.1038/s41431-017-0042-x

.3 Phelan K, McDermid HE. The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome). Molecular Syndromology. 2012;2(3-5):186-201. doi: 000334260.

.4 Phelan MC, Rogers RC, Saul RA, Stapleton GA, Sweet K, McDermid H, et al. 22q13 deletion syndrome. Am J Med Genet. 2001;101(2):91-9. doi: 10.1002/1096-8628(20010615)101:2<91::aid-ajmg1340>3.0.co;2-c.

.5 Nesslinger NJ, Gorski JL, Kurczynski TW, Shapira SK, Siegel-Bartelt J, Dumanski JP, et al. Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of seven patients with deletions of chromosome 22q13.3. Am J Hum Genet. 1994;54(3):464-72.

.6 Sarasua SM, Boccuto L, Sharp JL, Dwivedi A, Chen CF, Rollins JD, et al. Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome. Hum Genet. 2014;133(7):847-59. doi: 10.1007/s00439-014-1423-7.

##submission.downloads##

Опубліковано

2019-11-08

Як цитувати

Galagan, V., Tsyhankova, M., Radzyhovs’ka, O., Kulbalaieva, S., Kurakova, V., & Olifir, O. (2019). КЛІНІКО-ЛАБОРАТОРНА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ФЕЛАН-МАКДЕРМІДА У ДІТЕЙ. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 9(3(33), 106–110. https://doi.org/10.24061/2413-4260.IX.3.33.2019.7