КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ВРОДЖЕНОЇ АПЛАЗІЇ ШКІРИ

Автор(и)

  • T.N Plekhanova
  • J.A Bigma
  • V.L. Belozerova
  • Y.A Mozgova
  • S.O. Drobich

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.III.1.7.2013.12

Ключові слова:

вроджена аплазія шкіри, новонароджена дитина, клінічний випадок

Анотація

У статті подано огляд літератури та опис клінічного випадку рідкісного дефекту ‒ вроджена аплазія шкіри. Обговорені клінічні ознаки захворювання, причини, класифікація, підходи до лікування, особливості спостереження.

Посилання

.1 Abe M, Syuto T, Yokoyama Y, Ishikawa O. Aplasia cutis congenita after methimazole exposure in utero successfully treated with basic fibroblast growth factor. Int J Dermatol. 2010;49(3):334-5. doi: 10.1111/j.1365-4632.2009.04254.x.

.2 Abuelo D, Feingold M. Scalp defects in trisomy 13. Clin Pediatr (Phila). 1969;8(7):416-7. doi: 10.1177/000992286900800718.

.3 Al-Sawan RM, Soni AL, Al-Kobrosly AM, Shawkat MM, Al-Saleh Q, Al-Sabah HY, et al. Truncal aplasia cutis congenita associated with ileal atresia and mesenteric defect. Pediatr Dermatol. 1999;16(5):408-9.

.4 Bart BJ. Epidermolysis bullosa and congenital localized absence of skin. Arch Dermatol. 1970;101(1):78-81.

.5 Baselga E, Torrelo A, Drolet BA, Zambrano A, Alomar A, Esterly NB. Familial nonmembranous aplasia cutis of the scalp. Pediatr Dermatol. 2005;22(3):213-7. doi: 10.1111/j.1525-1470.2005.22307.x.

.6 Beekmans SJ, don Griot JP, Niessen FB, Mulder JW. Tissue expansion for correction of baldness in aplasia cutis congenita. Eur J Pediatr. 2009;168(5):541-4. doi: 10.1007/s00431-008-0784-0.

.7 Bharti G, Groves L, David LR, Sanger C, Argenta LC. Aplasia cutis congenita: clinical management of a rare congenital anomaly. J Craniofac Surg. 2011;22(1):159-65. doi: 10.1097/SCS.0b013e3181f73937.

.8 Benjamin LT, Trowers AB, Schachner LA. Giant aplasia cutis congenita without associated anomalies. Pediatr Dermatol. 2004;21(2):150-3. doi: 10.1111/j.0736-8046.2004.21213.x.

.9 Bigliardi PL, Braschler C, Kuhn P, Sigrist J, Buechner S, Rufli T. Unilateral aplasia cutis congenita on the leg. Pediatr Dermatol. 2004;21(4):454-7. doi: 10.1111/j.0736-8046.2004.21406.x.

.10 Blunt K, Quan V, Carr D, Paes BA. Aplasia cutis congenita: a clinical review and associated defects. Neonatal Netw. 1992;11(7):17-27.

.11 Burkhead A, Poindexter G, Morrell DS. A case of extensive Aplasia Cutis Congenita with underlying skull defect and central nervous system malformation: discussion of large skin defects, complications, treatment and outcome. J Perinatol. 2009;29(8):582-4. doi: 10.1038/jp.2008.250

.

.12 Cambiaghi S, Schiera A, Tasin L, Gelmetti C. Aplasia cutis congenita in surviving co-twins: four unrelated cases. Pediatr Dermatol. 2001;18(6):511-5. doi: 10.1046/j.1525-1470.2001.1861998.x.

.13 Colon-Fontanez F, Fallon Friedlander S, Newbury R, Eichenfield LF. Bullous aplasia cutis congenita. J Am Acad Dermatol. 2003;48(5):S95-8. doi: 10.1067/mjd.2003.150.

.14 Demmel U. Clinical aspects of congenital skin defects. I. Congenital skin defects on the head of the newborn. Eur J Pediatr. 1975;121(1):21-50. doi: 10.1007/BF00464392.

.15 Drolet B, Prendiville J, Golden J, Enjolras O, Esterly NB. Membranous aplasia cutis” with hair collars. Congenital absence of skin or neuroectodermal defect? Arch Dermatol. 1995;131(12):1427-31.

.16 Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol. 1986;14(4):646-60. doi: 10.1016/s0190-9622(86)70082-0.

.17 Higginbottom MC, Jones KL, James HE, Bruce DA, Schut L. Aplasia cutis congenita: a cutaneous marker of occult spinal dysraphism. J Pediatr. 1980;96(4):687-9. doi: 10.1016/s0022-3476(80)80742-6.

.18 Kantor J, AC. Yan, CM Hivnor. Extensive aplasia cutis congenita and the risk of sagittal sinus thrombosis. Arch. Dermatol.2005;141(5):554-6.

.19 Karg E, Bereg E, Gaspar L, Katona M, Turi S. Aplasia cutis congenita after methimazole exposure in utero. Pediatr Dermatol. 2004;21(4):491-4. doi: 10.1111/j.0736-8046.2004.21417.x.

.20 Kelly BJ, Samolitis NJ, Xie DL, Skidmore RA. Aplasia cutis congenita of the trunk with fetus papyraceus. Pediatr Dermatol. 2002;19(4):326-9. doi: 10.1046/j.1525-1470.2002.00093.x.

.21 Klein RQ, Robinson DM, Lieber CD, Antaya RJ. Symmetric aplasia cutis congenita associated with fetus papyraceus: report of two cases. Pediatr Dermatol. 2011;28(4):467-9. doi: 10.1111/j.1525-1470.2011.01314.x.

.22 Lane W, Zanol K. Duodenal atresia, biliary atresia, and intestinal infarct in truncal aplasia cutis congenita. Pediatr Dermatol. 2000;17(4):290-2. doi: 10.1046/j.1525-1470.2000.01777.x.

.23 Lam J, Dohil MA, Eichenfield LF. SCALP syndrome: sebaceous nevus syndrome, CNS malformations, aplasia cutis congenita, limbal dermoid, and pigmented nevus (giant congenital melanocytic nevus) with neurocutaneous melanosis: a distinct syndromic entity. J Am Acad Dermatol. 2008;58(5):884-8. doi: 10.1016/j.jaad.2007.09.029.

.24 Lataifeh IM, Khriesat WM, Baqain EB, Al Qarqaz FA, Abuekteish F. Aplasia cutis congenita associated with coarctation of the aorta: case report and review of the literature. Int J Dermatol. 2009;48(11):1222-4. doi: 10.1111/j.1365-4632.2009.04158.x.

.25 Löllgen RM, Calza AM, Schwitzgebel VM, Pfister RE. Aplasia cutis congenita in surviving co-twin after propylthiouracil exposure in utero. J Pediatr Endocrinol Metab. 2011;24(3-4):215-8. doi: 10.1515/jpem.2011.099.

.26 McGoey RR, Lacassie Y. Adams-Oliver syndrome in siblings with central nervous system findings, epilepsy, and developmental delay: refining the features of a severe autosomal recessive variant. Am J Med Genet A. 2008;146A(4):488-91. doi: 10.1002/ajmg.a.32163.

.27 Nagore E, Sánchez-Motilla JM, Febrer MI, Cremades B, Aleu M, Aliaga A. Radius hypoplasia, radial palsy, and aplasia cutis due to amniotic band syndrome. Pediatr Dermatol. 1999;16(3):217-9. doi: 10.1046/j.1525-1470.1999.00062.x.

.28 Schaffer JV, Popiolek DA, Orlow SJ. Symmetric truncal aplasia cutis congenita following multifetal reduction of a sextuplet pregnancy. J Pediatr. 2008;153(6):860-3. doi: 10.1016/j.jpeds.2008.07.009.

.29 Sharif S, Hay CR, Clayton-Smith J. Aplasia cutis congenita and low molecular weight heparin. BJOG. 2005;112(2):256-8. doi: 10.1111/j.1471-0528.2004.00347.x.

.30 Starcevic M, Sepec MP, Zah V. A case of extensive aplasia cutis congenita: a conservative approach. Pediatr Dermatol. 2010t;27(5):540-2. doi: 10.1111/j.1525-1470.2010.01266.x.

.31 Sugiura T, Kouwaki M, Kiyosawa S, Sasada Y, Maeda M, Goto K, et al. A case of systemic aplasia cutis congenita: a newly recognized syndrome? Eur J Pediatr. 2008;167(4):409-13. doi: 10.1007/s00431-007-0512-1.

.32 Sybert VP. Aplasia cutis congenita: a report of 12 new families and review of the literature. Pediatr Dermatol. 1985;3(1):1-14. doi: 10.1111/j.1525-1470.1985.tb00478.x.

.33 Verhelle NA, Heymans O, Deleuze JP, Fabre G, Vranckx JJ, Van den hof B. Abdominal aplasia cutis congenita: case report and review of the literature. J Pediatr Surg. 2004;39(2):237-9. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2003.10.021.

.34 Whitley CB, Gorlin RJ. Adams-Oliver syndrome revisited. Am J Med Genet. 1991;40(3):319-26. doi: 10.1002/ajmg.1320400315.

##submission.downloads##

Опубліковано

2013-01-10

Як цитувати

Plekhanova, T., Bigma, J., Belozerova, V., Mozgova, Y., & Drobich, S. (2013). КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ВРОДЖЕНОЇ АПЛАЗІЇ ШКІРИ. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 3(1(7), 135–139. https://doi.org/10.24061/2413-4260.III.1.7.2013.12

Номер

Том 3 № 1(7) (2013): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА

Розділ

Статті

Ліцензія

Авторське право (c) 2020 T.N Plekhanova, J.A Bigma, V.L. Belozerova, Y.A Mozgova, S.O. Drobich

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

    1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
    2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
    3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).

 

Критерії авторського права, форми участі та авторства

Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:

  • істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
  • написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
  • остаточне твердження версії статті для публікації.

Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.

Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.

Роль відповідального учасника.

Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.