МАЛЬФОРМАЦІЯ АРНОЛЬДА-КІАРІ: ЛІТЕРАТУРНИЙ ОГЛЯД ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ПАТОЛОГІЇ У СИБСІВ

Автор(и)

  • Анастасія Бабінцева
  • Ю.Ю. Ходзінська
  • І.В. Ластівка
  • О.І. Юрків
  • А.І. Рошка
  • С.І. Басістий

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.XI.1.39.2021.8

Ключові слова:

мальформація Арнольда-Кіарі ІІ; сибси; рахішизіс; гідроцефалія.

Анотація

Мальформація Арнольда-Кіарі – мальформація цервіко-медулярного переходу, яка характеризується зміщенням мигдаликів мозочку та, у ряді випадків, стовбура і IV шлуночка нижче рівня великого потиличного отвору. Розрізняють чотири основних типи патології, серед яких найчастіше зустрічається тип ІІ.
У статті представлено клінічний випадок мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу у сибсів. Під спостереженням знаходилася новонароджена дівчинка від VIIІ вагітності та VIIІ пологів природнім шляхом у 39-40
тижнів. При проведенні УЗ обстеження у терміні 20-21 та 34 тижнів гестації діагностовано уроджену ваду
розвитку центральної нервової системи, яка характеризувалася формою мозку у вигляді «лимона», зміщенням
структур мозку в ділянці потиличного отвору, вентрикуломегалією, дефектом попереково-крижового відділу
з формуванням грижового мішка, багатоводдям. Від переривання вагітності та проходження медико-генетичного обстеження подружжя відмовилося.
У даної дитини встановлено клінічний діагноз основний: уроджена вада розвитку центральної нервової
системи (мальформація Арнольда-Кіарі ІІ типу: рахішизис грудо-попереково-крижового відділу хребта, внутрішня гідроцефалія); ускладнення: нижня млява параплегія, дисфункція тазових органів.
При вивченні спадкового анамнезу встановлено, що спадковість по лінії матері обтяжена (у рідного брата її матері – синдром Дауна), а IV дитина у сім'ї є інвалідом дитинства внаслідок наявності уродженої вади
розвитку центральної нервової системи – мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу.
Від розширеного медико-генетичного консультування під час попередньої та даної вагітності, а також
проведення магнітно-резонансної томографії дитині подружжя також відмовилося.

Посилання

Педаченка ЄГ, редактор. Стандартизація в нейрохірургії. Частина 5. Дитяча нейрохірургія. Київ: ДУ “ІНХ НАМНУ”;

352 с.

Крупина НЕ. Сведения о семейных случаях сирингомиелии, базилярной импрессии и мальформации Киари. Неврологический вестник. 2001;1-2:70-5.

Про затвердження клінічних протоколів надання медичної допомоги за спеціальністю "Нейрохірургія". Наказ МОЗ

України від 13.06.2008р. № 317[Інтернет]. Київ: МОЗ України; 2008 [цитовано 2021 Січ 19]. Доступно: https://zakon.rada.

gov.ua/rada/show/v0317282-08#Text

Deng X, Wang K, Wu L, Yang T, Zhao L, Xu Y. Asymmetry of tonsillar ectopia, syringomyelia and clinical manifestations

in adult Chiari I malformation. Acta Neurochir. 2014;156(4):715-22. doi: 10.1007/s00701-014-2000-5

Aiello MR. Imaging in Chiari Type II (Arnold-Chiari) Malformation. Medscape, Radiology [Internet]. 2020[updated 2020

Feb 12; cited 2021 Jan 18]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/406975-overview

Celis D, Jones J, Supporter R. Chiari II malformation. Radiopaedia [Internet]. 2020[cited 2021 Jan 8]. Available from:

https://radiopaedia.org/articles/chiari-ii-malformation?lang=us

Павук ФМ, Чомоляк ЮЮ. Клініко-інструментальні закономірності при аномалії Кіарі мешканців міста Ужгород. Науковий вісник Ужгородського університету. Серія: Медицина. 2015;2:64-8.

Malik A, Chandra R, Misra R, Thukral BB. Chiari 1.5: A lesser known entity. Ann Indian Acad Neurol. 2015;18(4):449-50.

doi: 10.4103/0972-2327.165485.

Özek MM, Cinalli G, Maixner W. The Spina Bifida. Management and outcome[Internet]. Milan: Springer-Verlag Italia;

[cited 2021 Jan 4]. Available from: https://link.springer.com/book/10.1007%2F978-88-470-0651-5#authorsandaffiliationsbook

doi: https://doi.org/10.1007/978-88-470-0651-5

McLone DG, Knepper PA. The cause of Chiari II malformation: a unified theory. Pediatr Neurosci. 1989;15(1):1-12. doi:

1159/000120432

StatPearls [Internet]. Treasure; 2020[updated 2020 May 8; cited 2021 Jan 8]. Hidalgo JA, Tork CA, Varacallo M. Arnold

Chiari Malformation. Island. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431076/

Stevenson KL. Chiari Type II malformation: past, present, and future. Neurosurg Focus. 2004;16(2):E5. doi: 10.3171/

foc.2004.16.2.6

Захарова ЕС, Воробьева АВ. Синдром (аномалія) Арнольда-Киари как проявление врожденного заболевания в практике

врача-педиатра (клинический случай). Вестник новых медицинских технологий. 2019; 3:34-9. doi:10.24411/2075-4094-2019-16387

Дзяк ЛА, Зорин НА, Егоров ВФ, Чередниченко ЮВ. Мальформация Арнольда–Киари: классификация, этиопатогенез,

клиника, диагностика. Український нейрохірургічний журнал. 2001;1:17-23.

Кузбеков АР, Магжанов РВ, Сафин ШМ. Современные представления о мальформации Киари. Медицинский вестник

Башкортостана. 2011;6:118-25.

Ganesh D, Sagayaraj BM, Barua RK, Sharma N, Ranga U. Arnold Chiari malformation with spina bifida: a lost opportunity

of folic Acid supplementation. J Clin Diagn Res. 2014[cited 2021 Jan 12];8(12): OD01-3. Available from: https://www.ncbi.nlm.

nih.gov/pmc/articles/PMC4316301/ doi: 10.7860/JCDR/2014/11242.5335

Авраменко ТВ, Шевченко АА, Гордиенко ИЮ. Мальформация Арнольда-Киари. Пренатальные и клинические наблюдения. Вестник Витебского государственного медицинского университета. 2014;13(2):87-95.

Woodward PJ, Kennedy A, Sohaey R. Diagnostic Imaging: Obstetrics. 3rd ed. Elsevier; 2017. 1176p. Sohaey R. Chiari 2

Malformation. p. 252-4.

StatPearls [Internet]. Treasure; 2020 [updated 2020 Dec 12; cited 2021 Jan 18]. Kuhn J, Emmady PD. Chiari II Malformation.

Island. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557498/

##submission.downloads##

Опубліковано

2021-06-14

Статті цього автора (авторів), які найбільше читають