МАЛЬФОРМАЦІЯ АРНОЛЬДА-КІАРІ: ЛІТЕРАТУРНИЙ ОГЛЯД ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ПАТОЛОГІЇ У СИБСІВ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XI.1.39.2021.8Ключові слова:
мальформація Арнольда-Кіарі ІІ; сибси; рахішизіс; гідроцефалія.Анотація
Мальформація Арнольда-Кіарі – мальформація цервіко-медулярного переходу, яка характеризується зміщенням мигдаликів мозочку та, у ряді випадків, стовбура і IV шлуночка нижче рівня великого потиличного отвору. Розрізняють чотири основних типи патології, серед яких найчастіше зустрічається тип ІІ.
У статті представлено клінічний випадок мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу у сибсів. Під спостереженням знаходилася новонароджена дівчинка від VIIІ вагітності та VIIІ пологів природнім шляхом у 39-40
тижнів. При проведенні УЗ обстеження у терміні 20-21 та 34 тижнів гестації діагностовано уроджену ваду
розвитку центральної нервової системи, яка характеризувалася формою мозку у вигляді «лимона», зміщенням
структур мозку в ділянці потиличного отвору, вентрикуломегалією, дефектом попереково-крижового відділу
з формуванням грижового мішка, багатоводдям. Від переривання вагітності та проходження медико-генетичного обстеження подружжя відмовилося.
У даної дитини встановлено клінічний діагноз основний: уроджена вада розвитку центральної нервової
системи (мальформація Арнольда-Кіарі ІІ типу: рахішизис грудо-попереково-крижового відділу хребта, внутрішня гідроцефалія); ускладнення: нижня млява параплегія, дисфункція тазових органів.
При вивченні спадкового анамнезу встановлено, що спадковість по лінії матері обтяжена (у рідного брата її матері – синдром Дауна), а IV дитина у сім'ї є інвалідом дитинства внаслідок наявності уродженої вади
розвитку центральної нервової системи – мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу.
Від розширеного медико-генетичного консультування під час попередньої та даної вагітності, а також
проведення магнітно-резонансної томографії дитині подружжя також відмовилося.
Посилання
Педаченка ЄГ, редактор. Стандартизація в нейрохірургії. Частина 5. Дитяча нейрохірургія. Київ: ДУ “ІНХ НАМНУ”;
352 с.
Крупина НЕ. Сведения о семейных случаях сирингомиелии, базилярной импрессии и мальформации Киари. Неврологический вестник. 2001;1-2:70-5.
Про затвердження клінічних протоколів надання медичної допомоги за спеціальністю "Нейрохірургія". Наказ МОЗ
України від 13.06.2008р. № 317[Інтернет]. Київ: МОЗ України; 2008 [цитовано 2021 Січ 19]. Доступно: https://zakon.rada.
gov.ua/rada/show/v0317282-08#Text
Deng X, Wang K, Wu L, Yang T, Zhao L, Xu Y. Asymmetry of tonsillar ectopia, syringomyelia and clinical manifestations
in adult Chiari I malformation. Acta Neurochir. 2014;156(4):715-22. doi: 10.1007/s00701-014-2000-5
Aiello MR. Imaging in Chiari Type II (Arnold-Chiari) Malformation. Medscape, Radiology [Internet]. 2020[updated 2020
Feb 12; cited 2021 Jan 18]. Available from: https://emedicine.medscape.com/article/406975-overview
Celis D, Jones J, Supporter R. Chiari II malformation. Radiopaedia [Internet]. 2020[cited 2021 Jan 8]. Available from:
https://radiopaedia.org/articles/chiari-ii-malformation?lang=us
Павук ФМ, Чомоляк ЮЮ. Клініко-інструментальні закономірності при аномалії Кіарі мешканців міста Ужгород. Науковий вісник Ужгородського університету. Серія: Медицина. 2015;2:64-8.
Malik A, Chandra R, Misra R, Thukral BB. Chiari 1.5: A lesser known entity. Ann Indian Acad Neurol. 2015;18(4):449-50.
doi: 10.4103/0972-2327.165485.
Özek MM, Cinalli G, Maixner W. The Spina Bifida. Management and outcome[Internet]. Milan: Springer-Verlag Italia;
[cited 2021 Jan 4]. Available from: https://link.springer.com/book/10.1007%2F978-88-470-0651-5#authorsandaffiliationsbook
doi: https://doi.org/10.1007/978-88-470-0651-5
McLone DG, Knepper PA. The cause of Chiari II malformation: a unified theory. Pediatr Neurosci. 1989;15(1):1-12. doi:
1159/000120432
StatPearls [Internet]. Treasure; 2020[updated 2020 May 8; cited 2021 Jan 8]. Hidalgo JA, Tork CA, Varacallo M. Arnold
Chiari Malformation. Island. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431076/
Stevenson KL. Chiari Type II malformation: past, present, and future. Neurosurg Focus. 2004;16(2):E5. doi: 10.3171/
foc.2004.16.2.6
Захарова ЕС, Воробьева АВ. Синдром (аномалія) Арнольда-Киари как проявление врожденного заболевания в практике
врача-педиатра (клинический случай). Вестник новых медицинских технологий. 2019; 3:34-9. doi:10.24411/2075-4094-2019-16387
Дзяк ЛА, Зорин НА, Егоров ВФ, Чередниченко ЮВ. Мальформация Арнольда–Киари: классификация, этиопатогенез,
клиника, диагностика. Український нейрохірургічний журнал. 2001;1:17-23.
Кузбеков АР, Магжанов РВ, Сафин ШМ. Современные представления о мальформации Киари. Медицинский вестник
Башкортостана. 2011;6:118-25.
Ganesh D, Sagayaraj BM, Barua RK, Sharma N, Ranga U. Arnold Chiari malformation with spina bifida: a lost opportunity
of folic Acid supplementation. J Clin Diagn Res. 2014[cited 2021 Jan 12];8(12): OD01-3. Available from: https://www.ncbi.nlm.
nih.gov/pmc/articles/PMC4316301/ doi: 10.7860/JCDR/2014/11242.5335
Авраменко ТВ, Шевченко АА, Гордиенко ИЮ. Мальформация Арнольда-Киари. Пренатальные и клинические наблюдения. Вестник Витебского государственного медицинского университета. 2014;13(2):87-95.
Woodward PJ, Kennedy A, Sohaey R. Diagnostic Imaging: Obstetrics. 3rd ed. Elsevier; 2017. 1176p. Sohaey R. Chiari 2
Malformation. p. 252-4.
StatPearls [Internet]. Treasure; 2020 [updated 2020 Dec 12; cited 2021 Jan 18]. Kuhn J, Emmady PD. Chiari II Malformation.
Island. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557498/
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
