ВРОДЖЕНА ГАЛАКТОЗЕМІЯ В ПРАКТИЦІ НЕОНАТОЛОГА (КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК)
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XVI.1.59.2026.34Ключові слова:
вроджена галактоземія; новонароджені; неонатальний скринінг; клінічні прояви.Анотація
Актуальність проблеми полягає у високому ступені можливого летального наслідку та інвалідизації немовлят з вродженою галактоземією, незважаючи на впровадження в Україні розширеного неонатального скринінгу.
Мета роботи - на власному клінічному досвіді продемонструвати сучасний стан даної проблеми в умовах обмеженого досвіду роботи лікарів-неонатологів з рідкісною патологією у новонароджених.
Матеріал та методи дослідження. В основу дослідження покладено обстеження та лікування новонародженого з класичною формою вродженої галактоземії. Комплекс діагностичних заходів включав: клінічні, біохімічні, бактеріологічні дослідження, інструментальні: рентгенографія органів грудної клітки, ультразвукові дослідження, доплерографія, обстеження очного дна, патогістологічні дослідження. Всі обстеження проведено з дотриманням принципів біоетики.
Результати дослідження. У статті представлено випадок вродженої галактоземії І типу (класична форма) з тяжким перебігом та летальним виходом. Дитина народилася доношеною у жінки 38 років з обтяженим соматичним та акушерським анамнезом, шляхом кесаревого розтину. Особливістю клінічного перебігу вродженої галактоземії в даному клінічному випадку є це задовільний стан дитини від народження, впродовж перших 6 днів життя перебувала у відділенні сумісно з матір'ю. Серед клінічних симптомів спостерігали жовтяницю з 4-ї доби життя на фоні вільного грудного вигодовування. На 4-у добу проведений розширений неонатальний скринінг (21 спадкова хвороба). Жовтяниця (з непрямою гіпербілірубінемією) в динаміці зростала, незважаючи на проведення фототерапії. З 7-ї доби життя спостерігали негативну динаміку загального стану новонародженого за рахунок інтоксикації зі зростанням гіпербілірубінемії, гепатомегалією, значними неврологічними порушеннями (гіпотонія, гіпорефлексія), у зв'язку з чим дитина була переведена у відділення інтенсивного догляду та другого етапу виходжування новонароджених. На 9-у добу життя у зв'язку з появою геморагічного синдрому, погіршенням біохімічних показників крові (підвищені рівні кон'югованого білірубіну та печінкових трансаміназ) дитина переведена у відділення реанімації та інтенсивної терапії новонароджених, де проводилося відповідне лікування. Клінічний діагноз: Геморагічна хвороба, рання форма. Перинатальна інфекція. Гемолітична жовтяниця. На 13-у добу при огляді очного дна було виявлено крововиливи у склоподібне тіло лівого ока. На 14-у добу життя отримано позитивний результат неонатального скринінгу на галактоземію І типу, проведений повторний скринінг. Незважаючи на комплексну терапію, негативна динаміка зростала за рахунок прогресування проявів інтоксикації, дихальних розладів, неврологічної симптоматики, ознак ДВЗ-синдрому та на 14-у добу життя була констатована біологічна смерть дитини. Вроджена галактоземія у даному випадку підтверджена патологоанатомічним дослідженням та повторним позитивним результатом скринінгу.
Висновки. Враховуючи неспецифічність дебютних симптомів класичної форми вродженої галактоземії та десятиденний термін отримання результатів обстеження на галактоземію при неонатальному скринінгу, практичні неонатологи мають можливість запідозрити хворобу на підставі наявності прогресуючої жовтяниці (з високою гіпербілірубінемією), гепатомегалії з високим рівнем печінкових трансаміназ, порушень згортання крові, крововиливів у склоподібне тіло та негайно перевести дитину на безгалактозну/безлактозну суміш до отримання результатів скринінгу.
Посилання
Quelhas D, Kingma SDK, Jonckheere AI, Smeets-Peels CS, Gomes DC, Duro J, et al. Natural history of three late-diagnosed classic Galactosemia patients. Mol Genet Metab Rep. 2024;38:101057. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2024.101057
| 
Scafuri B, Piscosquito S, Giliberti G, Facchiano A, Miner J, Balakrishnan B, et al. Improvement of Mutant Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase (GALT) Activity by FDA-Approved Pharmacochaperones: A Preliminary Study. Int J Mol Sci. 2025;26(3):888. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms26030888
|
Katler QS, Stepien KM, Paull N, Patel S, Adams M, Balci MC, et al. A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT. J Inherit Metab Dis. 2022;45(6):1106-17. DOI: https://doi.org/10.1002/jimd.12556
|
Almenabawy N, Bahl S, Ostlund AL, Ghai-Jain S, Sosova I, Chan A, et al. Clinical and biochemical phenotypes, genotypes, and long-term outcomes of individuals with galactosemia type I from a single metabolic genetics center in Alberta. Mol Genet Metab Rep. 2024;38:101055. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2024.101055
|
Panis B, Vos EN, Barić I, Bosch AM, Brouwers MCGJ, Burlina A, et al. Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review. Front Genet. 2024;15:1355962. DOI: https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1355962
|
Wang YC, Lan LC, Yang X, Xiao J, Liu HX, Shan QW. A case report of classic galactosemia with a GALT gene variant and a literature review. BMC Pediatr. 2024;24(1):352. DOI: https://doi.org/10.1186/s12887-024-04769-0
|
Forte G, Buonadonna AL, Pantaleo A, Fasano C, Capodiferro D, Grossi V, et al. Classic Galactosemia: Clinical and Computational Characterization of a Novel GALT Missense Variant (p.A303D) and a Literature Review. Int J Mol Sci. 2023;24(24):17388. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms242417388
|
Bailey E, Phan H, Ahmad A, Thomas J, Ames EG, Pritchard AB, et al. Results of the ACTION-Galactosemia Kids Study to Evaluate the Effects of Govorestat in Pediatric Patients with Classic Galactosemia. J Clin Pharmacol. 2025;65(5):575-87. DOI: https://doi.org/10.1002/jcph.6170
|
Ministerstvo okhorony zdorovʼia. Pro vprovadzhennia rozshyrenoho neonatalnoho skryninhu v Ukraini [On the introduction of expanded neonatal screening in Ukraine]. Nakaz MOZ Ukrainy vid 29.03.2023 № 588[Internet]. Kyiv: MOZ; 2023[cited 2026 Ftb 26]. Available from: https://moz.gov.ua/uk/decrees/nakaz-moz-ukraini-vid-29032023--588-pro-vprovadzhennja-rozshirenogo-neonatalnogo-skriningu-v-ukraini (in Ukrainian)
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
