СПАДКОВА ХВОРОБА ВІЛЬСОНА В ПРАКТИЦІ ПЕДІАТРА ТА СІМЕЙНОГО ЛІКАРЯ (КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ)
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XV.3.57.2025.32Ключові слова:
хвороба Вільсона; спадкова хвороба; діагностика; клінічні прояви; печінкова форма; лікування.Анотація
Актуальність проблеми полягає у високому ступені можливого летального наслідку та інвалідизації у дітей з хворобою Вільсона.
Мета роботи - на власному клінічному досліді спостереження дітей з хворобою Вільсона продемонструвати сучасний стан даної проблеми в умовах обмеженого досвіду роботи лікарів-педіатрів та сімейних лікарів з подібними рідкісними патологіями у дітей.
Матеріал та методи дослідження. В основу дослідження покладено обстеження та лікування дітей з хворобою Вільсона. Комплекс діагностичних заходів включав: клінічні, біохімічні дослідження, ультразвукові дослідження, доплерографію, гістологічні дослідження.
Результати дослідження. У статті представлено 2 клінічних випадки хвороби Вільсона з різним клінічним перебігом. Перший клінічний випадок спостерігали у пацієнтки 14 років при надходженні в стаціонар у тяжкому стані внаслідок білірубінової інтоксикації, набряково-асцитичного синдрому. Попри комплексну терапію, у відділенні інтенсивної терапії спостерігали негативну динаміку внаслідок наростання синдрому поліорганної недостатності, ДВЗ-синдрому, гемодинамічних порушень. На 10-у добу перебування в реанімації констатована біологічна смерть внаслідок гострої печінково-ниркової недостатності. Хвороба Вільсона у цьому випадку також була підтверджена на підставі патологоанатомічного дослідження.
Другий клінічний випадок хвороби Вільсона був запідозрений у дівчинки 5,5 років в амбулаторних умовах, коли батьки звернулися за консультацією з приводу функціонального порушення органів травлення. При біохімічному обстеженні крові виявлено підвищення печінкових трансаміназ, зниження рівня церулоплазміну, інфекційні маркери були негативні. Дитина була направлення на комплексне обстеження в центр дитячої гепатології ДУ "ІПАГ НАМНУ", де була діагностована хвороба Вільсона. Печінкова форма. Пацієнтка отримує медикаментозне лікування хелатором міді (D-пеніциліамін) протягом останніх 6 років та дотримується спеціальної дієти з униканням споживання продуктів з високим вмістом міді. Спостерігається позитивна динаміка хвороби без прогресування, що впливає на якісне життя дитини.
Висновки. Несвоєчасна діагностика хвороби Вільсона та відсутність медикаментозного лікування зазвичай призводить до смертельного результату в різні вікові періоди внаслідок печінково-ниркової недостатності та інших ускладнень.
Посилання
European Association for the Study of the Liver. EASL-ERN Clinical Practice Guidelineson Wilson's disease. J Hepatol. 2025:S0168-8278(24)02706-5. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jhep.2024.11.007. PMID: 40089450.
Ferenci P, Stremmel W, Czlonkowska A, Szalay F, Viveiros A, Stattermayer AF, et al. Age and sex but not ATP7B genotype effectively influence the clinical phenotype of Wilson disease. Hepatology. 2019;69(4):1464-76. DOI: https://doi.org/10.1002/hep.30280. PMID: 30232804.
Tinaz S, Arora J, Nalamada K, Vives-Rodriguez A, Sezgin M, Robakis D, et al. Structural and functional brain changes in hepatic and neurological Wilson disease. Brain Imaging Behav. 2021;15(5):2269-82. DOI: https://doi.org/10.1007/s11682-020-00420-5. PMID: 33244627.
Wiernicka A, Dadalski M, Janczyk W, Kamińska D, Naorniakowska M, Husing-Kabar A, et al. Earlyons et of Wilson disease: diagnostic challenges. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017;65(5):555-60. DOI: https://doi.org/10.1097/mpg.0000000000001700. PMID: 28753182.
Schilsky ML, Roberts EA, Bronstein JM, Dhawan A, Hamilton JP, Rivard AM, et al. A multidisciplinary approachtothe diagnosis and management of Wilson disease: Executive summary of the 2022 Practice Guidanceon Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2023;77(5):1428-55. DOI: https://doi.org/10.1002/hep.32805. PMID: 36152019.
Smolinski L, Ziemssen T, Akgun K, Antos A, Skowronska M, Kurkowska-Jastrzębska I, et al. Brain atrophy is substantially accelerated in neurological Wilson’s disease: a longitudinal study. Mov Disord. 2022;37(12):2446-51. DOI: https://doi.org/10.1002/mds.29229. PMID: 36165286.
Ormeci AC, Bayraktar S, Isık AO, Cavus B, Akas R, Istemihan Z, et al. Is anterior segment OCT superior to slit-lamp biomicroscopic examination for Kayser-Fleischer ring in Wilson's disease? Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2022;26(14):5178-85. DOI: https://doi.org/10.26355/eurrev_202207_29306. PMID: 35916815.
Broniek-Kowalik K, Dziezyc K, Litwin T, Szaflik JP. Anterior segment optical coherence tomography (AS OCT) as a new method of detecting copper deposits forming the Kayser–Fleischer ring in patients with Wilson disease. Acta Ophthalmol. 2019;97(5):e757-e760. DOI: https://doi.org/10.1111/aos.14009. PMID: 30635971.
Wiethoff H, Mohr I, Fichtner A, Merle U, Schirmacher P, Weiss KH, et al. Metallothionein: a game changer in histopathological diagnosis of Wilson disease. Histopathology. 2023;83(6):936-48. DOI: https://doi.org/10.1111/his.15041. PMID: 37661783.
Dusek P, Smolinski L, Redzia Ogrodnik B, Golebiowski M, Skowronska M, Poujois A, et al. Semiquantitative scale for assessing brain MRI abnormalities in Wilson disease: a validation study. Mov Disord. 2020;35(6):994-1001. DOI: https://doi.org/10.1002/mds.28018. PMID: 32181965.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
