АНАЛІЗ СТРУКТУРИ ВАД РОЗВИТКУ ПЛОДІВ В І ТА ІІ ТРИМЕСТРАХ ВАГІТНОСТІ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XV.2.56.2025.17Ключові слова:
вроджені вади розвитку плоду; альфа-фетопротеін; хоріонічний гонадотропінАнотація
Частота вроджених вад розвитку (ВВР) є серйозною медичною та соціальною проблемою як в Україні, так і в світі. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), ВВР зустрічаються в середньому у 1 з 33 новонароджених. Це означає, що кожного року в світі близько 8 мільйонів дітей народжуються з різними вадами розвитку. В Україні ситуація з ВВР також є серйозною проблемою охорони здоров'я.
Метою даного дослідження був аналіз випадків переривання вагітностей за медичними показаннями з боку ембріонів та плодів у терміні до 22 тижнів вагітності у Полтаві та Полтавській області за 2022-2024 роки.
Матеріали і методи. Проведено дослідження 142 випадків переривання вагітності за медичними показаннями з приводу ВВР ембріонів. Зокрема оцінювали: вік та соціальний статус батьків, наявність екстрагенітальної та спадкової патології у них, акушерсько-гінекологічний анамнез, захворювання під час даної вагітності, дані ультразвукових, біохімічних, неінвазивних скринінгів та патологоанатомічних висновків. УЗД було проведено у 100% вагітних. Перинатальний біохімічний скринінг був проведений 45,7% і включав у термінах 11-16 тижнів вагітності: АФП, β-ХГ людини та РАРР-А. Для того, щоб коректно порівнювати результати, вираховували відхилення рівня маркера від норми, зважаючи на кратність медіани у кожному конкретному випадку в залежності від терміну вагітності. Пренатальний неінвазивиний тест був проведений 14,1% вагітним, хоріонцентез 2,8%. Жінки, включені у дослідження, підписували інформовану добровільну згоду після проведеної співбесіди про мету і доцільність обстежень. Всі дослідження проводились за принципами Гельсинської декларації та погоджені локальним протоколом біоетики Полтавського державного медичного університету №236 від 20.03.2025. Дані обчислювалися за допомогою програми STATISTICA, результати обчислені за допомогою методів описової статистики. Кількісні дані були представлені як середні значення та стандартні відхилення (M±SD). Якісні дані представлені як частоти та відсоткові співвідношення. Для оцінки кореляційних зв'язків використовувався критерій Пірсона. Відмінності між показниками вважалися статистично достовірними при p<0,05. Робота є частиною ініціативної НДР кафедри акушерства і гінекології № 1 Полтавського державного медичного університету «Патогенетична роль ендотеліальної дисфункції та генетичні особливості при патології під час вагітності та гінекологічних захворюваннях» (державний реєстраційний № 0117U005253, термін виконання 2017-2023 роки).
Результати дослідження. Середній вік досліджуваних жінок склав 28,5±4,6 років. Загалом на одну жінку приходилось 0,97±0,02 гінекологічних захворювань в анамнезі. При обробці даних виявлено кореляційний зв'язок між перенесеними гострими респіраторними інфекціями під час вагітності і вадами розвитку серця плодів, що склало r=0,8 (р<0,05) (сильна кореляція), а також генітальними інфекціями та вадами розвитку кістково-м'язової системи - r=0,6 (р<0,05) (середній кореляційний зв'язок). За даними УЗД не множинними (ізольованими) вадами розвитку були лише 25,4% (n=36) випадків, решта – поєднані (множинні, складні). Слід зазначити, що 70,4 % (n=100) ембріонів були чоловічої статі. У 56,3 % (n=80) плодів була виявлена вада розвитку кістково-м'язової системи. У 45,1 % (n=64) констатовано патологію нервової системи, у 38,7 % (n=55) - патологія серцево-судинної системи, у 15,4 % (n=22) – вади розвитку сечової системи, у 10,5 % (n=15) – патологія органів травлення, у 5,63 % (n=8) – вади дихальної системи, у 2,11 % (n=3) вада розвитку статевої системи. Хоріонічні патології були у 6,33 % випадків: у 3,52 % (n=5) – дві судини пуповини, у 2,8 % (n=4) – агідрамніон. Рівень материнського рівня АФП при дефектах невральної трубки (аненцефалія, відкрита спинно-мозкова кила, енцефалоцелє) та вадах розвитку нирок підвищувався до 3,3 МоМ. Даний показник при вадах розвитку шлунково-кишкового тракту (гіпоплазія шлунку, атрезія стравоходу та дванадцятипалої кишки) та при трисомії 13 склав – 2,1 МоМ. Рівень АФП при 47 ХУ +21 та 47ХУ+18 оцінювали з врахуванням рівня ХГЛ, був знижений до 0,4 МоМ при підвищеному рівні ХГЛ до 0,48 МоМ. РАРР був знижений при хромосомних патологіях до 0,34 МоМ, при аномаліях кістково-м'язової системи до 0,6 МоМ , при вадах нервової системи – до 0,49 МоМ. Вільний естріол в усіх випадках був знижений до 0,2 МоМ.
Висновки. Середній вік вагітних жінок дослідження склав 28,5±4,6 років, а вік чоловіків (батьків) – 33,1±5,9 років. Серед захворювань жіночої статевої системи в анамнезі частіше всього переважали запальні процеси придатків матки – 48,9 % випадків. У 75,35% жінок був обтяжений поєднаний екстрагенітальний анамнез. Найчастішими вадами розвитку плодів були ураження кістково-м’язової системи (56,3%), які поєднувались з вадами нервової системи у 43,75 %. Переважна кількість плодів з них були чоловічої статі (80 %).
Посилання
Gnatejko, O. Z., Kicera, N. I., Gel`ner, N. V., Teneta, M. M., Gnatejko, Z. O., & Vijtovy`ch, I. V. Retrospekty`vny`j analiz spektra pry`rodzheny`x vad rozvy`tku, vy`znacheny`x antenatal`no u L`vivs`komu medy`ko-genety`chnomu centri (2018–2020). [Retrospective analysis of the spectrum of congenital malformations diagnosed antenatally at the Lviv Medical Genetic Centre (2018–2020)] L`vivs`ky`j klinichny`j visny`k. 2022; (3-4(39-40), 14-20. DOI: https://doi.org/10.25040/lkv2022.03-04.014 (in Ukrainian)
Ketova O.M. Vady` rozvy`tku embrioniv i plodiv: svitovy`j dosvid. [Embryonic and foetal developmental defects: global experience] Ukrayins`ky`j zhurnal «Zdorov'ya zhinky`». 2023; 3(166): 44-49. DOI: https://doi.org/10.15574/HW.2023.166.44 (in Ukrainian)
Vlasov O.O. Stan problemy` pry`rodzheny`x vad rozvy`tku ta xirurgichny`x zaxvoryuvan` u novonarodzheny`x v Ukrayini ta Dnipropetrovs`kij oblasti. [The state of congenital malformations and surgical diseases in newborns in Ukraine and Dnipropetrovsk region] Neonatologiya, xirurgiya ta pery`natal`na medy`cy`na. 2020; 10, 1(35): 6-13. DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.1.35.2020.1 (in Ukrainian)
Savka T.R., Yanyuta G.S., Golovchenko O.V. Rannya prenatal`na diagnosty`ka vrodzheny`x vad rozvy`tku (oglyad literatury). [Early prenatal diagnosis of congenital malformations (literature review)] Akusherstvo. Ginekologiya. Genety`ka. 2017;3(2):59–62. (in Ukrainian)
Shiekedien EEK, Aljohani KTJ, Alsaidalani RMM, Alatiyyat NM, Almarwani GSO, RAMA, et all. Prenatal diagnosis for congenital malformations and genetic disorders. IJMDC. 2024; 8(1): 297-304. DOI: https://doi.org/10.24911/IJMDC.51-1695196042
Pro zatverdzhennya Standartiv medy`chnoyi dopomogy` «Normal`na vagitnist`». Nakaz MOZ Ukrayiny` vid 09.08.2022 roku № 1437 [On the approval of Medical Care Standards for Normal Pregnancy. Order of the Ministry of Health of Ukraine № 1437 dated 09.08.2022] [Internet]. Kyiv: Ministry of Health of Ukraine; 2022 [cited 2025 Mar 19]. Available from: https://moz.gov.ua/uk/decrees/nakaz-moz-ukraini-vid-09082022--1437-pro-zatverdzhennja-standartiv-medichnoi-dopomogi-normalna-vagitnis (in Ukrainian)
Antomonov MYu. Matematy`chna obrobka ta analiz medy`ko- biologichny`x dany`x. 2-evy`d. Ky`yiv: MICz «Medinform»; 2018. 579 s. (in Ukrainian)
Liang F, Hu W. Pregnancy complications and obstetric outcomes among women with congenital uterine malformations. Int J Gynaecol Obstet. 2010; 109(2):159-60. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ijgo.2009.12.012
Boiko DI, Skrypnikov AM, Shkodina AD, Hasan MM, Ashraf GM, Rahman MH. Circadianrhythm disorder and anxiety as mental health complications in post-COVID-19. Environ Sci Pollut Res Int. 2022; Apr;29(19):28062-28069. DOI: https://doi.org/10.1007/s11356-021-18384-4
Gromova AM, Pry`lucz`ka NO, Orlova YuA, Lyaxovs`ka TYu, Mityunina NI, Pry`lucz`ky`j OK. Vply`v urogenital`noyi infekciyi u vagitny`x zhinok na matkovo-fetoplacentarny`j kompleks. [The effect of urogenital infection in pregnant women on the uterine-fetal-placental complex] Neonatologìâ, hìrurgìâ ta perinatalʹna medicina. 2024; 14, 3(53): 85–91. DOI: https://doi.org/https://10.24061/2413-4260.XIV.3.53.2024.12
Pande, P. D., & Jusak Nugraha. The Maternal Serum Alpha-Fetoprotein for Congenital Anomalies Screening. WMJ (Warmadewa Medical Journal) 2023; 8(1), 9–15. DOI: https://doi.org/10.22225/wmj.8.1.6074.9-15
Bedei I, Wolter A, Weber A, Signore F, Axt-Fliedner R. Chances and Challenges of New Genetic Screening Technologies (NIPT) in Prenatal Medicine from a Clinical Perspective: A Narrative Review. Genes (Basel). 2021; 29;12(4):501. DOI: https://doi.org/10.3390/genes12040501
Toscano P, Di Meglio L, Lonardo F, Di Meglio L, Mazzarelli LL, Sica C, Di Meglio A. Prenatal diagnosis of a novel pathogenic variation in the ACAN gene presenting with isolated shortening of fetal long bones in the second trimester of gestation: a case report. BMC Pregnancy Childbirth. 2021;29;21(1):459. DOI: https://doi.org/10.1186/s12884-021-03952-w
Yan L, Cao J, Zhang Y, Liu Y, Zou J, Lou B, et all. Prenatal diagnosis to identify compound heterozygous variants in PKDCC that causes rhizomelic limb shortening with dysmorphic features in a fetus from China. BMC Med Genomics. 2023; 17;16(1):190. DOI: https://doi.org/10.1186/s12920-023-01631-7
Müller R, Steffensen T, Krstić N, Cain MA. Report of a novel variant in the FAM111A gene in a fetus with multiple anomalies including gracile bones, hypoplastic spleen, and hypomineralized skull. Am J Med Genet A. 2021; 185(6):1903-1907. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62182
Pro zatverdzhennya Standartu medy`chnoyi dopomogy` «Medy`chny`j abort (u termini vid 12 do 22 ty`zhniv)» Nakaz MOZ Ukrayiny` vid 01.02.2024 roku # 170 [On the approval of the Medical Care Standard «Medical abortion (between 12 and 22 weeks)» Order of the Ministry of Health of Ukraine dated 01.02.2024 № 170] [Internet]. Kyiv: Ministry of Health of Ukraine; 2024 [cited 2025 Mar 19]. Available: https://moz.gov.ua/uk/decrees/nakaz-moz-ukraini-vid-01022024--170-pro-zatverdzhennja-standartu-medichnoi-dopomogi--medichnij--abort-u-termini-vid-12-do-22-tizhniv (in Ukrainian)
Pro zatverdzhennya Standartu medy`chnoyi dopomogy` «Medy`chny`j abort (I try`mestr)» Nakaz MOZ Ukrayiny` vid 04.08.2023 roku №1401 [On Approval of the Medical Care Standard ‘Medical Abortion (First Trimester)’ Order of the Ministry of Health of Ukraine № 1401 dated 04.08.2023] [Internet]. Kyiv: Ministry of Health of Ukraine; 2024 [cited 2025 Mar 19]. Available from: https://www.dec.gov.ua/wp-content/uploads/2024/02/1401_04082023_smd_.pdf (in Ukrainian)
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.