ВИПАДОК ІЗ ПРАКТИКИ: СИНДРОМ BLOCH-SULZBERGER
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.V.3.17.2015.25Ключові слова:
новонароджений, шкірний синдром, спадкове захворюванняАнотація
У статті представлений клінічний випадок спадкового захворювання у новонародженого - синдром BLOCH-SULZBERGER (сімейна форма нетримання пігменту). Особливістю даного випадку можна вважати превалювання шкірного синдрому, відсутність супутньої патології з боку ЦНС, очей, наявність вродженої вади серця, а також швидку зміну стадій висипу на тлі терапії. Клінічний діагноз був поставлений при надходженні дитини до стаціонару, а в подальшому повністю підтверджений фахівцями медико-генетичного центру.
У відділення патології новонароджених дівчинка поступила у віці 1 місяця. При огляді дитини звертав увагу поліморфізм шкірного синдрому: ділянки еритематозно-папульозного висипу, місцями з корочками і ерозіями, а також наслідки попереднього висипу у вигляді пігментації. Пігментні плями коричневого кольору зі світлішими краями мали форму крапель (бризки бруду), розташованих у вигляді рівних, паралельних, напівкруглих або звивистих стрічок; вони двосторонні, симетричні і розташовувалися переважно на животі і кінцівках. В периферичної крові - лейкоцитоз (48,3 тисячі) з вираженою еозинофілією (від 48 до 76%). Еозинофілія розвивалася паралельно з шкірними запальними змінами і зменшувалася одночасно з встановленням пігментного стадії. Додатково діагностований порок серця. Дівчинка виписана на 30 добу з нормалізованими показниками крові і наявністю двосторонніх, лінійних, симетрично розташованих (переважно на животі і кінцівках) ділянок шкірної пігментації.
Посилання
.1 Shankar YU, Fatima N1, Kumar MA, Prakash KS. Bloch Sulzberger syndrome (Incontinentia Pigmenti): a rare case report with dental defects. Exp Ther Med. 2014 Dec;8(6):1797-1806. Epub 2014 Oct 9.
.2 Yang Y, Guo Y, Ping Y, Zhou XG, Li Y. Neonatal incontinentia pigmenti: Six cases and a literature review. JAMA Pediatr. Sep 2014;1689:859-60. doi: 10.1001/jamapediatrics.2014.74.
.3 Gonzalez EM, DeKlotz CC, Eichenfield LF. A 6-day-old male infant with linear band of skin-colored papules. Incontinentia pigmenti. An Bras Dermatol. May-Jun 2014;89(3):486.
.4 Marques GF, Tonello CS, Sousa JM. Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a rare X-linked genodermatosis. Acta Med Iran. 2013;51(11):805-10.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2017 O. V. Vorobiova, O. K. Golovko, T. V. Lysenko
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
