ВИПАДОК ІЗ ПРАКТИКИ: СИНДРОМ BLOCH-SULZBERGER

O. V. Vorobiova, O. K. Golovko, T. V. Lysenko

Анотація


У статті представлений клінічний випадок спадкового захворювання у новонародженого - синдром BLOCH-SULZBERGER (сімейна форма нетримання пігменту). Особливістю даного випадку можна вважати превалювання шкірного синдрому, відсутність супутньої патології з боку ЦНС, очей, наявність вродженої вади серця, а також швидку зміну стадій висипу на тлі терапії. Клінічний діагноз був поставлений при надходженні дитини до стаціонару, а в подальшому повністю підтверджений фахівцями медико-генетичного центру.
У відділення патології новонароджених дівчинка поступила у віці 1 місяця. При огляді дитини звертав увагу поліморфізм шкірного синдрому: ділянки еритематозно-папульозного висипу, місцями з корочками і ерозіями, а також наслідки попереднього висипу у вигляді пігментації. Пігментні плями коричневого кольору зі світлішими краями мали форму крапель (бризки бруду), розташованих у вигляді рівних, паралельних, напівкруглих або звивистих стрічок; вони двосторонні, симетричні і розташовувалися переважно на животі і кінцівках. В периферичної крові - лейкоцитоз (48,3 тисячі) з вираженою еозинофілією (від 48 до 76%). Еозинофілія розвивалася паралельно з шкірними запальними змінами і зменшувалася одночасно з встановленням пігментного стадії. Додатково діагностований порок серця. Дівчинка виписана на 30 добу з нормалізованими показниками крові і наявністю двосторонніх, лінійних, симетрично розташованих (переважно на животі і кінцівках) ділянок шкірної пігментації.


Ключові слова


новонароджений; шкірний синдром; спадкове захворювання

Повний текст:

PDF

Посилання


.1 Shankar YU, Fatima N1, Kumar MA, Prakash KS. Bloch Sulzberger syndrome (Incontinentia Pigmenti): a rare case report with dental defects. Exp Ther Med. 2014 Dec;8(6):1797-1806. Epub 2014 Oct 9.

.2 Yang Y, Guo Y, Ping Y, Zhou XG, Li Y. Neonatal incontinentia pigmenti: Six cases and a literature review. JAMA Pediatr. Sep 2014;1689:859-60. doi: 10.1001/jamapediatrics.2014.74.

.3 Gonzalez EM, DeKlotz CC, Eichenfield LF. A 6-day-old male infant with linear band of skin-colored papules. Incontinentia pigmenti. An Bras Dermatol. May-Jun 2014;89(3):486.

.4 Marques GF, Tonello CS, Sousa JM. Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a rare X-linked genodermatosis. Acta Med Iran. 2013;51(11):805-10.


Пристатейна бібліографія ГОСТ


1. Bloch Sulzberger syndrome (Incontinentia Pigmenti): a rare case report with dental defects. Shankar YU, Fatima N1, Kumar MA, Prakash KS. Exp Ther Med. 2014 Dec;8(6):1797-1806. Epub 2014 Oct 9.

2. Neonatal incontinentia pigmenti: Six cases and a literature review. Yang Y1, Guo Y1, Ping Y1, Zhou XG1, Li Y1. JAMA Pediatr. 2014 Sep;1689):859-60. doi: 10.1001/jamapediatrics.2014.74.

3. A 6-day-old male infant with linear band of skin-colored papules. Incontinentia pigmenti. Gonzalez EM1, DeKlotz CC2, Eichenfield LF2. An Bras Dermatol. 2014 May-Jun;89(3):486

4. Incontinentia pigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a rare X-linked genodermatosis. Marques GF1, Tonello CS1, Sousa JM1. Acta Med Iran. 2013;51(11):805-10.





DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.V.3.17.2015.25

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


Copyright (c) 2017 O. V. Vorobiova, O. K. Golovko, T. V. Lysenko

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.