ДИФЕРЕНЦІЙНА ДІАГНОСТИКА НЕОНАТАЛЬНИХ КАРДІОМІОПАТІЙ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.VI.1.19.2016.11Ключові слова:
кардіоміопатії, новонароджені, діагностика, спостереженняАнотація
Резюме. В оглядовій статті викладено сучасні дані щодо механізмів формування патології міокарда у новонароджених, яка може виявлятись в ранньому неонатальному періоді. Наведені дані сгруповані згідно рубрикаціям Міжнародної статистичної класифікації хвороб 10-го перегляду. Зауважено, що механізми формування неонатальних кардіоміопатій залежать від багатофакторного впливу на організм плоду і новонародженого, і в тому числі - наявності сімейних форм кардіоміопатій, патології перебігу вагітності, стану здоров´я матері з урахуванням акушерської та екстрагенітальної патології, своєчасності та особливостей перебігу пологів. Своєчасна діагностика визначає прогноз та адекватність терапевтичних заходів. Висвітлено основні напрямки діагностичного пошуку та спостереження новонароджених з неонатальними кардіоміопатіями.
Посилання
Maron BJ, Towbin JA, Thiene G et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation. 2006 Apr. 11;113(14):1807-16.
Strauss A, Lock JE. Pediatric Cardiomyopathy — a long way to go. N Engl J Med. 2003; 348:1703-1705.
Gonzalo Wallis, Frederick Jay Fricker. Neonatal Cardiomyopathy. NeoReviews. Dec 2012;13(12):e711-e723
Volosovets' OP, Kryvopustov SP, Kuz'menko AI, Khomenko VI, Koval'chuk OL, Shevtsova TI, Yemets' OV. Kardiomiopatii v dytiachomu vitsi [Cardiomyopathy in childhood]. Dytiachyi likar. 2013;3(24):10-19 (in Ukrainian).
Elliott P, Andersson B, Arbustini E et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2008;29(2):270-276.
Kjemma DA, Ljusher TF, Serruisa PV, editors. Bolezni serdca i sosudov [Diseases of the heart and blood vessels]. Rukovodstvo Evropejskogo obshhestva kardiologov. Moskva: GJeOTAR-Media; 2011. 2294p. (in Russian).
Maskatia SA. Hypertrophic cardiomyopathy: infants, children, and adolescents. Congenit Heart Dis. 2012 Jan-Feb;7(1):84-92.
Moak JP, Kaski JP. Hypertrophic cardiomyopathy in children.Heart. 2012 Jul;98(14):1044-1054.
Berger S. Dhala A, Dearani JA. State-of-the-art management of hypertrophic cardiomyopathy in children. Cardiol Young. 2009 Nov;19 Suppl 2: 66-73.
Prahov AV. Neonatal'naja kardiologija [Neonatal cardiology]. – Nizhnij Novgorod: NizhGMA, 2008. – 388p. (in Russian).
Gatayama R. Ueno K, Nakamura H, Yanagi S, Ueda H et al. Nemaline myopathy with dilated cardiomyopathy in childhood. Pediatrics.2013 Jun;131(6): e1986-90.
Kotlukova NP, Simonova LV. Sovremennye predstavlenija o mehanizmah formirovanija kardiovasvuljarnoj patologi u novorozhdennyh i grudnyh detej.Patologija novorozhdennyhi detej rannego vozrasta: [Modern understanding of the mechanisms of formation kardiovasvulyarnoy pathologists in neonates and infants detey.Patologiya novorozhdennyhi infants] Lekcii po pediatrii. [Internet]. Available from: www.freepatent.ru/patents/2368367
Sarah LN Clarke, Ann Bowron, Iris L Gonzalez et al. Barth syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013;8:23
Ichida F, Tsubata S, Bowles KR et al. Novel gene mutations in patients with left ventricular noncompaction or Barth syndrome.Circulation. 2001 Mar 6;103 (9):1256-63.
Kroos M, Pomponio RJ, van Vliet L et al. Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating. Hum Mutat. 2008 Jun; 29(6): E13-26.
Terence W Prendiville, Kimberlee Gauvreau, Erica Tworog-Dube et al. Cardiovascular disease in Noonan syndrome. Arch Dis Child 2014; 99: 629-634
Cheryl Shuman, Bruce Beckwith J, Adam C Smith, Rosanna Weksberg. Beckwith-Wiedemann Syndrome. [Internet]. Accessed December 14, 2010. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1394/
Smith AC, Shuman C, Chitayat D, Steele L, Ray PN, Bourgeois J, Weksberg R. Severe presentation of Beckwith-Wiedemann syndrome associated with high levels of constitutional paternal uniparental disomy for chromosome 11p15. Am J Med Genet A. 2007 Dec 15;143A (24): 3010-5.
Angela E, Mark E. Alexande, Steven D. Colan et al. Clinical, pathological, and molecular analyses of cardiovascular abnormalities in Costello syndrome: A Ras/MAPK pathway syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A. 2011 March;1553:486-507.
Regner S, Lagedrost S, Paulsen E, Schadt K et al. Friedreich’s Ataxia. FARA. 4-th International Friedreich’s Ataxia Scientific Conference. May 5th-May7th, 2011
Bashar Katirji. Metabolic Myopathies. [Internet]. Updated: Dec 10, 2014; Available from: emedicine.medscape.com/article/1173338.
Andres Berardo, Salvatore DiMauro, Michio Hirano. A Diagnostic Algorithm for Metabolic Myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010 Mar;10(2):118–126.
John J Bissler, Monica Tsoras, Harald H H Göring et al. Infantile Dilated X-Linked Cardiomyopathy, G4.5 Mutations, Altered Lipids, and Ultrastructural Malformations of Mitochondria in Heart, Liver, and Skeletal Muscle. Lab Invest. 2002, 82:335–344.
Karen A. Lapidos, Rahul Kakkar, Elizabeth M. McNally The Dystrophin Glycoprotein Complex. Signaling Strength and Integrity for the Sarcolemma. Circulation Research. 2004;94:1023-1031.
Deborah E. Meyers, Haseeb Ilias Basha, Mary Kay Koenig Mitochondrial Cardiomyopathy. Pathophysiology, Diagnosis, and Management. Heart Inst J. 2013; 40(4): 385–394.
Anna Purna Basu. Kearns-Sayre Syndrome. [Internet]. Updated: Dec 18, 2013; Available from: emedicine.medscape.com/article/950897.
Laloi-Michelin M, Virally M, Jardel C et al. Kearns Sayre syndrome: an unusual form of mitochondrial diabetes. Diabetes & Metabolism. April 2006:182-186.
Khambatta S, Nguyen DL, Beckman TJ, Wittich CM. Kearns–Sayre syndrome: a case series of 35 adults and children. International Journal of General Medicine. 2014 July;7:325-332.
Shu-shui Wang, Jiao Rao, Yu-fen Li, Zhi-wei Zhang, Guo-hong Zeng. Primary carnitine deficiency cardiomyopat. International Journal of Cardiology. 2014 June;174(1):171–173.
Benjamin R Mandac. Becker Muscular Dystrophy. [Internet]. Updated: Sep 2013. Available from: emedicine.medscape.com/article/313417.
Burke A. Dilated cardiomyopathy pathology. [Internet]. Updated: Jun 29, 2011. Available from: emedicine.medscape.com/article/2017823.
Maron BJ, Towbin JA et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. Circulation. 2006;113:1807-1816.
Hazebroek M, Dennert R, Heymans S. Idiopathic dilated cardiomyopathy: possible triggers and treatment strategies. Neth Heart J. 2012 Aug; 20(7-8): 332–335.
Vaillant MC, Chantepie A, Casasoprana A et al. Transient hypertrophic cardiomyopathy in neonates after acute fetal distress. Pediatr Cardiol.1997 Jan-Feb;18(1):52-6.
Charles F Potter. Infant of Diabetic Mother. Charles FPotter. [Internet]. May 10, 2013. Available from: http://emedicine.medscape.com/article/974230.
Raffaella Mormile, Mario De Michele, Umberto Squarcia, Federico Quaini. Hypertrophic cardiomyopathy in neonates of diabetic mothers: Indirect evidence for a model of apoptotic reversibility by survivin?. International Journal of Cardiology. 2011 January 21;146(2):244-245
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2017 M. O. Honchar', A. D. Boychenko, A. V. Senatorova
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
