Маніфестація туберозного склерозу (хвороби Бурневілля-Прінгла) у новонародженої дитини
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.VI.3.21.2016.15Ключові слова:
туберозний склероз, новонароджений, дитина, діагностикаАнотація
Резюме. Туберозний склероз - рідке захворювання з маніфестацією повних клінічних ознак частіше на другому десятку років життя, а більш ранні прояви хвороби визначають й більш тяжкий перебіг захворювання та поганий прогноз. У статті наведено випадок власного клінічного спостереження діагностики хвороби Бурневілля-Прінгла базуючись на родинному анамнезі, антенатальних змінах та клінічних проявах у новонародженої дитини.
Посилання
Dorofeeva MJu, Strahova OS, Katysheva OV, Osipova JeK, Chumak OI, Dobrynina MV. Tuberoznyj skleroz [Tuberous Sclerosis]. Lechashhij doktor. 2005;8:74-82 (in Russian).
Curatolo P, Dulac O, Chugani HT, Dalla Bernandina B, Saunders WB. Tuberous Sclerosis. In: Infantile Spasms and West Syndrome. Company Ltd, London, Philadelphia, Toronto, Sydney, Tokio;1994:192-202.
Jozwiak S. Cardiac and Vascular Involvement. In: Nuberous Sclerosis complex: from Basic Science to Clinical Phenotypes. London, England: Mac Keith Press. 2003; 26-45.
Kadar K, Buzas E, Geczi E, Lozsadi K. Rhabdomyomas as a first manifestation of childhood tuberous sclerosis. Orv. Hetil. 1998; 139:2013–15.
Mair DD, Edwards WD, Seward JB. Cardiac Manifestations. New York: Oxford: Oxford University Press. 1999; 194-206.
O'Callaghan FJK, Clarke AC, Joffe H [et al.]. Tuberous Sclerosis Complex and Wolff-Parkinson-White syndrome. Arch. Dis. Child. 1998;78:159 – 162.
Quek SC, Yip W, Quek ST [et al. ]. Cardiac manifestatios in tuberous sclerosis: a 10-year rewiew. J. Paediatr. Child Health. 1998;34:624-28.
Roach ES, DiMario FJ, Kandt RS, Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: Recommendations for Diagnostic Evaluation. Journal of Child Neurology.1999;14:401-407.
Stillwell TJ, Gomez MR, Kelalis PP. Renal lesions in tuberous sclerosis. J. Urol. 1987;138:477-481.
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2017 N. M. Kazytska
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
