ГЕННИЙ ПОЛІМОРФІЗМ G211A ГЕНУ UGT1A1 ТА ПРОЛОНГОВАНА НЕОНАТАЛЬНА ЖОВТЯНИЦЯ

Автор(и)

  • O. Yablon
  • O. Mazur

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.VI.2.20.2016.7

Ключові слова:

Пролонгована неонатальна жовтяниця, новонароджені, генний поліморфізм, 1А1 уридинфосфатглюкуронілтрансфераза.

Анотація

Неонатальна гіпербілірубінемія є поширеною проблемою серед новонароджених дітей в усьому світі. В останні роки з'явилися повідомлення про роль генного поліморфізму в розвитку неонатальних жовтяниць. У статті наведені клініко-анамнестичні дані доношених новонароджених дітей із пролонгованою неонатальною жовтяницею. Метою роботи було вивчення поліморфізму гену уридиндифосфатглюкуронілтрансферази (UGT1A1) G211A у дітей Вінницької області із пролонгованою неонатальною жовтяницею. Було обстежено 15 доношених дітей віком 14-30 діб, які знаходилися на лікуванні у відділенні патології новонароджених Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні. Більшість дітей із пролонгованою неонатальною жовтяницею народилися від матерів із різноманітною екстрагенітальною та акушерською патологією. Тривалість жовтяничного забарвлення в середньому склала 32±2,07 дні. У біохімічному аналізі крові у всіх дітей досліджуваної групи відмічалося підвищення рівня загального білірубіну сироватки крові за рахунок його непрямої фракції (265±17,09 мкмоль/л). Показники трансаміназ знаходилися в межах норми. Аналіз поліморфізму гену UGT1A1 показав, що у досліджуваної групи дітей був визначений кодуючий регіон G211A, генотип GG. Дослідження не виявило достовірного впливу поліморфізму G211A гену UGT1A1 на розвиток пролонгованої неонатальної жовтяниці у дітей Вінницької області.

Посилання

Amzarakova T.F. Vyjavlenie faktorov riska zatjazhnogo techenija neonatal'nyh zheltuh [Identification of risk factors for prolonged flow of neonatal jaundice]/ T.F. Amzarakova, A. K. Dushina // V mire nauchnyh otkrytij.2010; 4 (10),9: 95-8. (in Russian).

Fetisova T. G. Neinvazivnye podhody k diagnostike i lecheniju otsrochennyh neonatal'nyh zheltuh [Non-invasive approaches to the diagnosis and treatment of neonatal jaundice deferred]/ T. G. Fetisova, L. Z. Shakirova, L. Z. Safina // Vopr. sovr. pediatrii. 2005; 4, 3: 71-4. (in Russian).

Watchko J. F. Understanding neonatal hyperbilirubinemia in the era of genomics / J. F. Watchko, M. J. Daood, M. Biniwale // Semin Neonatol. 2002;7: 143–152.

Watchko J. F. Exploring the genetic architecture of neonatal hyperbilirubinemia / J. F. Watchko, Z. Lin // Semin Fetal Neonatal Med. 2010; 15:169–75.

Watchko J. F. Identification of neonates at risk for hazardous hyperbilirubinemia: emerging clinical insights / J. F. Watchko // Pediatr Clin North Am.2009;56:671–87.

Chang P. F. Risk of hyperbilirubinemia in breast-fed infants / P. F. Chang, Y. C. Lin, K. Liu, S. J. Yeh // J Pediatr.2011;159:61–565.

Sun L. L. .Genetic factors in the occurrence of neonatal unconjugated hyperbilirubinemia / L. L. Sun, Y. S. Chen, Z. Z. Yu // Pediatr Res .2012;14, 4: 256-59.

Long Jun Neonatal hyperbilirubinemia and Gly71Arg mutation of UGT1A1 gene: a Chinese case-control study followed by systematic review of existing evidence / Jun Long, Zhang Shaofang, Fang Xiaoyan // Acta Paediatr.2011;1, 100,7:966-71.

Hiroko S. Association of breast-fed neonatal hyperbilirubinemia with UGT1A1 polymorphisms: 211G4A (G71R) mutation becomes a risk factor under inadequate feeding / S. Hiroko, U. Toshihiki, T. Kentaro // Journal of Human Genetics.2013; 58:7–10.

Skierka J. M. UGT1A1 genetic analysis as a diagnostic aid for individuals with unconjugated hyperbilirubinemia / J. M. Skierka, K. E. Kotzer, S. A. Lagerstedt // J Pediatr. 2013; 162:1146–52.

Watchko J. F. Care of the jaundiced neonate / J. F. Watchko, Z. Lin, D. K. Stevenson //New York: McGraw-Hill. 2012:1–27.

Horsfall L. J. Prevalence of clinically relevant UGT1A alleles and haplotypes in African populations / L. J. Horsfall, D. Zeitlyn, A. Tarekegn // Ann Hum Genet. 2011; 75:236–46.

Chou H. C. 211G to A variation of UDP-glucuronosyl transferase 1A1 gene and neonatal breastfeeding jaundice / H. C. Chou, M. N. Chen, H. I, Yang // Pediatr. Res.2011; 69:170-74.

##submission.downloads##

Опубліковано

2016-09-26

Як цитувати

Yablon, O., & Mazur, O. (2016). ГЕННИЙ ПОЛІМОРФІЗМ G211A ГЕНУ UGT1A1 ТА ПРОЛОНГОВАНА НЕОНАТАЛЬНА ЖОВТЯНИЦЯ. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 6(2(20), 41–44. https://doi.org/10.24061/2413-4260.VI.2.20.2016.7