ГЕННИЙ ПОЛІМОРФІЗМ G211A ГЕНУ UGT1A1 ТА ПРОЛОНГОВАНА НЕОНАТАЛЬНА ЖОВТЯНИЦЯ

O. Yablon, O. Mazur

Анотація


Неонатальна гіпербілірубінемія є поширеною проблемою серед новонароджених дітей в усьому світі. В останні роки з'явилися повідомлення про роль генного поліморфізму в розвитку неонатальних жовтяниць. У статті наведені клініко-анамнестичні дані доношених новонароджених дітей із пролонгованою неонатальною жовтяницею. Метою роботи було вивчення поліморфізму гену уридиндифосфатглюкуронілтрансферази (UGT1A1) G211A у дітей Вінницької області із пролонгованою неонатальною жовтяницею. Було обстежено 15 доношених дітей віком 14-30 діб, які знаходилися на лікуванні у відділенні патології новонароджених Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні. Більшість дітей із пролонгованою неонатальною жовтяницею народилися від матерів із різноманітною екстрагенітальною та акушерською патологією. Тривалість жовтяничного забарвлення в середньому склала 32±2,07 дні. У біохімічному аналізі крові у всіх дітей досліджуваної групи відмічалося підвищення рівня загального білірубіну сироватки крові за рахунок його непрямої фракції (265±17,09 мкмоль/л). Показники трансаміназ знаходилися в межах норми. Аналіз поліморфізму гену UGT1A1 показав, що у досліджуваної групи дітей був визначений кодуючий регіон G211A, генотип GG. Дослідження не виявило достовірного впливу поліморфізму G211A гену UGT1A1 на розвиток пролонгованої неонатальної жовтяниці у дітей Вінницької області.


Ключові слова


Пролонгована неонатальна жовтяниця; новонароджені; генний поліморфізм; 1А1 уридинфосфатглюкуронілтрансфераза.

Повний текст:

PDF

Посилання


Amzarakova T.F. Vyjavlenie faktorov riska zatjazhnogo techenija neonatal'nyh zheltuh [Identification of risk factors for prolonged flow of neonatal jaundice]/ T.F. Amzarakova, A. K. Dushina // V mire nauchnyh otkrytij.2010; 4 (10),9: 95-8. (in Russian).

Fetisova T. G. Neinvazivnye podhody k diagnostike i lecheniju otsrochennyh neonatal'nyh zheltuh [Non-invasive approaches to the diagnosis and treatment of neonatal jaundice deferred]/ T. G. Fetisova, L. Z. Shakirova, L. Z. Safina // Vopr. sovr. pediatrii. 2005; 4, 3: 71-4. (in Russian).

Watchko J. F. Understanding neonatal hyperbilirubinemia in the era of genomics / J. F. Watchko, M. J. Daood, M. Biniwale // Semin Neonatol. 2002;7: 143–152.

Watchko J. F. Exploring the genetic architecture of neonatal hyperbilirubinemia / J. F. Watchko, Z. Lin // Semin Fetal Neonatal Med. 2010; 15:169–75.

Watchko J. F. Identification of neonates at risk for hazardous hyperbilirubinemia: emerging clinical insights / J. F. Watchko // Pediatr Clin North Am.2009;56:671–87.

Chang P. F. Risk of hyperbilirubinemia in breast-fed infants / P. F. Chang, Y. C. Lin, K. Liu, S. J. Yeh // J Pediatr.2011;159:61–565.

Sun L. L. .Genetic factors in the occurrence of neonatal unconjugated hyperbilirubinemia / L. L. Sun, Y. S. Chen, Z. Z. Yu // Pediatr Res .2012;14, 4: 256-59.

Long Jun Neonatal hyperbilirubinemia and Gly71Arg mutation of UGT1A1 gene: a Chinese case-control study followed by systematic review of existing evidence / Jun Long, Zhang Shaofang, Fang Xiaoyan // Acta Paediatr.2011;1, 100,7:966-71.

Hiroko S. Association of breast-fed neonatal hyperbilirubinemia with UGT1A1 polymorphisms: 211G4A (G71R) mutation becomes a risk factor under inadequate feeding / S. Hiroko, U. Toshihiki, T. Kentaro // Journal of Human Genetics.2013; 58:7–10.

Skierka J. M. UGT1A1 genetic analysis as a diagnostic aid for individuals with unconjugated hyperbilirubinemia / J. M. Skierka, K. E. Kotzer, S. A. Lagerstedt // J Pediatr. 2013; 162:1146–52.

Watchko J. F. Care of the jaundiced neonate / J. F. Watchko, Z. Lin, D. K. Stevenson //New York: McGraw-Hill. 2012:1–27.

Horsfall L. J. Prevalence of clinically relevant UGT1A alleles and haplotypes in African populations / L. J. Horsfall, D. Zeitlyn, A. Tarekegn // Ann Hum Genet. 2011; 75:236–46.

Chou H. C. 211G to A variation of UDP-glucuronosyl transferase 1A1 gene and neonatal breastfeeding jaundice / H. C. Chou, M. N. Chen, H. I, Yang // Pediatr. Res.2011; 69:170-74.


Пристатейна бібліографія ГОСТ


1.      Амзаракова Т.Ф. Выявление факторов риска затяжного течения неонатальных желтух / Т.Ф. Амзаракова, А. К. Душина // В мире научных открытий.- 2010.- № 4 (10).- Ч. 9.- С. 95-98.

 

2.      Фетисова Т. Г. Неинвазивные подходы к диагностике и лечению отсроченных неонатальных желтух / Т. Г. Фетисова, Л. З. Шакирова, Л. З. Сафина // Вопр. совр. педиатрии. - 2005. - Т. 4, № 3. - С. 71-74.

 

3.      Watchko J. F. Understanding neonatal hyperbilirubinemia in the era of genomics / J. F. Watchko, M. J. Daood, M. Biniwale // Semin Neonatol.- 2002.- № 7.- P. 143–152.

 

4.      Watchko J. F. Exploring the genetic architecture of neonatal hyperbilirubinemia / J. F. Watchko, Z. Lin // Semin Fetal Neonatal Med.- 2010.- № 15.- P. 169–175.

 

5.      Watchko J. F. Identification of neonates at risk for hazardous hyperbilirubinemia: emerging clinical insights / J. F. Watchko // Pediatr Clin North Am.- 2009.-  № 56.- P. 671–687.

 

6.      Chang P. F. Risk of hyperbilirubinemia in breast-fed infants / P. F. Chang, Y. C. Lin, K. Liu, S. J. Yeh // J Pediatr.- 2011.- № 159.- P. 561–565.

 

7.      Sun L. L. .Genetic factors in the occurrence of neonatal unconjugated hyperbilirubinemia / L. L. Sun, Y. S. Chen, Z. Z. Yu // Pediatr Res .- 2012.- Vol. 14.- №4. - P. 256-259.

 

8.      Long Jun Neonatal hyperbilirubinemia and Gly71Arg mutation of UGT1A1 gene: a    Chinese case-control study followed by systematic review of existing evidence / Jun Long, Zhang Shaofang, Fang Xiaoyan //  Acta Paediatr.-2011.- Vol. 100.- №7. P. 966-971.

 

9.      Hiroko S. Association of breast-fed neonatal hyperbilirubinemia with UGT1A1 polymorphisms: 211G4A (G71R) mutation becomes a risk factor under inadequate feeding / S. Hiroko, U. Toshihiki, T. Kentaro // Journal of Human Genetics.- 2013.- № 58.- P. 7–10.

 

 

10.     Skierka J. M. UGT1A1 genetic analysis as a diagnostic aid for individuals with unconjugated hyperbilirubinemia / J. M. Skierka, K. E. Kotzer, S. A. Lagerstedt // J Pediatr. – 2013.- № 162.- P. 1146–1152.

 

11.     Watchko J. F. Care of the jaundiced neonate / J. F. Watchko, Z.  Lin, D. K. Stevenson // New York: McGraw-Hill.- 2012.- P. 1–27.

 

12.     Horsfall L. J. Prevalence of clinically relevant UGT1A alleles and haplotypes in African populations / L. J. Horsfall, D. Zeitlyn, A. Tarekegn // Ann Hum Genet.- 2011.-  № 75.- P. 236–246.

 

13.     Chou H. C. 211G to A variation of UDP-glucuronosyl transferase 1A1 gene and neonatal breastfeeding jaundice / H. C. Chou, M. N. Chen, H. I, Yang // Pediatr. Res.- 2011.- № 69.- P. -170-174.





DOI: https://doi.org/10.24061/2226-1230.2(20).2016.78372.%p

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


Copyright (c) 2017 O. Yablon, O. Mazur

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.