ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУ

T. K. Mavropulo

Анотація


Вроджені порушення метаболізму (ВПМ) - фенотипично і генетично гетерогенна група захворювань. На сьогоднішній день відомі більш ніж 1000 різних ВПМ. Кумулятивна частота їх складає понад 1 на 800 народжених. ВПМ складають групу спадкових захворювань, які викликають значну неонатальную захворюваність і смертність. Клінічні прояви їх мінливі, що ускладнює діагностичний процес. Раннє виявлення та відповідне лікування допоможе запобігти розвитку ускладнень. Однак, високий індекс клінічної підозри не є достатнім для зниження показників захворюваності та смертності. В останнє десятиліття, у зв'язку з появою методики тандемної мас-спектрометрії, розширений скринінг новонароджених став обов'язковою стратегією суспільної охорони здоров'я в більшості країн. Лабораторні досягнення дають можливість проведення неонатального скринінгу при багатьох ВПМ. Раннє виявлення вроджених порушень метаболізму забезпечує можливість швидкого втручання (повторне тестування, діагностичні методи, адекватне своєчасне лікування), зниження захворюваності та смертності (прогресування ВПМ може бути зупинено або загальмовано), вирішення питань планування сім'ї (інформування батьків про можливі проблеми, рекомендації щодо пренатальних досліджень).

Ключові слова


Вроджені порушення метаболізму; новонароджені; діагноз; неонатальний скринінг.

Повний текст:

PDF

Пристатейна бібліографія ГОСТ


1. Гречаніна О.Я. Метаболічні хвороби / О.Я. Гречаніна, Р.О. Моісеєнко // Ультразвукова перинатальна діагностика.−2005. − №19. − С.108-126.


2. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update / C.M.Mak, H.C.Lee, A.Y.Chan [et al.] // Crit.Rev. Clin. Lab. Sci.− 2013.−Vol.50(6).−Р.142-62.


3. Inborn errors of metabolism: review and data froma tertiary care center / A.N.Rao, J.Kavitha, M.Koch // Indian Journal of Clinical Biochemistry.− 2009.−Vol.24 (3).− Р. 215-222.


4. Applegarth DA. Incidence of Inbornerrors of metabolism in British Columbia / DA. Applegarth, JR. Toone, RB. Lowry // Pedia.−2000.− Vol.105(1).− Р.10.


5. The incidence of inherited metabolic disorders in the west midlands UK / S. Sanderson, A. Green, MA. Preece [et al.] // Arch. Dis. Child.− 2006.− Vol.1(11). −Р.869-99.


6. Ретроспективная диагностика наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии [Электронный ресурс] / Г.В. Байдакова, А.В. Антонец, Т.А. Голихина [и др.] // Современные проблемы науки и образования.−Режим доступа: http://www.science-education.ru/pdf/2013/2/380.pdf


7. Mohamed S. Recognition and diagnostic approach to acute metabolic disorders in the neonatal period / S.Mohamed // Sudan J. Paediatr.− 2011.− Vol.11(1).− Р. 20-28.


8. Clinical approach to inherited metabolic disorders in neonates: An overview / JM. Saudubray, MC. Nassogne, P. Lonlay [et al.] // Semin. Neonatol.− 2002.− Vol.7.− Р. 3-5.


9. Al-Hassnan Z N. Genetic Disorders in Saudi Arabia. In: Teebi AS, ed. Genetic Disorders among Arab Populations / Z N. Al-Hassnan, N.Sakati.− [2nd ed.].− Berlin Heidelberg: Springer-Verlag, 2010.− Р.531-574.


10. The Metabolic and Molecular Basesof Inherited Disease / CR. Scriver, AL. Beaudet, WS. Sly [et al.].− [8th ed.].− NewYork: McGraw-Hill, 2001.


11. Clarke J.T.R. A clinical guide to inherited metabolic diseases / Clarke J.T.R.− [2nd ed.].− Cambridge; Cambridge; University Press, 2002.


12. Електронний ресурс.−Режим доступу: http://babyscreening.com.ua/how/


13. Burton BK. Inborn Errors of Metabolism in Infancy: A Guide to Diagnosis / BK.Burton // Pediatrics.− 1998.−Vol.102.−Р. 69.


14. Levy P. Inborn Errors of Metabolism, part 1 / P. Levy // Pediatr.Rev.− 2009.−Vol.30.−Р.131-138.


15. Levy P. Inborn Errors of Metabolism, part 2 / P.Levy // Pediatr. Rev.− 2009.− Vol.30.− Р. 22-28.


16. Enns G. M. Diagnosing Inborn Errors of Metabolism in the Newborn: Clinical Features / G. M.Enns, S. Packman // Neoreviews.− 2001.−Vol.2, №8.− Р.183-191.


17. Weiner D. L. Inborn Errors os Metabolism [Електронний ресурс] / D. L. Weiner // Workup, 2012. − Режим доступу: http://emedicine.medscape.com/article/804757-workup#showall.


18. Kim U. O. Evaluation and Management os the Critically Ill Neonate іn the Emergency Department / U.O. Kim, D.C. Brousseau, G.G. Konduri // Clin. Ped. Emerg. Med.− Vol.9.− Р.140-148.


19. Culture Negative Sepsis and Systemic Inflammatory Response Syndrome in Neonates / J. H. Piantino, M. D. Schreiber, K. Alexander [et al.] // Neoreviews.−2013.−Vol.14, №6.−Р.294 -305.


20. Raghuveer Inborn Errors of Metabolism in Infancy and Early Childhood: An Update [Електронний ресурс] / Raghuveer // American Family Physician.−2006.−Vol.73, № 11. – Режим доступу: http://www.aafp.org/afp/20060601/1981.html


21. Dagli A. Testing Strategy for Inborn Errors of Metabolism in the Neonate / A. Dagli, T. Zori, B. Heese // NeoReviews.− 2008.−Vol.9.−Р. 291-298.


22. Turecek F. Tandem mass spectrometry in the detection of inborn errors of metabolism for newborn screening / F. Turecek, CR. Scott, MH.Gelb // Methods Mol. Biol.− 2007.−Vol.359.− Р.143–157.


23. The Metabolic and Molecular Basesof Inherited Disease / CR. Scriver, AL. Beaudet, WS. Sly [et al.].− [8th ed.].− NewYork: McGraw-Hill, 2001.


24. Clarke J.T.R. A clinical guide to inherited metabolic diseases / Clarke J.T.R.− [2nd ed.].− Cambridge; Cambridge; University Press, 2002.


25. Bennett MJ. Follow-up testing for metabolic diseases identified by expanded newborn screenings using tandem mass spectrometry / Bennett MJ.− Washington (DC): National Academy os Clinical Biochemistry, 2009. − 58p.


26. Millington D.S. Tandem Mass Spectrometry: A New Method for Acylcarnitine Profiling with Potential for Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism / D.S. Millington // Journal os Inherited Metabolic Disease.− 1990.− Vol.13, №3.− Р.321–324.


27. Carlson M.D. Recent advances rn newborn screening for neurometabolic disorders / M.D. Carlson // Curr. Opin. Neurol. −2004.− №17.− Р.133–138.


28. Economic Evaluation of Tandem Mass Spectrometry Newborn Screening rn Australia / R. Norman, M. Haas, M. Chaplin [et al.] // Pediatrics.− 2009.− Vol.123, №2.− Р. 451-457.


29. Leonard J.V. The impact of screening for propionic and methylmalonic acidaemia / J.V.Leonard, S.Vijayaraghavan, J.H. Walter // Eur. J. Pediatr.− 2003.− Vol.162(1).− Р. 21–24.


30. Bachmann C. Long-term outcome of patients with ureacycle disorders and the question os neonatals creening / C.Bachmann // Eur. J. Pediatr.− 2003.− Vol.162(1).− Р. 29–S33.


31. Hardelid P. Neonatal screening for inborn errors of metabolism / P. Hardelid, C. Dezateux // Lancet.− 2005.−Vol.365.− Р.2176.


32. Derks T. MCAD deficiency: a population-wide clinical and epidemiological Study / T. Derks, DJ. Reijingoud, P. Smit // J. Inherit. Metab. Dis.− 2005.− Vol.28(suppl.1).− Р.11.


33. Wilcken B. Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD): outcome following detection by newborn screening-preliminary report / B. Wilcken, C. Pleffer, A. Rocca // J. Inherit. Metab. Dis.−2005.−Vol.28 (suppl.1).− Р.100.


34. Arn P. H. Newborn Screening: Current Status Health Aff March / P.H.Arn.− 2007.−Vol.26, №2.− Р.559-566.


35. An objective score card for reporting performance metrics of newborn screening by MS/MS [abstract] / P. Rinaldo, S. Tortorelli, SH. Hahn [et al.] // Presentedat: Association of Public Health Laboratories meeting.− Portland, OR.−2005.−Р. 24–27.


36. Financing state newborn screening programs: sources and usesoffunds / K. Johnson, MA. Lloyd-Puryear, MY. Mann // Pediatrics.−2006.−Vol.117.− P.270-9.


37. Parents' Decision-Making in Newborn Screening: Opinions, Choices, and Information Needs / E.A. Lipstein, E. Nabi, J.M.Perrin.− Pediatrics.− 2010.− Vol.126, №4.−P.696 -704.


38. Howell R. R. We Need Expanded Newborn Screening / R.R.Howell // Pediatrics. – 2006.− Vol.117, №5.− P.1800-1805.


39. Transplantation of umbilical-cord bloodin babies with infantile Krabbe’s disease / ML. Escolar, MD. Poe, JM. Provenzale [at al.] // N. Engl. J. Med.− 2005.−Vol.352.− P.2069- 2081.


40. Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human acid alpha glucosidase (RHGAA) in infantile onset Pompe disease / P. Kishnani, B. Byrne, M. Nicolino [et al.] // J. Inherit. Metab. Dis. – 2005.− Vol.28 (suppl. 1).− P.195.


41. Immunizations for Patients With Metabolic Disorders / J.D. Kingsley, M. Varman, A. Chatterjee // Pediatrics.−2006.−Vol.118, №2.− P.460-470.


42. Should children with inherited metabolic disorders receive varicella vaccination? / M.Varghese, M.Cafferkey, M.O'Regan [et al.] // Arch. Dis. Child.−2011.−Vol.96.− P.99-100.


43. Vaccines Are Not Associated With Metabolic Events in Children With Urea Cycle Disorders Consortium / T. M. Morgan, C. Schlegel, K.M. Edwards [et al.] // Pediatrics.−2011.−Vol.127, №5.− P. 1147 -1153.


44. Reduction in newborn screening metabolic false-positive results following a new collection protocol / M. Morris, K. Fischer, K. Leydiker [et al.] // Geneticsin Medicine.−2014.−№16.−Р.477–483.


45. Розширене обстеження новонароджених: шанс для здоров’я кожної дитини (переклад) // Неонатологiя, хiрургiя та перинатальна медицина. – 2013.− Т.III, №4 (10).− С.127-134.





DOI: https://doi.org/10.24061/2226-1230.4(14).2014.42459.%p

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


Copyright (c) 2017 T. K. Mavropulo

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.