ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУ

Автор(и)

  • T. K. Mavropulo

Ключові слова:

Вроджені порушення метаболізму, новонароджені, діагноз, неонатальний скринінг.

Анотація

Вроджені порушення метаболізму (ВПМ) - фенотипично і генетично гетерогенна група захворювань. На сьогоднішній день відомі більш ніж 1000 різних ВПМ. Кумулятивна частота їх складає понад 1 на 800 народжених. ВПМ складають групу спадкових захворювань, які викликають значну неонатальную захворюваність і смертність. Клінічні прояви їх мінливі, що ускладнює діагностичний процес. Раннє виявлення та відповідне лікування допоможе запобігти розвитку ускладнень. Однак, високий індекс клінічної підозри не є достатнім для зниження показників захворюваності та смертності. В останнє десятиліття, у зв'язку з появою методики тандемної мас-спектрометрії, розширений скринінг новонароджених став обов'язковою стратегією суспільної охорони здоров'я в більшості країн. Лабораторні досягнення дають можливість проведення неонатального скринінгу при багатьох ВПМ. Раннє виявлення вроджених порушень метаболізму забезпечує можливість швидкого втручання (повторне тестування, діагностичні методи, адекватне своєчасне лікування), зниження захворюваності та смертності (прогресування ВПМ може бути зупинено або загальмовано), вирішення питань планування сім'ї (інформування батьків про можливі проблеми, рекомендації щодо пренатальних досліджень).

##submission.downloads##

Опубліковано

2015-05-13

Як цитувати

Mavropulo, T. K. (2015). ВРОДЖЕНІ ПОРУШЕННЯ МЕТАБОЛІЗМУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ - НЕОБХІДНІСТЬ СКРИНІНГУ. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 4(4(14), 97–102. вилучено із http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/42459