КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК CІМЕЙНОГО ГІПОФОСФАТЕМІЧНОГО РАХІТУ У ДИТИНИ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XIV.3.53.2024.21Ключові слова:
гіпофосфатемічний рахіт; аномалія Арнольда- Кіарі; діти.Анотація
Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт– спадковий розлад, спричинений мутаціями в гені PHEX. Гіпофосфатемія викликає порушення мінералізації кісток та в подальшому призводить до затримки зросту, рахітоподібних порушень та ураження інших органів та систем. Клінічно прояви стають значущими в період, коли дитина починає ходити.
Мета роботи – опис клінічного випадку вродженого гіпофосфатемічного рахіту у дитини.
Матеріал та методи дослідження. клінічне, біохімічне, генетичне та візуалізаційне обстеження дитини.
Результати дослідження. У статті наведений клінічний випадок сімейного гіпофосфатемічного рахіту у хлопчика 9 років. Дитина була усиновлена після вилучення з несприятливого психо- соціального оточення та поступила в Одеську обласну дитячу клінічну лікарню з метою уточнення діагнозу та тактики ведення. Мати пред’являла скарги на відставання у психо- фізичному розвитку, порушення пам’яті, наявність психо- соціальних дисфункцій, деформацію кісток верхніх та нижніх кінцівок, грудної клітки та черепу. Під час обстеження виявлено зниження рівня фосфору
в крові, підвищений рівень паратгормону та лужної фосфатази, а при проведенні рентгенологічного дослідження – ознаки остеомаляції. На основі диференційного діагнозу з вітамін Д залежним рахітом, мукополісахарідозом, нанізмом, гіперпаратиреозом, метафізарною хондродистрофією виставлено кінцевий діагноз, призначене відповідне лікування.
Висновки. Особливість клінічного випадку полягає у комбінації сімейного гіпофосфатемічного рахіту з аномалією Арнольда- Кіарі і сирінгомієлією. Спостереження підтверджує необхідність своєчасної диференційної діагностики рахіту з рахітоподібними захворюваннями.
Посилання
Hloba YeV, Zelins'ka NB, Behutova TM, Ivanenko LV, Peretiat'ko IO. Hipofosfatemichnyi rakhit. Klinichni vypadky [Hypophosphatemic rickets. Clinical cases]. Klinichna endokrynolohiia ta endokrynna khirurhiia. 2022;1:89-102. DOI: http://dx.doi.org/10.30978/CEES-2022-1-89 (in Ukrainian)
Kitsera NI, Koval'chuk LIe, Rozhko MM. Henetychna patolohiia i yii stomatolohichni proiavy [Genetic pathology and its dental manifestations]. Ivano-Frankivs'k-L'viv: Afisha; 2021. 240s. (in Ukrainian)
Gizard A, Rothenbuhler A, Pejin Z, Finidori G, Glorion C, de Billy B, et al. Outcomes of orthopedic surgery in a cohort of 49 patients with X-linked hypophosphatemic rickets (XLHR). Endocr Connect. 2017;6(8):566-73. DOI: https://doi.org/10.1530/EC-17-0154
Scheinman SJ, Carpenter T. Hereditary hypophosphatemic rickets and tumor-induced osteomalacia. UpToDate [Internet]. 2023 [updated 2023 May 11; cited 2024 Apr 7]. Available from: https://www.uptodate.com/contents/hereditary-hypophosphatemic-rickets-and-tumor- induced-osteomalacia
Robinson M-E, AlQuorain H, Murshed M, Rauch F. Mineralized tissues in hypophosphatemic rickets. Pediatr Nephrol. 2020;35:1843-54. DOI: https://doi.org/10.1007/s00467-019-04290-y
Bitzan M, Goodyer PR. Hypophosphatemic Rickets. Pediatr Clin North Am. 2019;66(1):179- 207. DOI: https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.09.004
Ackah SA, Imel EA. Approach to Hypophosphatemic Rickets. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(1):209-20. DOI: https://doi.org/10.1210/clinem/dgac488
Linglart A, Biosse-Duplan M, Briot K, Chaussain C, Esterle L, Guillaume-Czitrom S, et al. Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood. Endocr Connect. 2014;3(1):R13-R30. DOI: https://doi.org/10.1530/EC-13-0103
Imel EA. Congenital Conditions of Hypophosphatemia in Children. Calcif Tissue Int. 2021;108(1):74-90. DOI: https://doi.org/10.1007/s00223-020-00692-5
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
