СИНДРОМ ВІЛЬЯМСА-БОЙРЕНА ТА ПОЄДНАНА ПАТОЛОГІЯ У МОНОХОРІАЛЬНИХ БЛИЗНЮКІВ (ЛІТЕРАТУРНИЙ ОГЛЯД ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК)
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XIV.2.52.2024.19Ключові слова:
синдром Вільямса- Бойрена; вроджені вади розвитку; стеноз легеневої артерії; надклапанний стеноз аорти; гіперкальціємія; нефрокальциноз; FISH-метод; ген еластину ELN.Анотація
У з’язку з широким впровадженням молекулярно- генетичних методів дослідження в практичну охорону здоров’я з’явилася можливість діагностувати рідкісні мікроделеційні синдроми у пацієнтів з множинними вродженими вадами розвитку. Мета дослідження – представити результати літературного пошуку та продемонструвати клінічне спостереження синдрому Вільямса- Бойренау 10-ти місячних монохоріальних близнюків з вродженими вадами розвитку серцево- судинної системи в поєднанні з патологією нирок та додатковою селезінкою.
Результати дослідження. Синдром Вільямса- Бойрена (СВБ) – рідкісне вроджене захворювання, що характеризується специфічними черепно- лицьовими диморфізмами («обличчя ельфа») та хриплим голосом в поєднанні з ураженням серцево-судинної системи, розумовою відсталістю, порушенням опорно- рухового апарату та гіперкальціємією. СВБ зустрічається в популяції з частотою 1:7 500-10 000 немовлят. Наявність особливого фенотипу пов’язують з гемізиготною мікроделецією довгого плеча 7 хромосоми у ділянці 7q11.23. Розміри делеції варіюють від 1,5 до 1,8 Mb, та обумовлюють втрату різних суміжних генів. Діагноз встановлюється синдромологічно та підтверджується сучасними молекулярно- цитогенетичними методами. До патологічно значущих мутацій СВБ відносять втрату гену ELN та втрату розташованих поруч таких генів, як LIMK1, RFC2, BAZ1B, GTF2I, STX1A, CLIP2, GTF2IRD, NCF. Гаплонедостатність гену ELN є основним маркером СВБ та обумовлює недостатність синтезу білка еластину, що призводить до розвитку патології серця та судин (еластинові артеріопатії), порушень зв’язкового апарату суглобів, аномалій голосових зв’язок та шкіри. Гемізиготність LIMK1 пов’язана з порушенням зорово- просторового конструктивного пізнання. Делеція гену RFC2 може спричинити дефіцит росту та порушень розвитку. Зниження інтелекту може бути обумовлене мутацією гена GTF2I, а гіперкальціємія – мутацією гена BAZ1B. Припущено, що на фенотипічні прояви СВБ також впливає знижена експресія неушкоджених генів, фланкуючих з делецією. Діагностика, лікування та адаптація пацієнтів з СВБ потребує міждисциплінарної команди фахівців. Наведений клінічний випадок демонструє мультисистемну патологію у 10-ти місячних немовлят з монохоріальної діамніотичної двійні, у яких клінічно діагностовано та підтверджено FISH-методом синдром Вільямса- Бойрена: ish del (7)(q11.23q11.23)(ELN–).
Висновок. Для підтвердження генетичної складової при вродженій мультисистемній патології необхідно використовувати сучасні молекулярно- генетичні методи діагностики. Визначення генетичної мутації, її розміру та походження є важливим для медико- генетичного консультування. Рання верифікація СВБ дає можливість скласти індивідуальний прогноз щодо життя та розвитку дитини, а також своєчасно визначити оптимальні шляхи лікування та адаптації; надавати консультативну допомогу батькам при плануванні наступного народження дітей у родині.
Посилання
Chen H. Atlas of genetic diagnosis and counseling. 1st ed. Springer Verlag; 2005. 1076 p.
Jaeger G, Röjvik A, Hjelmquist E, Hansla A, Falkman KW. Consequences of rare diagnoses for education and daily life: development of anobservation instrument. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):165. doi: 10.1186/s13023-022-02303-y
Tarani L, Rasio D, Tarani F, Parlapiano G, Valentini D, Dylag KA, et al. Pediatrics for disability: a comprehensive approach to children with syndromiv psychomotor delay. Current Pediatric Reviews. 2022;18(2):110-20. doi: 10.2174/1573396317666211129093426
Hamosh A. Williams-Beurensyndrome. WBS. OMIM. An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders[Internet]. 2019[update 2020 Dec 10; cited 2024 Apr 18]. Available from:https://omim.org/entry/194050
Pober BR, Morris CA. Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren syndrom. Am J MedGenet C SeminMedGenet. 2007;145C(3):280-90. doi:10.1002/ajmg.c.30139
Twite MD, Stenquist S, Ing RJ. Williams Syndrome. Paediatr Anaesth. 2019;29(5):483-90. doi: 10.1111/pan.13620
Wilson M, Carter IB. Williams Syndrome[Internet]. In: Stat Pearls. Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing; 2023[cited 2024 Jan 26]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK544278/
Kozel BA, Barak B, Kim CA, Mervis CB, Osborne LR, Porter M, et al. Williams syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):42. doi: 10.1038%2Fs41572-021-00276-z
Williams JCP, Barratt-Boyes BG, Lowe JB. Supravalvular aortic stenosis. Circulation. 1961;24:1311-8. doi: 10.1161/01.cir.24.6.1311
Pober BR, Johnson M, Urban Z. Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syndrome. J Clin Invest. 2008;118(5):1606-15. doi: 10.1172/JCI35309
Sivasubramanian R, Meyers KE. Hypertension in children and adolescents with Turner syndrome (TS), neurofibromatosis 1 (NF1), and Williams syndrome (WS). Curr Hypertens Rep[Internet]. 2021[cited 2024 Apr 7];23(4):18. Available from: https://link.springer.com/article/10.1007/s11906-021-01136-7 doi: 10.1007/s11906-021-01136-7
Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cell Mol Life Sci. 2009;66:1178-97. doi: 10.1007/s00018-008-8401-y
Alessandra P, Altieri F, Giovannoni D, Di Giorgio R, Barbato E, Galluccio G, et al. Williams syndrome: oral findings and orthodontic management of a rare disease. IJDOS. 2021;8(8):3690-4. doi: 10.19070/2377-8075-21000756
Von Beust G, Laccone FA, Andrino M, Wessel A. Clinical aspects and geneticsof Williams-Beuren syndrome. Clinical and molecular genetic study of 44 patients with suspected Williams-Beuren syndrome. Klin Padiatr. 2000;212(6):299-307. doi: 10.1055/s-2000-9605
Perfect MM, Riccio CA, Bray MA, editor. Health-related disorders in children and adolescents: A guidebook for educators and service providers. 2nd ed. American Psychological Association; 2023. Chapter. Gilson CB, Monkaba T, Mello MP, Pegg R. Williams syndrome. p. 221-7. doi: https://doi.org/10.1037/0000349-026
Colins RT. Cardiovascular Disease in Williams Syndrome. Circulation. 2013;127(21):2125-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000064
Dadlani GH, Mercado C, Roberts V, Blackwelder H, Erickson K, Shrimpton G, et al. Cardiovascular screening in Williams syndrome. Progress in Pediatric Cardiology[Internet]. 2020[cited 2024 Mar 7];58:101267. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1058981320301363?via%3Dihub doi: 10.1016/j.ppedcard.2020.101267
Min S, Kinnear C, D’Alessandro LCA, Bouwmeester J, Yao R, Chiasson D, Keeley F, et al. Genetic diagnosis and the severity of cardiovascular phenotype in patience with elastin arteriopathy. Circulation: Genomic and Precision Medicine[Internet]. 2020[cited 2024 Mar 7];13:e002971. Available from: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/CIRCGEN.120.002971?rfr_dat=cr_pub++0pubmed&url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori%3Arid%3Acrossref.org doi: 10.1161/CIRCGEN.120.002971
Yao D, Ji C, Chen W, Li M, Zhao Z-Y. Physical growth and development characteristics of children with Williams syndrome aged 0-24 months in Zhejiang Province. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019;32(3):233-7. doi: 10.1515/jpem-2018-0185
Ito Y, Ito T, Kurahashi N, Ochi N, Noritake K, Sugiura H, et al. Gait characteristics of children with Williams syndrome with impaired visuospatial recognition: a three-dimensional gait analysis study. Exp Brain Res. 2020;238(12):2887-95. doi:10.1007/s00221-020-05946-0
Morris CA, Braddock SR, Council on genetics. Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome. Pediatrics[Internet]. 2020[cited 2024 Apr 6];145(2):e20193761. Available from: https://publications.aap.org/pediatrics/article/145/2/e20193761/68224/Health-Care-Supervision-for-Children-With-Williams?autologincheck=redirected doi: 10.1542/peds.2019-3761
Silva LAF, Kawahira RSH, Kim CA, Matas CG. Abnormal auditory event-related potentials in Williams syndrome. Eur J Med Genet[Internet]. 2021[cited 2024 Apr 6];64(3):104163. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S176972122100029X?via%3Dihub doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104163
Hopkins B, Geandu E, Linkenauger S, editor. The Cambridge Encyclopedia of Child Development. 2nd ed. Cambridge: Cambridge University Press; 2017. Chapter. from Part IX Developmental pathology. Skwerer DP. Williams syndrome p.736-42. doi: 10.1017/9781316216491.116
Sammour ZM, Gomes CM, de Bessa J Jr, Pinheiro MS, Kim CA, Hisano M, et al. Congenital genitourinary abnormalities in children with Williams-Beuren syndrome. J Pediatr Urol. 2014;10(5):804-9. doi: 10.1016/j.jpurol.2014.01.013
Pankau R, Partsch CJ, Winter M, Gosch A, Wessel A. Incidence and spectrum of renal abnormalities in Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet. 1996;63(1):301-4. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19960503)63:1%3C301::aid-ajmg49%3E3.0.co;2-p
Stathaki M, Papadopoulou E, Koukouraki S, Sifakis S, Papadaki E, Kalmanti M, et al. Pelvic hypoplastickidneyin a patientwith Williams-Beuren syndrome. Hell J Nucl Med. 2011;14(2):160-2.
Kozel BA, Bayliss SJ, Berk DR, Waxler JL, Knutsen RH, Danback JR, et al. Skin findings in Williams syndrome. Am J Med Genet. 2014;164A(9):2217-25. doi: 10.1002/ajmg.a.36628
Lowery MC, Morris CA, Ewart A, Brothman LJ, Zhu XL, Leonard CO, et al. Strong correlation of elastin deletions, detected by FISH, with Williams syndrome: evaluation of 235 patients. Am J Hum Genet. 1995;57(1):49-53.
Sugayama SMM, Leone C, Chauffaille MLLF, Okay TS, Kim CA. Williams syndrome. Development of a new scoring system for clinical diagnosis. Clinics. 2007;62(2):159-66. doi: 10.1590/S1807-59322007000200011
Leme DES, Souza DH, Mercado G, Pastene E, Dias A, Moretti-Ferreira D. Assessment of clinical scoring systems for the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. Genet Mol Res. 2013;12(3):3407-11. doi: 10.4238/2013.September.4.7
Health Care Supervision for Children with Williams syndrome. American Academy of Pediatrics. 2001;107(5):1192-204. doi: 10.1542/peds.107.5.1192
Ferrero GB, Biamino L, Sorasio L, Banaudi E, Peruzzi L, Forzano S, et al. Presenting phenotype and clinical evaluation in a cohort of 22 Williams-Beuren syndrome patients. Eur J Med Genet. 2007;50(5):327-37. doi: 10.1016/j.ejmg.2007.05.005
Lv X, Yang X, Li L, Yue F, Zhang H, Wang R. Prenatal diagnosis of 7q11.23 microdeletion: Two cases report and literature review. Medicine[Internet]. 2023[cited 2024 Feb 7];102(43):e34852. Available from: https://journals.lww.com/md-journal/fulltext/2023/10270/prenatal_diagnosis_of_7q11_23_microdeletion__two.84.aspx doi: 10.1097/md.0000000000034852
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
