ВИПАДОК ЛІКУВАННЯ ВРОДЖЕНОГО ІХТІОЗУ У НОВОНАРОДЖЕНОЇ ДИТИНИ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XIV.1.51.2024.24Ключові слова:
вроджений іхтіоз; новонароджена дитина; лікування вродженого іхтіозуАнотація
Вроджений іхтіоз (ВІ) – група рідкісних генетичних захворювань, що викликає дефекти кератинізації шкіри.
До цієї групи включено спадково- обумовлений іхтіоз та спадкові синдроми, які включають в себе іхтіозоформні
стани. Офіційної статистики захворюваності на ВІ в Україні наразі нема. Найбільш частими клінічними проявами
є небульозний гіперкератоз шкіри, який проявляється у вигляді товстих гіперкератотичних лусочок, ущільнення
шкіри, вираженої сухості та еритеми шкіри. В більш тяжких форма – ектропіон, еклабіон. Шкіра у хворих на ВІ
має підвищену проникність, що призводить до збільшення втрат рідини та калорій, утруднення терморегуляції
та зниження еластичності, що призводить до обмеження рухливості. Симптоми за виразністю можуть бути
різними, але не завжди важкі прояви при народженні мають бути ознаками подальшого найважчого перебігу.
Складність у визначенні клінічного діагнозу є необхідність у каріотипуванні, яке є досить дороговартісним. Доступні
в даний час методи лікування включають постійне зволоження, зменшення трансепідермальної втрати вологи,
контроль товщини гіперкератотичних нашарувань (зведення його до можливого мінімуму) за допомогою місцевих
кератолітиків, пом’якшуючих засобів, а при тяжких захворюваннях системних ретиноїдів. У статті представлено
клінічний випадок успішного лікування ВІ місцевою терапією, яка мала виражений ефект, системних ретиноїдів
дитина не отримувала.
Публікація матеріалів погоджена із Комісією з біоетики КНП «Регіонального медичного центру родинного здоров’я»
ДОР». Усі анамнестичні дані, результати обстежень та фотоматеріали опубліковані за письмовою згодою законних
представників новонародженої дитини.
Висновок. Вроджені іхтіози потребують ретельного контролю, тяжкі початкові клінічні прояви не можуть бути
маркером тяжкості перебігу захворювання.
Посилання
Aktas M, Salman A, Apti Sengun O, et al. Netherton syndrome: temporary response to dupilumab. Pediatr Dermatol. 2020;37(6):1210–1211. doi: 10.1111/pde.14362
Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillan JR, Goto M, Arita K, Tsuji-Abe Y, Tabata N, Matsuoka K, Sasaki R, Sawamura D, Shimizu H. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest. 2005 Jul;115(7):1777-84. doi: 10.1172/JCI24834
Digiovanna JJ, Mauro T, Milstone LM, Schmuth M, Toro JR. Systemic retinoids in the management of ichthyoses and related skin types. Dermatol Ther. 2013 Jan-Feb;26(1):26-38. doi: 10.1111/j.1529-8019.2012.01527.x
Frascari F, Drefus I, Rodriguez L, et al. Prevalence and risk factors of vitamin D deficiency in inherited ichthyosis: a French prospective observational study performed in a reference center. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:127. doi: 10.1186/s13023-014-0127-3
Huber M, Rettler I, Bernasconi K, Frenk E, Lavrijsen SP, Ponec M, Bon A, Lautenschlager S, Schorderet DF, Hohl D. Mutations of keratinocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Science. 1995 Jan 27;267(5197):525-8. doi: 10.1126/science.7824952
Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, Mazereeuw-Hautier J, Gostynski AH. New developments in the molecular treatment of ichthyosis: review of the literature. Orphanet J Rare Diseases. 2022;17:269. doi: 10.1186/s13023-022-02430-6
Kaplan L, Castelo-Soccio L. Topical N-acetylcysteine in ichthyosis: experience in 18 patients. Pediatr Dermatol. 2018;35(4):528–530. doi: 10.1111/pde.13489
Kallis P, Bisbee E, Garganta C, Schoch JJ. Rapid improvement of skin lesions in CHILD syndrome with topical 5% simvastatin ointment. Pediatr Dermatol. 2022;39(1):151–152. doi: 10.1111/pde.14865
Lilly E, Bunick CG. Congenital Ichthyosis: A Practical Clinical Guide on Current Treatments and Future Perspectives. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2023;16:2473-2479. doi: 10.2147/CCID.S388608
Morelli JG. "Disorders of keratinization." Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia: Saunders (2007): 2708-14.
Freedman JC, Parry TJ, Zhang P, Majumdar A, et al. Preclinical Evaluation of a Modified Herpes Simplex Virus Type 1 Vector Encoding Human TGM1 for the Treatment of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. J Invest Dermatol. 2021;141(4):874–882.e6. doi: 10.1016/j.jid.2020.07.035
Rodríguez-Pazos L, Ginarte M, Vega A, Toribio J. Autosomal recessive congenital ichthyosis. Actas Dermosifiliogr. 2013 May;104(4):270-84. doi: 10.1016/j.adengl.2011.11.021
Teng JMC, Bunick CG, Guenthner S, et al. The CONTROL study: a randomized, double-blind vehicle-controlled phase 2b study of novel topical isotretinoin formulation demonstrates improvement in recessive X-linked and autosomal recessive lamellar congenital ichthyosis. J Am Acad Dermatol. 2022;87(6):1455–1458. doi: 10.1016/j.jaad.2022.07.028
Zaenglein AL, Levy ML, Stefanko NS, et al. Consensus recommendations for the use of retinoids in ichthyosis and other disorders of cornification in children and adolescents. Pediatr Dermatol. 2021;38(1):164–180. doi: 10.1111/pde.14408
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
