ТАНАТОФОРНА ДИСПЛАЗІЯ: ОГЛЯД ЛІТЕРАТУРИ ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК У МОНОХОРІАЛЬНИХ ДІАМНІОТИЧНИХ ДВІЙНЯТ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XIII.3.49.2023.18Ключові слова:
танатофорна дисплазія; рецептор фактора росту фібробластів 3; монохоріальна діамніотична двійняАнотація
Танатофорна дисплазія, ТД (ОМІМ: 187600, 87601) відноситься до групи хондродисплазій FGFR3 і поділяється на І та ІІ
тип. Захворюваність на ТД становить біля 1:20000-50000 новонароджених. ТД зазвичай спричинена патогенними варіантами в гені FGFR3, який забезпечує інструкції для створення білку, що бере участь у розвитку та підтримці кісткової і мозкової тканини. Мутації в гені призводять до надмірної активності білка. Успадковується ТД за аутосомно- домінантним типом, хоча описані випадки з аутосомно- рецесивним успадкування.
Відповідно до рентгенологічних змін кісток та черепа, існує 2 клінічних типи ТД: тип І (TD1, MIM 187600) та тип ІІ (TD2,
MIM 187601) з деяким перекриттям між ними. ТД І типу характеризується мікромелією з викривленими стегновими кістками, вираженою платиспондилією з черепом у вигляді листка конюшини або без нього. ТД ІІ типу характеризується мікромелією з прямими стегновими кістками та рівномірною наявністю помірного та тяжкого краніосиностозу з деформацією черепа у вигляді листка через передчасне закриття вінцевих і ламбдоподібних швів.
Діагноз ТД встановлюється синдромологічно та/або радіологічно та/або виявленням гетерозиготного патогенного варіанту FGFR3, ідентифікованим під час молекулярно- генетичного тестування.
У статті представлено рідкісний клінічний випадок ТД у монохоріальних діамніотичних двійнят з летальним виходом. При проведенні пренатального УЗ-обстеження у терміні гестації 26-27 та 35-36 тижнів діагностовано на фоні вираженого багатоводдя ознаки скелетної дисплазії обох плодів. Слід відмітити, що батько дітей старше 60 років.
Діагноз у обох дітей встановлено синдромологічно та радіологічно на основі виявлення фенотипічних ознак ТД (перева-
жання мозкового черепа над лицьовим, короткі верхні та нижні кінцівки, змінена форма грудної клітини, запале перенісся) та рентгенологічних ознак ТД (короткі ребра, вузька грудна клітина, відносна макроцефалія, мікромелія усіх кінцівок). Генетичне обстеження на ТД не проведено.
Клінічний випадок опубліковано за згодою батьків з дотриманням принципів біоетики.
Посилання
Savoldi AM, Villar MAM, Machado HN, Llerena JCJ. Fetal skeletal lethal dysplasia: case report. Rev Bras Ginecol Obstet. 2017;39(10):576-82. doi: 10.1055/s-0037-1603943
Akter N. Thanatophoric dysplasia – a lethal skeletal dysplasia. Journal of Enam Medical College. 2016;6(1):55-6. doi: 10.3329/jemc.v6i1.26384
Carroll RS, Duker AL, Schelhaas AJ, Little ME, Miller EG, Bober MB. Should We Stop Calling Thanatophoric Dysplasia a Lethal Condition? A Case Report of a Long-Term Survivor. Palliat Med Rep. 2020;1(1):32-9. doi: 10.1089/pmr.2020.0016
Shinde RR, Srinivasan L, Raja V, Seshadri S. Thanatophoric dysplasia and the brain – a perinatal pathology study. J Fetal Med. 2018;5:145-9. doi: 10.1007/s40556-018-0174-2
Mayoral ÉE, Schultz R, Rosemberg S, Suzuki L, de Oliveira LAN, Kay FU. Thanatophoric dysplasia: case report of an autopsy complemented by postmortem computed tomographic study. Autops Case Rep. 2014;4(2):35-41. doi: 10.4322/acr.2014.019
Kim HY, Ko JM. Clinical management and emerging therapies of FGFR3-related skeletal dysplasia in childhood. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2022;27(2):90-7. doi: 10.6065/apem.2244114.057
Hojaili N, Zahrani AA, Kutbi I, Abasi LA, Zubani A, Sallam LO, et al. Thanatophoric Dysplasia. Med J Clin Trials Case Stud [Internet]. 2021[cited 2023 Aug 18];5(4):000295. Available from: https://medwinpublishers.com/MJCCS/thanatophoric-dysplasia.pdf doi: 10.23880/mjccs-16000295
Audu L, Gambo A, Baduku TS, Farouk B, Yahaya A, Jacob K. Thanatophoric Dysplasia: A Report of 2 Cases with Antenatal Misdiagnosis [Internet]. Case Rep Pediatr. 2022[cited 2023 Aug 18];2022:3056324. Available from: https://www.hindawi.com/journals/cripe/2022/3056324/ doi: 10.1155/2022/3056324
Wainwright H. Thanatophoric dysplasia: a review: how human genetics came to SA. SAMJ. 2016;106(6):S50-3. doi: 10.7196/SAMJ.2016.v106i6.10993
Samsudeen MF, Maggonage CG, Wedisha IG, Thuvaratheepan R, Kaluarachchi A. Fetal thanatophoric dysplasia. Sri Lanka Journal of Obstetrics and Gynecology [Internet]. 2017[cited 2023 Aug 18];39(4):78. Available from: https://sljog.sljol.info/articles/10.4038/sljog.v39i4.7827 doi: 10.4038/sljog.v39i4.7827
Jagun OE, Olusola-Bello MA, Adekanmbi AF, Jagun OO, Oduwole T. Thanatophoric dysplasia: a case report. Pan Afr Med J [Internet]. 2020[cited 2023 Aug 18];37:220. Available from: https://www.panafrican-med-journal.com//content/article/37/220/ful doi: 10.11604/pamj.2020.37.220.21211
Prajawati NLLC, Mawan JNDW, Putra IWA. Thanatophoric dysplasia – a case report. Diagnosis and Management. Int J Sci Res. 2019;8(1):1268-71.
Yuvaraj MF, Sankaran PK, Raghunath G, Begum Z, Kumaresan K. Thanatophoric dysplasia; a rare case report on a congenital anomaly. Int J Pediatr. 2017;5(1):4227-31. doi: 10.22038/ijp.2016.7749
Ushioda M, SawaiH, Numabe H, Nishimura G, Shibahara H. Development of individuals with thanatophoric dysplasia surviving beyond infancy. Pediatr Int [Internet]. 2022[cited 2023 Aug 18];64(1):e15007. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/ped.15007 doi:10.1111/ped.15007
Jung M, Park SH. Genetically confirmed thanatophoric dysplasia with fibroblast growth factor receptor 3 mutation. Experimental and Molecular Pathology. 2017;102(2):290-5. doi: 10.1016/j.yexmp.2017.02.019
Alsulaimani AA. Thanatophoric dysplasia variant in identical Saudi twins; prenatal diagnosis and genetic analysis. Journal of Taibah University Medical Sciences. 2009;4(2):170-3. doi: 10.1016/S1658-3612(09)70106-4
French T, Savarirayan R. Thanatophoric Dysplasia. 2004 May 21 [updated 2023 May 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, et al, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023.
Badal S, Roy S, Singh D. Thanatophoric dysplasia. Journal of Nepal Paediatric Society. 2015;35(3):304-6. doi: 10.3126/jnps.v35i3.11946
Daniyan OW, Ezeanosike OB, Ogbonna-Nwosu C, Iloduba UC. Thanatophoric dysplasia type 1 as seen in a tertiary institution in South-East Nigeria: A case report. Nigerian Journal of Paediatrics. 2020;47(3):277-9. doi: 10.4314/njp.v47i3.14
Zahouani T, Recinos A, Gonzales A, Kandi S, Rajegowda B. Type II thanatophoric dysplasia. Pediatr Ther [Internet]. 2016[cited 2023 Aug 18];6:4. Available from: https://www.longdom.org/open-access/type-ii-thanatophoric-dysplasia-2161-0665-1000i120.pdf doi: 10.4172/2161-0665.1000i120
Moş C. Thanatophoric dysplasia. A two case report. Medical Ultrasonography. 2009;11(2):37-43.
Jahan U, Sharma A, Gupta N, Gupta N, Usmani F, Rajput A. Thanatophoric dysplasia: a case report. International Journal of Reproduction, Contraception, Obstetrics and Gynecology. 2019;8(2):758-61. doi: 10.18203/2320-1770.ijrcog20190319
Aryani IGA, Arimbawa IM, Kardana A, Dewi NNA, Anandasari PPY. A rare case: genetically confirmed newborn with thanatophoric dysplasia type 1 (TD1). International Journal of Genetics and Genomics. 2021;9(1):1-5. doi: 10.11648/j.ijgg.20210901.11
Rahaoui M, Zizi H, Mamouni N, Errarhay S, Bouchikhi C, Banani A. Thanatophoric dysplasia: a case report. TheFetus.net [Internet]. 2020[cited 2023 Aug 18]. Available from: https://thefetus.net/content/thanatophoric-dysplasia-a-case-report
Vidaeff AC, Lucas MJ, Strassberg MB, Spooner KI, Ramin SM. Dichorionic twins discordant for thanatophoric dysplasia managed with selective reduction at 20 weeks' gestation: a case report. J Reprod Med. 2005;50(8):638-42.
Cho I, Shim JY, Kim GH, Yoo HW, Lee EJ, Won HS, et al. Thanatophoric dysplasia in a dichorionic twin confirmed by genetic analysis at the early second trimester: A case report and literature review. Obstet Gynecol Sci. 2014;57(2):151-4. doi: 10.5468/ogs.2014.57.2.151
Norris CD, Tiller G, Jeanty P, Malini S. Thanatophoric dysplasia in monozygotic twins. TheFetus.net [Internet]. 2020[cited 2023 Aug 18]. Available from: https://thefetus.net/content/thanatophoric-dysplasia-in-monozygotic-twins/
Mafinezhad S, Bozorgnia Y, Gharaee R. Thanatophoric dysplasia in newborn twins: case report and literature review. Iranian Journal of Neonatology. 2012;1(3):36-8.
Sahu S, Kaur P. Thanatophoric dysplasia: antenatal diagnosis. Medical Journal Armed Forces India. 2009;65(1):87-8. doi: 10.1016/S0377-1237(09)80071-3
Chen H. Thanatophoric Dysplasia. In: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press. doi: 10.1007/978-1-60327-161-5_181
Liboi E, Lievens PMJ. Thanatophoric dysplasia. Orphanet encyclopedia [Internet]. 2004[cited 2023 Aug 18]. Available from: https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Thanatophoric-dysplasia.pdf
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
