ОНОВЛЕНІ КЛІНІЧНІ ПРОТОКОЛИ ІЗ СПАДКОВИХ ПОРУШЕНЬ ОБМІНУ ЖИРНИХ КИСЛОТ У НОВОНАРОДЖЕНИХ: ЗВЕДЕНІ ДАНІ З МІЖНАРОДНИХ КЛІНІЧНИХ НАСТАНОВ

Автор(и)

  • Т. Знаменська ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Україна
  • О. Воробйова ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Україна
  • І. Кузнєцов ТОВ «Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест», Україна
  • І. Ластівка Буковинський державний медичний університет, Україна
  • Т. Голота ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Україна
  • А. Кремезна Донецький національний медичний університет, Україна
  • В. Кривошеєва Донецький національний медичний університет, Україна
  • М. Обод «Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест», Україна
  • І. Самойленко Донецький національний медичний університет, Україна
  • В. Давидюк КП «КНП Шепетівський центр ПМСД», Україна
  • Ю. Марушко Національний медичний університет ім. О.О. Богомольця, Україна
  • В. Похилько Полтавський державний медичний університет, Україна
  • Л. Кирилова ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Україна
  • Л. Нікуліна ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Україна
  • В. Швейкіна ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Україна
  • О. Мірошников ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Україна
  • О. Юзва ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Україна
  • Е. Зброжик ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», Україна
  • K. Голюк Сумський державний університет, Україна

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.XIII.1.47.2023.9

Ключові слова:

новонароджений; спадкові порушенн обміну речовин

Анотація

Порушення окиснення жирних кислот (FAODs, fatty acid oxidation disorders) – група спадкових захворювань обміну речовин (СХОР), обумовлених порушеннями мітохондріального β-окиснення жирних кислот (ЖК) внаслідок дефектів генів, які кодують ферменти, транспортери, мембранні канали та рецептори, що опосередковують цей процес. Загальною рисою даної групи СХОР є енергодефіцит, пов'язаний із пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях через зниження продукції кетонових тіл та субстрату циклу трикарбонових кислот – ацетил-коензиму А. Оскільки енергодефіцит є загальним патогенетичним фактором всієї групи FAODs, маніфестація цих спадкових захворювань є подібною, і лише для окремих нозологій притаманні певні відмінності у клінічній картині, відповідно, ці розлади потребують подібного лікування. Початкові прояви FAODs в неонатальному та ранньому дитячому віці найчастіше включають кардіоміопатію, дисфункцію печінки та гіпокетотичну гіпоглікемію. Для новонароджених із FAODs головною небезпекою є швидкопрогресуючі кризові стани метаболічної декомпенсації із тяжкими, часто фатальними наслідками. У підлітковому віці, крім наведених важких симптомів, можуть також виникати епізоди рабдоміолізу.
Оскільки тривалі інтервали між прийомами їжі є одним з основних факторів, що провокують епізоди метаболічної декомпенсації у пацієнтів із FAODs, ключовим інструментом їх профілактики є уникнення тривалого голодування. У випадках розвитку метаболічних кризових станів застосовують симптоматичне лікування із введенням карнітину за показаннями. Особлива роль карнітину полягає у його залученні до транспортування довголанцюгових ЖК через мембрану мітохондрій. Лікування FAODs, спричинених дефіцитом ферментів, субстратами яких є довголанцюгові ЖК, передбачає застосування дієти з обмеженим вмістом жирів та додаванням в раціон середньоланцюгових тригліцеридів та докозагексаєнової кислоти. Успіх у лікуванні СХОР як таких, і FAODs зокрема, безпосередньо пов'язаний із раннім виявленням хвороби і початком лікування, оскільки руйнівний вплив токсичних метаболітів на внутрішні органи і головний мозок збільшується відповідно до тривалості експозиції і призводить до їх незворотних ушкоджень, затримки фізичного та розумового розвитку.
Дієвим інструментом раннього виявлення новонароджених із СХОР є програми розширеного неонатального скринінгу, впровадження яких, за оцінкою ВООЗ, стало найбільшим досягненням систем охорони здоров’я розвинутих країн світу по зниженню рівнів дитячої смертності та інвалідності за перші 10 років 21-го сторіччя. У 2019 році програма розширеного скринінгу новонароджених на СХОР стартувала в Україні за ініціативи ДУ «ІПАГ ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України», ВГО “Асоціація неонатологів України” та ТОВ “КДЦ “Фармбіотест” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua).
Однією з головних причин, яка обмежує масове застосування цієї діагностичної процедури, є недостатня інформованість і настороженість лікарів стосовно СХОР, причин цих тяжких захворювань, алгоритмів діагностичного пошуку, підходів до лікування та супроводу пацієнтів. Існує гостра потреба у стислій медичній інформації, що включає: короткий опис окремого генетичного дефекту; характеристику біохімічних порушень та перелік маркерних речовин, що накопичуються у крові та сечі новонародженого із СХОР; процедури первинних та уточнюючих лабораторних досліджень; клінічні прояви хвороби; стратегію лікування та прогноз. За рішенням команди виконавців програми Baby Screen, ця інформація подається у формі стислих протоколів.
В даній публікації наводимо вісім Клінічних Протоколів, які підготовлені командою фахівців з метаболічної педіатрії, медичної генетики та лабораторної аналітики, які пройшли навчання в провідних медико-генетичних центрах країн ЄС та регулярно приймають участь у тренінгах та науково-практичних семінарах по цій тематиці. Джерелами інформації, що наведена в Протоколах, є міжнародні та національні Настанови з розширеного неонатального скринінгу, сайти провідних організацій, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні СХОР, загальновідомі монографії та періодичні видання.

Посилання

.1.1 El-Hattab AW. Systemic Primary Carnitine Deficiency. 2012 [updated 2016 Nov 3]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK84551/

.1.2 El-Hattab AW, Li FY, Shen J, Powell BR, Bawle EV, Adams DJ, et al. Maternal systemic primary carnitine deficiency uncovered by newborn screening: clinical, biochemical, and molecular aspects. Genet Med. 2010;12(1):19-24. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181c5e6f7

.1.3 Guevara-Campos J, González-Guevara L, Guevara-González J, Cauli O. First Case Report of Primary Carnitine Deficiency Manifested as Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder. Brain Sci [Internet]. 2019[cited 2023 Feb 16];9(6):137. Available from: https://www.mdpi.com/2076-3425/9/6/137 doi: 10.3390/brainsci9060137

.1.4 Magoulas PL, El-Hattab AW. Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2012[cited 2023 Feb 16];7:68. Available from: https://ojrd.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/1750-1172-7-68.pdf doi: 10.1186/1750-1172-7-68

.1.5 Angelini C. Genetic neuromuscular disorders: A case-based approach. Springer International Publishing Switzerland; 2014. Chapter 60, Systemic Primary Carnitine Deficiency; p. 261-5. doi: 10.1007/978-3-319-07500-6_60

.1.6 Alghamdi A, Almalki H, Shawli A, Waggass R, Hakami F. A case of atypical systemic primary carnitine deficiency in Saudi Arabia. Pediatr Rep [Internet]. 2018[cited 2023 Feb 16];10(2):7705. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050471/ doi: 10.4081/pr.2018.7705

.1.7 Yildiz D, Yazici MU, Oguz MM, Torun EG, Sezer A, Kiliç M. Systemic Primary Carnitine Deficiency: A Case Report with Homozygoys SLC22A5 Gene Mutation. Klin Padiatr. 2022;234(4):244-5. doi: 10.1055/a-1730-5472

.1.8 Magoulas PL, El-Hattab AW. Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. [Internet]. 2012[cited 2023 Feb 16]; 18;7:68. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22989098/. doi: 10.1186/1750-1172-7-68

.1.9 Kniffin CL. Carnitine deficiecy, systemic primary; CDSP [Internet]. 1986 [updated 2014 Jun; cited 2023 Feb 16]. Available from: https://www.omim.org/entry/212140

.1.10 Jun JS, Lee EJ, Park HD, Kim HS. Systemic primary carnitine deficiency with hypoglycemic encephalopathy. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016;21(4):226-9. doi: 10.6065/apem.2016.21.4.226

.2.1 Nyhan WL, Hoffmann G. Atlas of inherited metabolic diseases. 4th ed. CRC Press; 2020. 285 p.

.2.2 Baker JJ, Burton BK. Diagnosis and Clinical Management of Long-chain Fatty-acid Oxidation Disorders: A Review. Endocrinol. 2021;17(2):108-11. doi: 10.17925/EE.2021.17.2.108

3 Kang E, Kim YM, Kang M, Heo SH, Kim GH, Choi IH, et al. Clinical and genetic characteristics of patients with fatty acid oxidation disorders identified by newborn screening. BMC Pediatr [Internet]. 2018[cited 2023 Feb 15];18(1):103. Available from: https://bmcpediatr.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s12887-018-1069-z.pdf doi: 10.1186/s12887-018-1069-z

4 Merritt JL 2nd, MacLeod E, Jurecka A, Hainline B. Clinical manifestations and management of fatty acid oxidation disorders. Rev Endocr Metab Disord. 2020;21(4):479-93. doi: 10.1007/s11154-020-09568-3

5 Ruiz-Sala P, Peña-Quintana L. Biochemical Markers for the Diagnosis of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Diseases. J Clin Med [Internet]. 2021[cited 2023 Feb 12];10(21):4855. Available from: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/21/4855 doi: 10.3390/jcm10214855

6 Leslie ND, Saenz-Ayala S. Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency. 2009 [updated 2022 Jun 16]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6816/

7 Wieser T. Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency. 2004 [Updated 2019 Jan 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1253/

8 Bennett MJ, Santani AB. Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency. 2005 [Updated 2016 Mar 17]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1527/

9 Gilbert-Barness E, Barness LA, Farrell PM, editors. Metabolic Diseases. Foundations of Clinical Management, Genetics, and Pathology. IOS:Press; 2017. p.155-91.

10 Vockley J. Long-chain fatty acid oxidation disorders and current management strategies. Am J Manag Care. 2020;26(7):S147-54. doi: 10.37765/ajmc.2020.88480

1 Vockley J. Long-chain fatty acid oxidation disorders and current management strategies. Am J Manag Care. 2020;26(7):S147-54. doi: 10.37765/ajmc.2020.88480

2 Kang E, Kim YM, Kang M, Heo SH, Kim GH, Choi IH, et al. Clinical and genetic characteristics of patients with fatty acid oxidation disorders identified by newborn screening. BMC Pediatr [Internet]. 2018[cited 2023 Feb 26];18(1):103. Available from: https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-018-1069-z doi: 10.1186/s12887-018-1069-z

3 Merritt JL 2nd, MacLeod E, Jurecka A, Hainline B. Clinical manifestations and management of fatty acid oxidation disorders. Rev Endocr Metab Disord. 2020;21(4):479-93. doi: 10.1007/s11154-020-09568-3

4 Ruiz-Sala P, Peña-Quintana L. Biochemical Markers for the Diagnosis of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Diseases. J Clin Med [Internet]. 2021[cited 2023 Feb 12];10(21):4855. Available from: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/21/4855 doi: 10.3390/jcm10214855

5 Baker JJ, Burton BK. Diagnosis and Clinical Management of Long-chain Fatty-acid Oxidation Disorders: A Review. Endocrinol. 2021;17(2):108-11. doi: 10.17925/EE.2021.17.2.108

6 Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, editors. Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2th ed. Springer; 2003. 309 p. doi: 10.1007/978-3-642-55878-8

7 Wieser T. Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency. 2004 [Updated 2019 Jan 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1253/

8 Watson RR, Grimble G, Preedy VR, Zibadi S, editors. Nutrition in Infancy. Humana Press; 2013:2:13-26. Available from: https://link.springer.com/book/10.1007/978-1-62703-224-7

9 Nyhan WL, Hoffmann G. Atlas of inherited metabolic diseases. 4th ed. CRC Press; 2020. 285 p.

10 Gilbert-Barness E, Barness LA, Farrell PM, editors. Metabolic Diseases. Foundations of Clinical Management, Genetics, and Pathology. IOS:Press; 2017. p.155-91.

1 Sigauke E, Rakheja D, Kitson K, Bennett MJ. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: a clinical, biochemical, and molecular review. Lab Invest. 2003;83(11):1543-54. doi: 10.1097/01.lab.0000098428.51765.83

2 Wieser T. Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency. 2004 [Updated 2019 Jan 3]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1253/

3 Shelihan I, Rossignol E, Décarie JC, Bonnefont JP, Brivet M, Brunel-Guitton C, et al. Infantile onset carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency: Cortical polymicrogyria, schizencephaly, and gray matter heterotopias in an adolescent with normal development. JIMD Rep. 2021;63(1):3-10. doi: 10.1002/jmd2.12243

4 Bocchini CA. Carnitine Palmitoyltransferase II; CPT2. 1995 [Updated 2017 Feb 6]. Available from: https://www.omim.org/entry/600650

5 Angelini C. Genetic neuromuscular disorders: A case-based approach. Springer International Publishing Switzerland; 2014. Chapter 64, Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency; p. 285-8. doi: 10.1007/978-3-319-07500-6_64

6 Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006;142C(2):77-85. doi: 10.1002/ajmg.c.30087

7 Ruiz-Sala P, Peña-Quintana L. Biochemical Markers for the Diagnosis of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Diseases. J Clin Med [Internet]. 2021[cited 2023 Feb 12];10(21):4855. Available from: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/21/4855 doi: 10.3390/jcm10214855

8 Fanin M, Anichini A, Cassandrini D, Fiorillo C, Scapolan S, Minetti C, et al. Allelic and phenotypic heterogeneity in 49 Italian patients with the muscle form of CPT-II deficiency. Clin Genet. 2012;82(3):232-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01786.x

9 Deschauer M, Wieser T, Zierz S. Muscle carnitine palmitoyltransferase II deficiency: clinical and molecular genetic features and diagnostic aspects. Arch Neurol. 2005;62(1):37-41. doi: 10.1001/archneur.62.1.37

1 Vernon HJ. Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency. 2004 [Updated 2021 Nov 11]. Available from: https://www.omim.org/entry/609016

2 Vernon HJ. Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency; MTPD . 2004 [Updated 2021 Jul 14]. Available from: https://www.omim.org/entry/609015.

3 Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi:

1038/gim.2015.30

4 ClinVar. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

5 Ruiz-Sala P, Peña-Quintana L. Biochemical Markers for the Diagnosis of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Diseases. J Clin Med [Internet]. 2021[cited 2023 Feb 12];10(21):4855. Available from: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/21/4855 doi: 10.3390/jcm10214855

6 Kang E, Kim YM, Kang M, Heo SH, Kim GH, Choi IH, et al. Clinical and genetic characteristics of patients with fatty acid oxidation disorders identified by newborn

screening. BMC Pediatr [Internet]. 2018[cited 2023 Feb 12];18(1):103. Available from: https://bmcpediatr.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s12887-018-1069-z.pdf doi: 10.1186/s12887-018-1069-z

7 Baker JJ, Burton BK. Diagnosis and Clinical Management of Long-chain Fatty-acid Oxidation Disorders: A Review. Endocrinol. 2021;17(2):108-11. doi: 10.17925/EE.2021.17.2.108

8 Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, editors. Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2th ed. Springer; 2003. 309 p. doi: 10.1007/978-3-642-55878-8

9 Merritt JL 2nd, MacLeod E, Jurecka A, Hainline B. Clinical manifestations and management of fatty acid oxidation disorders. Rev Endocr Metab Disord. 2020;21(4):479-93. doi: 10.1007/s11154-020-09568-3

10 Rohr F. Nutrition Management of Fatty Acid Oxidation Disorders. In: Bernstein L, Rohr F, Helm J, editors. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases. Springer, Cham; 2015. pp. 271-82. doi: 10.1007/978-3-319-14621-8_24

11 Karall D, Brunner-Krainz M, Kogelnig K, Konstantopoulou V, Maier EM, Möslinger D, et al. Clinical outcome, biochemical and therapeutic follow-up in 14 Austrian patients with Long-Chain 3-Hydroxy Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD). Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2015[cited 2023 Feb 28];10:21. Available from: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0236-7 doi: 10.1186/s13023-015-0236-7

12 Elizondo G, Matern D, Vockley J, Harding CO, Gillingham MB. Effects of fasting, feeding and exercise on plasma acylcarnitines among subjects with CPT2D, VLCADD and LCHADD/TFPD. Mol Genet Metab. 2020;131(1-2):90-97. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.09.001

13 Grünert SC, Eckenweiler M, Haas D, Lindner M, Tsiakas K, Santer R, et al. The spectrum of peripheral neuropathy in disorders of the mitochondrial trifunctional protein. J Inherit Metab Dis. 2021;44(4):893-902. doi: 10.1002/jimd.12372

1 Hamosh A. Acyl-Coa Dehydrogenase, Very Long-Chain; ACADVL. 2005 [Updated 2016 Dec 8]. Available from: https://www.omim.org/entry/609575

2 Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30

3 ClinVar. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

4 Ruiz-Sala P, Peña-Quintana L. Biochemical Markers for the Diagnosis of Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Diseases. J Clin Med [Internet]. 2021[cited 2023 Feb 12];10(21):4855. Available from: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/21/4855 doi: 10.3390/jcm10214855

5 Kang E, Kim YM, Kang M, Heo SH, Kim GH, Choi IH, et al. Clinical and genetic characteristics of patients with fatty acid oxidation disorders identified by newborn screening. BMC Pediatr [Internet]. 2018[cited 2023 Feb 12];18(1):103. Available from: https://bmcpediatr.biomedcentral.com/counter/pdf/10.1186/s12887-018-1069-z.pdf doi: 10.1186/s12887-018-1069-z

6 Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, editors. Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2th ed. Springer; 2003. 309 p. doi: 10.1007/978-3-642-55878-8

7 Merritt JL 2nd, MacLeod E, Jurecka A, Hainline B. Clinical manifestations and management of fatty acid oxidation disorders. Rev Endocr Metab Disord. 2020;21(4):479-93. doi: 10.1007/s11154-020-09568-3

8 Rohr F. Nutrition Management of Fatty Acid Oxidation Disorders. In: Bernstein L, Rohr F, Helm J, editors. Nutrition Management of Inherited Metabolic Diseases. Springer, Cham; 2015. pp. 271-82. doi: 10.1007/978-3-319-14621-8_24

9 Rohr F, Calcar SV. Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCADD). Genetic Metabolic Dietitians International: Nutrition Guidelines. 2008. Available from: https://www.gmdi.org/Resources/Nutrition-Guidelines/VLCAD

10 Miller MJ, Burrage LC, Gibson JB, Strenk ME, Lose EJ, Bick DP, et al. Recurrent ACADVL molecular findings in individuals with a positive newborn screen for very long chain acyl-coA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in the United States. Mol Genet Metab. 2015;116(3):139-45. doi: 10.1016/j.ymgme.2015.08.011

11 Pervaiz MA, Kendal F, Hegde M, Singh RH. MCT oil-based diet reverses hypertrophic cardiomyopathy in a patient with very long chain acyl-coA dehydrogenase deficiency. Indian J Hum Genet. 2011;17(1):29-32. doi: 10.4103/0971-6866.82190

12 Merritt JL 2nd, Vedal S, Abdenur JE, Au SM, Barshop BA, Feuchtbaum L, et al. Infants suspected to have very-long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from newborn screening. Mol Genet Metab. 2014;111(4):484-92. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.01.009

1 Vernon HJ. Acyl-Coa Dehydrogenase, Medium-Chain, Deficiency Of; ACADMD. 1986 [Updated 2021 Dec 8]. Available from: https://www.omim.org/entry/201450

2 Rocha H, Castiñeiras D, Delgado C, Egea J, Yahyaoui R, González Y, et al. Birth Prevalence of Fatty Acid β-Oxidation Disorders in Iberia. JIMD Rep. 2014;16:89-94. doi: 10.1007/8904_2014_324

3 Matern D, Rinaldo P. Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency. 2000 [Updated 2015 Mar 5]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1424/

4 Merritt JL 2nd, Chang IJ. Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency. 2000 Apr 20 [Updated 2019 Jun 27]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1424/

5 Ahrens-Nicklas RC, Pyle LC, Ficicioglu C. Morbidity and mortality among exclusively breastfed neonates with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genet Med. 2016;18(12):1315-9. doi: 10.1038/gim.2016.49

6 Mayell SJ, Edwards L, Reynolds FE, Chakrapani AB. Late presentation of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2007[cited 2023 Feb 12];30(1):104. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1007/s10545-006-0488-4 doi: 10.1007/s10545-006-0488-4

7 Derks TG, Reijngoud DJ, Waterham HR, Gerver WJ, van den Berg MP, Sauer PJ, et al. The natural history of medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency in the Netherlands: clinical presentation and outcome. J Pediatr. 2006;148(5):665-70. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.12.028

8 Aldubayan SH, Rodan LH, Berry GT, Levy HL. Acute Illness Protocol for Fatty Acid Oxidation and Carnitine Disorders. Pediatr Emerg Care. 2017;33(4):296-301. doi: 10.1097/PEC.0000000000001093

9 New England consortium of metabolic programs. Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD). Available from: https://www.newenglandconsortium.org/mcadd

10 Frazier DM. Medium Chain Acyl Coa Dehydrogenase Deficiency (MCADD). 2008. Available from: https://gmdi.org/RESOURCES/NUTRITION-GUIDELINES/MCAD

11 Huidekoper HH, Schneider J, Westphal T, Vaz FM, Duran M, Wijburg FA. Prolonged moderate-intensity exercise without and with L-carnitine supplementation in patients with MCAD deficiency. J Inherit Metab Dis. 2006;29(5):631-6. doi: 10.1007/s10545-006-0355-3

12 Madsen KL, Preisler N, Orngreen MC, Andersen SP, Olesen JH, Lund AM, et al. Patients with medium-chain acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency have impaired oxidation of fat during exercise but no effect of L-carnitine supplementation. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(4):1667-75. doi: 10.1210/jc.2012-3791

13 Saudubray JM, Martin D, de Lonlay P, Touati G, Poggi-Travert F, Bonnet D, et al. Recognition and management of fatty acid oxidation defects: a series of 107 patients. J Inherit Metab Dis. 1999;22(4):488-502. doi: 10.1023/a:1005556207210

1 Watmough NJ, Frerman FE. The electron transfer flavoprotein: ubiquinone oxidoreductases. Biochim Biophys Acta. 2010;1797(12):1910-6. doi: 10.1016/j.bbabio.2010.10.007

2 Schiff M, Froissart R, Olsen RK, Acquaviva C, Vianey-Saban C. Electron transfer flavoprotein deficiency: functional and molecular aspects. Mol Genet Metab. 2006;88(2):153-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.01.009

3 Prasun P. Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. 2020. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558236/

4 Goodman SI, Binard RJ, Woontner MR, Frerman FE. Glutaric acidemia type II: gene structure and mutations of the electron transfer flavoprotein:ubiquinone oxidoreductase (ETF:QO) gene. Mol Genet Metab. 2002;77(1-2):86-90. doi: 10.1016/s1096-7192(02)00138-5

5 Nyhan WL, Barshop BA, Al-aqueel AI. Multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency/glutaric aciduria type II/ethylmalonic-adipic aciduria. In: Nyhan WL, Barshop BA, Al-aqueel AI, editors. Atlas of Inherited Metabolic Disease. 3 ed. London: Hodder Arnold; 2012. pp. 316-24.

6 Olsen RKJ, Koňaříková E, Giancaspero TA, Mosegaard S, Boczonadi V, Mataković L, et al. Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency. Am J Hum Genet. 2016;98(6):1130-45. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.04.006

7 Grünert SC. Clinical and genetical heterogeneity of late-onset multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2014[cited 2023 Feb 28];9:117. Available from: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-014-0117-5 doi: 10.1186/s13023-014-0117-5

8 Li Q, Yang C, Feng L, Zhao Y, Su Y, Liu H, et al. Glutaric Acidemia, Pathogenesis and Nutritional Therapy. Front. Nutr [Internet]. 2021[cited 2023 Feb 28];8:704984 Available from: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnut.2021.704984/full doi: 10.3389/fnut.2021.704984

9 Mooy PD, Przyrembel H, Giesberts MA, Scholte HR, Blom W, van Gelderen HH. Glutaric aciduria type II: treatment with riboflavine, carnitine and insulin. Eur J Pediatr. 1984;143(2):92-5. doi: 10.1007/BF00445792

10 Bentinger M, Tekle M, Dallner G. Coenzyme Q - biosynthesis and functions. Biochem Biophys Res Commun. 2010;396(1):74-9. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.02.147

11 Gempel K, Topaloglu H, Talim B, Schneiderat P, Schoser BG, Hans VH, et al. The myopathic form of coenzyme Q10 deficiency is caused by mutations in the electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene. Brain. 2007;130(8):2037-44. doi: 10.1093/brain/awm054

##submission.downloads##

Опубліковано

2023-02-23

Як цитувати

Знаменська, Т., Воробйова, О., Кузнєцов, І., Ластівка, І., Голота, Т., Кремезна, А., Кривошеєва, В., Обод, М., Самойленко, І., Давидюк, В., Марушко, Ю., Похилько, В., Кирилова, Л., Нікуліна, Л., Швейкіна, В., Мірошников, О., Юзва, О., Зброжик, Е., & Голюк K. (2023). ОНОВЛЕНІ КЛІНІЧНІ ПРОТОКОЛИ ІЗ СПАДКОВИХ ПОРУШЕНЬ ОБМІНУ ЖИРНИХ КИСЛОТ У НОВОНАРОДЖЕНИХ: ЗВЕДЕНІ ДАНІ З МІЖНАРОДНИХ КЛІНІЧНИХ НАСТАНОВ. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 13(1(47), 60–87. https://doi.org/10.24061/2413-4260.XIII.1.47.2023.9