КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ВРОДЖЕНОГО ГІПЕРІНСУЛІНІЗМУ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.4.46.2022.12Ключові слова:
вроджений гіперінсулінізм; гіпоглікемія; діти.Анотація
Вступ. Вроджений гіперінсулінізм (ВГІ) – спадкове захворювання, що характеризується неадекватною
гіперсекрецією інсуліну бета-клітинами підшлункової залози і призводить до розвитку гіпоглікемії. Частота
розповсюдження ВГІ в Європейських країнах складає в середньому 1:30000 – 1:50000 живих новонароджених.
Незважаючи на незначну розповсюдженість, ВГІ є однією з основних причин персистуючих гіпоглікемій у ді-
тей першого року життя.
Мета роботи – на власному клінічному досвіді спостереження та лікування дитини з вродженим ГІ про-
демонструвати сучасний стан даної проблеми в умовах обмеженого досвіду роботи з подібними рідкісними
патологіями у дітей.
Матеріал та методи дослідження. В основу дослідження покладено аналіз обстеження та лікування
дитини з діагнозом ВГІ. Комплекс діагностичних заходів включав: клініко-лабораторні дослідження, ультраз-
вукові дослідження, магнітно-резонансну томографію, молекулярно-генетичні дослідження.
Результати дослідження. Враховуючи наявність підвищеного рівня інсуліну у крові (рівень інсуліну в крові
>2,0 мкМО/мл) на тлі гіпоглікемії (глюкоза в крові < 3,0 ммоль/л) у дитини виставлений діагноз вроджений
ГІ. Були виключені: недостатність кори надниркових залоз, захворювання щитовидної залози, пангіпопітуі-
таризм, спадкові хвороби обміну речовин. Консервативне лікування глюкозою у дитини з ВГІ не показало ба-
жаних результатів. У якості додаткового обстеження проведено молекулярно-генетичне дослідження генів і
виявлена гетерозіготна мутація гена ABCC8, що свідчить про фокальну форму ВГІ. Єдиним дієвим методом
лікування даної патології є часткова резекція підшлункової залози з видаленням патологічного локусу. Дитина
прооперована в Датській дитячій клініці, проведена енуклеація вогнища ураження в підшлунковій залозі, ви-
явленого методом позіційно-емісійної (ПЕТ) та комп’ютерної (КТ) томографії.
Висновки. 1. У разі виявлення у дитини гіпоглікемії необхідна своєчасна діагностика захворювання, що
дозволяє знизити ризики розвитку неврологічних ускладнень вродженого ГІ. 2. Консервативне лікування фо-
кальної форми ВГІ у дітей не дає вагомих результатів щодо попередження гіпоксичного ураження головного
мозку. 3. Патогенетичним методом лікування фокальної форми ВГІ є часткова панкреатектомія.
Посилання
.1 Adzick NS, De Leon DD, States LJ, Lord K, Bhatti TR, Becker SA, et al. Surgical treatment of congenital hyperinsulinism: Results from 500 pancreatectomies in neonates and children. J Pediatr Surg. 2019;54(1):27-32. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2018.10.030
.2 Banerjee I, Salomon-Estebanez M, Shah P, Nicholson J, Cosgrove KE, Dunne MJ.Therapies and outcomes of congenital hyperinsulinism-induced hypoglycaemia.Diabet Med. 2019;36(1):9-21. doi: 10.1111/dme.13823
.3 De Leon DD, Stanley CA. Congenital Hypoglycemia Disorders: New Aspects of Etiology, Diagnosis, Treatment and Outcomes: Highlights of the Proceedings of the Congenital Hypoglycemia Disorders Symposium, Philadelphia April 2016. Pediatr Diabetes. 2017;18(1):3-9. doi: 10.1111/pedi.12453
.4 Ferrara CT, BoodhansinghKE, Paradies E, Fiermonte G, Steinkrauss LJ, Topor LS, et ak. Novel Hypoglycemia Phenotype in Congenital Hyperinsulinism Due to Dominant Mutations of Uncoupling Protein 2.J ClinEndocrinolMetab. 2017;102(3):942-9. doi: 10.1210/jc.2016-3164
.5 Flanagan SE, Vairo F, Johnson MB, Caswell R, Laver TW, Lango Allen H, et al. A CACNA1D mutation in a patient with persistent hyperinsulinaemichypoglycaemia, heart defects, and severe hypotonia.Pediatr Diabetes. 2017;18(4):320-3. doi: 10.1111/pedi.12512
.6 Giri D, Vignola ML, Gualtieri A, Scagliotti V, McNamara P, Peak M, et al. Novel FOXA2 mutation causes Hyperinsulinism, Hypopituitarism with Craniofacial and Endoderm-derived organ abnormalities. Hum Mol Genet. 2017;26(22):4315-26. doi: 10.1093/hmg/ddx318
.7 Nakamura Y, Takagi M, Yoshihashi H, Miura M, Narumi S, Hasegawa T, et al. A case with neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia: It is a characteristic complication of Sotos syndrome. Am J Med Genet A. 2015;167A(5):1171-4. doi: 10.1002/ajmg.a.36996
.8 Thornton PS, Stanley CA, De Leon DD, Harris D, Haymond MW, Hussain K, et al. Recommendations from the Pediatric Endocrine Society for Evaluation and Management of Persistent Hypoglycemia in Neonates, Infants, and Children. J Pediatr. 2015;167(2):238-45. doi: 10.1016/j.jpeds.2015.03.057
.9 Timlin MR, Black AB, Delaney HM, Matos RI, Percival CS. Development of Pulmonary Hypertension During Treatment with Diazoxide: A Case Series and Literature Review. PediatrCardiol. 2017;38(6):1247-50. doi: 10.1007/s00246-017-1652-3
.10 Tung JY, Boodhansingh K, Stanley CA, De León DD. Clinical heterogeneity of hyperinsulinism due to HNF1A and HNF4A mutations.Pediatr Diabetes. 2018;19(5):910-6. doi: 10.1111/pedi.12655
.11 Vajravelu ME, De León DD. Genetic characteristics of patients with congenital hyperinsulinism.CurrOpinPediatr. 2018;30(4):568-75. doi: 10.1097/MOP.0000000000000645
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
