КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ВРОДЖЕНОГО ГІПЕРІНСУЛІНІЗМУ

Автор(и)

  • М. Аряєв Одеський національний медичний університет, Україна
  • Т. Волощук Одеський національний медичний університет, Україна
  • І. Кузьменко Одеська обласна дитяча клінічна лікарня, Україна
  • Л. Виходченко Одеська обласна дитяча клінічна лікарня, Україна
  • Д. Усенко Одеський національний медичний університет, Україна

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.4.46.2022.12

Ключові слова:

вроджений гіперінсулінізм; гіпоглікемія; діти.

Анотація

Вступ. Вроджений гіперінсулінізм (ВГІ) – спадкове захворювання, що характеризується неадекватною
гіперсекрецією інсуліну бета-клітинами підшлункової залози і призводить до розвитку гіпоглікемії. Частота
розповсюдження ВГІ в Європейських країнах складає в середньому 1:30000 – 1:50000 живих новонароджених.
Незважаючи на незначну розповсюдженість, ВГІ є однією з основних причин персистуючих гіпоглікемій у ді-
тей першого року життя.
Мета роботи – на власному клінічному досвіді спостереження та лікування дитини з вродженим ГІ про-
демонструвати сучасний стан даної проблеми в умовах обмеженого досвіду роботи з подібними рідкісними
патологіями у дітей.
Матеріал та методи дослідження. В основу дослідження покладено аналіз обстеження та лікування
дитини з діагнозом ВГІ. Комплекс діагностичних заходів включав: клініко-лабораторні дослідження, ультраз-
вукові дослідження, магнітно-резонансну томографію, молекулярно-генетичні дослідження.
Результати дослідження. Враховуючи наявність підвищеного рівня інсуліну у крові (рівень інсуліну в крові
>2,0 мкМО/мл) на тлі гіпоглікемії (глюкоза в крові < 3,0 ммоль/л) у дитини виставлений діагноз вроджений
ГІ. Були виключені: недостатність кори надниркових залоз, захворювання щитовидної залози, пангіпопітуі-
таризм, спадкові хвороби обміну речовин. Консервативне лікування глюкозою у дитини з ВГІ не показало ба-
жаних результатів. У якості додаткового обстеження проведено молекулярно-генетичне дослідження генів і
виявлена гетерозіготна мутація гена ABCC8, що свідчить про фокальну форму ВГІ. Єдиним дієвим методом
лікування даної патології є часткова резекція підшлункової залози з видаленням патологічного локусу. Дитина
прооперована в Датській дитячій клініці, проведена енуклеація вогнища ураження в підшлунковій залозі, ви-
явленого методом позіційно-емісійної (ПЕТ) та комп’ютерної (КТ) томографії.
Висновки. 1. У разі виявлення у дитини гіпоглікемії необхідна своєчасна діагностика захворювання, що
дозволяє знизити ризики розвитку неврологічних ускладнень вродженого ГІ. 2. Консервативне лікування фо-
кальної форми ВГІ у дітей не дає вагомих результатів щодо попередження гіпоксичного ураження головного
мозку. 3. Патогенетичним методом лікування фокальної форми ВГІ є часткова панкреатектомія.

Посилання

.1 Adzick NS, De Leon DD, States LJ, Lord K, Bhatti TR, Becker SA, et al. Surgical treatment of congenital hyperinsulinism: Results from 500 pancreatectomies in neonates and children. J Pediatr Surg. 2019;54(1):27-32. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2018.10.030

.2 Banerjee I, Salomon-Estebanez M, Shah P, Nicholson J, Cosgrove KE, Dunne MJ.Therapies and outcomes of congenital hyperinsulinism-induced hypoglycaemia.Diabet Med. 2019;36(1):9-21. doi: 10.1111/dme.13823

.3 De Leon DD, Stanley CA. Congenital Hypoglycemia Disorders: New Aspects of Etiology, Diagnosis, Treatment and Outcomes: Highlights of the Proceedings of the Congenital Hypoglycemia Disorders Symposium, Philadelphia April 2016. Pediatr Diabetes. 2017;18(1):3-9. doi: 10.1111/pedi.12453

.4 Ferrara CT, BoodhansinghKE, Paradies E, Fiermonte G, Steinkrauss LJ, Topor LS, et ak. Novel Hypoglycemia Phenotype in Congenital Hyperinsulinism Due to Dominant Mutations of Uncoupling Protein 2.J ClinEndocrinolMetab. 2017;102(3):942-9. doi: 10.1210/jc.2016-3164

.5 Flanagan SE, Vairo F, Johnson MB, Caswell R, Laver TW, Lango Allen H, et al. A CACNA1D mutation in a patient with persistent hyperinsulinaemichypoglycaemia, heart defects, and severe hypotonia.Pediatr Diabetes. 2017;18(4):320-3. doi: 10.1111/pedi.12512

.6 Giri D, Vignola ML, Gualtieri A, Scagliotti V, McNamara P, Peak M, et al. Novel FOXA2 mutation causes Hyperinsulinism, Hypopituitarism with Craniofacial and Endoderm-derived organ abnormalities. Hum Mol Genet. 2017;26(22):4315-26. doi: 10.1093/hmg/ddx318

.7 Nakamura Y, Takagi M, Yoshihashi H, Miura M, Narumi S, Hasegawa T, et al. A case with neonatal hyperinsulinemic hypoglycemia: It is a characteristic complication of Sotos syndrome. Am J Med Genet A. 2015;167A(5):1171-4. doi: 10.1002/ajmg.a.36996

.8 Thornton PS, Stanley CA, De Leon DD, Harris D, Haymond MW, Hussain K, et al. Recommendations from the Pediatric Endocrine Society for Evaluation and Management of Persistent Hypoglycemia in Neonates, Infants, and Children. J Pediatr. 2015;167(2):238-45. doi: 10.1016/j.jpeds.2015.03.057

.9 Timlin MR, Black AB, Delaney HM, Matos RI, Percival CS. Development of Pulmonary Hypertension During Treatment with Diazoxide: A Case Series and Literature Review. PediatrCardiol. 2017;38(6):1247-50. doi: 10.1007/s00246-017-1652-3

.10 Tung JY, Boodhansingh K, Stanley CA, De León DD. Clinical heterogeneity of hyperinsulinism due to HNF1A and HNF4A mutations.Pediatr Diabetes. 2018;19(5):910-6. doi: 10.1111/pedi.12655

.11 Vajravelu ME, De León DD. Genetic characteristics of patients with congenital hyperinsulinism.CurrOpinPediatr. 2018;30(4):568-75. doi: 10.1097/MOP.0000000000000645

##submission.downloads##

Опубліковано

2023-04-06

Як цитувати

Аряєв, М., Волощук, Т., Кузьменко, І., Виходченко, Л., & Усенко, Д. (2023). КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ВРОДЖЕНОГО ГІПЕРІНСУЛІНІЗМУ. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 12(4(46), 79–82. https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.4.46.2022.12