КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК НЕДОСКОНАЛОГО ОСТЕОГЕНЕЗУ ІІІ ТИПУ, СПРИЧИНЕНИЙ МУТАЦІЄЮ ГЕНА COL1A1 (p.Gly845Arg), У НОВОНАРОДЖЕНОЇ ДІВЧИНКИ

Автор(и)

  • І. Ластівка Буковинський державний медичний університет , Україна
  • В. Анцупова Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, Україна
  • А. Бабінцева Буковинський державний медичний університет , Україна
  • О. Юрків Буковинський державний медичний університет , Україна
  • Л. Брішевац Національний університет охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика, Україна
  • І. Малєєва Національний медичний університет імені О.О. Богомольця , Україна

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.1.43.2022.12

Ключові слова:

незавершений остеогенез; мутація гену COL1a1 (p.Gly845Arg); мутація de novo.

Анотація

Недосконалий остеогенез (НО) – захворювання, яке характеризується спадковою дисплазією сполучної тка- нини та клінічно проявляється у вигляді надмірної ламкості кісток та деформації кінцівок. Загальна частота НО становить 1:10 000-20 000 живонароджених. Встановлено основний аутосомно-домінантний шлях успадкування, аутосомно-реце- сивні та Х-зчеплені форми, а також описані спорадичні випадки хвороби, мутації denovoта сімейний мозаїцизм. У 85 % випадків мутації виникають в генах COL1A1 та COL1A2, що призводить до кількісних та якісних змін синтезу колагену І типу. Кількісні дефекти обумовлені формуванням нульового алеля, при якому структура колагену не змінюється, а його кількість знижується вдвічі. З якісних дефектів найбільш поширений тип мутації пов`язаний із заміною гліцину на амі- нокислоту більшого розміру. Це призводить до порушення процесу формування потрійного ланцюга та структурних змін молекули проколагену І типу.
У статті представлено клінічний випадок недосконалого остеогенезу ІІІ типу, спричинений мутацією гена COL1a1 (p.Gly845Arg), у новонародженої дівчинки. Антенатально діагностовано маловоддя та вкорочення кінцівок, після наро- дження фенотипово виявлено вроджену карликовість з короткими кінцівками, малі розміри хрящового черепа, гіперте- лоризм, втиснуте перенісся та мікрогнатію. При рентгенологічному обстеженні діагностовано переломи плечових кісток. Результати молекулярно-генетичного дослідження виявили мутацію c.2533G>A (p.Gly845Arg) генуCOL1A1.
Молекулярно-генетичне обстеження членів родини (мати, батько та дві рідні сестри пробанда) не виявило патологічно- го алеля, діагностованого у пробанда, тобто народження дитини зі спадковою патологією опорно-рухового апарату сталося в результаті нової мутації.

Посилання

Бурцев МЕ, Фролов АВ, Логвинов АН, Ильин ДО, Королев АВ. Хирургическое лечение оскольчатого внутри- суставного перелома дистальной трети бедренной кости у пациента с несовершенным остеогенезом I типа. Ортопе- дия, травматология и восстановительнаяхирургиядетскоговозраста. 2019;7(2):87-102. doi: 10.17816/PTORS7187-96

Яхяева ГТ, Намазова-Баранова ЛС, Маргиева ТВ, Журкова НВ, Пушков АА, Савостьянов КВ. Молекулярно- генетические основы наследственных заболеваний соединительной ткани, сопровождающихся частыми перелома- ми. Вопросы современной педиатрии. 2016;15(2):175-8. doi: 10.15690/vsp.v15i2.1536

Bayram S, Mert L, Anarat FB, Chodza M, Ergin ÖN. A newborn with multiple fractures in osteogenesis imperfecta: a case report. J Orthop Case Rep. 2018;8(3):71-3. doi: 10.13107/jocr.2250-0685.1116

Bini L, Schvartz D, Carnemolla C, Besio R, Garibaldi N, Sanchez JC, et al. Intracellular and Extracellular Markers of Lethality in Osteogenesis Imperfecta: A Quantitative Proteomic Approach. Int J Mol Sci[Internet]. 2021[cited 2022 Jan 9];22(1):429. Available from: https://www.mdpi.com/1422-0067/22/1/429 doi: 10.3390/ijms22010429

Bonafe L, Cormier-Daire V, Hall C. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A. 2015;167(12):2869-92. doi: 10.1002/ajmg.a.37365

Bregou Bourgeois A, Aubry-Rozier B, Bonafé L, Laurent-Applegate L, Pioletti DP, Zambelli PY. Osteogenesis imperfecta: From diagnosis and multidisciplinary treatment to future perspectives. Swiss Med Wkly[Internet]. 2016[cited 2022 Jan 18];146:w14322. Available from: https://smw.ch/article/doi/smw.2016.14322 doi: 10.4414/smw.2016.14322

Deguchi M, Tsuji S, Katsura D, Kasahara K, Kimura F, Murakami T. Current Overview of Osteogenesis Imperfecta. Medicina[Internet]. 2021[cited 2022 Jan 24];57(5):464. Available from: https://www.mdpi.com/1648-9144/57/5/464 doi: 10.3390/medicina57050464

Folkestad L. Mortality and morbidity in patients with osteogenesis imperfecta in Denmark. Dan Med J[Internet]. 2018[cited 2022 Jan 4];65(4):B5454. Available from: https://ugeskriftet.dk/dmj/mortality-and-morbidity-patients-osteogenesis-imperfecta-denmark

Harrington J, Sochett E, Howard A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta. PediatrClin North Am. 2014;61(6):1243-57. doi: 10.1016/j.pcl.2014.08.010

McKusick VA. Osteogenesis imperfecta, Type II; O12. Online Mendelian Inheritance in Man[Internet]. 1986[update 2016 Sep 7; cited 2022 Jan 17]. Available from: https://omim.org/entry/166210

Sam JE, Dharmalingam M. Osteogenesis Imperfecta. Indian J Endocrinol Metab. 2017;21(6):903-8. doi: 10.4103/ijem.IJEM_220_17

Zhytnik L, Simm K, Salumets A, Peters M, Märtson A, Maasalu K. Reproductive options for families at risk of Osteogenesis Imperfecta: a review. Orphanet J Rare Dis[Internet]. 2020[cited 2022 Jan 26];15(1):128. Available from: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01404-w doi: 10.1186/s13023-020-01404-w

##submission.downloads##

Опубліковано

2022-05-08

Як цитувати

Ластівка, І., Анцупова, В., Бабінцева, А., Юрків, О., Брішевац, Л., & Малєєва, І. (2022). КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК НЕДОСКОНАЛОГО ОСТЕОГЕНЕЗУ ІІІ ТИПУ, СПРИЧИНЕНИЙ МУТАЦІЄЮ ГЕНА COL1A1 (p.Gly845Arg), У НОВОНАРОДЖЕНОЇ ДІВЧИНКИ. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 12(1(43), 67–71. https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.1.43.2022.12

Номер

Том 12 № 1(43) (2022): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА

Розділ

Статті

Ліцензія

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

    1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
    2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
    3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).

 

Критерії авторського права, форми участі та авторства

Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:

  • істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
  • написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
  • остаточне твердження версії статті для публікації.

Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.

Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.

Роль відповідального учасника.

Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.