НЕОНАТАЛЬНА ЛЕЙКЕМІЯ: ПИТАННЯ ДИФЕРЕНЦІАЛЬНОЇ ДІАГНОСТИКИ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XII.1.43.2022.10Ключові слова:
неонатальна лейкемія; синдром чорничного кекса; диференціальна діагностика; неона- тальна патологія.Анотація
Захворювання, які виникають в періоді новонародженості, мають обмежену варіативність клі- нічних проявів і лабораторних синдромів, проте етіологія цих патологічних станів є різноманітною та вима- гає від лікаря-неонатолога та педіатра, який займається курацією пацієнтів неонатального періоду, значних резервів теоретичного базису та напрацювань клінічного досвіду щодо проведення диференціальної діагнос- тики. Неонатальні лейкемії відносяться до злоякісних процесів зі швидким прогредієнтним перебігом, який внаслідок інтенсивного розвитку патологічного процесу може набувати характеру інкурабельного та високо загрозливого для життя новонародженого. Саме тому питання диференціальної діагностики неонатальних лейкемій є актуальним, навіть не дивлячись на низьку частоту зустрічаємості цієї патології серед когорти неонатальних пацієнтів.
У представленій статті розглянуті основні клінічні та лабораторні синдроми неонатальних лейкемій, які можуть мати місце в якості клінічних проявів інших захворювань неонатального періоду, вказані особли- вості та індивідуальні характеристики кожного з синдромів при різних патологіях. Визначення комбінацій клінічних та лабораторних синдромів при генералізованих інфекціях в періоді новонародженості, незлоякіс- них гематологічних захворювань та неопластичних процесах дозволяє використовувати зазначені дифеніції в діагностичному алгоритмі неонатальних станів з обранням подальшої терапевтичної тактики ведення педіатричного пацієнта.
Посилання
Roberts I, Fordham NJ, Rao A, Bain BJ. Neonatal leukaemia. Br J Haematol. 2018;182(2):170-84. doi: 10.1111/ bjh.15246
Oliver R, Juergens AL 2nd, Hatch D, Lucia D, DeLario M. Neonatal acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Emerg Care [Internet]. 2020[cited 2022 Jan 10];36(2):e102-3. Available from: https://journals.lww.com/pec-online/ Abstract/2020/02000/Neonatal_Acute_Lymphoblastic_Leukemia.26.aspx doi: 10.1097/PEC.0000000000001956
Zhang Q, Ren Z, Yang J, Yin A. Analysis of 59 cases of congenital leukemia reported between 2001 and 2016. J Int Med Res. 2019;47(10):4625-35. doi: 10.1177/0300060519872899
Green K, Tandon S, Ahmed M, Toscano W, O’Connor D, Ancliff Ph, et al. Congenital acute myeloid leukemia: challenges and lessons. A 15-year experience from the UK. Leuk Lymphoma. 2021;62(3):688-95. doi: 10.1080/10428194.2020.1845335
Cenariu D, Iluta S, Zimta AA, Petrushev B, Qian L, Dirzu N, et al. Extramedullary Hematopoiesis of the Liver and Spleen. J Clin Med [Internet]. 2021[cited 2022 Jan 8];10(24):5831. Available from: https://www.mdpi.com/2077- 0383/10/24/5831 doi: 10.3390/jcm10245831
Furusawa J, Mizoguchi I, Chiba Y, Hisada M, Kobayashi F, Yoshida H, et al. Promotion of Expansion and Differentiation of Hematopoietic Stem Cells by Interleukin-27 into Myeloid Progenitors to Control Infection in Emergency Myelopoiesis. PLoS Pathog [Internet]. 2016[cited 2022 Jan 10];12(3):e1005507. Available from: https://journals.plos. org/plospathogens/article?id=10.1371/journal.ppat.1005507 doi: 10.1371/journal.ppat.1005507
Wagner R, Bellettini SV, Bandeira M, Gubert EM, Schmitz Fereira Santos ML. Mevalonic aciduria as a differential diagnosis of blueberry muffin baby. J Neonatal Biol[Internet]. 2016[cited 2022 Jan 12];5(3):1000225. Available from: https://www.walshmedicalmedia.com/open-access/mevalonic-aciduria-as-a-differential-diagnosis-of-blueberry-muffin- baby-2167-0897-1000225.pdf
Shah VH, Rambhia KD, Mukhi JI, Singh RP. Blueberry Muffin Baby with Cytomegalovirus Hepatitis. Indian Dermatol Online J. 2019;10(3):327-29. doi: 10.4103/idoj.IDOJ_291_18
Cyr J, Langley A, Demellawy DE, Ramien M. A neonate with Langerhans cell histiocytosis presenting as blueberry muffin rash: Case report and review of the literature. SAGE Open Med Case Rep [Internet]. 2020[cited 2022 Jan 10];8:1-
Available from: https://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1177/2050313X20919616 doi: 10.1177/2050313X20919616
Rosanio FM, D'Acunzo I, Mozzillo F, Di Pinto R, Tornincasa C, Amabile S, et al. Perinatal-lethal Gaucher disease presenting with blueberry muffin lesions. Pediatr Dermatol. 2021;38(5):1357-8. doi: 10.1111/pde.14735
Taj FT, Sarin V. Blueberry muffin baby (dermal erythropoiesis) with non-ketotic hyperglycinemia. Indian J Paediatr Dermatol. 2013;14(1):30-2. doi: 10.4103/2319-7250.116855
Артьомова НС, Соловйова ГО, Калюжка ОО, Фастовець ММ, Гасюк НІ. Біль у педіатричного пацієнта з онкодіагнозом. Актуальні проблеми сучасної медицини: Вісник Української медичної стоматологічної академії. 2020;20(3):4-9. doi: 10.31718/2077-1096.20.3.4
Артьомова НС, Цвіренко СМ, Похилько ВІ, Калюжка ОО, Вернигора СІ. Клінічний випадок неонатального гострого лімфобластного лейкозу. Здоровье ребенка. 2019;14(5):317-22. doi: 10.22141/2224-0551.14.5.2019.177408
Brown P, Pieters R, Biondi A. How I treat infant leukemia. Blood. 2019;133(3):205-14. doi: 10.1182/ blood-2018-04-785980
Pieters R, De Lorenzo P, Ancliffe P, Aversa LA, Brethon B, Biondi A, et al. Outcome of infants younger than 1 year with acute lymphoblastic leukemia treated with the Interfant-06 protocol; Results from an international phase III randomized study. J Clin Oncol. 2019;37(25):2246-56. doi: 10.1200/JCO.19.00261
Bader P, Salzmann-Manrique E, Balduzzi A, Dalle J-H, Woolfrey AE, Bar M, et al. More precisely defining risk peri-HCT in pediatric ALL: Pre- vs. post-MRD measures, serial positivity, and risk modeling. Blood Adv. 2019;3(21):3393-
doi: 10.1182/bloodadvances.2019000449
Bhojwani D, Sposto R, Shah NN, Rodrigues V, Yuan C, Stetler-Stevenson M, et al. Inotuzumab ozogamicin in pediatric patients with relapsed/refractory acute lymphoblastic leukemia. Leukemia. 2019;33(4):1061-2. doi: 10.1038/ s41375-019-0426-8
Rafei H, Kantarjian HM, Jabbour EJ. Targeted therapy paves the way for the cure of acute lymphoblastic leukaemia. Br J Haematol. 2020;188(2):207-23. doi: 10.1111/bjh.16207
Schlegel S, Hamm H, Reichel A, Kneitz H, Ernestus K, Andres O, et al. Neonatal Acute Lymphoblastic Leukemia with t(9;11) Translocation Presenting as Blueberry Muffin Baby: Successful Treatment by ALL-BFM Induction Therapy, Allogeneic Stem Cell Transplantation from an Unrelated Donor, and PCR-MRD-Guided Post-Transplant Follow-Up. Am J Case Rep [Internet]. 2020[cited 2022 Jan 10];21:e927153. Available from: https://www.amjcaserep.com/abstract/full/ idArt/927153 doi: 10.12659/AJCR.927153
Swerdlow SH, Campo E, Harris NL, Jaffe ES, Pileri SA, Stein H, et al, editors. WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid tissues. 4th ed. Lyon: IARC; 2017. Baumann I, Bennett JM, Neimeyer CM, Thiele J. Juvenile myelomonocytic leukaemia; p. 89-92.
Bolouri H, Farrar JE, Triche T Jr, Ries RE, Lim EL, Alonzo TA, et al. The molecular landscape of pediatric acute myeloid leukemia reveals recurrent structural alterations and age-specific mutational interactions. Nat Med. 2018;24(1):103-12. doi: 10.1038/nm.4439
Hara Y, Shiba N, Ohki K, Tabuchi K, Yamato G, Park M-J, et al. Prognostic impact of specific molecular profiles in pediatric acute megakaryoblastic leukemia in non-Down syndrome. Genes Chromosomes Cancer. 2017;56(5):394-404. doi: 10.1002/gcc.22444
Chisholm KM. Infant leukaemias, Congenital leukaemias, Neonatal leukaemias. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. 2020;24(7):278-83. doi: 10.4267/2042/70770
Meyer C, Burmeister T, Gröger D, Tsaur G, Fechina L, Renneville A, et al. The MLL recombinome of acute leukemias in 2017. Leukemia. 2018;32(2):273-84. doi: 10.1038/leu.2017.213
Cooper TM, Ries RE, Alonzo TA, Gerbing RB, Loken MR, Brodersen LE, et al. Revised risk stratification criteria for children with newly diagnosed acute myeloid leukemia: a report from the Children’s Oncology Group. Blood[Internet]. 2017 [cited 2022 Jan 10];130(1):407. Available from: https://ashpublications.org/blood/article/130/ Supplement%201/407/72764/Revised-Risk-Stratification-Criteria-for-Children
Guest EM, Aplenc R, Sung L, Raimondi SC, Hirsch BA, Alonzo TA, et al. Gemtuzumab ozogamicin in infants with AML: results from the Children’s Oncology Group trials AAML03P1 and AAML0531. Blood. 2017;130(7):943-45. doi: 10.1182/blood-2017-01-762336
Cruickshank MN, Ford J, Cheung LC, Heng J, Singh S, Wells J, et al. Systematic chemical and molecular profiling of MLL- rearranged infant acute lymphoblastic leukemia reveals efficacy of romidepsin. Leukemia. 2017;31(1):40-50. doi: 10.1038/leu.2016.165
Garrido Castro P, van Roon EHJ, Pinhanços SS, Trentin L, Schneider P, Kerstjens M, et al. The HDAC inhibitor panobinostat (LBH589) exerts in vivo anti-leukaemic activity against MLL-rearranged acute lymphoblastic leukaemia and involves the RNF20/RNF40/WAC-H2B ubiquitination axis. Leukemia. 2018;32(2):323-31. doi: 10.1038/leu.2017.216
Cooper TM, Sison EAR, Baker SD, Li L, Ahmed A, Trippett T, et al. A phase 1 study of the CXCR4 antagonist plerixafor in combination with high-dose cytarabine and etoposide in children with relapsed or refractory acute leukemias or myelodysplastic syndrome: a Pediatric Oncology Experimental Therapeutics Investigators’ Consortium study (POE 10-03). Pediatr Blood Cancer [Internet]. 2017[cited 2022 Jan 10];64(8):e26414. Available from: https://onlinelibrary. wiley.com/doi/10.1002/pbc.26414 doi: 10.1002/pbc.26414
Maude SL, Laetsch TW, Buechner J, Rives S, Boyer M, Bittencourt H, et al. Tisagenlecleucel in children and young adults with B-cell lymphoblastic leukemia. N Engl J Med. 2018;378(5):439-48. doi: 10.1056/NEJMoa1709866
Mejstríková E, Hrusak O, Borowitz MJ, Whitlock JA, Brethon B, Trippett TM, et al. CD19-negative relapse of pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia following blinatumomab treatment. Blood Cancer J. 2017;7(12):659. doi: 10.1038/s41408-017-0023-x
Qasim W, Zhan H, Samarasinghe S, Adams S, Amrolia P, Stafford S, et al. Molecular remission of infant B-ALL after infusion of universal TALEN gene-edited CAR T cells. Sci Transl Med[Internet]. 2017[cited 2022 Jan 16];9(377):aam9292. Available from: https://www.nature.com/articles/s41408-017-0023-x doi: 10.1126/scitranslmed.aam9292
Kerstjens M, Driessen EM, Willekes M, Pinhanços S, Schneider P, Pieters R, et al. MEK inhibition is a promising therapeutic strategy for MLL-rearranged infant acute lymphoblastic leukemia patients carrying RAS mutations. Oncotarget. 2017;8(9):14835-46. doi: 10.18632/oncotarget.11730
Tomizawa D, Miyamura T, Imamura T, Watanabe T, Saito AM, Ogawa A, et al. A risk-stratified therapy for infants with acute lymphoblastic leukemia: a report from the JPLSG MLL-10 trial. Blood. 2020;136(16):1813-23. doi: 10.1182/blood.2019004741
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
