ПРЕ- ТА ПОСТНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ДАУНА

Автор(и)

  • В. Галаган Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», Ukraine
  • М. Циганкова Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», Ukraine
  • В. Бадюк Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», Ukraine
  • О. Оліфір Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», Ukraine
  • Н. Пожар Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», Ukraine
  • В. Куракова Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», Ukraine
  • В. Черевашко Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», Ukraine
  • О. Жураховська Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.XI.4.42.2021.1

Ключові слова:

синдром Дауна; пренатальна діагностика; медико-генетичне консультування; каріотип.

Анотація

В статті представлений аналіз випадків живонародження та переривання вагітностей із підтвердженим синдромом Дауна (СД) у м. Київ за 2018-2020 рр. За даний період у місті Київ народилося 86 дітей із СД, що відповідає середньому показнику частоти 8,6 на 10000 живонароджених. Частота народження дітей із СД знизилася з 10,4 за 2018 р. до 6,5 за 2020 р. на 10000 живонароджених. Частка пробандів чоловічої статті становить 59 %, а жіночої – 41 %.  Вчасне виявлення СД серед живонароджених дозволяє проводити хірургічну корекцію при наявності вроджених вад розвитку та зменшує рівень смертності у ранньому дитячому віці.

Діагностика синдрому Дауна на пренатальному етапі дозволяє вирішувати питання про переривання вагітності за бажанням жінки. Аналіз випадків переривання вагітності за період 2018-2020 рр. свідчить про тенденцію збільшення кількості перерваних вагітностей.  Показник переривання вагітностей із СД у м. Київ становив 40 % у 2018 р, у 2019 – 52 %, а у 2020 р – 67 %. та досягнув позначки західноєвропейського. Високий показник перерваних вагітностей корелює зі зниженням випадків народження дітей із СД за даний період. Дані свідчать про збільшення проінформованості населення щодо спадкової патології, збільшення звернень до лікаря-генетика та підвищення ефективності пренатальної діагностики.

За період 2018-2020 рр. відмічається зростання показників охоплення населення медико-генетичним консультуванням та інвазивних втручань з метою встановлення каріотипу плода у жінок, які увійшли до групи ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу або мали діагностовані вроджені вади, або ультразвукові маркери хромосомної патології у плода на УЗД. Встановлено, що дана патологія зустрічається у матерів будь-якого віку, а не лише у жінок старших за 35 років, що вказує на доцільність масового використання методів пренатальної діагностики у всіх вікових групах.

Представлені статистичні дані можуть бути корисними у вирішенні питань щодо реалізації програми пренатального тестування та раціональному розподілі фінансових ресурсів у сфері пренатальної діагностики. Перспективою подальших досліджень є проведення аналізу випадків живонародження та переривання вагітностей із підтвердженим СД на загальнодержавному рівні.

Посилання

.1 StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL); 2021[updated 2021 Aug 11; cited 2021 Oct 8]. Akhtar F, Bokhari SRA. Down Syndrome. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/

.2 de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimates of the live births, natural losses, and elective terminations with Down syndrome in the United States. Am J Med Genet A. 2015;167(4):756-67. doi: 10.1002/ajmg.a.37001

.3 de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe. Eur J Hum Genet. 2021;29(3):402-10. doi: 10.1038/s41431-020-00748-y

.4 Prevalence charts and tables [Internet]. European Commission. 2019[update 2021 May 28; cited 2021 Sep 8]. Available from: https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en

.5 Statystychni dani systemy MOZ [Internet] [Statistics of the Ministry of Health]. Tsentr medychnoi statystyky MOZ Ukrainy. [tsytovano 2021 Ver 30]. Dostupno: http://medstat.gov.ua/ukr/statdanMMXIX.html (in Ukrainian).

##submission.downloads##

Опубліковано

2021-12-23