ПРЕ- ТА ПОСТНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ДАУНА
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XI.4.42.2021.1Ключові слова:
синдром Дауна; пренатальна діагностика; медико-генетичне консультування; каріотип.Анотація
В статті представлений аналіз випадків живонародження та переривання вагітностей із підтвердженим синдромом Дауна (СД) у м. Київ за 2018-2020 рр. За даний період у місті Київ народилося 86 дітей із СД, що відповідає середньому показнику частоти 8,6 на 10000 живонароджених. Частота народження дітей із СД знизилася з 10,4 за 2018 р. до 6,5 за 2020 р. на 10000 живонароджених. Частка пробандів чоловічої статті становить 59 %, а жіночої – 41 %. Вчасне виявлення СД серед живонароджених дозволяє проводити хірургічну корекцію при наявності вроджених вад розвитку та зменшує рівень смертності у ранньому дитячому віці.
Діагностика синдрому Дауна на пренатальному етапі дозволяє вирішувати питання про переривання вагітності за бажанням жінки. Аналіз випадків переривання вагітності за період 2018-2020 рр. свідчить про тенденцію збільшення кількості перерваних вагітностей. Показник переривання вагітностей із СД у м. Київ становив 40 % у 2018 р, у 2019 – 52 %, а у 2020 р – 67 %. та досягнув позначки західноєвропейського. Високий показник перерваних вагітностей корелює зі зниженням випадків народження дітей із СД за даний період. Дані свідчать про збільшення проінформованості населення щодо спадкової патології, збільшення звернень до лікаря-генетика та підвищення ефективності пренатальної діагностики.
За період 2018-2020 рр. відмічається зростання показників охоплення населення медико-генетичним консультуванням та інвазивних втручань з метою встановлення каріотипу плода у жінок, які увійшли до групи ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу або мали діагностовані вроджені вади, або ультразвукові маркери хромосомної патології у плода на УЗД. Встановлено, що дана патологія зустрічається у матерів будь-якого віку, а не лише у жінок старших за 35 років, що вказує на доцільність масового використання методів пренатальної діагностики у всіх вікових групах.
Представлені статистичні дані можуть бути корисними у вирішенні питань щодо реалізації програми пренатального тестування та раціональному розподілі фінансових ресурсів у сфері пренатальної діагностики. Перспективою подальших досліджень є проведення аналізу випадків живонародження та переривання вагітностей із підтвердженим СД на загальнодержавному рівні.
Посилання
.1 StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL); 2021[updated 2021 Aug 11; cited 2021 Oct 8]. Akhtar F, Bokhari SRA. Down Syndrome. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/
.2 de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimates of the live births, natural losses, and elective terminations with Down syndrome in the United States. Am J Med Genet A. 2015;167(4):756-67. doi: 10.1002/ajmg.a.37001
.3 de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe. Eur J Hum Genet. 2021;29(3):402-10. doi: 10.1038/s41431-020-00748-y
.4 Prevalence charts and tables [Internet]. European Commission. 2019[update 2021 May 28; cited 2021 Sep 8]. Available from: https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en
.5 Statystychni dani systemy MOZ [Internet] [Statistics of the Ministry of Health]. Tsentr medychnoi statystyky MOZ Ukrainy. [tsytovano 2021 Ver 30]. Dostupno: http://medstat.gov.ua/ukr/statdanMMXIX.html (in Ukrainian).
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
