КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ГЕМІФАЦІАЛЬНОЇ МІКРОСОМІЇ У НОВОНАРОДЖЕНОГО ХЛОПЧИКА ВІД МАТЕРІ З Z-21
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.XI.2.40.2021.10Ключові слова:
геміфаціальна мікросомія; синдром Гольденхара.Анотація
Геміфаціальна мікросомія (ГФМ) – термін,
який використовується для ідентифікації деформацій обличчя, пов'язаних з порушенням розвитку перших і других
пар зябрових дуг, що характеризуються недорозвиненням
однієї половини обличчя. Одним із типів геміфаціальної
мікросомії є окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія або
синдром Гольденхара.
Захворюваність на ГФМ становить 1:3500-1:7000 живонароджених та зустрічається у 1 випадку на 1000 дітей із
вродженою глухотою. Співвідношення хлопчиків та дівчат
становить 3:2. Етіологія та тип успадкування вивчені недостатньо. Існує три можливі патогенетичні моделі: судинні
аномалії та крововиливи в черепно-лицьовій області, пошкодження хряща Меккеля та аномальний розвиток клітин
черепно-мозкового нервового гребеня. Фактори зовнішнього середовища, внутрішні материнські фактори матері та
генетичні фактори (мутації OTX2, PLCD3 та MYT1) можуть також зумовити розвиток геміфаціальної мікросомії.
У статті продемонстровано клінічний випадок геміфаціальної мікросомії у новонародженого хлопчика від матері з Z-21 у вигляді деформації лівої вушної раковини з
атрезією слухового ходу та «хибними» вушками справа, що
поєднано з уродженою аномалією серця (дефект міжпередсердної перетинки) та головного мозку (гіпоплазія мозолистого тіла).
Акцентована увага на необхідності залучення мультидисциплінарної команди спеціалістів у веденні даного пацієнта як у неонатальному періоді, так і у системі подальшого катамнестичного спостереження.
Посилання
.1 Sinha S, Singh AK, Mehra A, Singh R. Goldenhar Syndrome – A Literature Review. JSM Dent. 2015;3(1):1052.
.2 Ribeiro B, Igreja J, Goncalves-Rocha M, Cadilhe A. Goldenhar syndrome: a rare diagnosis with possible prenatal findings. BMJ Case Rep [Internet]. 2016[cited 2021 May 8];2016:bcr2016215258. Available from: https://casereports.bmj.com/content/2016/bcr-2016-215258.long doi:10.1136/bcr-2016-215258
.3 Taiwo AO. Classification and management of hemifacial microsomia: a literature review. Ann Ib Postgrad Med. 2020;18(1):9-15.
.4 Karyakina IA. Osobennosti obshcheklinicheskikh proyavleniy sindroma Gol'denkhara [Feat ures general clinical Goldenhar` syndrome]. Sistemnaya integratsiya v zdravookhranenii. 2010;2:18-31. (in Russian).
.5 Kiseleva LG, Mokeeva LP, Tishkova YuS, Pavlovskiy NV, Danina EA, Pavlovskaya NV, i dr. Klinicheskiy sluchay sindroma Gol'denkhara u novorozhdennogo [Clinical case of Goldenhar syndrome in the newborn]. Vyatskiy meditsinskiy vestnik. 2015;2:53-5. (in Russian).
.6 Kutimova VG, Kutimova EYu. Dermoid rogovitsy. Sindrom Goldenhar. Klinicheskiy sluchay [Corneal dermoid. Goldenhar syndrome. A case report]. Vestnik Tombovskogo universiteta. Seriya Estestvennye i tekhnicheskie nauki. 2016;21(2):570-2. doi: 10.20310/1810-0198-2016-21-2-570-572 (in Russian).
.7 Vento AR, LaBrie RA, Mulliken JB. The O.M.E.N.S. classification of hemifacial microsomia. The Cleff Palate Craniofac J. 1991;28(1):68-76. doi: 10.1597%2F1545-1569_1991_028_0068_tomens_2.3.co_2
.8 Gonchar MA, Pomazunovska OP, Logvinova OL, Trigub JV, Kosenko AM. Rare cardio-respiratory findings in goldenhar syndrome (case report). Inter Collegas. 2017;4(4):188-93.
.9 Chen Q, Zhao Y, Shen G, Dai J. Etiology and pathogenesis of hemifacial microsomia. J Dent Res. 2018;97(12):1297-305. doi: 10.1177%2F0022034518795609
.10 Taksande AM, Panwar AS, Saqqaf SA, Meshram R, Lohakare A. Atypical presentation of Goldenhar syndrome in a child: a case report with review. Ann Vasc Med [Internet]. 2020[cited 2021 Apr 28];3(1):1013. Available from: https://www.remedypublications.com/annals-of-vascular-medicine-abstract.php?aid=5826
.11 Slesarenko NA, Eremina MG, Belonogova YuV, Roshchepkin VV, Eremin AV. Klinicheskiy sluchay diagnostiki sindroma Gol'denkhara u novorozhdennogo mal'chika [Clinical case of a goldenhar syndrome diagnostics in a newborn boy]. Saratovskiy nauchno-meditsinskiy zhurnal. 2016;12(3):511-3. (in Russian).
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
