КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ГЕМІФАЦІАЛЬНОЇ МІКРОСОМІЇ У НОВОНАРОДЖЕНОГО ХЛОПЧИКА ВІД МАТЕРІ З Z-21

Автор(и)

  • І.В. Ластівка
  • А.Г. Бабінцева
  • В.В Анцупова
  • А.І. Перижняк
  • І.В. Кошурба
  • Л.І. Брішевац

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.XI.2.40.2021.10

Ключові слова:

геміфаціальна мікросомія; синдром Гольденхара.

Анотація

Геміфаціальна мікросомія (ГФМ) – термін,
який використовується для ідентифікації деформацій обличчя, пов'язаних з порушенням розвитку перших і других
пар зябрових дуг, що характеризуються недорозвиненням
однієї половини обличчя. Одним із типів геміфаціальної
мікросомії є окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія або
синдром Гольденхара.
Захворюваність на ГФМ становить 1:3500-1:7000 живонароджених та зустрічається у 1 випадку на 1000 дітей із
вродженою глухотою. Співвідношення хлопчиків та дівчат
становить 3:2. Етіологія та тип успадкування вивчені недостатньо. Існує три можливі патогенетичні моделі: судинні
аномалії та крововиливи в черепно-лицьовій області, пошкодження хряща Меккеля та аномальний розвиток клітин
черепно-мозкового нервового гребеня. Фактори зовнішнього середовища, внутрішні материнські фактори матері та
генетичні фактори (мутації OTX2, PLCD3 та MYT1) можуть також зумовити розвиток геміфаціальної мікросомії.
У статті продемонстровано клінічний випадок геміфаціальної мікросомії у новонародженого хлопчика від матері з Z-21 у вигляді деформації лівої вушної раковини з
атрезією слухового ходу та «хибними» вушками справа, що
поєднано з уродженою аномалією серця (дефект міжпередсердної перетинки) та головного мозку (гіпоплазія мозолистого тіла).
Акцентована увага на необхідності залучення мультидисциплінарної команди спеціалістів у веденні даного пацієнта як у неонатальному періоді, так і у системі подальшого катамнестичного спостереження.

Посилання

.1 Sinha S, Singh AK, Mehra A, Singh R. Goldenhar Syndrome – A Literature Review. JSM Dent. 2015;3(1):1052.

.2 Ribeiro B, Igreja J, Goncalves-Rocha M, Cadilhe A. Goldenhar syndrome: a rare diagnosis with possible prenatal findings. BMJ Case Rep [Internet]. 2016[cited 2021 May 8];2016:bcr2016215258. Available from: https://casereports.bmj.com/content/2016/bcr-2016-215258.long doi:10.1136/bcr-2016-215258

.3 Taiwo AO. Classification and management of hemifacial microsomia: a literature review. Ann Ib Postgrad Med. 2020;18(1):9-15.

.4 Karyakina IA. Osobennosti obshcheklinicheskikh proyavleniy sindroma Gol'denkhara [Feat ures general clinical Goldenhar` syndrome]. Sistemnaya integratsiya v zdravookhranenii. 2010;2:18-31. (in Russian).

.5 Kiseleva LG, Mokeeva LP, Tishkova YuS, Pavlovskiy NV, Danina EA, Pavlovskaya NV, i dr. Klinicheskiy sluchay sindroma Gol'denkhara u novorozhdennogo [Clinical case of Goldenhar syndrome in the newborn]. Vyatskiy meditsinskiy vestnik. 2015;2:53-5. (in Russian).

.6 Kutimova VG, Kutimova EYu. Dermoid rogovitsy. Sindrom Goldenhar. Klinicheskiy sluchay [Corneal dermoid. Goldenhar syndrome. A case report]. Vestnik Tombovskogo universiteta. Seriya Estestvennye i tekhnicheskie nauki. 2016;21(2):570-2. doi: 10.20310/1810-0198-2016-21-2-570-572 (in Russian).

.7 Vento AR, LaBrie RA, Mulliken JB. The O.M.E.N.S. classification of hemifacial microsomia. The Cleff Palate Craniofac J. 1991;28(1):68-76. doi: 10.1597%2F1545-1569_1991_028_0068_tomens_2.3.co_2

.8 Gonchar MA, Pomazunovska OP, Logvinova OL, Trigub JV, Kosenko AM. Rare cardio-respiratory findings in goldenhar syndrome (case report). Inter Collegas. 2017;4(4):188-93.

.9 Chen Q, Zhao Y, Shen G, Dai J. Etiology and pathogenesis of hemifacial microsomia. J Dent Res. 2018;97(12):1297-305. doi: 10.1177%2F0022034518795609

.10 Taksande AM, Panwar AS, Saqqaf SA, Meshram R, Lohakare A. Atypical presentation of Goldenhar syndrome in a child: a case report with review. Ann Vasc Med [Internet]. 2020[cited 2021 Apr 28];3(1):1013. Available from: https://www.remedypublications.com/annals-of-vascular-medicine-abstract.php?aid=5826

.11 Slesarenko NA, Eremina MG, Belonogova YuV, Roshchepkin VV, Eremin AV. Klinicheskiy sluchay diagnostiki sindroma Gol'denkhara u novorozhdennogo mal'chika [Clinical case of a goldenhar syndrome diagnostics in a newborn boy]. Saratovskiy nauchno-meditsinskiy zhurnal. 2016;12(3):511-3. (in Russian).

##submission.downloads##

Опубліковано

2021-10-19

Як цитувати

Ластівка, І., Бабінцева, А., Анцупова, . В., Перижняк, А., Кошурба, . І., & Брішевац, Л. (2021). КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ГЕМІФАЦІАЛЬНОЇ МІКРОСОМІЇ У НОВОНАРОДЖЕНОГО ХЛОПЧИКА ВІД МАТЕРІ З Z-21. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 11(2(40), 64–67. https://doi.org/10.24061/2413-4260.XI.2.40.2021.10