РОЛЬ ВАРІАБЕЛЬНОСТІ ГЕНІВ-КАНДИДАТІВ ЕNOS, MNSOD2, ADRB1 У РОЗВИТКУ КАРДІОВАСКУЛЯРНОЇ ПАТОЛОГІЇ У НОВОНАРОДЖЕННИХ

Автор(и)

  • M. O. Gonchar Харківський національний медичний університет, Україна
  • A. D. Boichenko Харківський національний медичний університет, Україна
  • I. Yu. Kondratova Регіональний перинатальний центр, Україна

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.VII.4.26.2017.6

Ключові слова:

поліморфізм генів, ендотеліальна синтаза оксиду азоту, мітохондріальна супероксиддисмутаза, поліморфізм генів β1-адренорецепторів, новонароджені.

Анотація

Вивчення поліморфізму генів проводиться з метою інформування лікарів практичної охорони здоров’я про генетичні дослідження, що можуть використовуватись у клінічній практиці, адже вивчені гени
націлюватимуть на пошук ранніх проявів серцево-судинних розладів. Можливість визначення шляхів корекції визначеної кардіоваскулярної патології зумовлює необхідність та перспективність проведення подальших досліджень, починаючи з неонатального періоду. З метою вивчення частоти зустрічальності генотипів поліморфізму генів-кандидатів ендотеліальної синтази оксиду азоту (еNOS), мутації 1 митохондріальної супероксиддисмутази (MnSOD2) та поліморфізму генів β1-адренорецепторів (ADRB1) у новонароджених з груп перинатального ризику у неонатальний період обстежено 186 новонароджених, з них: 102 здорових доношених новонароджених, 25 новонароджених після перенесеної асфіксії, 46 передчасно народжених дітей та 13 новонароджених із затримкою внутрішньоутробного розвитку. Виявлено, що частота розподілу генотипів гена ендотеліальної синтази оксиду азоту (еNOS) С786Т, мітохондріальної супероксиддисмутази (MnSOD2) Т49С та β1-адренорецепторів (ADRB1) Ser49Gly у новонароджених з груп перинатального ризику у неонатальний період не відрізняється від здорових новонароджених. Генотип СТ (p<0,05) поліморфізму гена ендотеліальної синтази оксиду азоту (еNOS) С786T можна вважати одним із предикторів розвитку серцево-судинних розладів у новонароджених, що потребує подальшого клініко-інструментального співставлення. Інформацію щодо поширеності поліморфізмів генів, асоційованих з розвитком кардіоваскулярних подій, необхідно враховувати при розробці комплексу індивідуальних профілактичних заходів.

Посилання

.1 MedvedevSP, ZakiyanSM. SistemaCRISPR/CAS9 – instrument dly a issledovaniya nasledstvennyh serdechno-sosudistyh zabolevanij[CRISPR/CAS9 system – a tool for studying her editary cardiovascular diseases. Patologiya krovoobrashcheniya i kardiokhirurgiya]. Patologiyakrovoobrashcheniyaikardiohirurgiya. 2015;19(4-2):113-117.(in Russian).

.2 Paynter NP, Chasman DI, Buring JE, Shiffman D, Cook NR, Ridker PM. Cardiovascular disease risk prediction with and without knowledge of genetic variation at chromosome 9p21.3. Ann Intern Med. 2009;150(2):65-72.

.3 Dzida G, Sobstyl J, Puźniak A, Prystupa A, Mosiewicz J. Impact of smoking status on particular genetic polymorphisms associations with cardiovascular diseases. J Pre-ClinClin Res. 2012;6(1):31-34.

.4 Terence Prendiville, Patrick Y. Jay, William T. Pu.Insights into the Genetic Structure of Congenital Heart Disease from Human and Murine Studies on Monogenic Disorders.Cold Spring HarbPerspect Med [Internet]. 2014[cited 2017 Sep 19];4(10):a013946. Available from:http://perspectivesinmedicine.cshlp.org/content/4/10/a013946.full.pdf+html.

.5 MukaT, Koromani F, PortillaE, louise O'Connor A, Bramer WM, Troup J, et al. The role of epigenetic modifications in cardiovascular disease: A systematic review. IntJ Cardiol. 2016;212:174-83.

.6 ShankarishanP, BorahPK, AhmedG, Mahanta J.Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphisms and the Risk of Hypertension in an Indian Population. Biomed Res Int. 2014;2014:793040. doi: 10.1155/2014/793040.

.7 Gonchar MO, Konovalova NV, Muratov GR. Mechanisms of myocardial remodeling in adolescents with hypothalamic syndrome of the puberty and arterial hypertension.Іntercollegas journal. 2016;3(1):13-18.

.8 Hoehn T, Stiller B, McPhaden AR, Wadsworth RM. Nitric oxide synthases in infants and children with pulmonary hypertension and congenital heart disease. Respir Res. 2009;10(1):110. doi: 10.1186/1465-9921-10-110.

.9 WedgwoodS, LakshminrusimhaS, CzechL, SchumackerPT, SteinhornRH. Increased p22phox/Nox4 Expression Is Involved in Remodeling Through Hydrogen Peroxide Signaling in Experimental Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn. AntioxidRedox Signal. 2013;18(14):1765-76.doi: 10.1089/ars.2012.4766.

.10 RudykYuS. HSN igeneticheskijpolimorfizm: rol' β-adrenoreceptorov[CHF and genetic polymorphism: the role of β-adrenergic receptors]. Sercevanedostatnіst'. 2009;2:20-7. (in Russian).

.11 BabenkoAYu.,Kostareva AA, Grineva EN, Savickaya DA, Solncev VN. Vkladrasprostranennyhodnonukleotidnyhpolimorfizmovgenaβ1-adrenoreceptora v izmeneniya, proiskhodyashchie v serdechno-sosudistojsistemepritireotoksikoze [Contribution of widespread single nucleotide polymorphisms of the β1-adrenoreceptor gene to changes occurring in the cardiovascular system in thyrotoxicosis].Klinicheskayaiehksperemental'nayatireoidologiya. 2014;10;2:22-31. (in Russian).

.12 Serebrennikova SV, VitkovskijYuA.Polimorfizmgenaehndotelial'noj NO-sintazy (S786T) u bol'nyh s perifericheskimivitreohorioretinal'nymidistrofiyamisetchatki v zabajkal'skomkrae [Polymorphism of endothelial NO synthase gene (C786T) in patients with peripheral vitreochorioretinal dystrophies of the retina in the Transbaikal region].Zabajkal'skijmedicinskijvestnik. 2012;1:17-21.(in Russian).

.13 VijayaMajumdar, DindagurNagaraja, NararajaKarthik, Rita Christopher. Association of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphims with early-onset ischemic stroke in south Indians.Journal of Atherosclerosis and Thrombosis. 2010;17;1:45-53.

.14 Bukach OP, Huscha SH, Yaroshenko NO, Bakholdina OI, OleshkoOIa, Kalinichenko MV.Asotsiatsiia T-786C polimorfizmu hena endotelial'noi oksydu azotu syntazy iz revmatoidnym artrytom u poiednanni z ozhyrinniam, tsukrovymdiabetomtypu 2 ta arterial'noiuhipertenziieiu [Association of T-786C polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene with rheumatoid arthritis in combination with obesity, type 2 diabetes mellitus and arterial hypertension]. Zhurnalklinichnykh ta eksperymental'nykhmedychnykhdoslidzhen'. 2017;5(1):720-7. (in Ukrainian).

.15 Tanus-Santos JE, Desai M & Flockhart DA. Effects of ethnicity on the distribution of clinically relevant endothelial nitric oxide variants.Pharmacogenetics. 2001;11 (8):719–725.

.16 Serrano NC., Díaz LA, Casas JP, Hingorani AD, Moreno de Lucca D, Páez MC. Frequency of eNOS polymorphisms in the Colombian general population. BMC Genet.2010 Jun 20; 11:54.doi:10.1186/1471-2156-11-54.

.17 Min Xu, Lei Han, Chao Yuan, Yong Mei, Hengdong Zhang, Shi Chen, Kai Sun, Baoli Zhu. Role for functional SOD2 polymorphism in pulmonary arterial hypertension in a Chinese population.Int J Environ Res Public Health. 2017 Mar; 14(3): 266. doi:10.3390/ijerph14030266.

.18 Aref'ev VA, Lisovenko LA.Anglo-russkijtolkovyjslovar' geneticheskihterminov [English-Russian explanatory dictionary of genetic terms].Moskow: Izd-vo VNIRO; 1995. 407s. (in Russian).

.19 Hood L. Interview with Leroy Hood.Bioanalysis. 2013 Jun;5(12):1475-8. doi:10.4155/bio.13.119.

##submission.downloads##

Опубліковано

2017-12-27

Як цитувати

Gonchar, M. O., Boichenko, A. D., & Kondratova, I. Y. (2017). РОЛЬ ВАРІАБЕЛЬНОСТІ ГЕНІВ-КАНДИДАТІВ ЕNOS, MNSOD2, ADRB1 У РОЗВИТКУ КАРДІОВАСКУЛЯРНОЇ ПАТОЛОГІЇ У НОВОНАРОДЖЕННИХ. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 7(4(26), 37–40. https://doi.org/10.24061/2413-4260.VII.4.26.2017.6

Номер

Том 7 № 4(26) (2017): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА

Розділ

Статті

Ліцензія

Авторське право (c) 2017 M. O. Gonchar, A. D. Boichenko, I. Yu. Kondratova

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

    1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
    2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
    3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).

 

Критерії авторського права, форми участі та авторства

Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:

  • істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
  • написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
  • остаточне твердження версії статті для публікації.

Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.

Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.

Роль відповідального учасника.

Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.