РОЛЬ ВАРІАБЕЛЬНОСТІ ГЕНІВ-КАНДИДАТІВ ЕNOS, MNSOD2, ADRB1 У РОЗВИТКУ КАРДІОВАСКУЛЯРНОЇ ПАТОЛОГІЇ У НОВОНАРОДЖЕННИХ

M. O. Gonchar, A. D. Boichenko, I. Yu. Kondratova

Анотація


Вивчення поліморфізму генів проводиться з метою інформування лікарів практичної охорони здоров’я про генетичні дослідження, що можуть використовуватись у клінічній практиці, адже вивчені гени
націлюватимуть на пошук ранніх проявів серцево-судинних розладів. Можливість визначення шляхів корекції визначеної кардіоваскулярної патології зумовлює необхідність та перспективність проведення подальших досліджень, починаючи з неонатального періоду. З метою вивчення частоти зустрічальності генотипів поліморфізму генів-кандидатів ендотеліальної синтази оксиду азоту (еNOS), мутації 1 митохондріальної супероксиддисмутази (MnSOD2) та поліморфізму генів β1-адренорецепторів (ADRB1) у новонароджених з груп перинатального ризику у неонатальний період обстежено 186 новонароджених, з них: 102 здорових доношених новонароджених, 25 новонароджених після перенесеної асфіксії, 46 передчасно народжених дітей та 13 новонароджених із затримкою внутрішньоутробного розвитку. Виявлено, що частота розподілу генотипів гена ендотеліальної синтази оксиду азоту (еNOS) С786Т, мітохондріальної супероксиддисмутази (MnSOD2) Т49С та β1-адренорецепторів (ADRB1) Ser49Gly у новонароджених з груп перинатального ризику у неонатальний період не відрізняється від здорових новонароджених. Генотип СТ (p<0,05) поліморфізму гена ендотеліальної синтази оксиду азоту (еNOS) С786T можна вважати одним із предикторів розвитку серцево-судинних розладів у новонароджених, що потребує подальшого клініко-інструментального співставлення. Інформацію щодо поширеності поліморфізмів генів, асоційованих з розвитком кардіоваскулярних подій, необхідно враховувати при розробці комплексу індивідуальних профілактичних заходів.

Ключові слова


поліморфізм генів; ендотеліальна синтаза оксиду азоту; мітохондріальна супероксиддисмутаза; поліморфізм генів β1-адренорецепторів; новонароджені.

Повний текст:

PDF

Посилання


.1 MedvedevSP, ZakiyanSM. SistemaCRISPR/CAS9 – instrument dly a issledovaniya nasledstvennyh serdechno-sosudistyh zabolevanij[CRISPR/CAS9 system – a tool for studying her editary cardiovascular diseases. Patologiya krovoobrashcheniya i kardiokhirurgiya]. Patologiyakrovoobrashcheniyaikardiohirurgiya. 2015;19(4-2):113-117.(in Russian).

.2 Paynter NP, Chasman DI, Buring JE, Shiffman D, Cook NR, Ridker PM. Cardiovascular disease risk prediction with and without knowledge of genetic variation at chromosome 9p21.3. Ann Intern Med. 2009;150(2):65-72.

.3 Dzida G, Sobstyl J, Puźniak A, Prystupa A, Mosiewicz J. Impact of smoking status on particular genetic polymorphisms associations with cardiovascular diseases. J Pre-ClinClin Res. 2012;6(1):31-34.

.4 Terence Prendiville, Patrick Y. Jay, William T. Pu.Insights into the Genetic Structure of Congenital Heart Disease from Human and Murine Studies on Monogenic Disorders.Cold Spring HarbPerspect Med [Internet]. 2014[cited 2017 Sep 19];4(10):a013946. Available from:http://perspectivesinmedicine.cshlp.org/content/4/10/a013946.full.pdf+html.

.5 MukaT, Koromani F, PortillaE, louise O'Connor A, Bramer WM, Troup J, et al. The role of epigenetic modifications in cardiovascular disease: A systematic review. IntJ Cardiol. 2016;212:174-83.

.6 ShankarishanP, BorahPK, AhmedG, Mahanta J.Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphisms and the Risk of Hypertension in an Indian Population. Biomed Res Int. 2014;2014:793040. doi: 10.1155/2014/793040.

.7 Gonchar MO, Konovalova NV, Muratov GR. Mechanisms of myocardial remodeling in adolescents with hypothalamic syndrome of the puberty and arterial hypertension.Іntercollegas journal. 2016;3(1):13-18.

.8 Hoehn T, Stiller B, McPhaden AR, Wadsworth RM. Nitric oxide synthases in infants and children with pulmonary hypertension and congenital heart disease. Respir Res. 2009;10(1):110. doi: 10.1186/1465-9921-10-110.

.9 WedgwoodS, LakshminrusimhaS, CzechL, SchumackerPT, SteinhornRH. Increased p22phox/Nox4 Expression Is Involved in Remodeling Through Hydrogen Peroxide Signaling in Experimental Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn. AntioxidRedox Signal. 2013;18(14):1765-76.doi: 10.1089/ars.2012.4766.

.10 RudykYuS. HSN igeneticheskijpolimorfizm: rol' β-adrenoreceptorov[CHF and genetic polymorphism: the role of β-adrenergic receptors]. Sercevanedostatnіst'. 2009;2:20-7. (in Russian).

.11 BabenkoAYu.,Kostareva AA, Grineva EN, Savickaya DA, Solncev VN. Vkladrasprostranennyhodnonukleotidnyhpolimorfizmovgenaβ1-adrenoreceptora v izmeneniya, proiskhodyashchie v serdechno-sosudistojsistemepritireotoksikoze [Contribution of widespread single nucleotide polymorphisms of the β1-adrenoreceptor gene to changes occurring in the cardiovascular system in thyrotoxicosis].Klinicheskayaiehksperemental'nayatireoidologiya. 2014;10;2:22-31. (in Russian).

.12 Serebrennikova SV, VitkovskijYuA.Polimorfizmgenaehndotelial'noj NO-sintazy (S786T) u bol'nyh s perifericheskimivitreohorioretinal'nymidistrofiyamisetchatki v zabajkal'skomkrae [Polymorphism of endothelial NO synthase gene (C786T) in patients with peripheral vitreochorioretinal dystrophies of the retina in the Transbaikal region].Zabajkal'skijmedicinskijvestnik. 2012;1:17-21.(in Russian).

.13 VijayaMajumdar, DindagurNagaraja, NararajaKarthik, Rita Christopher. Association of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphims with early-onset ischemic stroke in south Indians.Journal of Atherosclerosis and Thrombosis. 2010;17;1:45-53.

.14 Bukach OP, Huscha SH, Yaroshenko NO, Bakholdina OI, OleshkoOIa, Kalinichenko MV.Asotsiatsiia T-786C polimorfizmu hena endotelial'noi oksydu azotu syntazy iz revmatoidnym artrytom u poiednanni z ozhyrinniam, tsukrovymdiabetomtypu 2 ta arterial'noiuhipertenziieiu [Association of T-786C polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene with rheumatoid arthritis in combination with obesity, type 2 diabetes mellitus and arterial hypertension]. Zhurnalklinichnykh ta eksperymental'nykhmedychnykhdoslidzhen'. 2017;5(1):720-7. (in Ukrainian).

.15 Tanus-Santos JE, Desai M & Flockhart DA. Effects of ethnicity on the distribution of clinically relevant endothelial nitric oxide variants.Pharmacogenetics. 2001;11 (8):719–725.

.16 Serrano NC., Díaz LA, Casas JP, Hingorani AD, Moreno de Lucca D, Páez MC. Frequency of eNOS polymorphisms in the Colombian general population. BMC Genet.2010 Jun 20; 11:54.doi:10.1186/1471-2156-11-54.

.17 Min Xu, Lei Han, Chao Yuan, Yong Mei, Hengdong Zhang, Shi Chen, Kai Sun, Baoli Zhu. Role for functional SOD2 polymorphism in pulmonary arterial hypertension in a Chinese population.Int J Environ Res Public Health. 2017 Mar; 14(3): 266. doi:10.3390/ijerph14030266.

.18 Aref'ev VA, Lisovenko LA.Anglo-russkijtolkovyjslovar' geneticheskihterminov [English-Russian explanatory dictionary of genetic terms].Moskow: Izd-vo VNIRO; 1995. 407s. (in Russian).

.19 Hood L. Interview with Leroy Hood.Bioanalysis. 2013 Jun;5(12):1475-8. doi:10.4155/bio.13.119.


Пристатейна бібліографія ГОСТ


1. Медведев СП, Закиян СМ. Система CRISPR/CAS9 – инструмент для исследования наследственных сердечно-сосудистых заболеваний. Патология кровообращения и кардиохирургия. 2015;19(4-2):113-117.

2. Paynter NP, Chasman DI, Buring JE, Shiffman D, Cook NR, Ridker PM. Cardiovascular disease risk prediction with and without knowledge of genetic variation at chromosome 9p21.3. Ann Intern Med. 2009;150(2):65-72.

3. Dzida G, Sobstyl J, Puźniak A, Prystupa A, Mosiewicz J. Impact of smoking status on particular genetic polymorphisms associations with cardiovascular diseases. J Pre-ClinClin Res. 2012;6(1):31-34.

4. Terence Prendiville, Patrick Y. Jay, William T. Pu.Insights into the Genetic Structure of Congenital Heart Disease from Human and Murine Studies on Monogenic Disorders. Cold Spring HarbPerspect Med [Internet]. 2014[cited 2017 Sep 19];4(10):a013946. Available from:http://perspectivesinmedicine.cshlp.org/content/4/10/a013946.full.pdf+html.

5. MukaT, Koromani F, PortillaE, louise O'Connor A, Bramer WM, Troup J, et al. The role of epigenetic modifications in cardiovascular disease: A systematic review. IntJ Cardiol. 2016;212:174-83.

6. ShankarishanP, BorahPK, AhmedG, Mahanta J.Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphisms and the Risk of Hypertension in an Indian Population. Biomed Res Int. 2014;2014:793040. doi: 10.1155/2014/793040.

7. Gonchar MO, Konovalova NV, Muratov GR. Mechanisms of myocardial remodeling in adolescents with hypothalamic syndrome of the puberty and arterial hypertension. Іntercollegas journal. 2016;3(1):13-18.

8. Hoehn T, Stiller B, McPhaden AR, Wadsworth RM. Nitric oxide synthases in infants and children with pulmonary hypertension and congenital heart disease. Respir Res. 2009;10(1):110. doi: 10.1186/1465-9921-10-110.

9. WedgwoodS, LakshminrusimhaS, CzechL, SchumackerPT, SteinhornRH. Increased p22phox/Nox4 Expression Is Involved in Remodeling Through Hydrogen Peroxide Signaling in Experimental Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn. AntioxidRedox Signal. 2013;18(14):1765-76.doi: 10.1089/ars.2012.4766.

10. Рудык ЮС. ХСН и генетический полиморфизм: роль β-адренорецепторов. Серцеванедостатність. 2009;2:20-27.

11. Бабенко АЮ, Костарева АА, Гринева ЕН, Савицкая ДА, Солнцев ВН.Вклад распространенных однонуклеотидных полиморфизмов гена β1-адренорецептора в изменения, происходящие в сердечно-сосудистой системе при тиреотоксикозе. Клиническая и эксперементальнаятиреоидология. 2014;10(2):22-31.

12. Серебренникова СВ, Витковский ЮА.Полиморфизм гена эндотелиальной NO-синтазы (С786Т) у больных с периферическими витреохориоретинальными дистрофиями сетчатки в забайкальском крае. Забайкальский медицинский вестник. 2012;1:17-21.

13. Majumdar V, Nagaraja D, Karthik N, Christopher R.Associationofendothelialnitricoxidesynthasegenepolymorphims with early-onset ischemic stroke in South Indians. JAtherosclerThromb. 2010;17(1):45-53.

14. Букач ОП, Гуща СГ, Ярошенко НО, Бахолдіна ОІ, Олешко ОЯ, Калініченко МВ. АсоціаціяT-786Cполіморфізму гена ендотеліальної оксиду азоту синтазиізревматоїдним артритом упоєднанні з ожирінням, цукровимдіабетомтипу 2 та артеріальноюгіпертензією.Журнал клінічних та експериментальнихмедичнихдосліджень. 2017;5(1):720-7.

15. Tanus-SantosJE, DesaiM, FlockhartDA. Effectsofethnicityonthedistributionofclinicallyrelevantendothelialnitricoxide variants. Pharmacogenetics.2001;11(8):719-25.

16. Serrano NC, Díaz LA, Casas JP, Hingorani AD, Moreno de Lucca D, Páez MC.Frequency of eNOS polymorphisms in the Colombian general population. BMC Genet. 2010;11:54. doi:10.1186/1471-2156-11-54.

17. Min Xu, Lei Han, Chao Yuan, Yong Mei, Hengdong Zhang, Shi Chen,et al.Role for functional SOD2 polymorphism in pulmonary arterial hypertension in a Chinese population. Int J Environ Res Public Health. 2017;14(3):E266. doi:10.3390/ijerph14030266.

18. АрефьевВА, ЛисовенкоЛА. Англо-русскийтолковыйсловарьгенетическихтерминов. Москва: Изд-воВНИРО;1995. 407с.

19. Hood L. Interview with Leroy Hood. Bioanalysis. 2013;5(12):1475-8. doi:10.4155/bio.13.119.





DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.VII.4.26.2017.6

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


Copyright (c) 2017 M. O. Gonchar, A. D. Boichenko, I. Yu. Kondratova

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.