Клінічний випадок голопрозенцефалії у доношеної новонародженої дівчинки з множинними уродженими вадами розвитку

Y. D. Hodovanets, I. V. Lastivka, A. G. Babintseva, L. V. Agafonova, L. Y. Pismenna, P. S. Marandiuk, T. V. Burdeina

Анотація


Резюме. Уроджені вади розвитку центральної нервової системи (УВР ЦНС) становлять одну з найбільш гострих медико-соціальних проблем сучасної медицини, визначають і займають провідне місце у структурі перинатальної й малюкової смертності та дитячої інвалідності. Слід відзначити значні морально-психологічні та економічні збитки для родини та суспільства, оскільки в більшості випадків такі діти є інвалідами з дитинства та потребують витрат для проведення лікувально-реабілітаційних заходів. Одним зі шляхів зниження частоти УВР ЦНС є визначення чинників їх виникнення, преконцепційна профілактика та своєчасна пренатальна діагностика.
У статті представлено клінічний випадок голопрозенцефалії (ГПЕ) у доношеної новонародженої дівчинки з множинними уродженими вадами розвитку (МУВР). Дитина народилася від першої бажаної вагітності, яка перебігала на тлі дифузного нетоксичного зобу, гестаційної гіпертензії, багатоводдя. Матері 24 роки, освіта середня, працювала швачкою до та у ранніх термінах вагітності; батькові 28 років, освіта середньо-спеціальна, працює будівельником. Шлюб зареєстрований. Шкідливих звичок у батьків не встановлено. Спадковість по лінії матері та батька не обтяжена. На облік з приводу даної вагітності жінка встала своєчасно. При пренатальному ультразвуковому дослідженні плода на 20-му тижні вагітності виявило неімунний набряк плода, синдром затримки розвитку плода, МУВР ЦНС (голопрозенцефалія, шизенцефалія) та серця (дефект міжшлуночкової перетинки). Від переривання вагітності подружжя відмовилося.
Жінка народжувала в умовах акушерського стаціонару ІІІ рівня у терміні гестації 38 тижнів природнім шляхом. При народженні маса дитини склала 1700 г, довжина тіла – 41 см, обвід голови – 26 см, обвід погруддя – 26 см. Оцінка за шкалою Апгар наприкінці першої та впродовж наступних двадцяти хвилини життя склала 5 балів. При оцінці фізичного розвитку новонародженої дівчинки з використанням перцентильних таблиць встановлено, що дитина має «малий розмір до терміну гестації» при значеннях маси та довжини тіла менше 10 перцентиля. При зовнішньому огляді дитини відмічено видимі МУВР лицьового скелету та чисельні стигми дизембріогенезу, у тому числі мікроцефалія, пробосцис та криптофтальм.
Загальний стан дитини при народженні та впродовж усього періоду лікування розцінено як тяжкий за рахунок антенатального ураження плода та проявів синдрому поліорганної невідповідності (СПОН). При ультразвуковому дослідженні встановлено ознаки МУВР дитини з боку ЦНС (ГПЕ, шизенцефалія, зовнішня та внутрішня гідроцефалія) та серця (дефект міжшлуночкової перетинки (ДМШП)).
Клінічний діагноз. Основний: МУВР (УВР ЦНС: ГПЕ, зовнішня та внутрішня гідроцефалія, шизенцефалія; УВР органів чуття: пробосцис, криптофтальм; УВР серця: ДМШП). Ускладнення: СПОН. Супутній: малий розмір плода до терміну гестації.
Незважаючи на адекватне лікування, стан дитини прогресивно погіршувався, на 4-ту добу наступила смерть дівчинки.
Патологоанатомічний діагноз. Основний: МУВР (УВР ЦНС та органів чуття: ГПЕ, зовнішня та внутрішня гідроцефалія, шизенцефалія; УВР серця: ДМШП, загальний артеріальний стовбур; УВР ендокринної системи: гіпоплазія наднирників). Ускладнення: Виражений набряк головного мозку та м’яких оболонок. Атрофія кори та вогнищева лейкомаляція головного мозку. Двобічні дифузні ателектази, спадання альвеол та альвеолярних ходів, дислектази легень. Вогнищева емфізема легенів. Загальне венозне повнокрів`я та дистрофічні зміни внутрішніх паренхіматозних органів. Набряки тулуба та кінцівок. Супутній: Малий за розміром та вагою до гестаційного віку.
Таким чином, ГПЕ є тяжкою формою УВР ЦНС, яка зустрічається як в ізольованому виді, так і у складі генних синдромів та хромосомних хвороб з МУВР, характеризується високою смертністю дітей у ранніх термінах постнатального періоду. Оптимізація і своєчасна пренатальна діагностика даної патології є необхідною для її попередження та становить одне з головних завдань сучасної перинатальної медицини. Однією з актуальних та невирішених проблем ведення дітей з ГПЕ, яка поєднана з МУВР, є проведення допологового консультування батьків та вирішення етичних питань щодо надання повної реанімаційної допомоги у пологовій залі та паліативної допомоги у постнатальному періоді.


Ключові слова


Множинні уроджені вади розвитку; голопрозенцефалія; шизенцефалія; пробосцис; криптофтальм

Повний текст:

PDF

Посилання


Kennet LD. Nasledstvennye sindromy po Djevidu Smitu. Atlas-spravochnik [Hereditary syndromes by David Smith. Atlas-reference book]. Moskva: Praktika; 2011. 1024 s. (in Russian)

Safonova IN. Perinatal'nye otdalennye klinicheskie rezul'taty pri razlichnyh єhograficheskih variantah pervichnyh i vtorichnyh anomalij golovnogo mozga ploda: chast' ІІ (serija iz 53 sluchaev) [Perinatal and long-term results in ultrasound variantions of primary and secondary abnormalities of fetal brain: part II (a series of 53 cases)]. Neonatologіja, hіrurgіja ta perinatal'na medicina. 2015;5(1):68-73. (in Russian)

Avramenko TV, Shevchenko OA. Holoprozentsefaliia: embrion-nevrolohichni i klinichni aspekty, prenatalna diahnostyka, vypadky iz praktyky [Holoprosencephaly: embryo-neurological and clinical aspects, prenatal diagnosis, cases from practice]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatalna medytsyna. 2014;11(1):119-28. (in Ukrainian).

Mylovanova OA, Pykov MI, Vatolin KV, Ushakova LV, Kalinina LV, Mosin IM, ta in. Holoprozentsefaliia u ditei [Holoprosencephaly in children]. Pediatriia, akusherstvo ta hinekolohiia. 2011;73(2):43-7. (in Ukrainian).

Hahn JS, Barnes PD. Neuroimaging advances in holoprosencephaly: refining the spectrum of the midline malformation. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 Feb 15;154C(1):120-32. doi: 10.1002/ajmg.c.30238.

Marcorelles P, Laquerriere А. Neuropathology of holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 Feb 15;154C(1):109-19. doi: 10.1002/ajmg.c.30249.

Pishak VP, Riznichuk MA. Molekuljarnaja jembriologija: na puti katalogizacii genov vrozhdennyh porokov golovnogo mozga [Molecular embryology: on the path of cataloging the genes of congenital malformations of the brain]. Mezhdunarodnyj zhurnal pediatrii, akusherstva i ginekologii. 2014;5(2):49-55. (in Russian)

Сohen MM, Shiota K. Teratogenesis of Holoprosencephaly. American Journal of Medical Genetics.¬¬ 2002 Apr 15;109(1):1-15.


Пристатейна бібліографія ГОСТ


1. Кеннет ЛД. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Москва: Практика; 2011. 1024 с.

2. Сафонова ИН. Перинатальные отдаленные клинические результаты при различных эхографических вариантах первичных и вторичных аномалий головного мозга плода: часть ІІ (серия из 53 случаев). Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 2015;5 (1):68-73.

3. Авраменко ТВ, Шевченко ОА. Голопрозенцефалія: ембріон-неврологічні і клінічні аспекти, пренатальна діагностика, випадки із практики. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. 2014;11(1):119-28.

4. Милованова ОА, Пиков МІ, Ватолін КВ, Ушакова ЛВ, Калініна ЛВ, Мосін ІМ, та ін. Голопрозенцефалія у дітей. Педіатрія, акушерство та гінекологія. 2011;73(2):43-7.

5. Hahn JS, Barnes PD. Neuroimaging advances in holoprosencephaly: refining the spectrum of the midline malformation. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 Feb 15;154C(1):120-32. doi: 10.1002/ajmg.c.30238.

6. Marcorelles P, Laquerriere А. Neuropathology of holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 Feb 15;154C(1):109-19. doi: 10.1002/ajmg.c.30249.

7. Пишак ВП, Ризничук МА. Молекулярная эмбриология: на пути каталогизации генов врожденных пороков головного мозга. Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. 2014;5(2):49-55.

8. Сohen MM, Shiota K. Teratogenesis of Holoprosencephaly. American Journal of Medical Genetics.¬¬ 2002 Apr 15;109(1):1-15.





DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.VII.3.25.2017.15

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


Copyright (c) 2017 Y. D. Hodovanets, I. V. Lastivka, A. G. Babintseva, L. V. Agafonova, L. Y. Pismenna, P. S. Marandiuk, T. V. Burdeina

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.