DOI: https://doi.org/10.24061/2413-4260.IV.3.13.2014.25

АЛГОРИТМ ФОРМУВАННЯ ГРУП РИЗИКУ З НАРОДЖЕННЯ ДІТЕЙ З ПРИРОДЖЕНИМИ ДЕФЕКТАМИ НЕРВОВОЇ ТРУБКИ СЕРЕД ЖІНОК РЕПРОДУКТИВНОГО ВІКУ ТА ДИФЕРЕНЦІЙОВАНИЙ ПІДХІД ДО ПРОФІЛАКТИКИ СПИНАЛЬНИХ ДИЗРАФІЙ

N. Kotova, V. Maychuk

Анотація


Мета роботи - розробити алгоритм формування серед жінок репродуктивного віку груп ризику щодо розвитку природжених дефектів нервової трубки (ПДНТ) плода на основі виявлення екзогенних та ендогенних факторів ризику їх формування та запропонувати диференційований підхід до профілактики ПДНТ плода. Проведено ретроспективний аналіз факторів ризику у жінок, які народили дітей з ПДНТ (175 матерів) у порівнянні з контрольною групою (60 матерів дітей без ПДНТ, інших природжених вад розвитку (ПВР) та хромосомних аберацій), проспективний аналіз ступеня метаболічних порушень фолатного циклу та генетичних поліморфізмів C677T та A1298C гена MTHFR. Критеріями включення жінок репродуктивного віку до групи ризику ПДНТ плода слід вважати виявлення хоча б одного з наступних факторів ризику: обтяжений акушерський анамнез за викиднями та/або пренатальною смертю плода (ВШ 3,4); проживання у екологічно забруднених районах та використання колодязної води у приготуванні їжі (ВШ 2,7); обтяжений сімейний анамнез за інсультом, інфарктом, варикозною хворобою, тромбоемболіями та тромбозами судин (ВШ 3,04); обтяжений сімейний анамнез за онкопатологією шлунково-кишкового тракту та/або репродуктивної системи (ВШ 2,9); обтяжений сімейний анамнез за ПВР (ВШ 3,9); ПВР у інших дітей в цій сім’ї (ВШ 4,36); вік матері старше 35 років (ВШ 2,1). При плануванні вагітності жінкам з групи ризику пропонується визначити рівень гомоцистеїну і фолієвої кислоти у сироватці крові. Наявність гіпергомоцистеїнемії окремо або у поєднанні зі зниженим рівнем фолієвої кислоти в крові на преконцепційному етапі можна вважати предикторами формування ПДНТ плода. Наявність гіпергомоцистеїнемії є підставою для проведення молекулярно-генетичного дослідження поліморфізмів MTHFR з метою визначення профілактичних заходів. Визначення групи ризику з ПДНТ у плода серед жінок репродуктивного віку та вивчення в них показників, що виявляють зміни фолатного обміну, дозволить диференціювати профілактичні заходи шляхом визначення термінів початку прийому та доз фолієвої кислоти і дієтичних рекомендацій.

Ключові слова


природжені вади розвитку ЦНС; spina bifida; фактори ризику; групи ризику; профілактика

Повний текст:

PDF

Посилання


.1 Miroshnichenko II, Ptitsina SN, Kuznetsova NN, Kalmykov YuM. Gomotsistein – prediktor patologicheskikh izmeneniy v organizme cheloveka[Homocysteine is a predictor of pathological changes in the human body]. Russkiy meditsinskiy zhurnal. 2009;17(4):224-7. (in Russian).

.2 Au KS, AshleyKoch A, Northrup H. Epidemiology and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects. Dev Disabil Res Rev. 2010;16 (1):6-15. doi: 10.1002/ddrr.93

.3 Bar-Oz B, Koren G, Nguyen P, Kapur BM. Folate fortification and supplementation – are we there yet? Reprod Toxicol. 2008;25(4):408-12. doi: 10.1016/j.reprotox.2008.04.010

.4 O'Leary VB, Mills JL, Parle-McDermott A, Pangilinan F, Molloy AM, Cox C, et al. Screening for new MTHFR polymorphisms and NTD risk. Am J Med Genet A. 2005;138A (2):99-106. doi: 10.1002/ajmg.a.30846

.5 Centers for Disease Control. Use of Folic Acid for Prevention of Spina Bifida and Other Neural Tube Defects 1983-1991. MMWR Morb Mortal Rep. 1991;40(30):513-6.

.6 DeWals P, Tairou F, Van Allen MI, Uh SH, Lowry RB, Sibbald B, et al. Reduction in neural-tube defects after folic acid fortification in Canada. N Engl J Med. 2007;357(2):135-42. doi: 10.1056/NEJMoa067103

.7 Kennedy D, Koren G. Identifying women who might benefit from higher doses of folic acid in pregnancy. Can Fam Physician. 2012;58(4):394-7.

.8 Recommendations for the use of folic acid to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tube defects. MMWR Recomm Rep. 1992;41:1-7.

.9 Guide to Clinical Preventive Services: of the U.S. Preventive Services Task Force. 2nd ed. Baltimore: Williams&Wilkins, 1996. Ch.42: Neural Tube Defects. Screening for neural tube defects – including folic acid/folate prophylaxis. Р.467-83.

.10 Trabetti E. Homocysteine, MTHFR genepolymorphisms, and cardio–cerebrovascular risk. J Appl Genet. 2008;49(3):267-82. doi: 10.1007/BF03195624.




Copyright (c) 2019 N. Kotova, V. Maychuk

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Creative Commons License
Журнал «Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина» ISSN 2413-4260 (Online), ISSN 2226-1230 (Print) This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.