ЛЕТАЛЬНИЙ ВИПАДОК СИНДРОМУ ЕДВАРДСА У НОВОНАРОДЖЕНОЇ ДІВЧИНКИ

Автор(и)

  • І. Ластівка Буковинський державний медичний університет
  • А. Бабінцева Буковинський державний медичний університет
  • Ю. Годованець Буковинський державний медичний університет
  • М. Соболева Буковинський державний медичний університет
  • Д. Колюбакін КНП «Чернівецький обласний перинатальний центр» ЧОР

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.11

Ключові слова:

трисомія 18 хромосоми; синдром Едвардса; множинні уроджені вади розвитку; цитогенетичне обстеження.

Анотація

Резюме. Синдром Едвардса (СЕ) – це спадкове захворювання, яке характеризується трисомією 18-ої хромосоми. Частота СЕ становить 1 випадок на 6000 живонароджених, співвідношення дівчата: хлопчики – 3:1.

У 95 % усіх випадків розвитку СЕ в клітинах знаходиться зайва 18-а хромосома (повна трисомія), у 2 % спостерігається транслокація з іншої хромосоми на 18-у (часткова трисомія); у 3 % випадків має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-а хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певної його частини. Найважливішим, але не єдиним, чинником ризику виникнення трисомії 18-ої хромосоми є вік матері старше 40 років.

Пренатальна діагностика СЕ включає УЗД та біохімічний скринінг вагітної на 11-13 тижні гестації з вивченням рівнів β-хоріонічного гонадотропину людини та плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю, а також визначення каріотипу плода у вагітних групи ризику.

У статті представлено клінічний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки, яка народилася від І вагітності (анемія вагітних, ранній токсикоз, хронічний пієлонефрит у матерів, контакт батьків з професійними шкідливостями), І пологів на 40-41 тижні природнім шляхом у сідничному передлежанні з масою тіла 1480 г та довжиною тіла 40 см, оцінкою за шкалою Апгар 4/4 бали.

Встановлено, що на обліку з приводу вагітності жінка знаходилася з 15 тижня гестації, від скринінгового обстеження категорично відмовлялася. Перше УЗД проведене у 30 тижнів гестації, під час якого виявлено складні уроджені вади розвитку серця та синдром затримки розвитку плода. Ризик народження дитини з вродженою патологією розцінено як високий.

Стан дитини при народженні та впродовж усього лікування та виходжування в умовах відділення інтенсивної терапії новонароджених розцінено як важкий з прогресивною негативною динамікою за рахунок поглиблення проявів поліорганної недостатності.  При огляді пацієнта встановлено множинні дизморфні ознаки, включаючи маленькі очні щілини, низько розташовані вуха, мікростомію, мікрогнатію, деформації кінцівок. За допомогою інструментальних методів обстеження встановлено семілобарну форму голопрозенцефалії; подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка, дефект міжшлуночкової перетинки підаортальний, гіпертрофію правого шлуночку, дефект міжпередсердної перетинки, ознаки легеневої гіпертензії; цитогенетичного дослідження - 47, ХХ, +18, синдром Едвардса.

Враховуючи важкість множинних уроджених вад розвитку, незважаючи на проведене лікування, дівчинка померла у віці 29 діб 3 годин 30 хвилин. Основним захворюванням та причиною смерті доношеної, морфологічно незрілої та маловагової дівчинки послужила хромосомна аномалія – трисомія 18-ої хромосоми (синдром Едвардса), яка ускладнилася розвитком поліорганної недостатності.

Наведений клінічний випадок ілюструє невчасну діагностику СЕ (трисомії 18-ої хромосоми) у зв`язку з пізньою постановкою вагітної на облік, її відмовою від проходження скринінгових обстежень, включаючи УЗД та визначення рівнів β-хоріонічного гонадотропину людини й плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю. Пізня пренатальна діагностика множинних уроджених вад розвитку плода, відсутність пренатального інвазивного дослідження з цитогенетичним аналізом та, відповідно, діагностика хромосомної патології у дитини після народження асоціюються з вирішенням етичних питань щодо вибору «агресивної» терапевтичної тактики або надання паліативної допомоги дитині з синдромом Едвардса. 

Посилання

.1 Vakharlovs'kiy VG. Genetika v praktike pediatra [Genetics in the practice of a pediatrician]. Rukovodstvo dlya vrachey. Izdatel'stvo Sankt-Peterburg: Feniks; 2009. 286 s. (in Russian).

.2 Horovenko NH, Yevseienkova OH, Yemets IM, Kalashnikova RV, Tyshchenko NO. Pomylky v diahnostytsi syndromu Edvardsa [Errors in the diagnosis of Edwards syndrome]. Medychni perspektyvy. 2005;10(2):97-101. (in Russian).

.3 Dzhons KL. Nasledstvennye sindromy po Devidu Smitu: atlas-spravochnik [David Smith's hereditary syndromes]. Moscow: «Praktika»; 2011. s.16-7. (in Russian).

.4 Zakharova ES, Larikova AD. Sindrom Edvardsa kak proyavlenie geneticheskogo zabolevaniya v pediatricheskoy praktike (klinicheskiy sluchay) [The edwards syndrome as the manifestation of genetic disease in pediatric practice (clinical case)]. Vestnik novykh meditsinskikh tekhnologiy. 2018;2:17-20. (in Russian).

.5 Znamenska TK. Neonatolohiia [Neonatology]. Kyev; 2020. s.253-4. (in Ukrainian).

.6 Kozlova SI, Demikova NS, Semanova EI, Bennikova OE. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. Atlas-spravochnik. Moskva: Praktika; 1996. s.300-1. (in Russian).

.7 Pritchard DDzh, Korf BR. Naglyadnaya meditsinskaya genetika [Visual medical genetics]. Moscow: GEOTAR-Mediya; 2018. s.39-40. (in Russian).

.8 Protsiuk OV, Lynchak OV, Pokanievych TM. Poshyrenist khromosomnykh anomalii sered zhyvota mertvonarodzhenykh v Ukraini [Prevalence of chromosomal abnormalities among stillbirths in Ukraine]. Akusherstvo. Hinekolohiia. Henetyka. 2017;3(3):37-41. (in Ukrainian).

.9 Calin FD, Ciobanu AM, Dimitriu MCT, Pacu I, Banacu M, Popescu I, et al. Edwards’ syndrome diagnosis between first trimester screening and ultrasound minomarkers. Archives of the Balkan Medical Union. 2016;51(3):445-50.

.10 Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, Crosse VM, Wolf OH. A new trisomic syndrome. The Lancet. 1960;275(7128):787-90. doi: 10.1016/S0140-6736(60)90675-9.

.11 Edwards' Syndrome (Trisomy 18). NHS Choices [Internet]. 2020[cited 2020 Oct 20]. Available from: https://www.nhs.uk/conditions/edwards-syndrome/

.12 Katasi C. Edwards' syndrome: A case study. Indian J Cont Nsg Edn 2019;20(1):18-21 doi : 10.4103/IJCN.IJCN_11_19.

.13 López-Ríos V, Grajales-Marín E, Gómez-Zambrano V, Barrios-Arroyave FA. Prolonged survival in Edwards syndrome with congenital heart disease: a case report and literature review. Medwave [Internet]. 2020[cited 2020 Oct 18];20(8):e8015. Available from:

https://www.medwave.cl/link.cgi/English/Original/CaseReport/8016.act?ver=sindiseno

.14 Swedish Council on Health Technology Assessment. Methods of Early Prenatal Diagnosis: A Systematic Review (Summary and conclusions). SBU Yellow Report No. 182 [Internet]. Stockholm: Swedish Council on Health Technology Assessment (SBU); 2007[cited 2020 Sep 19]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447970/

##submission.downloads##

Опубліковано

2020-12-31