КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ БУЛЬОЗНОГО ЕПІДЕРМОЛІЗУ У НОВОНАРОДЖЕНИХ

Анотація

Резюме. Спадковий бульозний епідермоліз (БЕ) – це група генетично та клінічно гетерогенних захворювань, що характеризуються утворенням на шкірі та  слизових пухирів та. внаслідок травмування. Різні форми БЕ можуть супроводжуватися різними позашкірними ускладненнями, а саме утворення пухирів та ерозій на рогівці та слизових, стенозами та структурами органів дихальної системи, шлунково-кишкового тракту, сечовидільної системи, м’язовою дистрофією та злоякісними пухлинами.

Спадковий бульозний епідермоліз ділять на три типи в залежності від рівня утворення пухирів: простий, пограничний та дистрофічний. При простому БЕ відбувається розшарування епідерміса за рахунок цитоліза кератиноцитів, при пограничному БЕ пухирі утворюються на межі епідерміса та дерми внаслідок розщеплення світлої пластинки базальної мембрани (lamina lucida),  при дистрофічному БЕ пухирі утворюються під  щільною пластинкою базальної мембрани (lamina densa), що відшаровує дерму.

В теперішній час виявлені мутації більше ніж в 10 генах, що кодують структурні білки кератиноцитів та базальної мембрани шкіри та слизових. Загальна властивість цих білків – їх участь в утворенні міцних зв’язків між епітелієм та базальною мембраною. Характер мутацій та їх локалізація визначають важкість клінічних проявів БЕ. Інформація про мутації є необхідною умовою ефективного медико-генетичного консультування, пренатальної та преімлантаційної ДНК-діагностики.

Таким чином, постановка  діагнозу та призначення відповідного лікування та подальшого догляду є важливим завданням для неонатологів та дитячих дерматологів.  Оскільки прояви спадкового БЕ багаточисельні, для оптимального догляду потрібен спеціалізований центр, де буде забезпечена мультидисциплінарна допомога (неонатологи, дитячі хірурги, дитячі дерматологи та ін.)

Мета клінічного спостереження  - привернути увагу фахівців до захворювання, яке зустрічається рідко, представити 2 клінічні випадки бульозного епідермолізу у новонароджених дітей, які майже одночасно поступили у відділення анестезіології та інтенсивної терапії новонароджених Вінницької обласної дитячої клінічної лікарні.