ЯКІСТЬ СУХИХ ПЛЯМ КРОВІ – НЕВІД`ЄМНА СКЛАДОВА ШВИДКОГО ВИЯВЛЕННЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ ОБМІНУ РЕЧОВИН

Автор(и)

  • Тетяна Знаменська ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України»
  • О. Воробйова ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України»
  • І. Кузнєцов Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест»
  • І. Ластівка Буковинський державний медичний університет
  • А. Кремезна Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест»
  • М. Обод Клініко-діагностичний центр «Фармбіотест»
  • І. Самойленко Донецький національний медичний університет
  • В. Кривошеєва Донецький національний медичний університет
  • О. Лисенко КНП «Лисичанська багатопрофільна лікарня» (м. Лисичанськ, Україна)
  • Т. Голота ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України»

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.9

Ключові слова:

розширений неонатальний скринінг; новонароджені; сухі плями крові; спадкові хвороби обміну речовин

Анотація

Вступ. Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – це група генетичних хвороб, які пов’язані з дефектами синтезу або катаболізму складних молекул, порушенням проміжного метаболізму та процесами продукування/утилізації енергії. Клінічна маніфестація  СХОР є неспецифічною і нагадує септицемію, найчастіше виникає у неонатальний період у вигляді загрожуючих життю гострих метаболічних кризових станів. Найбільш ефективним методом ранньої діагностики СХОР є розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження крові усіх без винятку новонароджених з метою виявлення маркерних речовин, характерних для кожної хвороби. Якість біоматеріалу (сухих плям крові) безпосередньо впливає на терміни виконання, точність та надійність результатів біохімічних досліджень. Отримання хибних результатів при дослідженні неякісно відібраних зразків крові потребує повторних лабораторних досліджень, що призводить до затримки діагностичного процесу і відтермінування початку специфічного лікування, наслідком чого зазвичай є незворотне ураження головного мозку та внутрішніх органів дитини.

Мета роботи. За результатами виконання розширеного неонатального скринінгу (пілотної частини програми Baby Screen) та аналізу даних літератури щодо впливу неналежної якості сухих плям крові на лабораторні визначення вмісту маркерних речовин охарактеризувати типові помилки при відборі та обробці плям крові, а також надати практичні рекомендації стосовно належного виконання вказаних процедур.

Матеріал та методи дослідження. У статті проаналізовано та систематизовано власні дані та інформацію з літературних джерел щодо впливу помилок при відборі зразків та приготуванні сухих плям крові на точність і надійність лабораторних визначень та швидкість діагностики спадкових хвороб обміну речовин при проведенні розширеного неонатального скринінгу.

Результати дослідження. Якість відбору біоматеріалу є важливою ланкою отримання достовірних результатів  при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Забір капілярної крові здійснюється у пологовому будинку з 48-72 год (у доношених) та на 7-11 добу (у передчасно народжених) після народження з п’яти дитини. При цьому декілька крапель крові наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку висушують та відправляють до лабораторії. Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії в лабораторії «Фармбіотест», яка знаходиться в Україні. Надходження до лабораторії проб низької якості призводить до отримання хибних результатів вимірювань, що потребує повторних досліджень та відтерміновує встановлення діагнозу і початок лікування, що може мати фатальні наслідки для дитини зі СХОР.

Висновки. Інформування медичних працівників та батьків про поточні результати лабораторного моніторингу якості сухих плям крові, типові помилки при відборі та приготуванні зразків, а також надання відповідних практичних рекомендацій – перевірений шлях до скорочення термінів діагностики, які, з огляду на важкі наслідки, є критичними для СХОР.

Посилання

.1 Antypkin YuH, Znamenska TK, Vorobiova OV, Kuznetsov IE, Dzhenchako OO. Praktychni kroky shchodo udoskonalennia diahnostyky spadkovykh khvorob obminu rechovyn u novonarodzhenykh ta ditei starshoho viku v Ukraini [Practical steps to improve the diagnostics of inherited metabolic diseases in newborns and older children in Ukraine]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatalna medytsyna. 2019; 9(1):5-15. doi: 10.24061/2413-4260.IX.1.31.2019.1. (in Ukrainian).

.2 George RS, Moat SJ. Effect of Dried Blood Spot Quality on Newborn Screening Analyte Concentrations and Recommendations for Minimum Acceptance Criteria for Sample Analysis. Clin Chem. 2016;62(3):466-75. doi: 10.1373/clinchem.2015.247668.

.3 Hubskyi YuI. Biolohichna khimiia[Biological chemistry]: pidruchnyk. Kyiv-Ternopil: Ukrmedknyha; 2000. 510 s. (in Ukrainian).

.4 Lawson AJ, Bernstone L, Hall SK. Newborn screening blood spot analysis in the UK: influence of spot size, punch location and haematocrit. J Med Screen. 2016; 23(1):7-16. doi: 10.1177/0969141315593571.

.5 George RS, Moat SJ. Effect of dried blood spot quality on newborn screening analyte concentrations and recommendations for minimum acceptance criteria for sample analysis. Clin. Chem. 2016;62(3):466-75. doi: 10.1373/clinchem.2015.247668.

.6 Guthrie R, Susi A. A simple phenylalanine method for detecting phenylketonuria in large populations of newborn infants. Pediatrics. 1963;32:338-43.

.7 Li W, Lee MS, editors. Dried Blood Spots: Applications and Techniques. ohn Wiley & Sons; 2014. Hannon WH, Therrell BL. Overview of the History and Applications of Dried Blood Samples. Dried Blood Spots: Applications and Techniques p. 3-15.

.8 Sharma A, Jaiswal S, Shukla M, Lal J. Dried blood spots: concepts, present status, and future perspectives in bioanalysis. Drug Test Anal. 2014;6(5):399-414. doi:10.1002/dta.1646.

.9 Chepyala D, Kuo HC, Su KY, Liao HW, Wang SY, Chepyala SR, et al. Improved Dried Blood Spot-Based Metabolomics Analysis by a Postcolumn Infused-Internal Standard Assisted Liquid Chromatography-Electrospray Ionization Mass Spectrometry Method. Anal Chem. 2019;91(16):10702-12. doi:

1021/acs.analchem.9b02050.

.10 HannonWH, editors. CLSI. NBS01-A6. Blood Collection on Filter Paper for Newborn Screening Programmes: Approved Standard[Internet]. 6th ed. 2013[cited 2020 Sep 12]. 52p. Available fom: https://clsi.org/standards/products/newborn-screening/documents/nbs01

.11 Guerrero RB, Salazar D, Tanpaiboon P. Laboratory diagnostic approaches in metabolic disorders. Ann Transl Med. 2018;6(24):470. doi: 10.21037/atm.2018.11.05.

.12 Pro zatverdzhennia Protokolu medychnoho dohliadu za zdorovoiu novonarodzhenoiu dytynoiu[About the statement of the Protocol of medical care of the healthy newborn child]. Nakaz MOZ Ukrainy vid 04.04.2005r. № 152[Internet]. Kyiv: MOZ Ukrainy; 2005r.[onovleno 2010 Kvi 1; tsytovano 2020 Ser 19]. Dostupno: https://zakon.rada.gov.ua/rada/show/v0152282-05#Text (in Ukrainian).

.13 Pro zatverdzhennia Tymchasovoho poriadku provedennia skryninhu novonarodzhenykh na adrenohenitalnyi syndrom ta mukovistsydoz i otsinky yoho rezultativ[About the statement of the Temporary order of carrying out screening of newborns on an adrenogenital syndrome and a cystic fibrosis and an assessment of its results]. Nakaz MOZ Ukrainy vid 29.03.2012r. № 221[Internet]. Kyiv: MOZ Ukrainy; 2012r.[tsytovano 2020 Ser 19]. Dostupno: https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/z0604-12#Text (in Ukrainian).

.14 Gaugler S, Rykl J, Wegner I, von Däniken T, Fingerhut R, Schlotterbeck G. Extended and Fully Automated Newborn Screening Method for Mass Spectrometry Detection. Int J Neonatal Screen. 2017;4(1):2. doi: 10.3390/ijns4010002.

.15 Tarini BA. The Current Revolution in Newborn Screening: New Technology, Old Controversies. Arch Pediatr Adolesc Med. 2007;161(8):767-72. doi:10.1001/archpedi.161.8.767.

.16 National Newborn Screening and Genetics Resource Center. National Newborn Screening Status Report: 2005. Austin:TX; 2005.

.17 Yoon HJ, Kim JH, Jeon TY, Yoo SY, Eo H. Devastating metabolic brain disorders of newborns and young infants. Radiographics. 2014;34(5):1257-72. doi: 10.1148/rg.345130095.

.18 Znamens'ka TK, Vorobiova OV, Antypkin YuH, Kyrylova LH, Yuzva OO, Kuznetsov IE, ta in. Suchasni pidkhody do diahnostyky ta likuvannia hostrykh metabolichnykh dekompensovanykh staniv u novonarodzhenykh zi spadkovymy khvorobamy obminu [Сontemporary approaches to the diagnostics and treatment of acute metabolic decompensated states in newborns with inherited metabolic disorders]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatal'na medytsyna. 2019;9(3): 64-73. (in Ukrainian).

.19 Gurian EA, Kinnamon DD, Henry JJ, Waisbren SE. Expanded newborn screening for biochemical disorders: the effect of a false-positive result. Pediatrics. 2006;117(6):1915-21. doi: 10.1542/peds.2005-2294.

.20 Hewlett J, Waisbren SE. A review of the psychosocial effects of false-positive results on parents and current communication practices in newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2006;29(5):677-82. doi: 10.1007/s10545-006-0381-1.

NBS01-A6. Blood Collection on Filter Paper for Newborn Screening Programs; Approved Standard – Sixth Edition. Wayne; 2013[cited 2020 Sep 17]. 35p. Available from: https://clsi.org/media/1493/nbs01a6_sample.pdf

##submission.downloads##

Опубліковано

2020-12-31