ФЕТАЛЬНИЙ АЛКОГОЛЬНИЙ СПЕКТР ПОРУШЕНЬ: ЛІТЕРАТУРНІ ДАНІ ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК

Автор(и)

  • А. Бабінцева Буковинський державний медичний університет
  • Ю. Годованець Буковинський державний медичний університет
  • А. Кобилянська-Васільєва Буковинський державний медичний університет
  • В. Петров КНП «Міська лікарня №1» Чернівецької міської ради

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.X.4.38.2020.7

Ключові слова:

новонароджений; фетальний алкогольний спектр порушень; фетальний алкогольний синдром; патогенез; клінічний випадок.

Анотація

За даними статистики, у багатьох країнах світу від 3 до 10 % жінок зловживають алкогольними напоями під час вагітності, що призводить до формування фетального алкогольного спектру порушень (ФАСП) / Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD). Дана дефініція включає в себе фетальний алкогольний синдром (ФАС) / Fetal Alcohol Syndrome (FAC); частковий фетальний алкогольний синдром (ЧФАС) / Partial Fetal Alcohol Syndrome (PFAS); розлади неврологічного розвитку, пов'язані з алкоголем / Alcohol-related Neurodevelopmental Disorder (ARND) та уроджені вади розвитку, пов'язані з алкоголем / Alcohol-related Birth Defects (ARBD).

Відповідно до критеріїв Центру контролю та профілактики захворювань США (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) основними критеріями ФАСП є  дисморфологія обличчя (згладжений носогубний жолобок, плоска верхня губа, вкорочення очної щілини); затримка росту (анте- або постнатальна маса тіла або довжина тіла ≤ 10 перцентиля); функціональні розлади нервової системи (глобальний когнітивний дефіцит, дисфункція дрібної моторики, розлад дефіциту уваги та гіперактивності, сенсорні порушення, дефіцит пам’яті, проблеми соціальної адаптації); структурні розлади нервової системи (обвід голови ≤ 10 перцентиля (або ≤ 3 перцентиля для дітей з масою тіла ≤ 10 перцентиля) або клінічно значущі аномалії мозку при нейровізуалізації). Поєднання саме даних ознак з вживанням матір’ю алкоголю під час вагітності в анамнезі лежать в основі діагностики ФАСП.

За даними дослідників, основні патогенетичні ланки ФАСП пов'язані з токсичним впливом етанолу на метаболізм плода, а саме, активацією процесів оксидативного стресу та зниженням інтенсивності антиоксидантного захисту; зниженням експресії генів, які необхідні для розвитку; активацією процесів апоптозу нервових клітин; затримкою клітинної міграції нейронів та порушенням їх проліферації на фоні недостатньої активності ферментативної системи печінки, яка приймає участь у знешкодженні етанолу.

У статті представлено клінічний випадок ФАСП у новонародженої дівчинки, яка народилася від ХІ вагітності, з приводу якої вагітна жінка не перебувала на обліку, не проходила скринінгові обстеження, палила, регулярно вживала алкоголь; від Х пологів у 34 тижня гестації природнім шляхом на фоні передчасного розриву навколоплідних оболонок, безводного проміжку 160 годин. Вагітній проведена повна антенатальна профілактика респіраторного дистрес-синдрому.

Маса тіла дівчинки при народженні склала 1600 г, довжина тіла – 43 см. Стан дитини при народженні розцінений як компенсований за вітальними функціями, оцінка за шкалою Апгар – 8/8 балів. Відповідно до оцінки нервово-м'язової та фізичної зрілості за новою шкалою Баллард дівчинка набрала 25 балів, що відповідає 33 тижням гестації. При оцінці фізичного розвитку значення маси тіла розташовано нижче 10 центиля, довжини тіла та обвіду голови – у межах 10-90 центилі. При зовнішньому огляді дитини відмічено ознаки дизморфії, а саме, згладжений носогубний жолобок (5 балів), тонка сплощена верхня губа, вкорочені очні щілини. Перебіг постнатальної адаптації у дитини ускладнився патологічною неврологічною симптоматикою у вигляді проявів синдрому пригнічення. Після надання комплексної медичної допомоги дівчинка у задовільному стані виписана додому з рекомендаціями щодо необхідності включення даної дитини до програми катамнестичного спостереження з ретельною оцінкою фізичного та нервово-психічного розвитку.

Постановка діагнозу ФАСП – це складний медичний діагностичний процес, який найкраще виконується за допомогою структурованого міждисциплінарного підходу потужної клінічної команди, яка складається зі спеціалістів різного профілю зі  взаємодоповнюючим досвідом, кваліфікацією та навичками. Неможливо переоцінити важливу роль лікаря-неонатолога у виявленні дітей з ФАСП з послідовним наданням їм первинної медичної допомоги та розробленням професійного діагностичного маршруту, спрямування до служби катамнестичного спостереження та подальшої реабілітації. 

Посилання

.1 Bakhshieva S, Zorina E, Mudrova L, Grishkevich N. Kriterii fetal'nogo alkogol'nogo sindroma i preduprezhdenie narusheniy razvitiya detey [The criteria for fetal alcohol syndrome and the prevention of developmental problems in children]. Vrach. 2015;1:58-9. (in Russian).

.2 Borys OM. Suchasni pidkhody do profilaktyky ryzykiv, sprychynenykh vzhyvanniam psykhoaktyvnykh rechovyn vahitnymy v Ukraini [New approaches to prevention risks posed by substance use in pregnant Ukraine]. Zdorov'e zhenshchiny. 2014;10:20-5. (in Ukrainian).

.3 Burina EA, Isurina GL. Obuchenie vrachey v ramkakh programmy profilaktiki fetal'nogo alkogol'nogo sindroma [Physician training as a part of fetal alcohol syndrome prevention programme]. Meditsinskaya psikhologiya v Rossii [Internet]. 2018[tsitirovano 2020 Okt 12];10(1):1-9. Dostupno: http://www.medpsy.ru/mprj/archiv_global/2018_1_48/nomer01.pdf doi: 10.24411/2219-8245-2018-11110. (in Russian).

.4 Gurova M, Protsenko E, Dombrovskaya E, Sysoeva N, Kizilova I. Fetal'nyy alkogol'nyy sindrom u rebenka pervogo goda zhizni [Fetal alcohol syndrome in an infant during the first year of life]. Vrach. 2017;8:50-3. (in Russian).

.5 Yevtushok LS, Zymak-Zakutnia NO, Dolhov VB, Koval RI, Kulikovskyi YaA, Plotka LD, ta in. Pokrashchennia rannoho vyiavlennia ditei, yaki zaznaly prenatalnoho vplyvu alkoholiu [Improving the early detection of children who have been exposed to prenatal alcohol]. Klinichna henetyka i perynatalna diahnostyka. 2013;1:93-4. (in Ukrainian).

.6 Kuznetsova OS, Chernyshev AV. Problema fetal'nogo alkogol'nogo sindroma v period prenatal'nogo razvitiya ploda (po dannym literatury) [The problem of fetal alcohol syndrome during the period of prenatal fetal development (according to the literature)]. Vestnik rossiyskikh universitetov. 2014;19(2):758-60. (in Russian).

.7 Legon'kova SV, Pal'chik AB, Sofronova GI. Fetal'nyy alkogol'nyy sindrom: klinicheskie, neyrofiziologicheskie, vozrastnye i etnicheskie aspekty [Fetal alcohol syndrome: clinical, neurophysiological, age-related and ethnic aspects]. Nauka o zhizni i zdorov'e. 2010;1:51-3. (in Russian).

.8 Maranyan AYu, Malkov FS, Atalyan AV. Sovremennye pokhody i metody diagnostiki fetal'nogo alkogol'nogo sindroma i fetal'nogo alkogol'nogo spektra narusheniy [Modern approaches and methods of diagnosis of fetal alcohol syndrome and fetal alcohol spectrum disorders]. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya [Internet]. 2019[tsitirovano 2020 Sen 5];4. Dostupno: https://science-education.ru/ru/article/view?id=29083 (in Russian).

.9 Protopopova NV, Kolesnikova LI, Maryanyan AYu. Vliyanie alkogolya na plod i iskhod beremennosti. Fetal'nyy alkogol'nyy sindrom i fetal'nyy alkogol'nyy spektr narusheniy [The effects of alcohol on the fetus, and pregnancy outcome. fetal alcohol syndrome and fetal alcohol spectrum disorders]. Acta Biomedica Scientifica. 2013;6:187-92. (in Russian).

.10 Hrynova MV, redaktor. Zdorov’ia liudyny: teoretychni, praktychni ta metodychni aspekty. Materialy Vseukrainskoi naukovo-praktychnoi konferentsii. Poltava: Astraia; 2015. Trambovetska TS, Korchan NO. Vplyv alkoholiu na vahitnist [Pouring alcohol into the room]. s. 128-9. (in Ukrainian).

.11 Shilko VI, Malakhova ZhL, Bubnov AA. K patogenezu fetal'nogo alkogol'nogo sindroma [To the pathogenesis of fetal alcohol syndrome]. Vestnik Ural'skoy meditsinskoy akademicheskoy nauki. 2011;3:55-8. (in Russian).

.12 Zimatin SM, Bon' EI. Fetal'niy alkogol'niy sindrom: diagnostika [Fetal alcohol syndrome]. Zhurnal Grodnenskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta. 2013;1:5-11. (in Russian).

.13 Centers for Disease Control and Prevention. Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASDs)[Internet]. 2019[cited 2020 Sep 4]. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/fasd/facts.html

.14 Lee RD, An SM, Kim SS, Rhee GS, Kwack SJ, Seok JH, et al. Neurotoxic effects of alcohol and acetaldehyde during embryonic development. J Toxicol Environ Health A. 2005;68(23-24):2147-62. doi: 10.1080/15287390500177255.

.15 Eberhart JK, Parnell SE. The Genetics of Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Alcohol Clin Exp Res. 2016;40(6):1154-65. doi: 10.1111/acer.13066.

.16 Glass L, Mattson SN. Fetal Alcohol Spectrum Disorders: A Case Study. Journal of pediatric neuropsychology. 2017;3(2):114-35. doi: 10.1007/s40817-016-0027-7

.17 Hoyme HE, Kalberg WO, Elliott AJ, Blankenship J, Buckley D, Marais AS, et al. Updated Clinical Guidelines for Diagnosing Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Pediatrics[Internet]. 2016[cited 2020 Aug 29];138(2):e20154256. Available from: https://pediatrics.aappublications.org/content/138/2/e20154256.long doi: 10.1542/peds.2015-4256.

.18 Ramanathan R, Wilkemeyer MF, Mittal B, Perides G, Charness ME. Alcohol inhibits cell-cell adhesion mediated by human L1. J Cell Biol. 1996;133(2):381-90. doi: 10.1083/jcb.133.2.381.

.19 Riley EP, Infante MA, Warren KR. Fetal alcohol spectrum disorders: an overview. Neuropsychol Rev. 2011;21(2):73-80. doi: 10.1007/s11065-011-9166-x.

.20 Roozen S, Peters GY, Kok G, Townend D, Nijhuis J, Koek G, et al. Systematic literature review on which maternal alcohol behaviours are related to fetal alcohol spectrum disorders (FASD). BMJ Open [Internet]. 2018[cited 2020 Sep 19];8(12):e022578. Available from: https://bmjopen.bmj.com/content/8/12/e022578.long doi: 10.1136/bmjopen-2018-022578.

.21 Warren KR, Hewitt BG, Thomas JD. Fetal alcohol spectrum disorders: research challenges and opportunities. Alcohol Res Health. 2011;34(1):4-14.

.22 Williams JF, Smith VC. Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Pediatrics[Internet]. 2015 [cited 2020 Nov 1];136(5):e1395-406. Available from: https://pediatrics.aappublications.org/content/136/5/e1395.long doi: 10.1542/peds.2015-3113.

.23 Yeaney NK, He M, Tang N, Malouf AT, O'Riordan MA, Lemmon V, et al. Ethanol inhibits L1 cell adhesion molecule tyrosine phosphorylation and dephosphorylation and activation of pp60(src). J Neurochem. 2009;110(3):779-90. doi: 10.1111/j.1471-4159.2009.06143.x.

.24 Yelin R, Kot H, Yelin D, Fainsod A. Early molecular effects of ethanol during vertebrate embryogenesis. Differentiation. 2007;75(5):393-403. doi: 10.1111/j.1432-0436.2006.00147.x.

##submission.downloads##

Опубліковано

2020-12-31