ФЕТАЛЬНИЙ АЛКОГОЛЬНИЙ СПЕКТР ПОРУШЕНЬ: ЛІТЕРАТУРНІ ДАНІ ТА КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК

Анотація

За даними статистики, у багатьох країнах світу від 3 до 10 % жінок зловживають алкогольними напоями під час вагітності, що призводить до формування фетального алкогольного спектру порушень (ФАСП) / Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD). Дана дефініція включає в себе фетальний алкогольний синдром (ФАС) / Fetal Alcohol Syndrome (FAC); частковий фетальний алкогольний синдром (ЧФАС) / Partial Fetal Alcohol Syndrome (PFAS); розлади неврологічного розвитку, пов'язані з алкоголем / Alcohol-related Neurodevelopmental Disorder (ARND) та уроджені вади розвитку, пов'язані з алкоголем / Alcohol-related Birth Defects (ARBD).

Відповідно до критеріїв Центру контролю та профілактики захворювань США (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) основними критеріями ФАСП є  дисморфологія обличчя (згладжений носогубний жолобок, плоска верхня губа, вкорочення очної щілини); затримка росту (анте- або постнатальна маса тіла або довжина тіла ≤ 10 перцентиля); функціональні розлади нервової системи (глобальний когнітивний дефіцит, дисфункція дрібної моторики, розлад дефіциту уваги та гіперактивності, сенсорні порушення, дефіцит пам’яті, проблеми соціальної адаптації); структурні розлади нервової системи (обвід голови ≤ 10 перцентиля (або ≤ 3 перцентиля для дітей з масою тіла ≤ 10 перцентиля) або клінічно значущі аномалії мозку при нейровізуалізації). Поєднання саме даних ознак з вживанням матір’ю алкоголю під час вагітності в анамнезі лежать в основі діагностики ФАСП.

За даними дослідників, основні патогенетичні ланки ФАСП пов'язані з токсичним впливом етанолу на метаболізм плода, а саме, активацією процесів оксидативного стресу та зниженням інтенсивності антиоксидантного захисту; зниженням експресії генів, які необхідні для розвитку; активацією процесів апоптозу нервових клітин; затримкою клітинної міграції нейронів та порушенням їх проліферації на фоні недостатньої активності ферментативної системи печінки, яка приймає участь у знешкодженні етанолу.

У статті представлено клінічний випадок ФАСП у новонародженої дівчинки, яка народилася від ХІ вагітності, з приводу якої вагітна жінка не перебувала на обліку, не проходила скринінгові обстеження, палила, регулярно вживала алкоголь; від Х пологів у 34 тижня гестації природнім шляхом на фоні передчасного розриву навколоплідних оболонок, безводного проміжку 160 годин. Вагітній проведена повна антенатальна профілактика респіраторного дистрес-синдрому.

Маса тіла дівчинки при народженні склала 1600 г, довжина тіла – 43 см. Стан дитини при народженні розцінений як компенсований за вітальними функціями, оцінка за шкалою Апгар – 8/8 балів. Відповідно до оцінки нервово-м'язової та фізичної зрілості за новою шкалою Баллард дівчинка набрала 25 балів, що відповідає 33 тижням гестації. При оцінці фізичного розвитку значення маси тіла розташовано нижче 10 центиля, довжини тіла та обвіду голови – у межах 10-90 центилі. При зовнішньому огляді дитини відмічено ознаки дизморфії, а саме, згладжений носогубний жолобок (5 балів), тонка сплощена верхня губа, вкорочені очні щілини. Перебіг постнатальної адаптації у дитини ускладнився патологічною неврологічною симптоматикою у вигляді проявів синдрому пригнічення. Після надання комплексної медичної допомоги дівчинка у задовільному стані виписана додому з рекомендаціями щодо необхідності включення даної дитини до програми катамнестичного спостереження з ретельною оцінкою фізичного та нервово-психічного розвитку.

Постановка діагнозу ФАСП – це складний медичний діагностичний процес, який найкраще виконується за допомогою структурованого міждисциплінарного підходу потужної клінічної команди, яка складається зі спеціалістів різного профілю зі  взаємодоповнюючим досвідом, кваліфікацією та навичками. Неможливо переоцінити важливу роль лікаря-неонатолога у виявленні дітей з ФАСП з послідовним наданням їм первинної медичної допомоги та розробленням професійного діагностичного маршруту, спрямування до служби катамнестичного спостереження та подальшої реабілітації.