ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛІЯ: ЕМБРІО-НЕВРОЛОГІЧНІ І КЛІНІЧНІ АСПЕКТИ, ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА, ВИПАДКИ З ПРАКТИКИ
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.IV.1.11.2014.20Ключові слова:
голопрозенцефалія, пренатальна діагностика, центральна нервова система, дітиАнотація
Робота присвячена рідкісній і тяжкій вродженій патології центральної нервової системи – голопрозенцефалії внаслідок порушення диференціації кінцевого мозку на дві півкулі, з сучасним відображенням принципів пренатальної діагностики, ембріологічних, неврологічних і клінічних аспектів даної патології. Наведено опис двох випадків голопрозенцефалії в поєднанні з агенезією мозолистого тіла і гіпоплазією хробака мозочка (випадок 1) і з гіпоплазією мозолистого тіла та spina bifida в попереково-крижовому відділі хребта (випадок 2). Обґрунтована необхідність застосування сучасного методу нейровізуалізації – магнітно-резонансної томографії з метою оптимізації пренатальної діагностики вродженої патології ЦНС і своєчасної корекції акушерської тактики з метою зменшення перинатальної й малюкової смертності та дитячої інвалідності.Посилання
.1 Barashnev YuI. Perinatal'naya nevrologiya [Perinatal neurology]. Moscow: Triada-Kh, 2011. 670 s. (in Russian).
.2 Petrikovskiy BM, Medvedeva MV, Yudina EV, redaktor. Vrozhdennye poroki razvitiya: prenatal'naya diagnostika i taktika [Congenital malformations: prenatal diagnosis and tactics]. Moscow: Real'noe vremya, 1999. 256 s. (in Russian).
.3 Medvedev MV. Trekhmernaya ekhografiya v akusherstve [Three-dimensional ultrasound in obstetrics]. Moscow: Real Taym, 2007. 168 s. (in Russian).
.4 Mutovin GR, Zhilina SS, Umakhanova ZR. Neyroontogenez i ego narusheniya [Neuroontogenesis and its disorders]. Detskaya bol'nitsa. 2009;2:36-43. (in Russian).
.5 Medvedev MV, Altynik NA, Yudina EV, redaktor. Prenatal'naya diagnostika vrozhdennykh porokov razvitiya v rannie sroki beremennosti [Prenatal diagnosis of congenital malformations in early pregnancy]. Moscow: Real'noe Vremya, 2000. 160s. (in Russian).
.6 Savel'ev CB. Stadii embrional'nogo razvitiya mozga cheloveka [Stages of embryonic development of the human brain]. Moscow: VEDI, 2002. 112 s. (in Russian).
.7 Skvortsov IA. Razvitie nervnoy sistemy u detey (neyroontogenez i ego narusheniya) [The development of the nervous system in children (neuroontogenesis and its disorders)]. Moscow: Trivola, 2000. 208 s. (in Russian).
.8 Lazyuk GI, redaktor. Teratologiya cheloveka: rukov. dlya vrachey [Human teratology: hands. for doctors]. Moscow: Meditsina, 1991. 480 s. (in Russian).
.9 Balci S, Tekşen F, Dökmeci F, Cengiz B, Cömert RB, Can B, et al. Prenatal diagnosis of Meckel-Gruber syndrome and Dandy-Walker malformation in four consecutive affected siblings, with the fourth one being diagnosed prenatally at 22 weeks of gestation. Turk J Pediatr. 2004;46(3):283-8.
.10 Barkovich AJ, Quint DJ. Middle interhemispheric fusion: an unusual variant of
holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 1993;14(2):431-40.
.11 Barr MJr, Hanson JW, Currey K, Sharp S, Toriello H, Schmickel RD, et al. Holoprosencephaly in infants of diabetic mothers. J Pediatr. 1983;102:565-8. doi: 10.1016/s0022-3476(83)80185-1
.12 Barr MJr, Cohen MM Jr. Holoprosencephaly survival and performance. Am J Med Genet. 1999;89:116-20
.13 Bullen PJ, Rankin JM, Robson SC. Investigation of the epidemiology and prenatal diagnosis of holoprosencephaly in the North of England. Am J Obstet Gynecol. 2001;184(6):1256-62. doi: 10.1067/mob.2001.111071
.14 Cohen MMJr. Holoprosencephaly: clinical, anatomic, and molecular dimensions. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006;76(9):658-73.
.15 Croen LA, Shaw GM, Lammer EJ. Holoprosencephaly: epidemiologic and clinical characteristics of a California population. Am J Med Genet. 1996;64(3):465-72.
.16 Croen LA, Shaw GM, Lammer EJ. Risk factors for cytogenetically normal holoprosencephaly in California: a populationbased case-control study. Am J Med Genet. 2000;90(4):320-5.
. 17 Cunniff C, Kratz LE, Moser A, Natowicz MR, Kelley RI. Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am J Med Genet. 1997;68(3):263-9.
.18 DeMyer W, Zeman W. Alobar holoprosencephaly (arhinencephaly) with median cleftlip and palate: Clinical,electroencephalographic, and nosologic considerations. Confin Neurol. 1963;23:1-36. doi: 10.1159/000104278.
.19 DeMyer W, Zeman W, Palmer CG. The face predicts the brain: diagnostic significance of median facial anomalies for holoprosencephaly (arhinencephaly). Pediatrics. 1964;34:256-63.
.20 De Keersmaecker B, Claus F, De Catte L. Imaging the fetal central nervous system. Facts Views Vis Obgyn. 2011;3(3):135-49.
.21 Edison RJ, Muenke M. Gestational exposure to lovastatin followed by cardiac malformation misclassified as holoprosencephaly. N Engl J Med. 2005;352(26):2759. doi: 10.1056/NEJM200506303522622
.22 Fernandes M, Hébert JM. The ups and downs of holoprosencephaly: dorsal versus ventral patterning forces. Clin Genet. 2008;73(5):413-23. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.00994.
.23 Garel C, Delezoide AL, Elmaleh-Berges M, Menez F, Fallet-Bianco C, et al. Contribution of fetal MR imaging in the evaluation of cerebral ischemic lesions. AJNR Am J Neuroradiol. 2004;25(9):1563-8.
.24 Glenn OA, Barkovich AJ. Magnetic Resonance Imaging of the Fetal Brain and Spine: An Increasingly Important Tool in Prenatal Diagnosis, Part 1. AJNR Am J Neuroradiol. 2006;27(8):1604-11.
.25 Glenn OA, Barkovich J. Magnetic Resonance Imaging of the Fetal Brain and Spine: An Increasingly Important Tool in Prenatal Diagnosis, Part 2. AJNR Am J Neuroradiol. 2006;27(9):1807-14.
.26 Griffiths PD, Porteous M, Mason G, Russell S, Morris J, Fanou EM, et al. The use of in utero MRI to supplement ultrasound in the foetus at high risk of developmental brain or spine abnormality The British Journal of Radiology [Internet]. 2012[cited 2013 Dec 29];85:e1038-45. Availablr from: https://www.birpublications.org/doi/full/10.1259/bjr/23696508
.27 Gripp KW, Wotton D, Edwards MC, Roessler E, Ades L, Meinecke P, et al. Mutations in TGIF cause holoprosencephaly and link NODAL signalling to human neural axis determination. Nat Genet. 2000;25(2):205-8.
.28 Hahn JS, Barnes PD. Neuroimaging advances in holoprosencephaly: refining the spectrum of the midline malformation. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(1):120-32. doi: 10.1002/ajmg.c.30238.
.29 Ibba RM, Corda A, Zoppi MA, Floris M, Todde P, Monni G. Cerebro-costo-mandibular syndrome: early sonographic prenatal diagnosis. Ultrasound Obstet Gynecol. 1997;10(2):142-4. doi: 10.1046/j.1469-0705.1997.10020142.x
.30 Johnson CY, Rasmussen SA. Non-genetic risk factors for holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(1):73-85. doi: 10.1002/ajmg.c.30242.
.31 Lacbawan F, Solomon BD, Roessler E, El-Jaick K, Domené S, Vélez JI, et al. Clinical spectrum of SIX3-associated mutations in holoprosencephaly: correlation between genotype, phenotype and function. J Med Genet. 2009;46(6):389-98. doi: 10.1136/jmg.2008.063818.
.32 Leoncini E, Baranello G, Orioli IM, Annerén G, Bakker M, Bianchi F, et al. Frequency of holoprosencephaly in the International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Systems: Searching for population variations. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008;82(8):585-91. doi: 10.1002/bdra.20479.
.33 Levine D. Obstetric MRI. J Magn Reson Imaging. 2006;24(1):1-15.
.34 Marcorelles P, Laquerriere A. Neuropathology of holoprosencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(1):109-19. doi: 10.1002/ajmg.c.30249
.35 Mercier S, Dubourg C, Belleguic M, Pasquier L, Loget P, Lucas J, et al. Genetic counseling and “molecular” prenatal diagnosis of holoprosencephaly (HPE). Am J Med Genet C Semin Med Genet.
;154C(1):191-6. doi: 10.1002/ajmg.c.30246.
.36 Miller EA, Rasmussen SA, Siega-Riz AM, Frías JL, Honein MA. Risk factors for non-syndromic holoprosencephaly in the National Birth Defects Prevention Study. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(1):62-72. doi: 10.1002/ajmg.c.30244.
.37 Mortelmans ES, Van Goethem JW, van den Hauwe L, Parizel PM, De Schepper AM. Semilobar holoprosencephaly diagnosed by MRI. JBR-BTR. 2002;85(3):144-5.
.38 Muenke V. Holoprosencephaly as a genetic model for normal craniofacial development. Seminars in Developmental Biology. 1994;5(5):293-301.
.39 Solomon BD, Gropman A, Muenke M. Holoprosencephaly Overview. GeneReviews [Internet]. 2000[cited 2013 Dec 7]. Availale from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1530/
.40 Olsen CL, Hughes JP, Youngbloodm LG, Sharpe-Stimac M. Epidemiology of holoprosencephaly and phenotypic characteristics of affected children: New York State, 1984–1989. Am J Med Genet. 1997;73(2):217-26.
.41 Orioli IM, Castilla EE. Epidemiology of holoprosencephaly: Prevalence and risk factors. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154(1):13-21.
.42 Papp C, Beke A, Ban Z. Prenatal diagnosis of trisomy 13. JUM. 2006;25:429-35.
.43 Plawner LL, Delgado MR, Miller VS. Clinical spectrum of holoprosencephaly: a clinical-neuroradiological analysis. Neurology. 2002;59:1058-66.
.44 Raam MS, Solomon BD, Muenke M. Holoprosencephaly: A Guide to Diagnosis and Clinical Management. Indian Pediatrics. 2011;48:457-66.
.45 Rubinstein D, Cajade-Law AG, Youngman V, Hise JM, Baganz M. The development of the corpus callosum in semilobar and lobar holoprosencephaly. Pediatr Radiol. 1996;26(12):839-44.
.46 Sato N, Matsuishi T, Utsunomiya H, Yamashita Y, Horikoshi T, Okudera T, et al. Aicardi syndrome with holoprosencephaly and cleft lip and palate. Pediatr Neurol. 1987;3(2):114-6.
.47 Sepulveda W, Dezerega V, Be C. First-Trimester Sonographic Diagnosis of Holoprosencephaly. J Ultrasound Med. 2004;23(6):761-5;
.48 Simon EM, Hevner RF, Pinter JD, Clegg NJ, Delgado M, Kinsman SL, et al. The middle interhemispheric variant of holoprosencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. 2002;23(1):151-6.
.49 Singer HS, Kossoff EH, Hartman AL, Crawford OC. Treatment of Pediatric Neurologic Disorders. CRC Press; 2005. 600 p.
.50 Shiota K, Yamada S, Komada M, Ishibashi M. Embryogenesis of holoprosencephaly. Am J Med Genet A. 2007;143A(24):3079-87. doi: 10.1002/ajmg.a.32020
.51 Solomon BD, Lacbawan F, Jain M, Domené S, Roessler E, Moore C, et al. A novel SIX3 mutation segregates with holoprosencephaly in a large family. Am J Med Genet A. 2009;149A(5):919-25. doi: 10.1002/ajmg.a.32813.
.52 Solomon BD, Mercier S, Vélez JI, Pineda-Alvarez DE, Wyllie A, Zhou N, et al. Analysis of genotype-phenotype correlations in human holoprosencephaly. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(1):133-41. doi: 10.1002/ajmg.c.30240.
.53 Solomon BD, Rosenbaum KN, Meck JM, Muenke M. Holoprosencephaly due to numeric chromosome abnormalities. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(1):146-8. doi: 10.1002/ajmg.c.30232.
.54 Stevens CA. Steinfeld syndrome: Further delineation. Am J Med Genet A. 2010;152A(7):1789-92. doi: 10.1002/ajmg.a.33440.
.55 Takanashi J, Barkovich AJ, Clegg NJ, Delgado MR. Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly associated with diffuse polymicrogyria AJNR Am J Neuroradiol. 2003;24(3):394-7.
.56 Thakur S, Singh R, Pradhan M, Phadke SR. Spectrum of holoprosencephaly. Indian J Pediatr. 2004;71(7):593-7.
.57 Timor-Tritsch IE, Monteagudo A, Santos R. Three-dimensional inversion rendering in the first- and early second-trimester fetal brain: its use in holoprosencephaly. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;32(6):744-50. doi: 10.1002/uog.6245.
.58 Tóth Z, Csécsei K, Szeifert G, Török O, Papp Z. Early prenatal diagnosis of cyclopia associated with holoprosencephaly. J Clin Ultrasound. 1986;14(7):550-3.
.59 Verity C, Firth H, ffrench-Constant C. Congenital abnormalities of the central nervous system. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003;74(1):i3-8. doi: 10.1136/jnnp.74.suppl_1.i3
.60 Verloes A, Dodinval P, Beco L, Bonnivert J, Lambotte C. Lambotte syndrome: microcephaly, holoprosencephaly, intrauterine growth retardation, facial anomalies, and early lethality-a new sublethal multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome in four sibs. Am J Med Genet. 1990;37(1):119-23.
.61 Voevodin SM. Echographic diagnosis of chellognathopalatoschesis at the first trimester fetus.
Ultrasound Obstet. Gynecol. 1995;6(2):158.
.62 Wallis D, Muenke M. Mutations in holoprosencephaly. Hum Mutat. 2000;16(2):99-108.
.63 Wallis DE, Roessler E, Hehr U, Nanni L, Wiltshire T, Richieri-Costa A, et al. Mutations in the homeodomain of the human SIX3 gene cause holoprosencephaly. Nat Genet. 1999;22(2):196-8. doi: 10.1038/9718
.64 Katenev VL. GM. Goloprozentsefaliya [Holoproencephaly]. RADIOMED portal radiologov [Internet]. 2012[tsitirovano 2013 Noya 26] Dostupno na: https://radiomed.ru/publications/21450-gm-goloprozencefaliya (in Russian).
##submission.downloads##
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2019 T.V. Avramenko, A.A. Shevchenko
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
