НОВІ МОЖЛИВОСТІ ДІАГНОСТИКИ ТА ЛІКУВАННЯ ДІТЕЙ ІЗ СПАДКОВИМИ ХВОРОБАМИ ОБМІНУ РЕЧОВИН

Автор(и)

  • L. Melnychuk Вищий державний навчальний заклад України "Буковинський державний медичний університет", Україна
  • I. Lastivca Вищий державний навчальний заклад України "Буковинський державний медичний університет", Україна
  • O. Godovanets Вищий державний навчальний заклад України "Буковинський державний медичний університет", Україна

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.IX.2.32.2019.1

Ключові слова:

вроджені порушення метаболізму, скринінг, новонароджені, інвалідність.

Анотація

Стаття присвячена одному з найбільш несприятливих показників у комплексі характеристик здоров’я населення – показнику дитячої інвалідності. Рівень дитячої  інвалідності в регіоні за останні роки виріс з 20,53 до 23,8 ‰ у 2018 році. Ефективна профілактика дитячої інвалідності та смертності повинна починатися в неонатальному періоді. Однією з причин інвалідності дітей є вроджені порушення метаболізму. Раннє виявлення та початок лікування вроджених порушень метаболізму запобігає розвитку тяжких ускладнень та інвалідизації дітей. Скринінг новонароджених – масове обстеження дітей з метою виявлення спадкових захворювань обміну (вроджених порушень метаболізму), які перешкоджають нормальному розвитку дитини, несуть ризик для життя та мають тяжкі наслідки. В Україні скринінг новонароджених здійснюється за 4 нозологічними формами – фенілкетонурія, гіпотиреоз, муковісцидоз, адреногенітальний синдром. Впровадження скринінгу новонароджених на вроджені порушення метаболізму має за мету удосконалення діагностики шляхом впровадження розширеного переліку до 29 нозологій із забезпеченням медичного супроводу та лікування виявлених хворих. Це дозволить знизити рівень показників неонатальної, малюкової та дитячої смертності, попередити зростання інвалідності, пов’язаної з вище зазначеними станами. Впровадження програми дозволить зменшити видатки місцевого бюджету на лікування інвалідів дитинства.

Посилання

.1 Baydakova GV, Antonets AV, Golikhina TA, Matulevich SA, Amelina SS, Kutsev SI. Retrospektivnaya diagnostika nasledstvennykh bolezney obmena metodom tandemnoy mass-spektrometrii [Retrospective diagnosis of inborn metabolic disorders by tandem mass spectrometry method]. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya [Internet]. 2013[tsitirovano 2019 Mar 26];2 Dostupno na: https://www.science-education.ru/ru/article/view?id=8953 (in Russian).

.2 Zaporozhan VM, Rudenko IV. Pryrodzheni vady rozvytku z pozytsii epihenetyky [Congenital malformations from the point of view of epigenetics]. Pediatriia, akusherstvo ta hinekolohiia. 2009;71(1):92-6. (in Ukrainian).

.3 Zhurilo IP, Fomenko SA, Ivashchenko TI, Perunskiy VP, Ivashchenko OV, Shkirenko AYu, i dr. Analiz struktury otdel'nykh vrozhdennykh porokov razvitiya u novorozhdennykh v Donetskoy oblasti [Analysis of the structure of congenital malformations in infants of donetsk region]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatalna medytsyna. 2012;2(1):31-6. (in Russian).

.4 Mavropulo TK. Vrodzheni porushennia metabolizmu u novonarodzhenykh – neobkhidnist skryninhu [Inborn errors of metabolism in infants - the need for screening]. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatalna medytsyna. 2014;4(4):97-102. (in Ukrainian).

.5 Hrechanina OIa, Moiseienko RO, Hrechanina YuB, Lisniak SV. Metabolichni khvoroby. (Metodychni rekomendatsii) [Metabolic diseases. (Guidelines)]. Ultrazvukova perynatalna diahnostyka. 2005;19:108-26. (in Ukrainian).

.6 Mak CM, Lee HC, Chan AY, Lam CW. Inborn errors of metabolism and expanded newborn screening: review and update. Crit Rev Clin Lab Sci. 2013;50(6):142-62. doi: 10.3109/10408363.2013.847896.

##submission.downloads##

Опубліковано

2019-09-10

Як цитувати

Melnychuk, L., Lastivca, I., & Godovanets, O. (2019). НОВІ МОЖЛИВОСТІ ДІАГНОСТИКИ ТА ЛІКУВАННЯ ДІТЕЙ ІЗ СПАДКОВИМИ ХВОРОБАМИ ОБМІНУ РЕЧОВИН. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 9(2(32), 5–8. https://doi.org/10.24061/2413-4260.IX.2.32.2019.1

Номер

Том 9 № 2(32) (2019): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА

Розділ

Статті

Ліцензія

Авторське право (c) 2019 L. Melnychuk, I. Lastivca, O. Godovanets

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

    1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
    2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
    3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).

 

Критерії авторського права, форми участі та авторства

Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:

  • істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
  • написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
  • остаточне твердження версії статті для публікації.

Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.

Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.

Роль відповідального учасника.

Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.