ЛЕТАЛЬНИЙ ВИПАДОК АХОНДРОПЛАЗІЇ ПАРРО У НОВОНАРОДЖЕНОГО ХЛОПЧИКА
DOI:
https://doi.org/10.24061/2413-4260.VIII.3.29.2018.12Ключові слова:
ахондроплазія Парро, уроджені вади розвитку, опорно-рухова система, паліативна допомога.Анотація
Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенс-мутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток.
У статті представлено випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла2460 г, довжиною тіла –36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні β-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та α-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв'язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку.
Посилання
Kozlova SI, Demikova NS. Nasledstvennye sindromy i mediko-geneticheskoe konsul'tirovanie [Hereditary syndromes and medical genetic counseling]. M.: KMK, Avtorskaja akademija, 2007. 448 p. (in Russian).
Pauli RM. Achondroplasia. Gene Reviews [Internet]. 2012 [cited 2018 Sep 10]. Available from: http://www.ncbi.nih.gov/books/NBK1152/
Chen H. Achondroplasia. In: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York: Springer, 2015. doi: 10.1007/978-1-4614-6430-3_3-2
Sanjeeva GN, Meenakshi B. Achondroplasia and other FGFR3-related short limbed dysplasia: molecular heterogeneity and therapeutic approaches. Colloquium Series on Genomic and Molecular Medicine [Internet]. 2018[cited 2018 Sep 15]:7(1):i-52. Available from: https://www.morganclaypool.com/doi/pdf/10.4199/C00163ED1V01Y201805GMM009 doi: 10.4199/C00163ED1V01Y201805GMM009
Vasserman NN, Shhagina OA Poljakov AV. Rezul'taty ispol'zovanija novoj medicinskoj tehnologii «Sistema detekcii naibolee chastyh mutacij gena FGFR3, otvetstvennogo za ahondroplazіju i gipohondroplaziju» v DNK-diagnostike [Results of the use the new medical technologies "Detection system the most frequent mutations in FGFR3 gene, liability for achondroplasia and hypochondroplasia" in DNA diagnostics]. Medicinskaja genetika. Медицинская генетика. 2016;2:37-41. (in Russian). doi: 10.1234/XXXX-XXXX-2016-2-37-41
Dmytruk IM, Makukh HV, Tyrkus MIa, Shuvarska VI, Markevych NV, Lialiuk OV. Molekuliarno-henetychna diahnostyka mutatsii hena FGFR3 pry akhondroplazii ta hipokhondroplazii [Molecular genetic testing of FGFR3 gene mutation in the differential diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia]. Faktory eksperymentalnoi evoliutsii orhanizmiv. 2015;16:197-200. (in Ukrainian).
Hodzhaeva FS, Urmanova JuM, Rihsieva NT. Sluchaj sochetanija gipoplazii gipofiza i ahondroplazii u shestiletnego mal'chika [A case of achondroplasia combined with pituitary hypoplasia in 6-year-old boy]. Mizhnarodnyi endokrynolohichnyi zhurnal. 2015;1(65):127-30. (in Russian).
Simmons K, Hashmi SS, Scheuerle A, Canfield M, Hecht JT. Mortality in babies with achondroplasia: revisited. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology [Internet]. 2014 [cited 2018 Sep 10];100(4). Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/bdra.23210 doi: 10.1002/bdra.23210
Aranovich AM, D'jachkova GV, Klimov OV, D'jachkov KA. Klinicheskaja differencial'naja diagnostika nekotoryh sistemnyh displazij skeleta [Clinical differential diagnosis of some systemic skeletal dysplasias]. Genij ortopedii. 2014;4:63-66. (in Russian).
Shelmerdine SC, Brittain H, Atrhurs OJ, Calder AD. Achondroplasia: really rhizomelic? AJMG [Internet]. 2016[cited 2018 Sep 11]. Available from: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.37776 doi: 10.1002/ajmg.a.37776
Shumakov JuA, Meshherjakov RJu, Zaharov VV. Ahondroplazija: sluchaj prenatal'noj diagnostiki vo ІІ trimestre beremennosti i differencial'naja diagnostika [Achondroplasia: the case of prenatal diagnosis in the 2nd trimester of pregnancy and differential diagnosis]. Prenatal'naja diagnostika. 2007;6(4):297-302. (in Russian).
Dhungel K, Gupta MK, Ahmad K, Ansari S, Rauniyar RK. Antenatal diagnosis of achondroplasia. Bangladesh Journal of Medical Science. 2014;13(1):84-87. doi: 10.3329/bjms.v13i1.17443
Fagen KE, Blask AR, Rubio EI, Bulas DI. Achondroplasia in the premature infant: an elusive diagnosis in the neonatal intensive care unit. AJP Rep [Internet]. 2017[cited 2018 Sep 10];7(1):e8-e12. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5310945/ doi: 10.1055/s-0036-1592188
Rjabov II, Nikolaev LT. Prenatal'naja ul'trazvukovaja diagnostika tanatoformnoj displazii u ploda [Prenatal ultrasound diagnosis of tanatoform dysplasia in the fetus. Description of the case]. Opisanie sluchaja. Sonoace International. 2000;6:57-59. (in Russian).
Riha OO, Kovalova OM, Korobka OV, Honchar MO, Pokhylko VI, Artomova NS. Paliatyvna dopomoha u novonarodzhenykh: medyko-etychni ta finansovo-ekonomichni aspekty [Palliative care in the newborn: medical, ethical, financial and economic aspects]. Ekonomika okhorony zdorovia. 2015;1(1):31-35. (in Ukrainian).
Shunko YeIe, Laksha OT, Konchakovska TV, Krasnova YuIu, Sirenko OI. Paliatyvna dopomoha v neonatolohii: problemni pytannia [Palliative care in neonatology: problematic issues]. Reabilitatsiia ta paliatyvna medytsyna. 2015;2(2):98-101. (in Ukrainian).
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2018 I. V. Lastivka, Yu. D. Hodovanets, A. G. Babintseva, L. V. Agafonova, V. V. Antsupova
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:
- Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
- Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).
Критерії авторського права, форми участі та авторства
Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:
- істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
- написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
- остаточне твердження версії статті для публікації.
Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.
Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.
Роль відповідального учасника.
Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.
