ПРЕ- ТА ПОСТНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ ДАУНА - Галаган, В.; Циганкова, М.; Бадюк, В.; Оліфір, О.; Пожар, Н.; Куракова, В.; Черевашко, В.; Жураховська, О. (Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 2021)
В статті представлений аналіз випадків живонародження та переривання вагітностей із підтвердженим синдромом Дауна (СД) у м. Київ за 2018-2020 рр. За даний період у місті Київ народилося 86 дітей із СД, що відповідає середньому показнику частоти 8,6 на 10000 живонароджених. Частота народження дітей із СД знизилася з 10,4 за 2018 р. до 6,5 за 2020 р. на 10000 живонароджених. Частка пробандів чоловічої статті становить 59 %, а жіночої – 41 %. Вчасне виявлення СД серед живонароджених дозволяє проводити хірургічну корекцію при наявності вроджених вад розвитку та зменшує рівень смертності у ранньому дитячому віці. Діагностика синдрому Дауна на пренатальному етапі дозволяє вирішувати питання про переривання вагітності за бажанням жінки. Аналіз випадків переривання вагітності за період 2018-2020 рр. свідчить про тенденцію збільшення кількості перерваних вагітностей. Показник переривання вагітностей із СД у м. Київ становив 40 % у 2018 р, у 2019 – 52 %, а у 2020 р – 67 %. та досягнув позначки західноєвропейського. Високий показник перерваних вагітностей корелює зі зниженням випадків народження дітей із СД за даний період. Дані свідчать про збільшення проінформованості населення щодо спадкової патології, збільшення звернень до лікаря-генетика та підвищення ефективності пренатальної діагностики. За період 2018-2020 рр. відмічається зростання показників охоплення населення медико-генетичним консультуванням та інвазивних втручань з метою встановлення каріотипу плода у жінок, які увійшли до групи ризику за результатами комбінованого пренатального скринінгу або мали діагностовані вроджені вади, або ультразвукові маркери хромосомної патології у плода на УЗД. Встановлено, що дана патологія зустрічається у матерів будь-якого віку, а не лише у жінок старших за 35 років, що вказує на доцільність масового використання методів пренатальної діагностики у всіх вікових групах. Представлені статистичні дані можуть бути корисними у вирішенні питань щодо реалізації програми пренатального тестування та раціональному розподілі фінансових ресурсів у сфері пренатальної діагностики. Перспективою подальших досліджень є проведення аналізу випадків живонародження та переривання вагітностей із підтвердженим СД на загальнодержавному рівні.