СУЧАСНІ АСПЕКТИ ФАРМАКОГЕНЕТИКИ: ВІД ТЕОРІЇ ДО ПРАКТИКИ В ПЕРИНАТОЛОГІЇ ТА ПЕДІАТРІЇ - Скавінська, О.; Чернявська, Ю.; Фіщук, Л.; Похилько, В.; Євсеєнкова, О.; Россоха, З. (Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 2023)
Фармакогенетичне тестування (ФТ) – сучасний інструмент у практиці лікаря, який робить можливим прийняття правильного клінічного рішення у складних випадках при відсутності очікуваного результату від вжитих лікувальних заходів. Зрозуміло, що так само, як цілий ряд захворювань, запрограмованими генетично є і певні метаболічні процеси людського організму. Тому, незважаючи на велику кількість нез’ясованих механізмів індивідуальної реакції на лікарські засоби, генетичне тестування займає одну з провідних позицій серед методів підбору медикаментозної терапії у складних клінічних випадках. Проте для успішного впровадження цього перспективного методу необхідно подолати цілу низку перешкод, серед яких – лімітованість доказів ефективності, етичні, юридичні і соціальні фактори. Метою даного огляду є висвітлення сучасних концепцій та практичних аспектів використання ФТ. У статті розглянута проблематика розширення показань до ФТ, коли воно не обмежується лише превентивним застосуванням. ФТ дозволяє ідентифікувати препарати з підвищеним ризиком спричинення побічних ефектів, визначити ліки з вузьким терапевтичним індексом, зменшити кількість лікарських засобів при лікуванні, підібрати дозування препарату. У практиці лікаря можуть використовуватися різноманітні платформи ФТ, які, в основному, можна поділити на дві категорії – тести на основі генотипування та секвенування. В залежності від того, який ген тестується, можуть бути використані різні алгоритми побудови результатів. Деякі варіанти генів можна описати з точки зору метаболічної активності, деякі – за їхньою загальною функцією, а інші – лише як присутні або відсутні. Результати для варіантів генів також можна повідомити у вигляді нормальної, проміжної або низької функції відповідного гена. Фармакогенетичні клінічні системи підтримки прийняття рішень (Pharmacogenetic Clinical Decision Support Systems, CDSS) – це комп’ютерні системи, які допомагають постачальникам медичних послуг призначати ліки на місці надання медичної допомоги. Ці системи надають лікарям та іншим постачальникам медичних послуг належним чином відфільтровану фармакогенетичну інформацію, таку як попередження про взаємодію варіантів генів з ліками або рекомендації щодо лікування для конкретного пацієнта. Фармакогенетичну CDSS можна або інтегрувати в локальну лікарняну інформаційну систему, або використовувати як окрему програму, таку як веб-сервіс або мобільний додаток. Фармакогенетика може збільшити кількість та якість інформації, доступної вагітним жінкам та їхнім лікарям про застосування лікарських засобів під час вагітності. Впровадження рекомендацій з ФТ в рутинну педіатричну практику вимагає ретельно скоординованих стратегій на національному, регіональному рівнях і в медичних установах. Поки що фармакогенетика надає мозаїчну інформацію, пов’язану з асоціацією між відповіддю на медикаментозну терапію залежно від генетичного фону. Очікується, що наступним етапом буде дослідження на більшій групі учасників, вивчення внеску епігенетичних факторів, і надання клінічних рекомендацій для коригування або вибору терапії на основі особистих характеристик пацієнта.