АЛГОРИТМ ФОРМУВАННЯ ГРУП РИЗИКУ З НАРОДЖЕННЯ ДІТЕЙ З ПРИРОДЖЕНИМИ ДЕФЕКТАМИ НЕРВОВОЇ ТРУБКИ СЕРЕД ЖІНОК РЕПРОДУКТИВНОГО ВІКУ ТА ДИФЕРЕНЦІЙОВАНИЙ ПІДХІД ДО ПРОФІЛАКТИКИ СПИНАЛЬНИХ ДИЗРАФІЙ

Автор(и)

  • N. Kotova
  • V. Maychuk

DOI:

https://doi.org/10.24061/2413-4260.IV.3.13.2014.25

Ключові слова:

природжені вади розвитку ЦНС, spina bifida, фактори ризику, групи ризику, профілактика

Анотація

Мета роботи - розробити алгоритм формування серед жінок репродуктивного віку груп ризику щодо розвитку природжених дефектів нервової трубки (ПДНТ) плода на основі виявлення екзогенних та ендогенних факторів ризику їх формування та запропонувати диференційований підхід до профілактики ПДНТ плода. Проведено ретроспективний аналіз факторів ризику у жінок, які народили дітей з ПДНТ (175 матерів) у порівнянні з контрольною групою (60 матерів дітей без ПДНТ, інших природжених вад розвитку (ПВР) та хромосомних аберацій), проспективний аналіз ступеня метаболічних порушень фолатного циклу та генетичних поліморфізмів C677T та A1298C гена MTHFR. Критеріями включення жінок репродуктивного віку до групи ризику ПДНТ плода слід вважати виявлення хоча б одного з наступних факторів ризику: обтяжений акушерський анамнез за викиднями та/або пренатальною смертю плода (ВШ 3,4); проживання у екологічно забруднених районах та використання колодязної води у приготуванні їжі (ВШ 2,7); обтяжений сімейний анамнез за інсультом, інфарктом, варикозною хворобою, тромбоемболіями та тромбозами судин (ВШ 3,04); обтяжений сімейний анамнез за онкопатологією шлунково-кишкового тракту та/або репродуктивної системи (ВШ 2,9); обтяжений сімейний анамнез за ПВР (ВШ 3,9); ПВР у інших дітей в цій сім’ї (ВШ 4,36); вік матері старше 35 років (ВШ 2,1). При плануванні вагітності жінкам з групи ризику пропонується визначити рівень гомоцистеїну і фолієвої кислоти у сироватці крові. Наявність гіпергомоцистеїнемії окремо або у поєднанні зі зниженим рівнем фолієвої кислоти в крові на преконцепційному етапі можна вважати предикторами формування ПДНТ плода. Наявність гіпергомоцистеїнемії є підставою для проведення молекулярно-генетичного дослідження поліморфізмів MTHFR з метою визначення профілактичних заходів. Визначення групи ризику з ПДНТ у плода серед жінок репродуктивного віку та вивчення в них показників, що виявляють зміни фолатного обміну, дозволить диференціювати профілактичні заходи шляхом визначення термінів початку прийому та доз фолієвої кислоти і дієтичних рекомендацій.

Посилання

.1 Miroshnichenko II, Ptitsina SN, Kuznetsova NN, Kalmykov YuM. Gomotsistein – prediktor patologicheskikh izmeneniy v organizme cheloveka[Homocysteine is a predictor of pathological changes in the human body]. Russkiy meditsinskiy zhurnal. 2009;17(4):224-7. (in Russian).

.2 Au KS, AshleyKoch A, Northrup H. Epidemiology and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects. Dev Disabil Res Rev. 2010;16 (1):6-15. doi: 10.1002/ddrr.93

.3 Bar-Oz B, Koren G, Nguyen P, Kapur BM. Folate fortification and supplementation – are we there yet? Reprod Toxicol. 2008;25(4):408-12. doi: 10.1016/j.reprotox.2008.04.010

.4 O'Leary VB, Mills JL, Parle-McDermott A, Pangilinan F, Molloy AM, Cox C, et al. Screening for new MTHFR polymorphisms and NTD risk. Am J Med Genet A. 2005;138A (2):99-106. doi: 10.1002/ajmg.a.30846

.5 Centers for Disease Control. Use of Folic Acid for Prevention of Spina Bifida and Other Neural Tube Defects 1983-1991. MMWR Morb Mortal Rep. 1991;40(30):513-6.

.6 DeWals P, Tairou F, Van Allen MI, Uh SH, Lowry RB, Sibbald B, et al. Reduction in neural-tube defects after folic acid fortification in Canada. N Engl J Med. 2007;357(2):135-42. doi: 10.1056/NEJMoa067103

.7 Kennedy D, Koren G. Identifying women who might benefit from higher doses of folic acid in pregnancy. Can Fam Physician. 2012;58(4):394-7.

.8 Recommendations for the use of folic acid to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tube defects. MMWR Recomm Rep. 1992;41:1-7.

.9 Guide to Clinical Preventive Services: of the U.S. Preventive Services Task Force. 2nd ed. Baltimore: Williams&Wilkins, 1996. Ch.42: Neural Tube Defects. Screening for neural tube defects – including folic acid/folate prophylaxis. Р.467-83.

.10 Trabetti E. Homocysteine, MTHFR genepolymorphisms, and cardio–cerebrovascular risk. J Appl Genet. 2008;49(3):267-82. doi: 10.1007/BF03195624.

##submission.downloads##

Як цитувати

Kotova, N., & Maychuk, V. (2019). АЛГОРИТМ ФОРМУВАННЯ ГРУП РИЗИКУ З НАРОДЖЕННЯ ДІТЕЙ З ПРИРОДЖЕНИМИ ДЕФЕКТАМИ НЕРВОВОЇ ТРУБКИ СЕРЕД ЖІНОК РЕПРОДУКТИВНОГО ВІКУ ТА ДИФЕРЕНЦІЙОВАНИЙ ПІДХІД ДО ПРОФІЛАКТИКИ СПИНАЛЬНИХ ДИЗРАФІЙ. Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина, 4(3(13), 156–163. https://doi.org/10.24061/2413-4260.IV.3.13.2014.25

Номер

Том 4 № 3(13) (2014): Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина

Розділ

Статті

Ліцензія

Авторське право (c) 2019 N. Kotova, V. Maychuk

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Автори, які публікуються у цьому журналі, погоджуються з наступними умовами:

    1. Автори залишають за собою право на авторство своєї роботи та передають журналу право першої публікації цієї роботи на умовах ліцензії Creative Commons Attribution License, котра дозволяє іншим особам вільно розповсюджувати опубліковану роботу з обов'язковим посиланням на авторів оригінальної роботи та першу публікацію роботи у цьому журналі.
    2. Автори мають право укладати самостійні додаткові угоди щодо неексклюзивного розповсюдження роботи у тому вигляді, в якому вона була опублікована цим журналом (наприклад, розміщувати роботу в електронному сховищі установи або публікувати у складі монографії), за умови збереження посилання на першу публікацію роботи у цьому журналі.
    3. Політика журналу дозволяє і заохочує розміщення авторами в мережі Інтернет (наприклад, у сховищах установ або на особистих веб-сайтах) рукопису роботи, як до подання цього рукопису до редакції, так і під час його редакційного опрацювання, оскільки це сприяє виникненню продуктивної наукової дискусії та позитивно позначається на оперативності та динаміці цитування опублікованої роботи (див. The Effect of Open Access).

 

Критерії авторського права, форми участі та авторства

Кожен автор повинен був взяти участь в роботі, щоб взяти на себе відповідальність за відповідні частини змісту статті. Один або кілька авторів повинні нести відповідальність в цілому за поданий для публікації матеріал - від моменту подачі до публікації статті. Авторитарний кредит повинен грунтуватися на наступному:

  • істотність частини вклада в концепцію і дизайн, отри-мання даних або в аналіз і інтерпретацію результатів дослідження;
  • написання статті або критичний розгляд важливості її інтелектуального змісту;
  • остаточне твердження версії статті для публікації.

Автори також повинні підтвердити, що рукопис є дійсним викладенням матеріалів роботи і що ні цей рукопис, ні інші, які мають по суті аналогічний контент під їх авторством, не були опубліковані та не розглядаються для публікації в інших виданнях.

Автори рукописів, що повідомляють вихідні дані або систематичні огляди, повинні надавати доступ до заяви даних щонайменше від одного автора, частіше основного. Якщо потрібно, автори повинні бути готові надати дані і повинні бути готові в повній мірі співпрацювати в отриманні та наданні даних, на підставі яких проводиться оцінка та рецензування рукописи редактором / членами редколегії журналу.

Роль відповідального учасника.

Основний автор (або призначений відповідальний автор) буде виступати від імені всіх співавторів статті в якості основного кореспондента при листуванні з редакцією під час процесу її подання та розгляду. Якщо рукопис буде прийнята, відповідальний автор перегляне відредагований машинописний текст і зауваження рецензентів, прийме остаточне рішення щодо корекції і можливості публікації представленої рукописи в засобах масової інформації, федеральних агентствах і базах даних. Він також буде ідентифікований як відповідальний автор в опублікованій статті. Відповідальний автор несе відповідальність за подтверждленіе остаточного варіанта рукопису. Відповідальний автор несе також відповідальність за те, щоб інформація про конфлікти інтересів, була точною, актуальною і відповідала даним, наданим кожним співавтором.Відповідальний автор повинен підписати форму авторства, що підтверджує, що всі особи, які внесли істотний внесок, ідентифіковані як автори і що отримано письмовий дозвіл від кожного учасника щодо публікації представленої рукописи.